Léčba Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je vrozená porucha charakterizovaná křehkými kostmi, které mají tendenci být křehčí. Lidé s osteogenesis imperfecta se rodí s defekty pojivové tkáně nebo nedostatkem kolagenu typu I. Ve většině případů je porucha způsobena mutacemi v genech COL1A1 a COL1A2. Onemocnění se vyskytuje u jednoho z 20000 XNUMX novorozenců.

Typy osteogenesis imperfecta

Existuje osm typů osteogenesis imperfecta.

Typ I je nejběžnější a liší se od ostatních tím, že kolagen má normální kvalitativní vlastnosti, ale je produkován v nedostatečném množství. Příznaky osteogenesis imperfecta typu I jsou:

• Křehké kosti;
• Kloubní slabost;
• Mírně vyčnívající oči;
• Snížený svalový tonus;
• časná ztráta sluchu u některých dětí;
• Mírné zakřivení páteře;
• Změna barvy skléry (očního bělma), která jim obvykle dává modrohnědý odstín.

Příznaky osteogenesis imperfecta typu II jsou:

• Nedostatečný obsah kolagenu;
• Problémy s dýcháním v důsledku nedostatečně vyvinutých plic;
• Malý vzrůst;
• Deformace kostí.

Typ II lze rozdělit do skupin A, B, C, které se odlišují rentgenovým vyšetřením dlouhé kosti a žeber.

Ve většině případů pacienti umírají během prvního roku života na respirační selhání nebo intrakraniální krvácení.

Osteogenesis imperfecta typ III je charakterizována následujícími příznaky:

• Kolagen se vyrábí v dostatečném množství, ale ne v dostatečné kvalitě;
• Mírná křehkost kostí, někdy i při narození;
• Deformace kostí;
• Možné problémy s dýcháním;
• Malý vzrůst, prohnutí páteře, někdy také soudkovitý hrudník;
• Slabost vazivového aparátu kloubů;
• Slabý svalový tonus v rukou a nohou;
• Změna barvy skléry (oční bělmo);
• Předčasné vypadávání vlasů.

Očekávaná délka života může být normální, i když s těžkým tělesným postižením.

Typ IV osteogenesis imperfecta je charakterizován příznaky:

• Kolagen se vyrábí v dostatečném množství, ale ne dostatečně kvalitní;
• Kosti se snadno ničí, zvláště před pubertou;
• Nízký vzrůst, zakřivení páteře a soudkovitý hrudník;
• Slabá nebo střední deformace kostí;
• Časná ztráta sluchu.

Osteogenesis imperfecta typu V má stejné klinické příznaky jako typ IV. Vyznačuje se vzhledem etmoidální kosti, radiální dislokací hlavy a smíšenou nedoslýchavostí, má za následek kalcifikaci membrány mezi dvěma kostmi předloktí.

Osteogenesis imperfecta typu VI má stejné klinické rysy jako typ IV, ale vyznačuje se jedinečnými histologickými nálezy kostní tkáně. Osteogenesis imperfecta typu VI je způsobena ztrátou funkce a mutací genu Serpin F1.

Osteogenesis imperfecta typu VII je způsobena mutací v chrupavčitém proteinu a osteogenesis imperfecta typu VIII je závažná a smrtelná porucha, která je spojena se změnami v proteinu obsahujícím leucin a prolin.

Léčba osteogenesis imperfecta

Léčba osteogenesis imperfecta neexistuje, protože toto onemocnění je vrozené (genetické). Léčba je zaměřena na zvýšení celkové pevnosti kostí, aby se zabránilo a zastavilo další rozpad kostí. Používá se také terapie bisfosfonáty, která pomáhá zvyšovat kostní hmotu a snižovat bolestivost kostí a destrukci kostí. V těžkých případech se používá chirurgický zákrok a tyče jsou umístěny uvnitř kostí.

