Příznaky a léčba Farrahovy choroby

Farahova choroba byla poprvé diagnostikována a popsána ve třicátých letech 20. století. Toto onemocnění je dědičné a je charakterizováno projevem vaskulární kalcifikace v mozku. Často je tento název dán skupině patologií, které vedou k poškození oblastí a cév mozku. Soli vápníku se ukládají na stěnách malých cév a kapilár. Nejčastěji se Fahrův syndrom projevuje ve věku 40-50 let, ale medicína zná případy výskytu onemocnění v raném věku.

Neurodegenerativní onemocnění

Skupina podobných onemocnění je charakterizována projevy lézí centrálního nervového systému. Určitý počet neuronů umírá, což vede k rozvoji neurologických patologií. Neurodegenerativní onemocnění se mohou vyskytovat z různých důvodů a mají také různé klinické projevy. Charakteristickým znakem všech nemocí z této skupiny je jejich nevyléčitelnost. Všechny prováděné terapeutické akce jsou symptomatické.

To znamená, že terapie je zaměřena na zmírnění příznaků onemocnění, ale v žádném případě nemůže ovlivnit regeneraci oblastí, které jsou poškozené. Nejúčinnější léčbou by byla transplantace tkáně, ale tato metoda má několik omezení, především technických a morálních.

Nejznámější patologie této skupiny

Nejznámějšími chorobami této skupiny jsou Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba a Fahrův syndrom. Včasná diagnostika těchto onemocnění je často obtížná. V diagnostickém procesu lékaři berou v úvahu především stížnosti pacientů a pozorují jejich chování. Nejmodernější a nejúčinnější metodou pro diagnostiku onemocnění této skupiny je tomografie, a to jak počítačová tomografie, tak magnetická rezonance.

Symptomy syndromu

Fahrova choroba je velmi vzácná. To je důvod, proč specialisté nejsou schopni sestavit správný klinický obraz syndromu. Příznaky onemocnění se objevují u pacientů starších 40 let. U mladších lidí jsou příznaky syndromu rozmazané a nejasné. Pacienti trpí špatnou motorickou koordinací a rozvíjí se u nich parkinsonismus. Navíc důkazem rozvoje syndromu je přítomnost třesu, dystonie, chorey (rychlé a nepravidelné pohyby končetin).

To nejsou všechny příznaky Farahovy choroby.

Pacient může také trpět mimovolními kontrakcemi nohou a rukou. Vzhledem k tomu, že v důsledku onemocnění dochází k poškození oblastí mozku, dochází u pacienta ke snížení výkonnosti, mentálních schopností, paměti. Velmi často dochází k poruchám řeči. Mezi další neurologické projevy patří výskyt bolestí a psychických poruch.

Formy onemocnění

Lékaři rozlišují několik forem Farahovy choroby. Mezi nimi:

• Juvenilní forma syndromu se projevuje u dětí a dospívajících. Mezi hlavní příznaky této formy patří projevy dystonie, chorea a epileptické záchvaty.
• Senilní forma syndromu, charakteristická pro lidi středního a staršího věku. Příznaky se projevují ve formě parkinsonismu, poruch řeči a dalších problémů ve fungování nervového systému. Někdy je pozorována inkontinence moči.

Fahrova nemoc: příčiny

Bohužel přesné důvody, proč patologie vzniká a rozvíjí, lékaři dosud nestanovili. Je však známo, že největší vliv na výskyt takového onemocnění mají poruchy fungování štítné žlázy a příštítných tělísek. V důsledku toho dochází k selhání metabolického procesu fosforu a vápníku. Podobná onemocnění neurodegenerativní skupiny mohou vzniknout v důsledku porušení acidobazické rovnováhy v těle. Alkalóza způsobuje výrazný úbytek kyselin a zásadité sloučeniny jsou zase v těle přítomny v nadbytku.

