Léčba příznaků arménské nemoci

Periodické onemocnění (syn. familiární středomořská horečka, rekurentní polyserozitida, benigní familiární paroxysmální peritonitida, arménská choroba) je geneticky podmíněné onemocnění. Charakteristickým rysem této nemoci je, že je diagnostikována pouze u obyvatel středomořské oblasti a asijských zemí. To znamená, že hlavní rizikovou skupinou jsou Arméni a Arabové, Řekové a Španělé, Italové a sefardští Židé. U zástupců jiných národností je patologie diagnostikována pouze v ojedinělých případech.

Hlavní příčina onemocnění se skrývá v mutaci genu lokalizovaného na 16. chromozomu. V některých situacích je tato porucha způsobena mutovaným genem na 19. chromozomu. V každém případě je pozorován autozomálně recesivní způsob dědičnosti.

Klinický obraz zahrnuje velké množství příznaků, včetně:

• bolest v břiše;
• horečka;
• bolest a otoky kloubů.

Diagnózu stanoví klinik po prostudování rodinné anamnézy a informací získaných při rozboru klinického obrazu. Pomocným kritériem je národnost pacienta.

Periodická arménská nemoc je v současnosti považována za nevyléčitelnou. Přesto se používají konzervativní léčebné metody zaměřené na udržení normální pohody pacienta a odstranění příznaků.

Podle mezinárodní klasifikace nemocí desáté revize má periodické onemocnění nebo amyloidóza svůj vlastní význam, konkrétně kód MKN-10 je D89.8.

Etiologie

Periodické onemocnění je považováno za poměrně běžnou patologii — přibližně 20% lidí na celém světě žije s podobnou diagnózou. Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem. Co se týče pohlaví, postihuje stejně chlapce i dívky.

Je pozoruhodné, že při vzniku tohoto onemocnění hraje velmi důležitou roli faktor národnosti. Četnost výskytu mezi různými etnickými skupinami patřícími do středomořské oblasti je poněkud odlišná. Například nejčastěji je takový patologický proces diagnostikován u:

Mnohem méně často se provádí podobná diagnóza:

Nejčastějším důvodem vzniku takového familiárního onemocnění je mutace genu MEFV, který se nachází na 16. chromozomu. Tento gen je zodpovědný za kódování proteinu marenostrin, který zase působí jako regulátor zánětlivých reakcí a primární imunitní reakce.

Kromě toho se vyskytly případy, kdy jsou některé formy onemocnění způsobeny přítomností defektů v genech umístěných na 19. chromozomu. V současnosti je však lékaři nedokázali přesně rozlišit.

Klasifikace

Periodické onemocnění má čtyři varianty svého průběhu, proto se dělí na tyto formy:

• břišní;
• hrudní;
• kloubní;
• pseudomalariální.

Každý typ onemocnění má svůj vlastní klinický obraz.

Symptomatologie

Hlavním příznakem patologie je kombinace:

• zvýšení tělesné teploty;
• bolestivý syndrom různé závažnosti a lokalizace.

V břišní formě další vnější příznaky zahrnují:

• bolest pásu v břiše;
• horečka;
• tuhost peritoneálních svalů;
• nevolnost vedoucí k častému zvracení.

Takové příznaky přetrvávají asi několik dní, po kterých nezávisle snižují jejich závažnost.

Je prezentována hrudní varianta kurzu:

• dušnost
• bolestivost na hrudi;
• poruchy srdeční frekvence;
• respirační dysfunkce.

Často je trvání takových příznaků 7-10 dní, poté postupně ustupuje.

U artikulární formy periodického onemocnění se symptomy budou kombinovat:

• otoky a bolesti kloubů;
• zarudnutí kůže umístěné nad postiženým segmentem;
• omezená pohyblivost postižené končetiny;
• tvorba kontraktur.

Takové vnější příznaky přetrvávají 2–4 týdny.

