Léčba basových příznaků

Amyotrofická laterální skleróza, známá také jako Lou Gehrigova choroba nebo ALS, patří do skupiny neurodegenerativních onemocnění postihujících nervový systém. Je charakterizována poškozením motorických neuronů kortikálních struktur, trupu a částí předních rohů v míše. Onemocnění ALS je charakterizováno progresí symptomů: svalová atrofie, spasticita, konvulzivní syndrom, pyramidové poruchy.

Charakteristická patologie

ALS je onemocnění, které se rozvíjí u pacientů v produktivním věku, což určuje důležitost včasné diagnózy. Patologie se vyskytuje s frekvencí 2-5 případů na 100 tisíc obyvatel. Muži jsou častěji nemocní. ALS představuje 80 % z celkového počtu onemocnění motorických neuronů. Nemoc ALS nemá žádnou léčbu. Častěji je příčina smrti pacienta spojena s respiračním selháním způsobeným infekčními lézemi dýchacího traktu nebo paralýzou dýchacích svalů.

Amyotrofická laterální skleróza, nazývaná také ALS, je onemocnění, které se v 10 % případů projevuje jako progresivní bulbární obrna, která ukazuje na poškození jader tvořících základ hlavových nervů. Svalová atrofie je detekována u 8 % pacientů a je také progresivní.

Typy amyotrofické sklerózy

Onemocnění ALS je patologický stav, který je doprovázen progresivním poškozením a smrtí motorických neuronů, což způsobuje narůstající poškození motorických funkcí. Pacient nemůže dýchat, chodit, polykat nebo mluvit. V závislosti na zóně primární (debutové) léze se rozlišují formy cervikální, hrudní, bederní a difuzní.

Na základě rychlosti nárůstu příznaků se rozlišují formy rychle tekoucí, středně tekoucí a pomalu tekoucí. Klasifikace O. Khondkariana s přihlédnutím k lokalizaci začínajícího patologického ložiska zahrnuje identifikaci lumbosakrálního, cervikothorakálního, bulbárního a mozkového typu.

lumbosakrální

Vyskytuje se s frekvencí 20–25 % případů. Počátek patologie je doprovázen dolní paraparézou (lehká paralýza postihující obě nohy) s následnou progresí.

cervikotorakální

Detekováno u 50 % pacientů. Projevuje se jako paréza smíšeného typu na horních končetinách a spastického typu na dolních končetinách.

Bulbar

Diagnostikováno u 25 % pacientů. Patogeneze je založena na poškození jader tvořících základ hlavových nervů (kaudální skupina). Projevuje se známkami charakteristickými pro poškození hlavových nervů s následným přidáním pyramidálních poruch. Typicky je pozorována progresivní amyotrofie – dysfunkce nervových buněk vede k rozvoji svalové slabosti až k úplné imobilizaci pacienta.

Intelektuální

Vyskytuje se s frekvencí 1-2 % případů. Projevuje se selektivním charakterem poškození motorických neuronů s výskytem symptomů – pseudobulbární syndrom v kombinaci s tetraparézou a spastickou paraparézou. Periferní motorické neurony jsou mírně poškozeny. Patologický proces je lokalizován především v oblasti centrálního předního gyru, po celé délce kortikospinálního a kortikobulbárního traktu.

Příčiny

Příčiny amyotrofické laterální sklerózy nejsou zcela pochopeny. Patogenetické mechanismy jsou neustále studovány, což je spojeno se vznikem mnoha teorií a hypotéz:

1. Glutamátová excitotoxicita. Patogeneze je založena na poruchách glutamát-aspartátového systému, který zajišťuje transportní funkci. V důsledku poruch se v motorických oblastech centrálního nervového systému hromadí excitační kyseliny.
2. Autoimunitní reakce. Patogeneze je založena na tvorbě protilátek proti kalciovým kanálům, které spouští řadu reakcí vedoucích k odumírání motorických neuronů.
3. Nedostatek neurotrofního faktoru – proteinů, které stimulují a podporují vývoj neuronů.
4. Mitochondriální dysfunkce. Patogeneze je založena na zvýšené permeabilitě mitochondriálních membrán.

Ani jedna z teorií není podpořena přesvědčivými důkazy. V 90 % případů se onemocnění rozvíjí spontánně, sporadicky. V 10 % případů příčiny ALS korelují s dědičnou predispozicí. U pacientů s dědičnou formou je mutace enzymu SOD-20 (enzym superoxiddismutáza) detekována ve 1 % případů.

Enzym SOD-1 se podílí na regulaci množství volných radikálů. Amyotrofická laterální skleróza je onemocnění, jehož vývoj ve většině případů probíhá spontánně, ale pod vlivem příznivých podmínek, což nám umožňuje identifikovat rizikové faktory:

• Věk nad 50 let.
• Dědičná predispozice.
• Mužské pohlaví
• Špatné návyky (kouření, alkoholismus).
• Pobyt ve venkovských oblastech (korelace s negativními zdravotními účinky pesticidů používaných v zemědělství).

Syndrom amyotrofické laterální sklerózy je charakterizován klinickou heterogenitou (heterogenitou), která vede k mnoha možnostem popisu klinického obrazu v praktické neurologii. Heterogenita se projevuje v lokalizaci začínajícího patologického ložiska, povaze šíření patologického procesu, variabilitě kombinace symptomů a rychlosti progrese neurologického deficitu.

