Léčba příznaků erytrémie

Polycytémie, erytrémie, erytrocytóza, Vaquezova nemoc

Přehled

Onemocnění „polycythemia vera“ je nádorový proces, který postihuje krevní systém a je benigní. Synonyma tohoto jména — erythremie, primární polycytémie, Vaquezova nemoc. Patologický proces je spojen s hyperplazií buněčných elementů kostní dřeně (myeloproliferace). V důsledku toho počet erytrocyty v krvi se hladina také zvyšuje krevních destiček a neutrofily leukocyty. V důsledku nárůstu počtu červených krvinek se také množství cirkulující krve zvětšuje a stává se viskóznější. V důsledku toho se krevní oběh zpomaluje, tvoří se krevní sraženiny, což vede k hypoxie a zhoršené zásobování krví. Po mnoho let však může erytrémie probíhat bez výrazných příznaků.

Nejčastěji erytrémie postihuje starší lidi, ale vyskytuje se i u mladých lidí a dětí. U mladých lidí je onemocnění závažnější. Muži onemocní častěji než ženy. Existuje genetická predispozice k rozvoji tohoto onemocnění. Kód onemocnění pro „erythremii“ podle IBC-10 je D45. Podle lékařských statistik je prevalence Vaquezovy choroby 29 případů na 100 000 obyvatel.

Patogeneze

Polycythemia vera je klonální neoplastické onemocnění, jehož základem je proces transformace krvetvorné kmenové buňky. V důsledku defektu v takové buňce dochází k somatické mutaci genu pro receptor Janus kinázy cytokiny. To vede k proliferaci myeloidních hematopoetických linií, hlavně erytrocytů, což zvyšuje riziko rozvoje trombózy a tromboembolie.

Dlouhodobá proliferace krvetvorných buněk vyvolává rozvoj fibrózy a nahrazení kostní dřeně kolagenovými vlákny, což vede k rozvoji sekundárních postpolycytemická myelofibróza. V některých případech progrese onemocnění pokračuje a přechází do fáze blastické transformace.

Charakteristickým příznakem onemocnění je přítomnost shluků polymorfních megakaryocytů, malých i obřích.

Během rozvoje onemocnění dochází ke zvýšení hmoty cirkulujících erytrocytů, zvýšení hematokrit, viskozita krve se stává výraznou, hladina se výrazně zvyšuje hemoglobin. Vlivem těchto faktorů a trombocytózy dochází k narušení mikrocirkulace a vzniku tromboembolických komplikací. Připojí se k procesu myeloidní metaplazie slezina.

U poměrně významné části pacientů ve stadiu myelofibrózy jsou zjištěny chromozomální abnormality.

Klasifikace

Existují dvě formy polycytémie — skutečný и relativní.

Skutečná erythremie, naopak možná primární и sekundární.

• Primární erytrémie je nezávislé myeloproliferativní onemocnění, při kterém je postižena myeloidní linie hematopoézy.
• Sekundární polycytémie – projevuje se při zvýšení aktivity erytropoetinu. Sekundární erytrocytóza (také nazývaná „symptomatická erytrocytóza“) je kompenzační reakcí na celkovou hypoxie. Symptomatická erytrocytóza se může vyvinout u pacientů s chronickou formou plicní patologie, nádory nadledvin, srdečními vadami atd. Fyziologická erytrocytóza je někdy zaznamenána během výstupu do nadmořské výšky.

Relativní forma onemocnění je zaznamenána, pokud je hladina červených krvinek normální, ale objem plazmy klesá. Tento stav se také nazývá falešný nebo stresující polycytemii.

Příčiny

Až dosud nebyly příčiny erytrocytózy přesně stanoveny. Vědci nyní potvrdili, že příčiny onemocnění jsou spojeny s dědičným faktorem.

Kromě toho mohou následující vnější faktory vyvolat vývoj tohoto onemocnění:

• Vystavení tělu toxických látek — laky, barvy, chemické insekticidy.
• Dlouhodobé užívání některých léků — antibiotika, zlaté přípravky.
• Odloženo tuberkulóza, některá virová onemocnění.
• Vliv radioaktivního záření.

Příznaky polycytémie

Jak nemoc postupuje, příznaky Vaquezovy nemoci se mění. Příznaky polycythemia vera závisí na stadiu onemocnění. Lékaři rozlišují čtyři stadia onemocnění, odrážející patologické změny, ke kterým dochází ve slezině a kostní dřeni.