Mezi některými odborníky existuje názor, že Fahrův syndrom se může projevit v přítomnosti genetických poruch. To znamená, že dochází k mutaci v genu odpovědném za metabolismus vápníku v těle. Tato verze má však mnoho rozporů. Medicína zná případy, byť ojedinělé, kdy se příznaky syndromu mohly objevit po otravě jedy nebo sloučeninami olova, po ozařování hlavy u dětí s Downovým syndromem. Kromě toho existují případy diagnostiky kalcifikace u lidí, kteří v minulosti měli zarděnky. Takové případy jsou velmi vzácné. Dalším možným důvodem, proč dochází ke kalcifikaci bazálních ganglií, je porodní trauma.

Patologie se může projevit v jakémkoli věku, a to jak u žen, tak u zástupců silnější poloviny lidstva, ale muži jsou častěji postiženi. Ohroženi jsou lidé s cerebrální kalcifikací, patří sem pacienti s hypoparatyreózou, ale i starší lidé s mírnou vaskulární kalcifikací.

Metody diagnostiky

Před vývojem takové diagnostické metody, jako je počítačová tomografie (CT), pacienti podstupovali rentgenové snímky mozku. Ale díky rozvoji výpočetní techniky a pokroku v lékařském výzkumu jsou specialisté schopni získat snímky postižené oblasti s větším informačním obsahem. Je třeba poznamenat, že pro takový klinický obraz je CT citlivější než MRI.

Analýza většiny snímků naznačuje, že oblasti postižené Farahovou chorobou (foto níže) jsou omezeny na globus pallidus.

Největšími změnami prochází thalamus, bazální ganglia a mozeček. Navíc u mladých a starších lidí je stupeň kalcifikace přibližně stejný. Lékaři také nenašli žádné rozdíly mezi pacienty, jejichž Fahrův syndrom je asymptomatický, a těmi, kteří mají výrazné příznaky.

Fahrova nemoc: léčba

Není možné odstranit vápenaté usazeniny vytvořené v mozku a jeho cévách. Proto je léčba syndromu symptomatická. Lékaři zaměřují veškeré své úsilí na odstranění příznaků onemocnění, a nikoli na hlavní příčiny jeho výskytu. Především se snaží zlepšit výměnu fosforu a vápníku v těle pacienta. Pokud se objeví příznaky onemocnění, jako je Parkinsonova choroba, musí být pacientovi předepsány specifické léky (levodopa). Kromě toho přítomnost Farahovy choroby a proces léčby projevených příznaků zahrnuje užívání antioxidantů a dalších léků, které zlepšují metabolismus.

Léčba blokátory kalciových kanálů není účinná.

Léčba v naprosté většině případů zmírňuje příznaky, ale nijak neovlivňuje stupeň kalcifikace cév.

U Farahovy choroby jsou symptomy a léčba často vzájemně propojeny.

Dědičnost Fahrova syndromu

Tento syndrom je dědičné onemocnění. K dědičnosti dochází podle autozomálně dominantního vzorce. Co to znamená? Tento typ dědičnosti zahrnuje přenos dominantních znaků umístěných v autosomech. Fenotypové projevy se mohou výrazně lišit. Takový znak se může buď projevit ve významné míře, nebo být slabě vyjádřen.

Tento typ dědictví má následující charakteristické rysy:

1. Tato vlastnost se objeví v každé generaci.
2. Poměr nemocných a zdravých je jedna ku jedné.
3. Pokud má budoucí manžel Farahovu nemoc a narodí se zdravé dítě, pak budou zdravé i jeho děti.
4. Nemoc může postihnout stejně dívky i chlapce.
5. Nemoc se může přenášet stejně od mužů i žen.
6. Pokud mají nemoc oba rodiče, pak dítě narozené jako homozygotní pro dědičnou vlastnost bude vážněji nemocné než dítě narozené jako heterozygotní.
7. Čím více vlastnost ovlivňuje reprodukční funkci, tím větší je pravděpodobnost, že se objeví různé mutace.

Následky

Jaké jsou následky Farahovy nemoci?

Všechny uvedené vlastnosti se realizují pouze v případě úplné dominance a pro objevení se znaku bude stačit pouze jeden gen dominantní povahy.