Video z YouTube k tématu článku:

Informace jsou zobecněné a jsou poskytovány pro informační účely. Při prvních příznacích onemocnění se poraďte s lékařem. Samoléčba je zdraví nebezpečná!

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (Lobsteinova-Frolikova choroba, vrozená křehkost kostí, periostální dystrofie) je skupina genetických patologií charakterizovaných poruchou tvorby kostní tkáně. Pak se zvyšuje křehkost kostí dítěte a v důsledku toho dochází k patologickým zlomeninám. Kromě toho se deformují kosti, řídnou svaly, dochází k hypermobilitě kloubů, zhoršuje se sluch atd.

Vrozená forma onemocnění je nejnebezpečnější, má těžký průběh a vede k úmrtí na četné komplikace. U pozdní formy je prognóza příznivější. Úplně vyléčit patologii je nemožné. Podpůrná léčba se provádí s cílem pomoci posílit kostní tkáň a zabránit zlomeninám.

Popis patologie

Lobstein-Frolikova choroba je geneticky podmíněné onemocnění, které vzniká v důsledku narušené tvorby kostí. Vede k úbytku kostní hmoty a zvýšené křehkosti. Patologie se vyvíjí v důsledku defektu kolagenu typu 1, což je důležitý protein ve struktuře kostí. Pak se vyrábí v nedostatečném množství nebo je narušena struktura látky. Z tohoto důvodu jsou kosti slabé a křehké. Z tohoto důvodu se patologie nazývá „krystalická nemoc“.

Krystalická nemoc je nevyléčitelná, ale při správném přístupu může dítěti výrazně usnadnit život.

Příznaky

Příznaky závisí na typu patologie.

Časná forma onemocnění je nejnebezpečnější, protože někdy děti umírají v děloze. Většina novorozenců umírá v prvních dnech nebo měsících života. To je spojeno s intrakraniálními porodními poraněními, těžkými respiračními poruchami a akutními respiračními virovými infekcemi.

Osteogenesis imperfecta u dětí se projevuje následujícími příznaky:

• Tenká, bledá kůže, řídnoucí podkožní tuk.
• Celková slabost, hypotenze.
• Zlomeniny kostí (stehenní kost, bérce, předloktí, ramena) s minimálním dopadem.

Obvykle v časné formě patologie dítě zemře do 2 let.

Pozdní forma se projevuje následujícími příznaky:

• Zvýšená křehkost kostí.
• Modré zbarvení očního bělma.
• Sluchové postižení, až úplná hluchota.
• Pozdní přerůstání fontanely.
• Zpomalení fyzického vývoje dítěte.
• Nadměrná ohebnost kloubů v důsledku slabých vazů.
• Hubnutí svalů.
• Dislokace, zlomeniny s minimálním dopadem.
• Zakřivení nebo zkrácení kostí po jejich srůstu.
• Deformace hrudní kosti nebo páteře.
• Pozdní prořezávání zubů (po 1.5 roce), zubní anomálie, kazy, rychlé obrušování a destrukce zubů, zbarvení do žluta.
• Sluchové postižení, hluchota.

Krystalické onemocnění může být doprovázeno vyboulením stěny mitrální chlopně srdce nebo jejím funkčním selháním, ledvinovými kameny, tříselnou kýlou, krvácením z nosu atd.

Klasifikace krystalických onemocnění

Existují 2 známé formy patologie:

• Kongenitální. Zlomeniny se vyskytují v děloze a bezprostředně po porodu.
• Pozdě. Kosti jsou zraněny, když dítě již chodí. Tato forma onemocnění má mírnější průběh.