• První fáze je počáteční. Může trvat pět i více let. Během tohoto období je zaznamenána mírná erytrocytóza a střední plétora v této fázi není hmatná. Panmyelóza je zaznamenána v kostní dřeni. Je nízká pravděpodobnost cévních a trombotických komplikací. Navenek se projevuje akrocyanóza, přehršel, erytromelalgie (parestézie a pálení v konečcích prstů), svědění kůže po umytí. Když se celkový objem cirkulující krve zvyšuje, rozvíjí se arteriální hypertenze. Léčba antihypertenzivy u lidí, kteří dříve hypertenzí netrpěli, je však neúčinná. Postupně se rozvíjejí projevy mozkových příznaků ateroskleróza, ischemická choroba srdeční. Pacienti si stěžují na bolesti hlavy a prstů při pohybu.
• Druhé stadium je rozsáhlé, erythremické. Může trvat 10-15 let. Pokud toto stadium nastane bez myeloidní metaplazie sleziny, pak je celkový stav pacienta narušen, výrazná přehršel, panmyelóza. Vysoká pravděpodobnost trombotických komplikací — nekrózakonečky prstů, mrtvice, infarkt. Pacient může pociťovat bolest kostí, paží a nohou. Pokud má pacient myeloidní metaplazii sleziny, pozoruje se hepatosplenomegalie a panmyelóza. Plethora je středně vyjádřena, krvácení je zvýšené. Jsou možné trombotické komplikace. Kůže se stává purpurově modrou a dochází k pálivé bolesti v konečcích prstů a ušních boltcích. Může dojít k poškození smyslů. Může se objevit bolest v hypochondriu v důsledku zvětšených jater a sleziny, krvácení z dásní, bolesti kloubů a pravděpodobně ulcerózní poruchy gastrointestinálního traktu.
• Třetí fáze je anemická. Toto je terminální období, ve kterém se vyvíjí anemický syndrom, vyjádřený myelofibróza. Zvětšují se játra a slezina. Kolagenní myelofibróza se zvyšuje v kostní dřeni. Rostou kachexie и splenomegalie, jsou zaznamenány projevy plejády, stejně jako komplikace způsobené trombózou. Krvácení se objevuje v různých orgánech, zhoršuje se závažnost celkových příznaků.

Skutečná erythremie tedy může vyvolat následující příznaky:

• Změny barvy kůže a rozšíření cév – rozšířené žilky jsou nápadné zejména na krku, někdy i na jiných místech. Kůže s polycytemií je třešňově červená. Barevné změny jsou zvláště výrazné na jeho otevřených plochách. Rty a jazyk získávají namodralý odstín a spojivka očí se stává hyperemickou.
• Svědění kůže – téměř polovina pacientů pociťuje svědění kůže, které zesílí po pobytu v teplé vodě. Tento efekt je spojen s procesy uvolňování serotonin, histaminu, prostaglandiny.
• Přítomnost celkových příznaků – pacienti si stěžují na bolesti hlavy, silnou únavu, tinnitus, dušnost, vzhled „plováků“ před očima, головокружениеatd. Krevní tlak se zvyšuje a někdy se vyvíjí kardioskleróza a srdeční selhání.
• Splenomegalie (zvětšená slezina) – projevuje se v různé míře. Také pravděpodobné hepatomegalie (zvětšení jater).
• erytromelalgie – silná pálivá bolest v konečcích prstů na končetinách. Projevy jsou krátkodobé. Kůže zároveň zčervená a objeví se kyanotické fialové skvrny. Bolest je spojena se zvýšením hladiny krevních destiček a rozvojem mikrotrombů v kapilárách.
• Vředy v žaludku a dvanáctníku – příznak je pozorován poměrně vzácně (přibližně v 15 % případů), je spojen s kapilární trombózou a trofickými poruchami gastrointestinální sliznice, což vede ke snížení její odolnosti vůči účinkům Helicobacter pylori.
• Krvácení – kromě zvýšené srážlivosti krve a tvorby krevních sraženin dochází ke krvácení z dásní a rozšířených cév jícnu.
• Krevní sraženiny v cévách – v důsledku zvýšené viskozity krve, patologických změn na stěnách cév a trombocytózy se tvoří krevní sraženiny a je narušen krevní oběh.
• Bolest nohou a kloubů – vést k bolestem končetin obliterující endarteritida и erytromelalgie; k bolestem kloubů – zvýšená kyselina močová.
• Bolest v kostech — rozvíjet se na pozadí hyperplazie kostní dřeně.

Analýzy a diagnostika

Pro stanovení diagnózy se provádí laboratorní vyšetření krve a doplňující vyšetření (ultrazvuk, CT). Pro správnou diagnózu lékaři vyhodnotí výsledky krevních testů. Erytrémie je určena, pokud jsou přítomny určité indikátory, základní a doplňkové. Podezření na erythremii vzniká, pokud jsou v obecném krevním testu abnormality, zejména zvýšený hemoglobin (více než 18,5 g/dl u mužů, více než 16,5 g/dl u žen). Pozornost je věnována řadě dalších ukazatelů (erytrocytóza, trombocytóza, Někdy — pancytóza).

Hlavní kritéria pro stanovení takové diagnózy jsou:

• Zvýšení počtu červených krvinek (u mužů — nad 36 ml/kg, u žen — nad 32 ml/kg).
• Normální saturace arteriální krve kyslíkem (více než 92 %).
• Splenomegalie.

Další kritéria jsou:

• Leukocytóza (nad 12 x 109/l bez známek infekce).
• trombocytóza (nad 400 x 109/l).
• Zvýšená úroveň vitamín B12 (nad 900 pg/ml).
• Активность alkalická fosfatáza.

Analyzovány jsou i další laboratorní parametry. Pro potvrzení diagnózy se posuzuje histologický obraz mozku.

Kromě toho jsou při stanovení diagnózy důležité následující faktory:

• Charakteristickým vzhledem pacienta je přítomnost specifického zbarvení kůže a sliznic.
• Zvětšená slezina, játra.
• Tendence k tvorbě krevních sraženin.
• Přítomnost obecných příznaků charakteristických pro polycythemia vera.

Diferenciální diagnostika se provádí se sekundární erytrocytózou.