Pseudomalarická forma se projevuje pouze záchvaty horečky trvajícími od 3 do 7 dnů. Poté jsou ukazatele teploty normalizovány. V tomto případě nejsou pozorovány žádné příznaky z jiných vnitřních orgánů a systémů.

Klinici poznamenávají, že čepel takového onemocnění nejčastěji zahrnuje několik typů patologie — každá forma se vyskytuje izolovaně velmi zřídka. U každého pátého pacienta jsou výše uvedené příznaky doplněny o:

• vyrážky jako kopřivka;
• papulární vyrážka;
• zánět podobný erysipelu;
• jiné dermatologické projevy.

Výše uvedené příznaky jsou charakteristické pro průběh takového onemocnění u dospělých i dětí. Ignorování takových klinických projevů povede k rozvoji velkého počtu komplikací z životně důležitých orgánů, jako jsou ledviny.

diagnostika

Potíže mohou nastat při stanovení správné diagnózy, protože patologie je charakterizována širokou škálou klinických projevů, z nichž téměř všechny jsou nespecifické a mohou být zaměněny za příznaky jiných onemocnění. Z tohoto důvodu musí diagnostika nutně zaujmout integrovaný přístup.

Nejprve musí lékař nezávisle provést několik manipulací:

• studovat rodinnou anamnézu;
• shromažďovat a analyzovat životní historii pacienta, zejména zjistit jeho národnost;
• podrobně vyšetřit pacienta;
• pečlivě vyzpovídejte pacienta, abyste získali úplný symptomatický obraz. Například objasněte čas vzhledu a povahu závažnosti klinických projevů.

Kromě toho mohou být vyžadovány obecné laboratorní testy a instrumentální postupy, předepsané individuálně pro každého pacienta. V tomto případě lékař vychází ze stížností osoby.

Přesnou diagnózu lze stanovit až po provedení genetické analýzy.

Diferenciální diagnostika je zaměřena na rozlišení takového onemocnění od:

Léčba

Periodické onemocnění je v současnosti nevyléčitelné onemocnění, protože přímo souvisí s genetickou poruchou. Konzervativní metody terapie jsou zaměřeny především na zmírnění klinických projevů.

V naprosté většině situací lékaři předepisují pacientům následující léky:

• antipyretika;
• nesteroidní protizánětlivé látky;
• analgetika;
• narkotické léky proti bolesti.

Aby se zabránilo rozvoji komplikací, zejména ledvin, pacientům se doporučuje pravidelná hemodialýza.

Periodické onemocnění se neléčí jinými metodami.

Možné komplikace

Při absenci adekvátní podpůrné terapie a také na pozadí skutečnosti, že periodické onemocnění nemá své vlastní specifické příznaky, vede taková porucha velmi často k následujícím důsledkům:

Výše uvedené komplikace se vyskytují v průměru u každého třetího pacienta.

Prevence a prognóza

Vzhledem k tomu, že k tomuto onemocnění existuje rodinná a národní predispozice, nelze zabránit jeho rozvoji. Preventivním opatřením je DNA diagnostika, která je ve skutečnosti jediným možným způsobem, jak onemocnění identifikovat.

Benigní familiární paroxysmální peritonitida má individuální prognózu, která do značné míry závisí na přítomnosti nebo nepřítomnosti komplikace, jako je amyloidóza.

Často, navzdory těžkým záchvatům onemocnění, je pozorován příznivý výsledek. To je způsobeno skutečností, že během interiktálního období se pacienti cítí zcela normálně a průměrná délka života se prakticky nezkracuje. Zároveň míra přežití prudce klesá kvůli výskytu následků.

Arménská periodická nemoc: příznaky a léčba

Obsah:

Periodické onemocnění je lidstvu známé pod různými názvy: středomořská horečka, arménská nemoc, recidivující polyserozitida. Toto onemocnění je dědičné autozomálně recesivní onemocnění a je rozšířeno především mezi obyvateli starověkého Středomoří. Nejčastěji se nemoc vyskytuje mezi Armény, Řeky, Turky, sefardskými Židy a mezi četnými národy Kavkazu.