Typy krystalických onemocnění:

• Osteogenesis imperfecta typ 1 — zlomeniny vznikají po narození až do dospívání, páteř je mírně prohnutá, vazy a klouby jsou slabé, svalový tonus je snížený. Oční bělmo se zbarví, děti brzy ztrácejí sluch a oči jsou mírně vypoulené.
• 2. typ – vývoj skeletu je narušen, kosti jsou deformovány nebo zkráceny, v místech zlomenin po srůstu kostní tkáně zůstávají výběžky. Děti se fyzicky vyvíjejí pomalu. Tento typ onemocnění je považován za nejzávažnější. Dítě může zemřít do 1 roku věku na funkční plicní selhání nebo krvácení do lebeční dutiny. Kosti jsou silně deformované, pacient je nízkého vzrůstu.
• Typ 3 – kosti jsou zraněné po narození až do puberty. Možné jsou těžké deformace kostí, páteře, hrudníku, problémy s dýcháním, ochablé svaly, klouby a vazy. Skléra se zbarví a porucha sluchu rychle postupuje.
• Typ 4 – příznaky poruch vývoje kostí prakticky nejsou patrné, ale u pacientů se rozvine předčasná osteoporóza (snížení hustoty kostí). Zlomeniny jsou typické před adolescencí, zakřivení kostí je mírné až střední závažnosti. Pacient je nízkého vzrůstu a může brzy ztratit sluch.
• 5. typ – průběh onemocnění je stejný jako u patologie 4. typu. Jediný rozdíl je v tom, že kost má síťovanou strukturu.
• Typ 6 – příznaky jsou stejné jako u onemocnění typu 4, ale kostní struktura připomíná rybí šupiny.
• Typ 7 – poruchy spojené s mutacemi v chrupavčité tkáni.
• Typ 8 – dochází k výrazné změně bílkoviny, která obsahuje leucin a prolin (aminokyseliny). Tento typ patologie má těžký průběh a končí smrtí.

Příčiny Lobstein-Frolikovy choroby

Příčiny osteogenesis imperfecta jsou spojeny s genetickými patologiemi. Gen pro kolagen A1 a A2 mutuje, což způsobuje nedostatek proteinu nebo narušení jeho struktury. Pak se zvyšuje křehkost kostní tkáně, trpí zejména trubicovité kosti (ramena, předloktí, stehna, nohy). Mají porézní strukturu, kostní ostrůvky, velké množství dutin, které jsou vyplněny volnou tkání, vnější vrstva je ztenčená.

Lékaři rozlišují 2 typy dědičnosti krystalického onemocnění:

• Autozomálně dominantní – nemoc je přenesena na dítě od jednoho rodiče, který jí také trpí. Pak dochází častěji k poranění kostí po 1 roce.
• Autozomálně recesivní – zmutovaný gen se přenáší od obou rodičů. Onemocnění má těžký průběh, patologické zlomeniny jsou možné v děloze nebo bezprostředně po porodu.

Odkaz. Častěji je diagnostikována Osteogenesis imperfecta s autozomálně dominantním typem dědičnosti.

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je genetické onemocnění spojené s poruchou tvorby kostí. Onemocnění se od narození projevuje patologickou křehkostí kostí, svalovou slabostí, narušeným růstem.

Na základě klinických charakteristik se rozlišují čtyři hlavní typy onemocnění.

Léčba osteogenesis imperfecta je symptomatická, protože onemocnění je genetické povahy.

Příčiny osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta se dědí autozomálně dominantním způsobem, ale vyskytují se i autozomálně recesivní formy onemocnění.

Příčinou osteogenesis imperfecta je porušení metabolismu minerálů nebo bílkovin, zvýšená aktivita osteoklastů nebo snížená funkce osteoblastů. Při osteogenesis imperfecta dochází ke kvalitativnímu posunu ve funkční aktivitě těchto buněčných elementů. Velké množství osteoblastů, které mají vysokou proliferační aktivitu, produkují malé množství kostní hmoty a rychle se přeměňují na osteocyty.

Podle moderních výzkumů se při osteogenesis imperfecta nevytváří dostatek kolagenu – produkují se především předkolagenová vlákna, která nepodléhají zrání, nebo speciální kvalitativní složení kolagenu.