Symptomatologie

ALS syndrom je komplex příznaků spojených s destruktivními procesy v tkáních mozku (mozek, páteř), který určuje povahu projevů, včetně příznaků, které vznikají v důsledku destrukce nervových spojení. U amyotrofické laterální sklerózy je 80 % neuronů nevratně poškozeno dříve, než se objeví významné klinické příznaky onemocnění, což ztěžuje včasnou diagnostiku. Příznaky ALS v mladém věku v raných fázích jeho průběhu:

• Křeče, záškuby v končetinách.
• Slabost v končetinách.
• Necitlivost a další poruchy citlivosti ve svalové tkáni.
• Zhoršení řeči.

Tyto znaky jsou charakteristické pro řadu onemocnění centrálního nervového systému, což výrazně komplikuje formulaci diferenciální diagnózy. Prodromální období (před nástupem závažných příznaků) může v ojedinělých případech trvat až 1 rok. Onemocnění je charakterizováno rychlým nárůstem klinických příznaků. Příznaky syndromu ALS:

1. Fascikulace (svalové záškuby).
2. Periferní paralýza (atonie – snížený svalový tonus, imobilita, areflexie – absence přirozených mimovolních reakcí na podněty).
3. Pyramidální poruchy (přítomnost patologických reflexů – ústní automatismus, ruka a noha, klonus – rychlá, rytmická kontrakce svalové skupiny, synkineze – reflexní mimovolní pohyb končetiny v reakci na dobrovolný pohyb protilehlé končetiny).
4. Bulbární syndrom (dysartrie – porucha řeči, dysfagie – potíže s polykáním, svalová atrofie na jazyku, porucha dechového rytmu).
5. Pseudobulbární syndrom (symptomy charakteristické pro bulbární syndrom, rozdíl je v tom, že paralyzované svaly nepodléhají atrofii).

Příznaky amyotrofické laterální sklerózy se neliší mezi sporadickou a familiární (dědičnou) formou. Počáteční projevy závisí na lokalizaci oblasti poškozených nervových struktur. Pokud je patologický proces lokalizován v oblasti dolních končetin (75% případů), amyotrofická skleróza je doprovázena neobratností při chůzi a zhoršením flexibility v hlezenním kloubu.

V důsledku toho se chůze mění, pacient klopýtá a má potíže s udržením tělesné rovnováhy. Primární poškození horních končetin je spojeno se zhoršením jemné motoriky rukou, což způsobuje potíže při provádění přesných pohybů vyžadujících flexibilitu a obratnost. Postupně se slabost, která je zpočátku pozorována ve svalech paží, rozšiřuje do všech částí těla.

Bulbární a pseudobulbární syndromy jsou detekovány v 67 % případů, jsou obtížně korigovatelné a často vedou k rozvoji pneumonie aspiračního typu (spojeného se vstupem cizích tekutin a jiných látek do dýchacího traktu) a oportunních infekcí vyvolaných oportunními viry a bakterie. Příznaky raného stadia ALS zahrnují dysartrii, která může být mírná (chrapot).

Spastická forma nastává s rozvojem rinofonie – nadměrného nosního tónu hlasu. Progresivní dysfagie u amyotrofické laterální sklerózy je často příčinou rozvoje nutriční dystrofie (protein-energetická malnutrice) s příznaky: atrofie svalů a podkožního tuku, nadměrně suchá kůže, hubnutí a tvorba volných kožních záhybů.

Další patologií, která se často vyskytuje v důsledku dysfagie, je imunodeficience sekundárního typu. Projevuje se chronickým, recidivujícím průběhem infekcí horních cest dýchacích, hematologickým deficitem, tvorbou autoimunitních a alergických reakcí. U některých pacientů je diagnostikována frontotemporální demence. U této formy demence dochází k degradaci korových (korových) neuronů a k poruchám chování a osobnosti.

diagnostika

Diferenciální diagnostika amyotrofické laterální sklerózy zahrnuje následující studie:

1. MRI mozku a míchy. Provádí se k vyloučení jiných patologií mozkové substance.
2. Elektromyografie. Provádí se za účelem potvrzení přítomnosti procesu denervace (oddělení nervových spojení mezi svaly a nervovým systémem) a stanovení stupně poškození mozkové hmoty.
3. Biopsie svalové tkáně. Známky svalové atrofie v důsledku denervace jsou detekovány, často dříve, než jsou pozorovány patologické změny během elektromyografie.

Pro stanovení diagnózy jsou nutné následující podmínky: přítomnost známek degenerativních změn v motorických neuronech, šíření patologického procesu, nepřítomnost jiných patologií se stejnými příznaky. Pro zjištění stupně dysfunkce dýchacího systému se provádí spirografie (měření rychlostních a objemových parametrů dýchání) a polysomnografie (studie spánku).

terapie

Účinný léčebný protokol pro ALS nebyl vyvinut. Potvrzená diagnóza předpovídá smrt pacienta. Léky, které mohou prodloužit život pacienta: Riluzol a jeho analog Rilutek. Účinek léků je založen na inhibici procesu uvolňování excitační aminokyseliny, jejíž přebytek vede k degenerativnímu poškození neuronů. V důsledku terapie se délka života pacientů prodlužuje v průměru o 3 měsíce.