Léčba polycytémie

Léčba se provádí tak, aby se snížila viskozita krve pacienta a minimalizovalo se riziko závažných komplikací — krevních sraženin a krvácení.

Erytrémie — co to je? Fáze erytrémie

Erytrémie je patologie krevního systému ze skupiny chronických leukémií. Toto onemocnění je charakterizováno vysokým počtem červených krvinek v krvi. Erythremia se také nazývá Vaquez-Oslerova choroba, stejně jako polycythemia vera. Patologie se vyvíjí a postupuje pomalu a je benigní.

Co se děje v těle během erytrémie?

Lidská červená kostní dřeň

Kmenové buňky kostní dřeně jsou zakladateli vývoje všech buněk lymfatického a oběhového systému. Kmenové buňky se mohou dělit na prekurzorové buňky myelopoézy, které zase tvoří červené krvinky, krevní destičky a bílé krvinky. Rychlost dělení těchto progenitorových buněk je obvykle řízena na genetické úrovni.

Když dojde ke genetickému „selhání“, vytvoří se klony abnormálních krevních buněk, které nespadají pod vliv regulačních systémů těla odpovědných za buněčné složení krve. V důsledku toho se ve tkáni kostní dřeně tvoří dva typy buněk, ze kterých se vytvoří červené krvinky – abnormální a normální buňky. V důsledku nekontrolovaného dělení abnormálních klonů se zvyšuje počet červených krvinek v krvi a vzniká erytrémie (zvyšuje se viskozita krve, zvyšuje se koncentrace hemoglobinu).

Prevalence nemoci

Polycytémie se může vyskytovat v rodinách

Erytrémie postihuje (ve většině případů) populaci ve věkovém rozmezí od 60 do 70 let epizody rozvoje onemocnění jsou méně časté u mladších a dětí. Muži trpí touto patologií poněkud častěji než ženy. Existuje koncept „familiární polycytémie“ podle statistik z vědecké studie v USA je výskyt hereditární erytrémie 0,38 na 100 případů.

Klasifikace erytrémie

Přítomnost blastových buněk je známkou polycytémie

Erytrémie je klasifikována v závislosti na hodnotě laboratorních parametrů a důvodech jejich změn takto:

• pravda (když se počet červených krvinek výrazně zvýší);
• falešná polycytémie (počet červených krvinek se nemění, ale zmenšuje se objem plazmatické tekutiny, což lze pozorovat při ztrátě tekutiny z těla, ztrátě krve).

Polycythemia vera může být primární nebo sekundární. Primární forma onemocnění je vyvolána změnami v genomu a sekundární forma se obvykle vyvíjí na pozadí závažných onemocnění s chronickým průběhem (patologie plicního systému, močového systému, novotvary).

Klinický obraz erytrémie může vypadat různě, proto se patologie rozlišuje na akutní erytroleukémii a chronickou formu erytrémie.

Fáze erytrémie

Tvorba krevních sraženin ve fázi 2 je nebezpečná pro zdraví pacienta

Rozlišují se následující fáze erytrémie:

1. Počáteční (trvá až 5-10 let), je mírně zvýšená koncentrace hemoglobinu a červených krvinek v krvi (od 5 do 7 * 10 12 na litr krve).
2. Erythremické stadium je charakterizováno kvantitativním růstem červených krvinek v krevním řečišti (na 1 litr více než 8 * 10 12 červených krvinek), které se tvoří z abnormálních prekurzorových buněk.

V této fázi se zvyšuje počet nejen červených krvinek, ale také krevních destiček a leukocytů. Zvyšuje se viskozita krve, na stěnách cév se začínají tvořit trombotické usazeniny, což je pro pacienta nebezpečné. V důsledku zrychlení využití vytvořených prvků slezinou se zvyšuje množství produktů destrukce buněk v krvi. Druhá fáze vývoje se běžně dělí na dvě období:

• období celkové hyperplazie všech klíčků v kostní dřeni, megakaryocytóza bez změn ve slezině;
• metaplastické změny ve tkáni sleziny a počáteční fibrózní změny v kostní dřeni.

Příčiny

Mutace v lidském genomu mohou způsobit erythremii

Důvody rozvoje hemoblastóz, mezi které patří erythremie, nebyly definitivně stanoveny. Existuje však řada hypotéz:

• mutační teorie, která spočívá v tom, že změny v lidském genomu vyvolávají transformaci tkáně kostní dřeně v těle;
• virová teorie: existuje 15 typů virů, které při průniku do buněk lymfatických uzlin a kostní dřeně způsobují jejich patologické množení.

Faktory predisponující k rozvoji erytrémie:

• kontakt se zdroji rentgenového záření a ionizujícího záření;
• kontakt s barvami a laky;
• stresující situace;
• oslabená imunita a virové infekce.

Rizikové skupiny

Ohroženy jsou osoby s nestabilním genetickým aparátem

Erytrémie se nejčastěji vyskytuje u lidí s vrozenými genetickými vadami, u takových pacientů existuje riziko rozvoje patologie. Je možné, že se u takových pacientů může vyvinout erytrémie v důsledku nestability genetického aparátu, který je náchylnější k vlivu nepříznivých faktorů.

Riziko rozvoje polycythemia vera je vysoké u následujících patologií:

• Marfanův syndrom (projevuje se poruchou vývoje pojivové tkáně v těle);
• Klinefelterův syndrom (projevující se mentální retardací a nepřiměřenou postavou);
• Bloomův syndrom, který je charakterizován malým vzrůstem a zvýšenou pigmentací kůže;
• Downův syndrom (fyzická a mentální retardace).