Typy a příznaky osteogenesis imperfecta

Nemoc je rozdělena do čtyř hlavních typů. Nedávno byly také identifikovány typy V, VI, VII a VIII:

• Osteogenesis imperfecta typu I. Je považována za nejlehčí formu onemocnění. Je charakterizována přítomností modré, modré nebo břidlicově šedé skléry u dítěte, časnou ztrátou sluchu, středně těžkými kostními změnami, mírným zakřivením zad, sníženým svalovým tonusem, slabostí vazivového aparátu, mírně vystouplými očima;
• Typ II onemocnění je charakterizován tak silnou křehkostí kostí, že dochází ke zlomeninám i v prenatálním období, které často vedou ke smrti plodu. Proto se tento typ nazývá také perinatálně-letální. Pokud se dítě narodí, pak nejčastěji zemře během prvního roku života na intrakraniální krvácení nebo respirační selhání;
• Typ III je charakterizován progresivními těžkými deformitami; dýchací problémy; nedokonalá dentinogeneze; malý vzrůst, zakřivení páteře; slabý svalový tonus a vazy; brzké vypadávání vlasů. Tento typ se také nazývá typ progresivní deformity, kdy novorozenec vykazuje mírné příznaky onemocnění, které se s růstem dítěte zesilují. Očekávaná délka života takových pacientů může být normální, ale s poměrně vážnými překážkami života;
• Typ IV je charakterizován mírnou křehkostí kostí (zejména před pubertou), deformací kostí v rozsahu od mírné až střední; zakřivení páteře; sudová hruď; předčasné vypadávání vlasů.

Existují dvě formy tohoto onemocnění: vrozené a pozdní.

O vrozené formě se říká, že existuje, pokud se dítě narodilo s deformací končetin v důsledku intrauterinních zlomenin.

Pozdní forma osteogenesis imperfecta se vyskytuje ve vyšším věku.

Typické příznaky tohoto onemocnění jsou:

• Časté patologické zlomeniny. Nejčastěji jde o zlomeniny páteře a dlouhých trubkovitých kostí. Jejich počet nezávisí na formě onemocnění;
• Časná ztráta sluchu. Hluchota u těchto pacientů se může objevit po dosažení věku 10 let;
• Oční projevy. Barva skléry u pacientů s osteogenesis imperfecta se může lišit od normální po mírně namodralou nebo od šedomodré po jasně modrou. Modrý odstín je spojen s průhledností nebo ztenčením kolagenových vláken skléry, přes kterou je viditelná cévnatka;
• Poruchy dentinogeneze. Zuby s tímto onemocněním mají žlutohnědou, jantarovou nebo modrošedou průsvitnou barvu v důsledku nesprávného ukládání dentinu. Mléčné zuby jsou zpravidla menší než stoličky; stálé mají základnu a jsou jakoby špičaté. V tomto případě zuby prořezávají pozdě a jsou poměrně často postiženy kazy.

Mnoho pacientů také vykazuje kožní a kloubní abnormality, kardiovaskulární poruchy, hypertermii a nadměrné pocení.

Diagnóza osteogenesis imperfecta

Diagnostika tohoto onemocnění je založena především na výsledcích rentgenového vyšetření.

Při stanovení diagnózy je třeba vyloučit chondrodyspgrofii, na kterou je možné podezření kvůli symptomu mikromelie, který je společný pro obě onemocnění; křivice. Toto onemocnění se také odlišuje od nefrogenních osteopatií, u kterých dochází ke změnám v metabolismu fosforu a vápníku; Van der Hoeve syndrom.

Léčba osteogenesis imperfecta

U tohoto onemocnění není léčba účinná a redukuje se především na symptomatickou terapii.

Cílem farmakoterapie je posílení syntézy kolagenu, aktivace chondrogeneze a procesu mineralizace kostní tkáně. Somatotropin se používá jako stimulátor syntézy proteinů.