Laterální sklerózu nelze vyléčit. Rozhodující význam má poskytování paliativní (podpůrné) lékařské péče zaměřené na zlepšení kvality života pacienta. Paliativní léčba zahrnuje včasnou identifikaci problémů a zavedení adekvátních léčebných opatření, poskytování morální podpory a pomoci při psychosociální adaptaci. Paliativní léčba amyotrofické laterální sklerózy se provádí v následujících oblastech:

• Ke snížení křečového syndromu (periodické křeče v lýtkových svalech) a fascikulace jsou indikovány léky Carbamazepin (první volba), léky na bázi hořčíku, Verapamil.
• K normalizaci svalového tonusu se používají myorelaxancia (Mydocalm, Baclofen, Tizanidin). Pro snížení svalové spasticity je souběžně s medikamentózní terapií předepisována fyzikální terapie a vodní procedury v bazénu (teplota vody 34°C).
• K nápravě dysartrie spastického původu jsou předepsány léky, které snižují svalový tonus. Nemedikamentózní léčba zahrnuje aplikaci kostek ledu na oblast jazyka. Při komunikaci s pacientem se doporučuje používat jednoduché řečové struktury, které vyžadují primitivní, lakonické odpovědi.

Léčba ALS se provádí s ohledem na dominantní příznaky onemocnění. Při dysfagii má pacient potíže s polykáním slin, což způsobuje mimovolní slintání. Pacienti podstupují pravidelnou ústní sanitaci. Doporučuje se omezit konzumaci kysaných mléčných výrobků, které přispívají k zahušťování slin.

Pokud existují náznaky (výrazné snížení tělesné hmotnosti), provádí se operace (endoskopická gastrostomie) k vytvoření umělého vstupu do dutiny žaludku na úrovni dutiny břišní pro organizaci krmení. Při zhoršené chůzi se používají zdravotnické prostředky – kočárky, chodítka. Antidepresivní terapie (Amitriptylin, Fluoxetin) je předepsána pro rozvoj depresivních stavů a ​​emoční lability (náhlé změny nálady).

K čištění průdušnice a větví průdušek se používají mukolytické (acetylcystein) a bronchodilatační látky. Při výrazném zhoršení respiračních funkcí je pacient napojen na ventilátor pro umělou ventilaci dýchacího systému. Pokud je to indikováno, provádí se operace (tracheostomie) k vytvoření umělé anastomózy mezi dutinou trachey a okolím.

Mezi slibné způsoby léčby patří buněčné technologie, které využívají kmenové buňky k náhradě poškozených buněk a tkání v těle. Technika se v praxi používá k léčbě jiného onemocnění způsobeného neuronální degenerací – roztroušené sklerózy.

Předpověď

Diagnóza ALS je pro pacienta rozsudkem smrti, protože nemoc je považována za nevyléčitelnou. Špatné prognostické faktory:

• Předčasný debut.
• Mužské pohlaví
• Krátké období od objevení se prvních příznaků po potvrzení diagnózy.

Obvykle v těchto případech onemocnění rychle postupuje. Prognóza závisí na prevalenci patologického procesu, závažnosti symptomů a rychlosti progrese poruch.

ALS je nevyléčitelné onemocnění spojené s poškozením motorických neuronů. Je charakterizována řadou klinických variant, které se liší věkem nástupu, variabilitou v lokalizaci primární léze a heterogenitou klinických projevů. Léčba je paliativní.

Diagnóza ALS – co to je?

Amyotrofická laterální skleróza (jiné názvy pro ALS, Charcotova choroba, Lou Gehrigova choroba) je progresivní patologie nervového systému, která celosvětově postihuje asi 350 tisíc lidí, přičemž ročně je diagnostikováno přibližně 100 tisíc nových případů. Jedná se o jednu z nejčastějších pohybových poruch vedoucí k vážným následkům a smrti.. Jaké faktory ovlivňují vznik onemocnění a je možné vzniku komplikací předejít?

Důvody pro rozvoj ALS

Po dlouhou dobu byla patogeneze onemocnění neznámá, ale pomocí četných studií se vědcům podařilo získat potřebné informace. Mechanismus vývoje patologického procesu u ALS je mutace v narušení komplexního recyklačního systému proteinových sloučenin, které se nacházejí v nervových buňkách mozku a míchy, v důsledku čehož ztrácejí regeneraci a normální fungování.

Existují dvě formy ALS – dědičná a sporadická. V prvním případě se patologie vyvíjí u lidí s rodinnou anamnézou, v přítomnosti amniotické laterální sklerózy nebo frontotemporální demence u blízkých příbuzných. U naprosté většiny pacientů (90–95 % případů) je diagnostikována sporadická forma amyotrofické sklerózy, ke které dochází v důsledku neznámých faktorů. Byla zjištěna souvislost mezi mechanickými zraněními, vojenskou službou, intenzivním stresem a expozicí škodlivým látkám na těle, ale zatím nelze hovořit o přesných příčinách ALS.