Na základě vyjmenovaných znaků typu dědičnosti, kterým se Farahův syndrom přenáší, můžeme říci, že přítomnost nemocného genu u budoucího otce může způsobit, že se nemoc u dítěte projeví. Chcete-li zjistit, s jakou pravděpodobností může vaše dítě zdědit Farahovu chorobu, měli byste kontaktovat specialistu na genetiku, který provede všechny potřebné studie a výpočty a poskytne poměrně přesný výsledek.

Předpověď

Je třeba mít na paměti, že onemocnění je poměrně vzácné a v současné době není dostatečně prozkoumáno, takže prognóza onemocnění je velmi nejednoznačná. K hromadění vápníku a nárůstu počtu usazenin dochází velmi pomalu, trvá roky nebo dokonce desetiletí. Kromě toho v raném stádiu onemocnění prakticky není detekováno a velikost postižených oblastí je v rozporu s vnějšími příznaky. Není dostatek informací, nelze určit specifika léčby. Díky včasným diagnostickým metodám lze eliminovat nevratné následky.

Fahrův syndrom je závažné neurodegenerativní onemocnění centrálního nervového systému.

Syndrom zvaný Fahrova choroba byl poprvé popsán ve 30. letech minulého století. Pod tímto názvem se sloučila skupina patologických změn v oblastech mozku způsobených depozity vápenatých solí na stěnách tepen a kapilár.

Jako neurodegenerativní onemocnění centrálního nervového systému vede Fahrův syndrom k pomalému poklesu základních mozkových funkcí.

Kalcifikace se mohou vyskytovat kdekoli v mozku, ale nejčastěji jsou pozorovány mezi komplexem subkortikálních nervových ganglií (bazálních ganglií). Bazální ganglia zahrnují mozkové struktury odpovědné za správné fungování systému nevědomých pohybů.

Kalcifikace se mohou objevit v mozečku a v některých dalších částech mozku.

Onemocnění se projevuje různými poruchami nervového systému, pomalou nebo agresivní reakcí na vnější podněty, poruchy koordinace pohybů. Existují juvenilní (děti, adolescenti) a senilní formy onemocnění, charakteristické pro osoby starší čtyřiceti let.

Nemoc často probíhá bez zjevných příznaků a lze ji odhalit již při vstupním vyšetření. Etologické faktory nebyly definitivně stanoveny, ale předpokládá se, že patogenetický mechanismus je spuštěn narušením metabolismu vápníku a fosforu.

Obtížnost stanovení Fahrova syndromu spočívá také v tom, že morfologický obraz neodpovídá symptomům onemocnění. To znamená, že silná kalcifikace je často doprovázena mírnými příznaky.

Příčiny onemocnění

S ohledem na vzácnost onemocnění nebyly dodnes přesně objasněny důvody, proč syndrom vzniká. Bylo zjištěno, že hlavní Na vznik Farahova syndromu mají vliv patologické změny štítné žlázy nebo jiných žláz s vnitřní sekrecí, které se nacházejí na zadní ploše štítné žlázy.

Pokud dojde k poruše jejich fungování, spouští se změny v procesech metabolismu vápníku a fosforu. Další příčinou neurodegenerativního onemocnění může být porušení acidobazické rovnováhy organismu, kdy se snižuje obsah kyselin a naopak velmi stoupá množství alkalických sloučenin.

Hypotéza o genetické povaze nemoci je velmi kontroverzní, ale má právo existovat. Kalcifikace bazálních ganglií může být způsobena porodním traumatem. Občas je nemoc diagnostikována u dětí s Downovým syndromem, u lidí, kteří prodělali ozařování hlavy a také jako důsledek otravy jedy a olovem.

Onemocnění se může objevit v jakémkoli věku u všech lidí, častěji jsou však postiženi muži. Ohroženi jsou lidé se známkami mozkové kalcifikace, pacienti s hypoparatyreózou a také starší lidé, kteří mají mírnou cévní kalcifikaci.