Klinický obraz

Existuje několik typů periodických onemocnění v závislosti na jejich umístění:

Hrudní varianta je doprovázena zánětem pohrudnice, která se „rozjíždí“ do různých polovin hrudníku. Výsledky vyšetření a stížnosti pacienta mohou naznačovat suchou pohrudnici (což samozřejmě není pravda). Exacerbace mohou spontánně vymizet do týdne.

U abdominální varianty mohou mít lékaři podezření na apendicitidu, protože pacient trpí akutním břichem. Někdy se zdá, že máte co do činění s neprůchodností tenkého střeva nebo cholecystitidou. Po 2-4 dnech však všechny příznaky záhadně zmizí. Pravidelné onemocnění lze diagnostikovat pomocí rentgenového vyšetření postižených břišních orgánů.

Při febrilní rozmanitosti onemocnění nemocnému prudce stoupá teplota a průběh onemocnění připomíná malarickou horečku.

Kloubní varianta je značně nepříjemná, projevuje se formou recidivující synovitidy, poly- a monoartritidy a artralgie. Pokud artritida přetrvává, může se objevit přechodná osteoporóza.

Vývojové funkce

Příčinou onemocnění je dědičná metabolická porucha, která je doprovázena zvýšením cévní permeability, rozvojem pojivové tkáně a sklonem k exsudaci (otokům). Po dlouhou dobu probíhá onemocnění nesystematicky, aniž by způsobovalo jakékoli exacerbace. Pod vlivem komplexních (ne zcela prozkoumaných) vnitřních a vnějších faktorů se však vyvine benigní nádor serózních membrán.

Začínají syndromy horečky a bolesti. Amyloidní protein se ukládá ve tkáních a orgánech (často v ledvinách). Útok trvá několik dní, po kterých se pacientova pohoda zlepšuje. Až do dalšího útoku. Remise je asi 3-7 dní.

Ukládání amyloidu po každém záchvatu vede k rostoucímu poškození ledvin. Renální selhání (chronické) se následně projevuje u 25–40 % pacientů.

Projevy

Diagnostika arménské nemoci je někdy obtížná. A přesto lze nastínit charakteristické rysy onemocnění.

1. Horečka. Doprovází období exacerbace. Typologií je podobná malárii a vyznačuje se náhlým zvýšením teploty na 40 stupňů.
2. Zánět pobřišnice. Je pozorován v 85-95% případů. V případě zánětu pobřišnice jsou pacienti hospitalizováni a odesíláni na chirurgická oddělení.
3. Artritida. Kloubní forma onemocnění, která je pozorována v 50-80% případů.
4. Hrudní forma. To zahrnuje všechny druhy bronchitidy, zánět pohrudnice a problémy s dýcháním. Je pozorován ve 30-60% případů.
5. Kombinované formy. Zvětšená slezina, poškození lymfatických uzlin, kožní vyrážka (mále připomínající erysipel). Vzácně — aseptická meningitida.

diagnostika

Zde jsou kritéria, kterým je třeba věnovat pozornost při diagnostice:

1. Období krátkých útoků. Nemají žádnou souvislost s provokujícím faktorem, jsou stereotypní.
2. Nemoc postihuje zástupce určitých etnických skupin a u dětí a dospívajících se projevuje poměrně brzy.
3. Příbuzní mají podobné nemoci.
4. Amyloidóza ledvin. Specifičnost laboratorních parametrů je extrémně obtížné určit.

Periodické onemocnění a těhotenství jsou neslučitelné. V každém případě se frekvence záchvatů u nastávajících maminek výrazně snižuje.

Léčba

Hlavním terapeutickým činidlem je kolchicin. Dávkování léku je 1-2 mg denně. Stabilizuje neutrofilní membránu. Ve většině případů lék zastavuje nástup záchvatů ledvinových kamenů, snižuje jejich závažnost a frekvenci a zabraňuje renální amyloidóze.