Zajímavé: Nejznámějším pacientem s amyotrofickou laterální sklerózou je dnes fyzik Stephen Hawking – patologický proces se rozvinul, když mu bylo 21 let. V této době je mu 76 let a jediný sval, který ovládá, je lícní sval.

Příznaky ALS

Onemocnění je diagnostikováno zpravidla v dospělosti (po 40 letech) a riziko onemocnění nezávisí na pohlaví, věku, etnické skupině či jiných faktorech. Někdy existují případy juvenilní formy patologie, která je pozorována u mladých lidí. V prvních stádiích ALS nejsou žádné příznaky, poté pacient začne pociťovat mírné křeče, necitlivost, záškuby a svalovou slabost.

Patologie může postihnout kteroukoli část těla, ale obvykle (v 75 % případů) začíná od dolních končetin – pacient pociťuje slabost v hlezenním kloubu, proto při chůzi začíná klopýtat. Pokud příznaky začnou na horních končetinách, člověk ztrácí flexibilitu a sílu v rukou a prstech. Končetina se ztenčuje, svaly začínají atrofovat a ruka se stává jako ptačí tlapa. Jedním z charakteristických znaků ALS je asymetrické projevy, to znamená, že se symptomy rozvinou nejprve na jedné straně těla a po nějaké době na druhé.

Kromě toho se onemocnění může vyskytovat v bulbární formě – postižení řečového aparátu, po kterém vznikají potíže s polykací funkcí a objevuje se silné slinění. Později jsou postiženy svaly zodpovědné za žvýkací funkci a mimiku, v důsledku čehož pacient ztrácí mimiku – nedokáže nafouknout tváře, pohnout rty, někdy přestane normálně držet hlavu. Postupně se patologický proces šíří do celého těla, dochází k úplné svalové paréze a imobilizaci. U lidí s diagnózou ALS není prakticky žádná bolest, v některých případech se vyskytuje v noci a je spojena se špatnou pohyblivostí a vysokou spasticitou kloubů.

Stůl. Hlavní formy patologie.

Imobilizuje a dusí: co potřebujete vědět o ALS

Stephen Hawking, Dmitrij Šostakovič a Mao Ce-tung trpěli amyotrofickou laterální sklerózou (ALS). Na ALS zatím neexistuje žádný lék. Ale kvalitu života pacientů lze zlepšit

Ještě z filmu „Teorie všeho“: Stephen Hawking v raných fázích ALS

Motorické neurony, horní a dolní

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je nejčastějším typem onemocnění motorických neuronů.

Motorické neurony jsou buňky, které přenášejí informace z centrálního nervového systému do svalů. Mohou dosáhnout délky 1 metru.

Horní motorické neurony jsou umístěny v mozkové kůře. Jejich výběžky (axony) sestupují do míchy, kde se dostávají do kontaktu s neurony míchy.

Neurony v míše (dolní motorické neurony) využívají procesy k přenosu signálů do svalů a řízení jejich kontrakcí. Podle jejich umístění zodpovídají za pohyb paží, nohou, trupu, stahování bránice, dýchání, polykání atd.

U ALS jsou postiženy a zabity motorické neurony jak v mozku, tak v míše.

Průměrný věk pacientů je 45 let, ale najdou se i mnohem mladší pacienti. A tak byla americkému skladateli a kytaristovi Jasonu Beckerovi diagnostikována ALS ve věku 20 let.

Onemocnění se vyskytuje u 5-7 osob na 100 tisíc obyvatel. Každých 90 minut je na celém světě diagnostikován nový případ ALS.

Případů mužů je dvakrát více než žen.

Slavní lidé s ALS

Mao Ce-tung. Fotografie z pinterest.ru

Mao Ce-tung (1893-1976) – čínský politik. Ve věku 80 let mu byla diagnostikována ALS, ale o dva roky později zemřel na infarkt.

Lou Gehrig (1903-1941) byl vynikající americký hráč baseballu. V roce 36 mu byla diagnostikována ALS ve věku 1939 let.

Dmitrij Šostakovič (1906-1975) je skvělý skladatel. Asi deset let trpěl ALS a zemřel na infarkt.

Stephen Hawking (1942-2018) je slavný britský fyzik. Žil s ALS více než 50 let.

Vladimir Migulya (1945-1996) – skladatel, autor hudby k písním „Tráva u domu“, „Mluv se mnou, mami“, „Kaskadéři“ atd. Nemoc byla objevena v roce 1993.

Jason Becker (narozen 1969) je americký skladatel a kytarový virtuóz. Onemocněl ALS ve věku 20 let, v roce 1989.

Fernando Ricksen (narozen 1976) je nizozemský fotbalový hráč. V roce 2013 mu byla diagnostikována ALS a v roce 2018 ztratil schopnost mluvit.

Kdo je v ohrožení

Stephen Hawking. Fotografie z pinterest.ru

Nemoc byla poprvé popsána v roce 1869 Francouzem Jean-Martinem Charcotem, ale stále je špatně pochopena. V každém případě mohou být jeho spouštěcí mechanismy odlišné.

Existují dědičné formy ALS a pak je hlavní příčinou mutace konkrétního genu. Při stanovení diagnózy se neurolog obvykle ptá, zda i další členové rodiny netrpěli amyotrofickou laterální sklerózou nebo frontotemporální demencí (vede k tomu stejné genetické „zlomení“).