O bazálních gangliích profesionálně:

Klinika a symptomy

Zjištění přítomnosti Farahovy choroby komplikuje nejasný klinický obraz. Nemoc je často asymptomatická. I když byl člověku diagnostikován rozvoj syndromu, často ho necítí. Patologická akumulace vápníku v oblasti mozku se projevuje následujícími příznaky:

Když se Fahrův syndrom projevuje příznaky parkinsonismu, jeho příznaky mohou být:

• tremor;
• neustálá přítomnost svalů v napjatém stavu;
• šouravá chůze;
• nehybná tvář připomínající masku;
• mimovolné sevření prstů, simulující válení pilulek.

Takové příznaky jsou charakteristické pro pozdní fázi onemocnění. Kromě neurologických a psychických příznaků onemocnění jsou možné, i když mnohem méně časté, známky abnormalit lebky, glaukom, retinitis pigmentosa a patologie endokrinního systému (hypoparatyreóza).

Formy poruchy – jejich příznaky

Společné pro jakékoli neurodegenerativní onemocnění je pomalu progresivní odumírání nervových buněk, ale může se projevit v různé formy a odrůdy.

Nejčastějším projevem je parakinsonismus, zvýšená svalová rigidita. Dysfunkce příštítných tělísek, ať už primární nebo po operaci, mění produkci parathormonu, což následně zvyšuje hladinu fosforu v krvi a snižuje hladinu vápníku.

Takové poruchy se mohou projevit ve formě třesu, dystonie, dyskineze, mimovolních křečí obličeje, končetin nebo trupu.

Další nejčastější jsou poruchy základních funkcí mozku, které se projevují oslabením paměti, nadměrně silnou reakcí na různé události v životě člověka.

Spojení onemocnění s narušením normálního metabolismu vápníku vede k neurologickým projevům, doprovázeným svalovými křečemi. Nemoc se projevuje i psychickými poruchami, změnami přístupu, silnými bolestmi.

Fahrův syndrom je často diagnostikován na pozadí onemocnění, jako je toxoplazmóza, infekce parazitem tasemnice vepřové a echinokokóza. Méně často je diagnostikováno onemocnění vyjádřené jako Bournevilleova tuberózní skleróza.

Diagnostická kritéria a metody

Potvrzení diagnózy se provádí na základě neurozobrazovacích metod, ale až po zjištění nepřítomnosti malformací a poruch metabolismu vápníku.

Při stanovení diagnózy lékaři primárně vycházejí ze zobecněných údajů převzatých z pozorování pacienta a jeho stížností.

Hlavním nástrojem v diagnostice neurodegenerativních onemocnění je počítačová tomografie a magnetická rezonance. Většina snímků ukazuje specifické oblasti léze, které bylo obtížné identifikovat pomocí rentgenových snímků lebky. Diagnóza je potvrzena stanovením kvalitativního obsahu parathormonu a thyrokalcitoninu v krevní plazmě.

Na obrázku je magnetická rezonance ukazující degeneraci mozku v důsledku Fahrovy choroby.

Léčba onemocnění

Je třeba poznamenat, že je nemožné odstranit kalcifikace v mozku. Léčba Farahovy choroby je proto symptomatická.

Použité terapeutické metody neovlivňují stupeň kalcifikace a používají se ke zmírnění symptomů. Zatímco v kostní tkáni jsou speciální buňky, které řeší kalcifikace, v mozku žádné nejsou.

Principy terapie zahrnují:

• opatření ke zlepšení metabolických procesů vápníku a fosforu;
• pokud se objeví příznaky parkinsonismu, léčba vhodnými léky;
• užívání mozkových stimulantů.

Mezi nejčastěji používanými léky je třeba zdůraznit analogy polypeptidových hormonů. Principem jejich působení je zvýšení vstřebávání vápníku v těle s aktivním vstřebáváním tělem. Navíc mají analgetický účinek.

Teriparatid se používá ke stimulaci vývoje buněk, které vytvářejí novou kostní tkáň. Když je onemocnění doprovázeno příznaky charakteristickými pro Parkinsonovu chorobu, doporučují se léky Levodopa, Nakom, Medoron, Memantine. Počáteční dávka se upravuje podle odpovědi pacienta a indikací.