Symptomy onemocnění

Bolest hlavy jako nespecifický příznak erytrémie

Počáteční stadia onemocnění se nemusí klinicky projevit. Ve většině případů pacienti zjistí první příznaky zpětně. Takové příznaky mohou zahrnovat hyperémii kůže a viditelných sliznic, bolest prstů na nohou a rukou. Změny barvy kůže jsou spojeny s velkým počtem červených krvinek v krvi a bolesti končetin jsou spojeny s hypoxickými jevy způsobenými vysokou viskozitou krve. Může se objevit bolest hlavy, která je spojena se změnami v mikrocirkulaci mozku (v malých cévách).

Mezi příznaky erythremického stadia patří:

• hyperémie a silné svědění (výraznější než v počátečních stádiích) kůže;
• nekrotické změny na kůži prstů;
• bolest kloubů;
• zvětšení velikosti parenchymálních orgánů zapojených do hematopoézy;
• výskyt trombózy v cévách vnitřních orgánů, mrtvice, infarkty;
• vývoj erozí a ulcerativních defektů na sliznici gastrointestinálního traktu;
• kardiomyopatie (rozšířená);
• zvýšené hodnoty krevního tlaku;
• pálivou periodickou bolestí konečků prstů, ušních lalůčků, špičky nosu, kterou lze zmírnit kyselinou acetylsalicylovou (erytromelalgie);
• časté krvácení;
• progrese diatézy kyseliny močové.

Vysoký krevní tlak začíná obtěžovat pacienta v anemickém stadiu

Anemické stadium vývoje erytrémie je charakterizováno následujícími klinickými projevy:

• vysoký krevní tlak (způsobený špatnou cirkulací v ledvinách a vysokou odolností periferní cévní stěny);
• svědění kůže zesílí při kontaktu s vodou;
• progredují poruchy mikrocirkulace ve vnitřních orgánech (častější jsou záchvaty erytromelalgie, poruchy srážlivosti krve se mohou projevit jako trombóza malých cévních větví a intravaskulární diseminovaná koagulace);
• rozvíjí se anémie (bledá kůže, závratě, tachykardie);
• časté, silné krvácení (zvýšený počet „defektních“ krevních destiček, které neplní svou funkci).

diagnostika

Laboratorní testy jako stadium diagnostiky erytrémie

Diagnózu erytrémie často provádějí hematologové. Pro návrh diagnózy je nutné provést obecný klinický krevní test, biochemický krevní test, studii celkové vazebné kapacity pro železo v krevním séru a také stanovit hladinu erytropoetinu. Jako doplňková vyšetřovací metoda se používá ultrazvukové vyšetření vnitřních orgánů a dopplerovská sonografie.

Laboratorní kritéria pro diagnostiku erytrémie:

• erytrocytóza (7*10 na litr nebo více);
• trombocytóza;
• leukocytóza;
• snížení ESR;
• zvýšení hematokritu;
• zvýšené jaterní testy;
• snížená hladina železa v krvi.

K objasnění diagnózy se provádí bodový rozbor kostní dřeně (myelogram).

Léčba erytrémie

Laboratorní testy jako stadium diagnostiky erytrémie

Při léčbě erytrémie je důležité dosáhnout snížení hemoglobinu na úroveň 140 g/litr a snížení hematokritu na 47 %.

Principy léčby erytrémie:

1. Nelékové metody terapie: krveprolití (podporuje dočasné snížení viskozity krve, což je spojeno s rychlejší obnovou objemu plazmy spíše než buněčného složení po ztrátě krve), erytrocytoferéza (selektivní odstranění červených krvinek z krve).
2. Předepisování nepřímých antikoagulancií (heparin) a protidestičkových látek (kyselina acetylsalicylová nebo zvonkohra) ke zlepšení reologických vlastností krve.
3. Používají se cytostatika (myelosan aj.), které inhibují buněčnou proliferaci.
4. Předepisování doplňků železa pro nedostatek železa.
5. Užívání léků proti dně, pokud je to indikováno.

Prognóza a možné komplikace

Nebezpečnou komplikací erytrémie je tvorba trombu.

• vaskulární trombóza (periferní, koronární tepny, mozkové cévy);
• rozvoj častého těžkého krvácení;
• hyperurikemický syndrom (ICD, dna);
• Akutní myeloidní leukémie.

Včasné zahájení a správný výběr terapie erytrémie může prodloužit život člověka na desítky let. Při absenci potřebné terapie je nejpravděpodobnější, že se nemoc transformuje do maligní formy a vede ke smrti.

Erytrémie: příznaky, léčba, stadia a testy

Erytrémie je typ onemocnění, jehož výsledkem je prudký nárůst červených krvinek a dalších krvinek a zvýšení hemoglobinu. Nejčastěji se jedná o benigní leukémii, chronickou formu. V ojedinělých případech je možný maligní průběh onemocnění.