Současně se provádí elektroforéza na tubulárních kostech s vápenatými solemi, magnetická a indukční terapie a předepisují se vitamíny C a B.₁ a B₆, cvičební terapie, masáže.

Zvláštní pozornost je věnována ortopedické a chirurgické léčbě osteogenesis imperfecta. Operace slouží ke korekci těžkých deformit končetin a obnovení jejich funkce. Za tímto účelem lze provést osteoklasii, osteotomii pomocí fixátorů a kovovou osteosyntézu; někdy se používají distrakce-kompresní zařízení. Operaci lze provést až po dovršení 5 let věku dítěte. Indikací k operaci jsou těžké deformity končetin, které znesnadňují výběr ortopedických pomůcek, které pacientovi pomohou v pohybu. V rámci přípravy na operaci je pacientům podávána výše popsaná konzervativní léčba.

U těchto pacientů se pečlivě provádějí terapeutická cvičení. Tělesná cvičení prováděná v teplé vodě se rozšířila.

Masáž je založena na technikách hlazení a tření.

Před operací jsou pacientům předepsány terapeutické cvičení a masáže k posílení svalů v pooperačním období, jsou indikována izometrická cvičení.

Hlavním cílem léčby osteogenesis imperfecta je dosáhnout schopnosti pacienta stát v ortopedických pomůckách a rozvíjet dovednosti pohybu v nich.

Osteogenesis imperfecta je tedy závažné dědičné onemocnění, které vyžaduje použití rozsáhlého fyzioterapeutického programu, neustálé chirurgické intervence při deformacích a zlomeninách skeletu a také speciální školení a psychickou podporu pacienta a jeho příbuzných.

Osteogenesis imperfecta

. nebo: Nedokonalá tvorba kostí, Lobsteinova-Frolikova choroba, krystalická nemoc, nemoc křehkých kostí

Osteogenesis imperfecta je dědičné onemocnění, při kterém je narušena tvorba kosti. Je založen na defektu kolagenu 1. typu, strukturálního proteinu kostní tkáně. Pacienti s tímto onemocněním mají tohoto proteinu nedostatečné množství, nebo jeho kvalita není normální.

Příznaky osteogenesis imperfecta

• Zvýšená křehkost kostí. Nejtypičtějšími zlomeninami jsou dlouhé trubkovité kosti (femur, humerus, předloktí a holenní kost). K patologickým zlomeninám může dojít u plodu v těhotenství, při porodu a v prvních měsících života (při hře, zavinování, oblékání, koupání dítěte). Při porodu často dochází ke zlomeninám klíční kosti a kostí končetin, zejména při použití různých porodnických pomůcek, například kleští.
• Změny tvaru a zkrácení kostí v důsledku nesprávného hojení zlomenin.
• Deformace (změna tvaru) hrudníku.
• Měkké kosti lebky.
• Šedomodrá skléra (bílá) oka v důsledku nedostatečného rozvoje jeho pojivové tkáně a průsvitnosti vnitřní membrány obsahující pigment (barvivo).
• Pozdní prořezávání zubů u dětí (po 1,5 roce), drolení zubů; Barva zubů je žlutá — „jantarové zuby“.
• Nedostatečně vyvinuté svaly (ochablé, výrazně snížený objem).
• Často se vyskytují tříselné a pupeční kýly.
• Slabost vazivového aparátu kloubu.
• Ztráta sluchu v důsledku progresivní proliferace pojivové tkáně mezi malými kůstky (kladivo, incus, stapes) středoušní dutiny.
• Opožděný fyzický vývoj.
• Nízký růst.

tvar

Příčiny

• Příčinou tohoto onemocnění je mutace v genech Col AI a Col AII, která vede k nedostatečné tvorbě kolagenu (důležitá složka kostní tkáně) nebo jeho abnormální struktuře. V důsledku toho dochází ke křehkosti kostí, což se klinicky projevuje patologickými zlomeninami, zejména dlouhých trubkovitých kostí (humerus, femur, předloktí a holenní kost).
• Existují dva typy dědičnosti:
  • autosomálně dominantní (typické pro typy 1-5);
  • autozomálně recesivní (typické pro typy 7 a 8).