Ale u naprosté většiny pacientů (90-95 %) těmito nemocemi netrpěl žádný z příbuzných. Navíc u 10 % těchto lidí je mutace stále detekována – vyskytuje se u nich poprvé a není přenášena od rodičů.

Existuje hypotéza, že existuje souvislost mezi nedědičnou formou ALS a některými zraněními, vysokým stresem ve sportu a zemědělskými chemikáliemi.

Jednoznačné závěry však zatím nebyly učiněny, protože mnoho údajů je ve vzájemném rozporu.

Jedinou známou rizikovou skupinou jsou děti nemocných rodičů se zavedenou mutací, která způsobila rozvoj ALS. Poškozený gen zdědí s 50% pravděpodobností. Ale genová mutace nemusí nutně vést k ALS.

Slabost v nohou

Dmitrij Šostakovič. Fotografie z pinterest.ru

ALS je velmi obtížné diagnostikovat. Jednak proto, že jde o vzácné onemocnění, o kterém lékaři špatně vědí. Za druhé, rané příznaky jsou docela malé: neobratnost, neobratnost v rukou, mírně nezřetelná řeč. Za třetí, nemoc se u každého pacienta projevuje jinak.

Prvními a nejčastějšími příznaky ALS jsou slabost paží nebo nohou. Předměty začnou vypadávat z rukou, člověk při chůzi klopýtá a táhne nohu. Existuje pocit svalových kontrakcí pod kůží (fascikulace). Mohou se objevit bolestivé křeče a křeče. Zvyšuje se únava.

Potíže začínají řečí, polykáním a žvýkáním. Stává se obtížné dýchat.

Někteří pacienti s ALS mohou nedobrovolně plakat nebo se smát. Důvody pro to nejsou psychologické, ale fyziologické: nemoc postihuje oblasti odpovědné za emoční reakce. Někdy se objevují problémy s pamětí a koncentrací.

Jaké testy se provádějí ke stanovení diagnózy?

Pokud má terapeut podezření, že má člověk amyotrofickou laterální sklerózu, odešle ho k neurologovi, který mu předepíše sérii vyšetření:

— krevní test (prokáže, zda je zvýšená hladina kreatinkinázy, enzymu, který vzniká při destrukci svalové tkáně);

— magnetická rezonance (neodhalí specifické změny ALS, používá se k vyloučení onemocnění s příznaky podobnými ALS);

— elektroneuromyografie (registrace elektrické aktivity svalů);

V případě potřeby lze provést další vyšetření, jako je lumbální punkce nebo svalová biopsie.

Co se stane s pacientem

Fotografie z webu syl.ru

Průměrná délka života u ALS je dva až pět let od začátku příznaků. Existují případy, kdy onemocnění trvá několik desetiletí. Například Stephen Hawking žil s ALS více než 50 let. A jsou pacienti, kteří odejdou pár měsíců po stanovení diagnózy.

Jak ALS postupuje, člověk zažívá stále vážnější potíže s pohybem, mluvením, polykáním a dýcháním. Lékaři proto příbuzným radí, aby pacientovi okamžitě přizpůsobili bydlení a koupili speciální vybavení.

Pokud nemoc začíná v nohách, pak je pro pacienta zpočátku obtížné chodit a udržovat rovnováhu, může se opírat o kusy nábytku, takže musí být stabilní. Poté pacient začne používat chodítko nebo invalidní vozík a je důležité k tomu uvolnit místo v domě.

Postupně je pro člověka obtížné zvednout ruce, proto se doporučuje umístit všechny potřebné věci nejvýše 1 m od podlahy. Existují přizpůsobené vidličky, lžíce a nože se silnější rukojetí a dokonce i s popruhy, které umožňují pacientovi jít déle bez pomoci při jídle.

Pro komunikaci s vnějším světem se takoví pacienti nakonec musí uchýlit ke speciálním zařízením. Stephen Hawking například používal speciální počítačový systém, který byl řízen lícním svalem. A Jason Becker používá tabuli s písmeny, na které ukazuje očima. Mnoho lidí těží ze zařízení Tobii, které se připojuje k běžnému počítači a umožňuje pohyb kurzoru a psaní na klávesnici očima.

Dříve nebo později jsou postiženy dýchací svaly člověka a ztrácí schopnost samostatně dýchat. Pak je potřeba dýchací zařízení.

Co pomáhá při ALS

Fotografie z webu als-info.ru

ALS zůstává nevyléčitelnou nemocí. Lékaři mohou pouze prodloužit život pacienta a zlepšit jeho kvalitu.

Riluzol je lék, který může mírně zpomalit progresi ALS (za předpokladu, že jej pacient začne užívat v časných stádiích onemocnění). Tento lék není registrován v Rusku.

Mechanická ventilace také zvyšuje očekávanou délku života lidí s ALS. Kromě toho zlepšuje spánek, snižuje dušnost a únavu. Existuje neinvazivní plicní ventilace (NIV), při které speciální přístroj pumpuje vzduch do obličejové masky. Invazivní ventilace využívá tracheostomii, která člověka téměř úplně zbaví schopnosti mluvit.