Polycythemia vera postihuje především dospělé. Věk pacientů je nad 50 let, pohlaví není důležité, muži onemocní o něco častěji než ženy. U dětí jsou patologie detekovány méně často a onemocnění je hůře tolerováno. U dospělých se onemocnění zpočátku vyskytuje bez viditelných příznaků a může být přenášeno na genetické úrovni. V mezinárodní klasifikaci má erytrémie kód MKN-10 C94.0.

provokatéři

Příčiny vzniku a progrese erythremie jsou neustále studovány. Nejpřesvědčivější důvod je virově-genetický. Podle vědeckých údajů se virus dostane do těla, dojde k poškození lymfatických uzlin a kostní tkáně — spustí se nádorový proces. V důsledku toho se buňky začnou postupně dělit.

Proces lze charakterizovat mutací – buňka erytrocytu se aktivně dělí a přeměňuje na leukocyt nebo častěji na krevní destičky a dochází k přetečení krve.

Patogeneze je založena na výskytu nekontrolovaného počtu červených krvinek — mutantů. Postupně tyto buňky nahrazují zdravé. Dochází k proliferaci krvetvorných buněk. Ve vnitřních orgánech se tvoří ložiska myeloidní hematopoézy. V centrálním krevním řečišti se zvyšuje viskozita a koagulabilita. Na základě patogeneze se rozlišují 2 stupně erytrémie – primární a sekundární.

Rozdíl od erytrocytózy: Erytrémie není způsobena funkční stimulací erytropoézy nebo hemokoncentrace. Studuje se absolutní a relativní erytrocytóza. Druhá erytrocytóza je chápána jako pokles plazmy v důsledku: dehydratace těla, emočních šoků, zneužívání špatných návyků. Absolutní charakterizuje zvýšení celkového objemu vytvořených červených tělísek v důsledku erytropoézy (sem patří erythremie).

Možné provokatéry pro rozvoj erythremie:

• Závažné genetické mutace;
• Emise záření;
• Malířské toxiny;
• Respirační onemocnění;
• Srdeční choroba.

Toxické látky mikroelementů, které pronikají do těla a vyvolávají mutaci buněk DNA. Jejich vliv na vznik erytrémie byl opakovaně výzkumně prokázán. Bylo prokázáno, že lidé trpící Vaquezovou chorobou měli s takovými látkami úzký kontakt. Patří sem: antibakteriální léky, benzen, cytostatika.

Riziko rozvoje onemocnění se výrazně zvyšuje při kombinaci cytotoxických léků s chemoterapií.

Symptomatologie

Příznaky onemocnění se projevují ve dvou typech syndromu.

• Ostrá bolest v hlavě vás často obtěžuje;
• Periodicky se opakující závratě;
• Vize klesá;
• Začínají srdeční problémy;
• Interakce s vodou způsobuje svědění kůže;
• Otoky prstů, přítomnost ostré bolesti a dokonce i brnění v konečcích prstů, pocit necitlivosti a chladu v končetinách.

Pletorický syndrom je charakterizován zarudnutím obličeje. Toto je jeden z hlavních bodů, které vyžadují pozornost.

• Dochází ke ztrátě síly;
• Zvýšené pocení;
• Možné zvýšení teploty;
• Bolesti těla;
• Kreslení bolesti na levé straně.

Etapy

Zpočátku je onemocnění snadné zaměnit s jinými onemocněními, porucha nemá silný dopad. Jak se vyvíjí, objevují se patologické příznaky. Pouze diagnostická metoda pro určení povahy příznaků umožňuje stanovit správnou diagnózu v počátečních stádiích.

Moderní medicína rozlišuje 3 fáze onemocnění:

Počáteční

V první fázi onemocnění prochází klidně, bez viditelných patologií a příznaků. Hlavním ukazatelem je mírný nárůst červených krvinek a hemoglobinu. Změnám však není věnována náležitá pozornost.

Fáze trvá měsíce až několik let. Příznaky mohou zahrnovat: zvýšenou únavu, špatný spánek, tinitus, špatnou mozkovou činnost, otoky končetin.

Erytrémní

Délka etapy se počítá v letech. Patologie vyžaduje pravidelné postupy k obnovení průtoku krve. Známky progrese:

• Zvětšená slezina;
• Hlavní hematopoetický orgán, játra, se zvětšuje.

Tepelný

Anemické stadium — výrazné zhoršení celkového stavu pacienta, viditelné vyčerpání organismu. Mutující buňka aktivně degeneruje do jiných krevních buněk. Cévy se rozšiřují, kapiláry se stávají viditelnými (oční bulva trpí). Nádor postupuje v kostní dřeni. Patologické buňky a produkty rozpadu jsou transportovány do jater a sleziny, kde dochází k intenzivní reprodukci. Dochází k hladovění kyslíkem, mozek přestává přijímat kyslík. Později – mdloby, infarkt. Důsledkem je těžká leukémie.

analýzy

Identifikace a pozorování polycythemia vera je odpovědností hematologa. Potvrzení diagnózy vyžaduje komplexní studie.

Diagnostika se provádí řadou postupů:

• Obecná analýza krve;
• Biochemie;
• Mikroskopie kostní tekutiny;
• Ultrazvukové vyšetření orgánů.

Krevní test

Nejrychlejší způsob posouzení počtu krvetvorných buněk. Tato analýza ukáže snížení nebo zvýšení (v závislosti na stadiu onemocnění) červených krvinek a hemoglobinu. To jsou hlavní parametry pro stanovení diagnózy. Přesnější stanovení klasifikace onemocnění bude možné až po absolvování všech diagnostických parametrů.