Zpočátku byla léčba onemocnění převážně symptomatická. Lékaři vyvinuli schopnost předcházet útokům v roce 1972, kdy byl syntetizován kolchicin. Ve skutečnosti terapie trvá po zbytek vašeho života. Mechanismus účinku léku není zcela objasněn. Inhibuje prostaglandiny, má protizánětlivé vlastnosti a snižuje vaskulární permeabilitu.

Předpověď

Časté předpovědi mohou vést k dočasné invaliditě. Při stabilním rozvoji amyloidózy může dojít ke stadiu selhání ledvin, které nevyhnutelně povede k invaliditě.

Pozitivní účinek se dostaví, pokud je léčba zahájena včas. Proto je klinické pozorování vítáno a důrazně doporučeno.

Reimannův syndrom: proč jím trpí pouze Židé, Arméni a Arabové

Američtí a francouzští vědci současně publikovali v časopisech Cell a Nature Genetics výsledky mnohaletého výzkumu, který paralelně prováděli. Vědecké články informovaly o objevu genu, který je příčinou takzvané „arménské periodické choroby“. Jiný název je „středomořská horečka“. Ve vědecké literatuře má toto onemocnění ještě více jmen: paroxysmální Janeway-Mosenthalův syndrom, periodická peritonitida, Reimannův syndrom, Segal-Mamuova choroba. Patří mezi vzácné genetiky. Vyskytuje se hlavně mezi národy, jejichž předkové žili ve středomořské pánvi: Arméni, Židé, Arabové, Turci a tak dále.

Onemocnění se projevuje v podobě horečky a bolestí v nadbřišku, jejichž příčinou je dědičná metabolická porucha ovlivňující růst cévní permeability, vývoj vaziva a sklon k otokům. Při horečce se amyloidní protein ukládá ve tkáních a orgánech, nejčastěji v ledvinách. Proces trvá několik dní. Poté se stav pacienta zlepšuje. Remise trvá tři až sedm dní. Pak začíná další útok. Každý nový záchvat horečky vede k rostoucímu poškození ledvin. Následně má 25 až 40 procent pacientů chronické selhání ledvin. Rozvoj onemocnění je doprovázen horečkou, bolestí kloubů a (nebo) hrudníku a suchým zánětem pohrudnice.

Podle Dr. Daniela Kastnera, který pracoval v americkém výzkumném týmu, žil původní majitel genu před několika tisíci lety, nejpozději však před 40 000. To bylo stanoveno pomocí speciálního vzorce, který odráží vztah mezi průměrnou délkou genu genetický segment a počet lidských generací. Daniel Kastner je přesvědčen, že původní gen se rozšířil mezi obyvatelstvo Blízkého východu ještě předtím, než se Židé, Arméni a Arabové žijící v těchto místech stali odlišnými národy. Například nyní nikdo nezpochybňuje společný genetický původ aškenázských a iráckých Židů, oddělených od babylónské invaze, ke které došlo v roce 597 před naším letopočtem.

Vědci také zjistili, že moderní lidé, kteří dostali takový gen pouze od jednoho ze svých rodičů, pravděpodobně nebudou mít známky této nemoci. Pokud je však gen zděděn od obou rodičů, je manifestace onemocnění nevyhnutelná.

Profesor medicíny, revmatolog, přednosta revmatologického oddělení Univerzitní nemocnice Hadassah v Jeruzalémě, Eldad Ben-Shitrit se již mnoho let zabývá pacienty, včetně těch s Reimannovým syndromem. Podle jeho verze se nemoc zpočátku objevovala u různých skupin populace. Zejména mezi Židy, kteří pocházejí ze severní Afriky. Dnes je rozšířen v Arménii a Ázerbájdžánu, Turecku a dalších zemích Blízkého východu. To jsou podle profesora hlavní ohniska šíření „arménské periodické choroby“. Poté, co určitá část Arménů emigrovala do Francie, se nemoc začala projevovat i tam. Na území Ruska jsou jeho přenašeči často lidé z Kyrgyzstánu a Tádžikistánu, kam se nemoc rozšířila ze zemí Blízkého východu, zejména z Íránu, Turecka a dalších. A samozřejmě zástupci arménské diaspory. Volná migrace v moderním světě však vedla k tomu, že se Reimannův syndrom projevuje téměř na všech kontinentech. Konkrétně profesor Eldad Ben-Shitrit jej objevil u 500 Japonců, kteří ho kontaktovali. Nemoc není zcela vyléčena. Ale 85-90 procent jeho nositelů vede téměř normální životní styl a pravidelně užívá léky, které jim byly předepsány.