Pro mnoho lidí s ALS je velmi obtížné jíst a pít. Pro kompenzaci nedostatku kalorií a tekutin se používá speciální terapeutická výživa. Když je pro člověka obtížné spolknout i homogenní jídlo, je umístěna gastrostomie – speciální trubice, kterou jídlo vstupuje přímo do žaludku.

Neurolog může pacientovi předepsat léky na snížení svalových křečí, stejně jako léky na snížení fascikulace. Ke snížení pocitu dušení se předepisují léky obsahující morfin. Někdy jsou pacientům s ALS podávána antidepresiva.

Masáže, aromaterapie a akupunktura pomáhají zmírnit stres a bolest. (Tyto metody přirozeně neléčí nemoc samotnou). Fyzické cvičení vám umožní déle udržet svalovou funkci, smysl pro rovnováhu a pohyblivost kloubů. Nadměrný stres však může ublížit, proto by měla být sestava cvičení vyvinuta pod dohledem fyzioterapeuta nebo lékaře pohybové terapie.

Jaký výzkum se provádí, aby porazil ALS?

Obrázek z syl.ru

V motorických neuronech postižených ALS se nacházejí patologické sraženiny (agregáty) proteinových molekul. Obvykle se proteiny drží pohromadě v důsledku nějakého defektu v genu, který je kóduje.

Ve 20 % případů dědičných a ve 2 % sporadických forem ALS je onemocnění způsobeno mutací genu SOD-1. Tato mutace byla poprvé objevena v roce 1993.

V některých rodinách pacientů s ALS byla nalezena mutace v genu TAR DNA binding protein (TDP-43). U 3–5 % pacientů s hereditární formou ALS a u 1 % se sporadickou formou ALS dochází k mutaci genu pro protein FUS.

V roce 2011 vědci objevili genovou mutaci C9ORF72. Ukázalo se, že je přítomna u 25–40 % rodin, kde je pacient s ALS, a u 7–10 % pacientů se sporadickou formou onemocnění.

V roce 2014 se díky flashmobu IceBucketChallenge, kdy byly tisíce lidí po celém světě polity ledovou vodou, vybralo více než 100 milionů dolarů na výzkum příčin ALS a nalezení léku na tuto nemoc.

Výzkum jde dvěma směry. Prvním je hledání genů, které způsobují dědičnou formu onemocnění. Druhým je identifikace „genů náchylnosti“, které zvyšují riziko onemocnění v rodině, kde nikdo předtím ALS neměl. Pochopení mechanismů nemoci pomůže najít lék na ni v budoucnu.

Jakou pomoc potřebuje pacient a jeho rodina?

Fotografie od Yuri Mozolevsky z webu sb.by

Osoba s ALS může potřebovat konzultace s neurologem, specialistou na podporu dýchání, fyzikálním terapeutem, ergoterapeutem, odborníkem na výživu, logopedem, muzikoterapeutem, psychologem, lékařem paliativní péče a také pomoc sestry a navštěvující sestry.

Rodina mu bude muset zajistit určité vybavení. Může to být invalidní vozík, chodítko, multifunkční lůžko, ventilátor nebo NIV, odsávačka (odsliňovač), kašel, výtah (například pro přesun z lůžka na invalidní vozík nebo z kočárku do vany). Kromě toho pacient potřebuje léky, nutriční terapii, hygienické prostředky atd.

Každý pacient s ALS potřebuje individuální způsob péče, protože onemocnění může postupovat různými způsoby.

Kdo pomáhá lidem s ALS v Rusku

Foto z camilliani.org

Pacient s ALS bude moci po registraci zdravotního postižení obdržet od orgánů sociálně-právní ochrany v rámci IPRA (individuální program rehabilitace a habilitace) různé technické vybavení a spotřební materiál: invalidní vozík, chodítka a hygienické potřeby. Jedná se však o zdlouhavý proces, který vyžaduje shromažďování mnoha certifikátů.

Systémovou podporu pacientům a jejich rodinám poskytuje charitativní nadace Live Now. Služba pomoci lidem s ALS, hlavní projekt nadace, poskytuje konzultace s lékaři, pomoc náhradních pečovatelů a školí příbuzné v péči o pacienty.

V případě potřeby poskytuje fond pacientům dýchací přístroje a spotřební materiál. Ventilátory a NIV přístroje, stejně jako kašle, jsou poskytovány na základě bezplatného pronájmu.

Služba ALS provozuje každý měsíc ambulance neboli „kliniky“, kde mohou lidé s ALS v jeden den a na jednom místě vidět všechny klíčové specialisty na toto onemocnění, poradit se a vidět další pacienty.

Jednou z důležitých oblastí, kterou Charitativní nadace Žij nyní plánuje rozvíjet, je příprava vzdělávacích programů pro lékaře v regionech.

Kromě toho má nadace Rodinnou radu, která pořádá různé akce pro komunikaci a odpočinek pro pacienty. „Komunikace je pro pacienty s ALS velmi důležitá. Často jsou za svou nemoc v rozpacích a stávají se skleslí,“ poznamenala nadace.