Biochemie

Biochemické ukazatele jasně ukazují množství určitých krevních elementů:

• Železo.
• AST, ALT – produkty rozpadu jaterních buněk, jaterní testy.
• Indikátor bilirubinu.
• Kvantitativní obsah kyseliny močové.

Mikroskopické vyšetření

Mikroskopie mozkomíšního moku je široce používána v diagnostické praxi. Data získaná touto metodou pomáhají určit fibrotická ložiska a stupeň progrese onemocnění.

Ultrazvukové vyšetření

Provádí se ultrazvukové vyšetření jater a sleziny. Polycythemia vera se vyznačuje těžkým zánětem orgánů. Jsou naplněné krví, je to patrné při vyšetření. Případná onemocnění jater a ledvin jsou vyloučena.

Instrumentální výzkum

Zaměřeno na identifikaci možných komplikací při léčbě erytrémie.

Ultrazvukové vyšetření břišní dutiny s erytrémií zobrazuje:

• Nasycení krevních cév vnitřních orgánů;
• Zvýšená velikost jater a sleziny;
• Místa výskytu hyperechogenity vnitřních orgánů;
• Výskyt orgánové ischemie.

Dopplerografie

Metoda je zaměřena na stanovení rychlosti mikrocirkulace v různých orgánech a tkáních. Diagnostika polycytémie je zaměřena na stanovení viskozity krve, přítomnosti trombózy a identifikaci následných komplikací — mrtvice, infarkt sleziny, jater.

Přítomnost trombózy v cévách břišních orgánů a mozku může vyvolat snížení průtoku krve nebo jej zcela zablokovat v poslední fázi onemocnění.

terapie

Po diagnostikování Vaquezovy choroby je nutné rychle zahájit léčbu, aby se předešlo možným komplikacím spojeným s vaskulární trombózou a krvácením vnitřních orgánů. Včasná léčba ovlivní očekávanou délku života pacienta.

Moderní metody boje:

• Užívání protinádorových léků;
• Ředění krve;
• Snížené hladiny hematokritu a hemoglobinu;
• Léčba železem;
• Eliminace trombózy a anémie.

Lékařská terapie

Pacienti musí být léčeni pod přísným dohledem lékařů. Hlavní cíl terapie: blokování šíření mutujících buněk a jejich následné zničení; vyrovnání hladin hemoglobinu.

Kritérium účinné medikamentózní terapie:

• Normalizace počtu hematopoetických buněk;
• Korekce krevního tlaku;
• Odstranění viditelnosti kapiláry;
• Normalizace fungování vnitřních orgánů.

Neléková terapie

Metoda je účinná, pokud má pacient zvýšený obsah pouze červených tělísek. Uvedený postup zahrnuje krveprolití. Krev se ředí a zlepšuje se mikrocirkulace.

Kritéria pro účinnou terapii:

• Snížení počtu mutujících červených krvinek;
• Korekce ukazatelů hemoglobinu a hematokritu;
• Snížení otoků a pálení končetin.

Normalizace hemoglobinu a hematokritu

Tato technika je zaměřena na odstranění pouze červených krvinek, aby se snížil hematokrit. Tato technika se nazývá erytrocyteferéza. Krev prochází speciálním přístrojem, kde dochází k čištění, a zbývající plazma je transfuzí zpět. Provádí se jednou týdně a trvá až 5 týdnů.

Odstranění nedostatku železa

Nedostatek železa může být důsledkem onemocnění nebo výsledkem technik používaných ke korekci počtu červených krvinek. Důsledek nedostatku má negativní dopad na průběh onemocnění, vyplatí se doplňovat nedostatek preparáty železa po celou dobu terapie.

Příznaky nedostatku železa v těle:

1. Dehydratace kůže a sliznic.
2. Zhoršení stavu vlasů.
3. Praskliny na rtech.
4. Delaminace nehtové ploténky.
5. Porušení chuťových pohárků.
6. Špatné trávení potravy.
7. Snížená chuť k jídlu.
8. Oslabení imunity.

Eliminace trombózy a anémie

V průběhu celé terapie se používá symptomatická technika. Je zaměřena na zlepšení celkového stavu a odstranění příznaků, jako je svědění, vysoký krevní tlak, trombóza, anémie.

Taková terapie doprovází všechna stadia onemocnění. Hlavním cílem techniky je odstranění trombózy a anémie.

Hlavní aspekty symptomatické techniky:

1. Korekce krevního tlaku – antihypertenziva.
2. Odstranění pálení a brnění v končetinách – antihistaminika.
3. Boj s anémií — pomocí darované krve, čištění červených krvinek.
4. Eliminace poruch v srdečním systému — srdeční glykosidy.
5. Kontrola nad tvorbou gastritidy — gastroprotektory.
6. Eliminace aktivní proliferace mutujících buněk ve slezině je chirurgickým zákrokem, pokud je terapie neúčinná.
7. Povinná konzultace s odborníky.

Prognóza erytrémie

Erytrémie neboli Vaquez Oslerova choroba je prezentována jako benigní onemocnění, ale bez kvalitní diagnostiky a léčby může být smrtelné.