  na autozomálně dominantní způsob dědičnosti dítě se narodí nemocné, pokud touto chorobou trpí alespoň jeden z jeho rodičů. V tomto případě často dochází ke zlomeninám po prvním roce života.

  na autozomálně recesivní způsob dědičnosti se rodí nemocné děti, jejichž rodiče mají mutaci v genu Col AI nebo Col AII. U takových pacientů je průběh onemocnění závažnější: mnohočetné zlomeniny se vyskytují během těhotenství matky nebo bezprostředně po porodu.

  Terapeut pomůže při léčbě onemocnění

  diagnostika

  • Analýza anamnézy a stížností:
    • zvýšená křehkost dlouhých kostí končetin s následnými změnami jejich tvaru a zkrácením;
    • šedomodrá skléra (bělmo) očí;
    • ztráta sluchu až úplná ztráta po 20-30 letech.
    • Rodinná anamnéza: přítomnost onemocnění u jednoho z rodičů nebo u vzdálených příbuzných.
    • Rentgenový obraz závisí na závažnosti onemocnění. Hlavním klinickým příznakem je rozsáhlá osteoporóza (snížení hustoty kostí, přispívající ke snížení její pevnosti) celého skeletu. Poznámka:
      • výrazné ztenčení vnější kompaktní vrstvy dlouhých tubulárních kostí (femur, humerus, předloktí a tibie);
      • zmenšení průměru kosti;
      • patologické zlomeniny s další tvorbou kalusu (struktura, která se tvoří, když se kosti hojí v důsledku zlomeniny);
      • Kosti lebky novorozenců jsou ztenčené a mezi nimi po dlouhou dobu zůstávají rozšířené švy.
      • Kostní biopsie je výzkumná metoda, při které se pro diagnostické účely intravitálně odebírá z těla malý kousek kostní tkáně (biopsie). U tohoto onemocnění se odebírá bioptický vzorek z ilia. Při vyšetření získané biopsie je zaznamenán pokles hustoty kostní tkáně a ztenčení vnější kompaktní vrstvy dlouhých tubulárních kostí.
      • Biopsie kůže ke studiu defektu kolagenu (hlavního proteinu kostní tkáně).
      • Molekulárně genetická analýza: kolagen (analýza DNA určitých genů ze vzorku krve nebo slin k identifikaci mutací charakteristických pro onemocnění).
      • Je také možné poradit se s terapeutem nebo ortopedickým traumatologem.

      Léčba osteogenesis imperfecta

      Vzhledem k tomu, že toto onemocnění je dědičné, používají se pouze symptomatické léčebné metody.

      • Medikamentózní terapie by měla být zaměřena především na posílení tvorby hlavního proteinu kostní tkáně – kolagenu. Paralelně s ním je stimulantem somatotropin, jsou předepsány antioxidanty, soli vápníku a fosforu a vitamin D2.
      • Po ukončení léčby somatotropinem jsou předepsány stimulanty kostní mineralizace (parathormony) a multivitaminové přípravky.
      • Využívají se i fyzioterapeutické metody léčby (elektroforéza vápenatými solemi — pronikání léčivé látky do lidského těla vlivem elektrického pole), masáže, léčebný a preventivní tělocvik.
      • V těžkých případech je indikována chirurgická intervence k odstranění deformací (změn tvaru a velikosti) končetin. Indikací k chirurgické korekci jsou úhlové zakřivení segmentů končetin s výrazným zmenšením jejich velikosti. V tomto případě se uchylují k osteotomii (disekce kosti za účelem odstranění nepravidelného tvaru) s různými možnostmi osteosyntézy (srovnání kostních fragmentů pomocí různých fixačních struktur).
      Zajímavé:

      Příznaky a léčba konstrikce žlučníku u dospělých.