Podle ruského ministerstva zdravotnictví se v posledních letech zvýšil počet potvrzených diagnóz Reimannova syndromu. S tím souvisí i aktivní migrace světové populace. Předpokládá se, že v Rusku je počet případů středomořské horečky přibližně stejný jako v Arménii — asi 17 000 lidí. V Moskvě na základě Vědeckého centra pro zdraví dětí vyvíjejí ruští lékaři spolu s zdravotnickými zařízeními v Arménii program, který umožní rychle identifikovat Reimannův syndrom u dětí a poskytnout jim potřebnou pomoc.

Co je to arménská periodická nemoc?

Arménská periodická nemoc — synonyma: paroxysmální Janeway-Mosenthalův syndrom, Reimannův syndrom, periodická peritonitida, Segal-Mamuova choroba, středomořská horečka. co to je?

Jedná se o poměrně vzácné onemocnění, které se projevuje periodickými recidivami serozitidy a rozvojem amyloidózy.

Název „arménská nemoc“ je pravděpodobně způsoben tím, že nemoc má převládající rozšíření mezi národy, jejichž předkové žili v oblasti Středozemního moře, zejména mezi Židy, Armény a Araby, bez ohledu na místo jejich bydliště. Onemocnění se poprvé objevuje v dětství nebo dospívání a je pozorováno stejně často u mužů i žen.

arménská nemoc — jedna z nejzáhadnějších nemocí a obtížně diagnostikovatelná. Nemocný člověk stíhá absolvovat neúspěšnou léčbu u všech specialistů, dokud se nedozví svou diagnózu, což mu způsobuje nesnesitelné utrpení.

Příznaky

Nemoc začíná náhlým záchvatem, který stejně náhle končí. Útok se nemusí nikdy opakovat a odezní navždy, ale může se vrátit po dlouhé době. Bez vážné léčby bude mít arménská nemoc podobu nevratného stavu.

Tato nemoc vděčí za své četné názvy svým rozmanitým klinickým projevům. Dlouhou dobu se věřilo, že středomořská horečka je geneticky podmíněná nemoc. Nechybí ani názvy – jerevanská nemoc, židovská nemoc, nemoc staré krve atd.

Příčiny

Odborníci označili za příčinu onemocnění zvláštní genetickou mutaci, která se vyskytuje u starých národů. Taková složitá vysvětlení byla příhodná — umožnila medicíně, aby předložila důstojnou výmluvu pro lékařskou impotenci: bolest, kterou nebylo možné zmírnit žádnými silnými léky, svalová necitlivost, deprese — vše bylo přičítáno genetice. Nedá se nic dělat.

Léčba

Ale nakonec vynalezli kolchicin — zázračný lék, který přináší úlevu při záchvatu horečky. Ukázalo se však, že tento lék je bezmocný proti nejstrašnější komplikaci arménské nemoci — amyloidóze. Amyloidóza — nevratný proces změny ve tkáních, obvykle v ledvinách.

Ale nedávno se objevila naděje na vážnou úlevu a dokonce úplné uzdravení — doktorská disertační práce psychoterapeuta A. Nersesyana udělala ve vědeckém světě velký dojem. Nensesyan věří, že kořen arménské nemoci spočívá v psychosomatických poruchách. Přesně psychoterapie, podle lékaře může pomoci pacientům trpícím arménskou nemocí a jejími následky.