Předpověď je založena na:

1. Rychlá a účinná diagnostika – čím dříve je nemoc odhalena, tím dříve začne léčba.
2. Při správné a včasné terapii mohou příznaky onemocnění zcela vymizet.
3. Reakce těla – byly zaznamenány případy, kdy erythremii nelze léčit.
4. Progresivita poškození kostní dřeně – čím více krvetvorné tkáně nezmutuje, tím rychleji léčba probíhá.
5. Trombotická složitost – čím více cév vnitřních orgánů je postiženo trombózou, tím horší je prognóza.
6. V procesu přeměny nádoru na maligní přechází erytrémie v akutní leukémii s vážnými následky.

Při dodržení všech klinických doporučení se pacienti dožívají více než 20 let. V případě nemoci je možné požádat o neschopenku, skupina bude záviset na komplikacích.

Jídlo

Dieta pro erythremii je založena na vyloučení masa a potravin s vysokým obsahem bílkovin, které zvyšují hemoglobin, ze stravy.

U Vaquezovy choroby se doporučuje zařadit do jídelníčku nízkotučné mléčné výrobky, rostlinnou stravu a uzená jídla. Veškerá zelenina je pouze tepelně upravená. Kaše, bylinkové čaje, ovoce, bobule a ryby (treska, parmice, štikozubec, treska jednoskvrnná).

Erytrémie

• Bledá kůže
• Bolestivé praskliny v koutcích úst
• Bolest v konečcích prstů
• Bolest v kloubech
• Bolesti hlavy
• Svrbená kůže
• Krvácení
• Špatné trávení
• Nedostatek vzduchu
• Slabý
• Kožní zarudnutí
• Zarudnutí sliznic
• Ztráta chuti k jídlu
• Štěpení nehtů
• Slabost
• Suchá kůže
• Zvětšení jater
• Zvětšení sleziny

Erytrémie je trvalé progresivní zvýšení koncentrace červených krvinek (erytrocytů) v krevním řečišti v důsledku selhání regulace krvetvorby. V lékařské literatuře se tento stav také nazývá Vaquez-Oslerova choroba, polycythemia vera. Toto onemocnění krve patří mezi nádorová onemocnění.

Stojí za zmínku, že ve 2/3 případů se současně se zvýšením hladiny červených krvinek zvyšují také krevní destičky a leukocyty. Kliničtí lékaři považují erytremii za benigní onemocnění, ale její prognóza je podmíněně příznivá. Pacient s takovou diagnózou může žít poměrně dlouho (s přihlédnutím ke kompletní léčbě). Smrt obvykle nastává v důsledku progrese různých komplikací.

Toto onemocnění krve je obvykle diagnostikováno ve stáří, ale v poslední době je někdy zjištěno i u lidí v produktivním věku. Zástupci silnějšího pohlaví jím trpí častěji než ženy. Erytrémie je poměrně vzácné onemocnění. Obecně ji lékaři každý rok diagnostikují u 5 ze 100 milionů lidí.

Etiologie

Vědci dosud nestanovili přesné důvody progrese erythremie. Existuje však několik predisponujících faktorů, které významně zvyšují riziko progrese tohoto onemocnění:

• genetická predispozice. Důvody přispívající k progresi erytrémie mohou být různé mutace na genové úrovni. Tato skutečnost je prokázána, neboť toto onemocnění krve je častěji diagnostikováno u jedinců trpících některými genetickými chorobami. Patří mezi ně: Downův syndrom, Marfanův syndrom, Klinefelterův syndrom;
• ionizující radiace. Může být také příčinou rozvoje erytrémie, protože paprsky, pronikající do lidského těla, způsobují poškození na genové úrovni. V důsledku toho mohou určité buňky zemřít nebo DNA začne mutovat;
• toxické látky. Takové látky, pronikající do lidského těla, mohou způsobit mutace na genetické úrovni. Říká se jim mutageny. Patří sem: azathioprin, benzen, chloramfenikol, cyklofosfamid.

Podle MKN-10 patří toto onemocnění krve do skupiny leukémie. Lékaři rozlišují dvě formy onemocnění:

• akutní, také nazývaná erytroleukémie;
• chronické.

V závislosti na progresi krevní patologie:

• skutečný. Dochází k trvalému zvýšení koncentrace červených krvinek. Tato forma je extrémně vzácná u malých dětí;
• relativní nebo nepravdivé. Zvláštností této formy je, že hladina hmoty červených krvinek je normální, ale objem plazmy se postupně zmenšuje (v důsledku ztráty tekutin tělem).

V závislosti na patogenezi se polycythemia vera dělí na:

Etapy

Stojí za zmínku, že zpočátku se erytrémie nijak neprojevuje. Celkový stav těla netrpí, stejně jako krevní systém. Kvůli absenci klinických příznaků člověk ani netuší, že taková nebezpečná nemoc postupuje.

Lékaři zaznamenávají tři fáze progrese erytrémie:

Počáteční

Může trvat několik měsíců až několik desetiletí a neobjeví se žádné příznaky. Dochází k mírnému zvýšení koncentrace červených krvinek v krvi – z 5 na 7×10¹² na 1 litr krve. Zvyšuje se také hladina hemoglobinu.

Erytrémní

Hladina červených krvinek se neustále zvyšuje. Vlivem určitých mutací se nádorová buňka začne diferencovat na leukocyty a krevní destičky. V důsledku tohoto patologického procesu se zvyšuje objem krve — dochází k přeplnění cév a orgánů. Mění se i samotná krev. Stává se viskózním a rychlost jeho průchodu cévami se výrazně snižuje. Krevní destičky jsou aktivovány – komunikují spolu a tvoří specifické zátky, které blokují lumen cév malého kalibru. V důsledku toho některé oblasti těla již nejsou dostatečně zásobovány kyslíkem a živinami přenášenými krví.