Užitečné adresy a telefonní čísla naleznete na odkaz

6-7 dubna v Moskvě, s podporou grantu moskevského primátora Všeruská konference o ALS, která spojí pacienty, lékaře a vědce. Během dvou dnů vystoupí 16 odborníků na různá témata: od nejnovějších vědeckých výzkumů v oblasti ALS až po směrování při získávání sociálních dávek a evidenci invalidity. Organizátorem konference je Nadace Live Now Charitable Foundation.

onemocnění ALS. Amyotrofická laterální skleróza: příčiny, diagnostika a léčba

Onemocnění amyotrofická laterální skleróza (ALS) se vyskytuje u tří lidí ze sta tisíc. Navzdory dnešnímu pokroku v medicíně je úmrtnost na tuto patologii 100%. Jsou však případy, kdy pacienti časem nezemřeli, jejich stav se stabilizoval. Ukázkovým příkladem je slavný kytarista Jason Becker. S touto nemocí aktivně bojuje již více než 20 let.

Co je ALS?

U tohoto onemocnění dochází ke konzistentní smrti motorických neuronů v míše a jednotlivých oblastech mozku, které jsou zodpovědné za dobrovolné pohyby. Postupem času svaly u lidí s touto diagnózou atrofují, protože jsou neustále neaktivní. Onemocnění se projevuje formou ochrnutí končetin, svalů těla a obličeje.

Amyotrofická laterální skleróza se nazývá pouze proto, že neurony, které vedou impulsy do všech svalů, jsou umístěny na obou stranách míchy. Poslední stadium onemocnění je diagnostikováno, když patologický proces dosáhne dýchacího traktu. Smrt nastává v důsledku svalové atrofie nebo infekce. V některých případech jsou dýchací svaly postiženy dříve než končetiny. Člověk umírá velmi rychle, aniž by zažil všechny útrapy života s ochrnutím.

V mnoha evropských zemích je amyotrofická laterální skleróza známá jako Lou Gehrigova choroba. Tento slavný hráč baseballu z Ameriky byl diagnostikován již v roce 1939. Za pouhých pár let zcela ztratil kontrolu nad svým tělem, jeho svaly byly vyčerpané a samotný sportovec se stal invalidním. Lou Gehrig zemřel v roce 1941.

Rizikové faktory

V roce 1865 Charcot (francouzský neurolog) poprvé popsal tuto nemoc. Dnes jí na celém světě netrpí více než pět lidí ze sta tisíc. Věk pacientů s touto diagnózou se pohybuje od 20 do 80 let. Zástupci silnějšího pohlaví jsou k této nemoci náchylnější.

V 10 % případů je ALS zděděná. Vědci identifikovali asi 15 genů, jejichž mutace se u lidí s touto patologií projevuje v různé míře.

Zbývajících 90 % případů má sporadický charakter, to znamená, že nesouvisí s dědičností. Konkrétní důvody vedoucí k rozvoji onemocnění odborníci nedokážou pojmenovat. Předpokládá se, že některé faktory mohou stále zvyšovat riziko onemocnění, a to:

• Kouření.
• Práce v nebezpečné výrobě.
• Vojenská služba (pro vědce je obtížné tento jev vysvětlit).
• Jíst potraviny, které byly vypěstovány pomocí pesticidů.

Hlavní příčiny onemocnění

Těžký patologický proces mohou spustit zcela jiné faktory, se kterými se setkáváme každý den v reálném životě. Proč se ALS vyskytuje? Důvody mohou být následující:

• Intoxikace těla těžkými kovy.
• Infekční onemocnění.
• Nedostatek některých vitamínů.
• Poranění elektrickým proudem.
• Těhotenství.
• Zhoubné novotvary.
• Chirurgické intervence (odstranění části žaludku).

Formy onemocnění

Cervikotorakální forma je charakterizována rozšířením patologického procesu do oblasti lopatek, paží a celého ramenního pletence. Pro člověka je postupně obtížné provádět navyklé pohyby (například zapínání knoflíků), na které se před nemocí nemusel soustředit. Když ruce přestanou „poslechnout“, dojde k úplné svalové atrofii.

Lumbosakrální forma je charakterizována poškozením dolních končetin, jako jsou paže. Postupně se rozvíjí svalová slabost v této oblasti, objevují se záškuby a křeče. Pacienti začínají pociťovat potíže s chůzí a neustále klopýtají.

Bulbární forma je jedním z nejzávažnějších projevů onemocnění. Je velmi vzácné, aby pacienti přežili déle než čtyři roky od nástupu počátečních příznaků. Příznaky onemocnění ALS začínají problémy s řečí a nekontrolovanou mimikou. Pacienti mají potíže s polykáním, které přechází v úplnou neschopnost se samostatně najíst. Patologický proces, postihující celé lidské tělo, negativně ovlivňuje fungování dýchacího a kardiovaskulárního systému. Proto pacienti s touto formou umírají dříve, než dojde k paralýze.

Mozková forma je charakterizována současným zapojením horních i dolních končetin do patologického procesu. Kromě toho mohou pacienti bez důvodu plakat nebo se smát. Cerebrální forma není horší v závažnosti než bulbární forma, takže smrt z ní nastává stejně rychle.

Klinický obraz

Podle některých údajů přibližně 80 % motorických neuronů umírá již v preklinickém stadiu. Veškerou jejich práci přebírají blízké buňky. Postupně v nich přibývá koncových větví a do velkého množství svalů se začíná přenášet tzv. iontový kód. V důsledku vytvořeného přetížení tyto neurony odumírají. Tak začíná amyotrofická laterální skleróza. Příznaky onemocnění se neprojevují bezprostředně po smrti motorických neuronů.

Než člověk začne věnovat pozornost vnějším změnám ve svém těle, může to trvat 5-7 měsíců. Pacienti obvykle pociťují úbytek hmotnosti, svalovou slabost a potíže s prováděním každodenních činností. Je obtížné se normálně pohybovat, nosit předměty v rukou, dýchat, polykat a mluvit. Objevují se křeče a záškuby. Takové příznaky jsou charakteristické pro mnoho onemocnění, což významně komplikuje diagnostiku ALS v raných fázích vývoje.

S touto patologií nejsou nikdy ovlivněny vnitřní orgánové systémy (ledviny, játra, srdce) a svaly odpovědné za střevní motilitu.

Onemocnění ALS je progresivní a postupem času postihuje stále větší oblasti těla. Člověk postupně ztrácí schopnost pohybovat se bez obtíží kvůli zhoršeným polykacím reflexům, jídlo neustále vstupuje do dýchacího traktu, což způsobuje přerušení dýchání. Životní funkce jsou v konečných fázích udržovány pouze díky umělé výživě a ventilátoru.

diagnostika

Diagnostika onemocnění je extrémně obtížná. Jde o to, že v počátečních fázích má onemocnění ALS podobné příznaky jako jiné neurologické poruchy. Teprve po důkladném vyšetření pacienta může lékař stanovit konečnou diagnózu.

Diagnostika zahrnuje mnohostranné studium zdravotního stavu pacienta, počínaje anamnézou a konče molekulárně genetickou analýzou. Dále je nutné neurologické vyšetření, MRI a sérologické a biochemické krevní testy.

Jaká by měla být léčba?

V současné době specialisté nemohou nabídnout účinné léčebné metody. Veškerá pomoc lékařů spočívá v co největší minimalizaci projevů nemoci.

Léčba amyotrofické laterální sklerózy zahrnuje užívání anticholinesterázových léků (Galantamin, Proserin) ke zlepšení kvality řeči a polykání, svalových relaxancií (Diazepam), antidepresiv a trankvilizérů. U infekčních lézí je předepsána antibakteriální terapie. Při silných bolestech lékaři doporučují užívat nesteroidní protizánětlivé léky, které jsou následně nahrazeny omamnými.

Jediným účinným cíleným lékem je Rilutek. Nejenže prodlužuje život pacienta, ale také umožňuje prodloužit zpoždění převodu na ventilátor.

Dobrá péče výrazně zlepšuje kvalitu života

Každý člověk, kterému byla diagnostikována ALS, samozřejmě potřebuje náležitou péči. Pacient kriticky zkoumá svůj stav, protože každý den jeho tělo doslova bledne. Nakonec se takoví lidé přestanou o sebe starat, komunikovat s rodinou a přáteli a upadají do deprese.

Všichni pacienti s ALS bez výjimky potřebují:

• Ve funkční posteli se speciálním zvedacím mechanismem.
• V záchodovém křesle.
• Na automatickém invalidním vozíku.
• V komunikačních nástrojích například v notebooku.

Zvláštní pozornost vyžaduje i výživa pacientů. Je lepší podávat dobře spolknuté jídlo bohaté na vitamíny a bílkoviny. Následně není výživa bez pomoci speciální sondy možná.

Amyotrofická laterální skleróza se u některých lidí rychle rozvíjí. Pro rodinu a přátele je to velmi těžké, protože člověk doslova mizí před očima. Často lidé pečující o pacienta vyžadují další pomoc psychologa a také užívání sedativ.

Předpověď

Pokud lékař potvrdil amyotrofickou laterální sklerózu, symptomy se každým dnem zvyšují, celkový stav pacienta se zhoršuje, prognóza je v tomto případě zklamáním. V celé historii moderní medicíny byly zaznamenány pouze dva případy, kdy se pacientům podařilo přežít. O prvním jsme již hovořili v tomto článku. A druhým je slavný fyzik Stephen Hawking, který posledních 50 let svého života nadále úspěšně žije s touto nemocí. Vědec aktivně pracuje a užívá si každý nový den, i když se pohybuje na speciálně vybavené židli, a s ostatními komunikuje prostřednictvím počítačového syntetizéru řeči.

Preventivní opatření

O primární prevenci patologie není třeba mluvit, protože přesné důvody jejího výskytu stále nejsou jasné. Sekundární prevence by měla být zaměřena na zpomalení progrese onemocnění a prodloužení života pacienta. To zahrnuje:

1. Pravidelné konzultace s neurologem a užívání léků.
2. Úplné opuštění všech špatných návyků, protože jen zhoršují nemoc ALS.
3. Léčba musí být adekvátní a kompetentní.
4. Vyvážená a racionální výživa.

Závěr

V tomto článku jsme hovořili o tom, co je onemocnění ALS. Příznaky a léčba takového patologického stavu by neměly být ignorovány. Bohužel, moderní medicína nemůže nabídnout účinnou terapii proti tomuto onemocnění. Blízcí by však měli vyvinout veškeré úsilí, aby zlepšili každodenní život člověka s takovou diagnózou.