Za zmínku také stojí, že jelikož se koncentrace buněk v krvi zvyšuje, dochází k jejich intenzivnímu ničení ve slezině. To je také nebezpečné, protože produkty jejich rozpadu začnou aktivně vstupovat do krve.

Anemický

Vyznačuje se rozvojem procesu fibrózy v kostní dřeni — buňky, které se aktivně podílejí na tvorbě krvinek, jsou postupně nahrazovány vazivovou tkání. V důsledku toho postupně odeznívá funkce krvetvorby a klesá hladina leukocytů, krevních destiček a červených krvinek v krevním řečišti. Extramedulární ložiska krvetvorby se tvoří ve slezině a játrech. Jedná se o druh kompenzační reakce, jejímž hlavním cílem je normalizace koncentrace krvinek.

Tato fáze je nejnebezpečnější, protože jejím hlavním příznakem je prodloužené krvácení (až několik hodin). Představují vážnou hrozbu pro lidský život.

Symptomatologie

Příznaky erythremie přímo závisí na stadiu onemocnění. Ale také stojí za zmínku, že některé příznaky se mohou objevit v raném stadiu a nezmizí až do anémie.

Příznaky v počáteční fázi:

• hyperémie kůže a sliznic. Je pozorován v důsledku zvýšení koncentrace červených krvinek v krevním řečišti. Hyperémie postihuje absolutně všechny části těla. Hyperémie může být mírná, takže kůže nebude červená, ale mírně růžová. Mnoho lidí přijímá tento odstín jako normální a nespojuje ho s progresí jakékoli nemoci;
• bolest v prstech. Tento příznak se projevuje v důsledku narušení normálního krevního oběhu v nádobách malého kalibru;
• bolest hlavy. Tento příznak není specifický, ale často se objevuje v počáteční fázi erytrémie.

Příznaky erytrémního stadia:

• hepatomegalie;
• splenomegalie;
• zvýšená hyperémie kůže a sliznic;
• zvýšený krevní tlak;
• erytromelalgie;
• bolest v kloubech;
• svědění;
• nekróza prstů;
• infarkt myokardu;
• na gastrointestinálním traktu se tvoří vředy;
• trombotické mrtvice;
• dilatační kardiomyopatie;
• příznaky nedostatku železa: poruchy trávení, štěpení nehtových plotének, suchá kůže, snížená chuť k jídlu, výskyt bolestivých prasklin v koutcích úst atd.

Třetí fáze začíná postupovat v důsledku skutečnosti, že osoba nedostala potřebnou léčbu v první a druhé fázi. Pokud se vyvinulo terminální stadium, je prognóza nepříznivá – může být smrtelná. Pacient pociťuje následující příznaky:

• těžká anémie. Kůže člověka zbledne, je zde celková slabost a pocit nedostatku vzduchu. Může omdlít;
• krvácející. Mohou se objevit spontánně nebo dokonce s menším traumatem kůže, kloubů nebo svalových struktur. Představují zvláštní nebezpečí pro život pacienta, protože mohou trvat několik hodin.

diagnostika

Diagnostiku a léčbu tohoto krevního onemocnění provádí odborník – hematolog. Pro stanovení přesné diagnózy se uchýlí k laboratorním a instrumentálním diagnostickým metodám.

Standardní diagnostický plán zahrnuje:

• klinický a biochemický krevní test. Nejdůležitější diagnostické metody, protože umožňují posoudit hladinu červených krvinek v krevním řečišti;
• punkce kostní dřeně;
• laboratorní markery (specifická diagnostická metoda);
• Ultrazvuk orgánů umístěných v břišní dutině;
• dopplerografie.

Léčba

Léčba by měla začít, jakmile byla diagnóza přesně potvrzena, aby se zabránilo rozvoji nebezpečných komplikací. V případě včasné a úplné léčby bude prognóza příznivá. Hlavní cíle terapie:

• normalizace rychlosti krevního oběhu;
• odstranění základního onemocnění;
• odstranění nepříjemných příznaků;
• snížení hladiny hematokritu a hemoglobinu;
• obnovení normální hladiny železa.

• myelobromol;
• hydroxymočovina;
• aspirin;
• zvonkohry;
• heparin;
• maltofer;
• ferrum Lek;
• allopurinol;
• anturan.

Ke snížení hemoglobinu se uchylují k erytrocyteferéze a krveprolití.

• antihistaminika;
• antihypertenziva;
• srdeční glykosidy;
• gastroprotektory.

Aby se anémie napravila, lékaři se uchylují k krevním transfuzím. Za účelem nápravy destrukce krvinek ve slezině se provádí extrakce orgánu (v případě neúčinnosti konzervativních metod léčby).

V případě potřeby je pacient odeslán ke konzultaci ke specializovaným specialistům, jako je onkolog, revmatolog, neurolog a gastroenterolog.

Léčba patologie se provádí pouze v nemocničním prostředí, aby lékaři mohli neustále sledovat celkový stav pacienta. V případě potřeby je plán léčby upraven. Vzhledem k tomu, že onemocnění je benigní, při správné a včasné terapii může člověk žít velmi dlouho. Ale pokud není léčba, průběh erytrémie končí smrtí.