Konkrétní lék, který je nezbytný k léčbě onemocnění v každém jednotlivém případě, předepisuje lékař. Samotný proces terapie probíhá pod přísným lékařským dohledem a je doprovázen monitorováním EKG.

V případě potřeby se dávka antihypertenziva upraví. Tablety Akatinolu s účinnou látkou memantinem blokují vápníkové kanály a normalizují prostor membrány.

Současně se reakce chování stávají normálními, zvyšuje se mozková aktivita a zvyšuje se fyzická aktivita. Lék Levodopa odstraňuje třes, dysfagii, hypokinezi a rigiditu. V případě těžkého onemocnění, které je doprovázeno zhoršením intelektuálních funkcí, se používají nootropika.

Předpovědi jsou smíšené

Vzhledem k tomu, že onemocnění je poměrně vzácné a dosud nebylo dostatečně prozkoumáno, je prognóza Farahovy choroby velmi dobrá jsou nejednoznačné.

K nárůstu vápenatých usazenin dochází velmi pomalu, v průběhu desetiletí. Navíc v raných stádiích není onemocnění prakticky diagnostikováno a velikost postižených oblastí může být v rozporu s vnějšími příznaky.

Problémem je nedostatek dostatečných informací a nemožnost určit specifika léčby. S hromaděním informačního materiálu a vývojem časných diagnostických metod bude zabráněno nevratným následkům onemocnění.

Fahrova nemoc nebo syndrom: diagnostika a léčba

1. Co se nazývá „Farova nemoc“? 2. Co jsou bazální ganglia a dentální jádro? 3. Příčiny 4. Klinický obraz 5. Diagnóza 6. Léčba

Existuje mnoho lidských nemocí, které mají dvojí jméno: podle klinického syndromu a podle jména vědce, který tuto nemoc jako první popsal. V neurologii jsou příklady takových dobře známých onemocnění roztroušená skleróza (Charcotova choroba) nebo Alzheimerova choroba (forma demence). Méně známou nemocí je Fahrova nemoc (Farův syndrom). Co je to za patologii a jak se léčí?

Především vás nesmí překvapit, že na metabolismu závisí mnoho dědičných a dokonce i nejčastějších onemocnění nervového systému. Například u diabetes mellitus přebytek glukózy prostupuje všemi orgány a tkáněmi, a tak „otráví“ nervový systém, což způsobí polyneuropatii s poruchou citlivosti typu „rukavice“ a „ponožky“.

Ale cukr (aka glukóza) je dokonale rozpustný ve vodě, a tedy v krevní plazmě. Existují však látky, které se po dosažení určité koncentrace „vysrážejí“ do minerálního sedimentu. Mezi tyto látky patří vápník. Jedná se o poměrně aktivní prvek, který reguluje procesy svalové kontrakce a srážení krve v našem těle. Zuby a kosti jsou vyrobeny ze sloučenin vápníku. Jeho metabolismus je regulován parathormonem neboli parathormonem a jeho opačným působením tyrokalcitoninem.

V případě výrazného nadbytku vápníku dochází k jeho mineralizaci, to znamená, že dochází ke zvápenatění jednotlivých drobných útvarů v těle (například mediastinálních lymfatických uzlin). Proces kalcifikace je kalcifikace a samotný kalcifikovaný prvek se nazývá kalcifikace.

Jak se nazývá Farahova nemoc?

Fahrova choroba (neboli syndrom) je dosti vzácné idiopatické onemocnění (tedy neznámé etiologie), při kterém dochází ke kalcifikaci mozkových struktur, konkrétně bazálních ganglií, dentálních jader mozečku a mozkové kůry. „Krásnější“ název zní takto: idiopatická symetrická intracerebrální kalcifikace subkortikálních struktur.

V tomto případě se kalcifikace vyskytují ve stěnách malých krevních cév, především tepen.

Tato nosologie je klasifikována jako neurodegenerativní onemocnění, protože postupně progreduje dysfunkci nervového systému. Nemoc je známá od roku 1930, kdy první takový případ popsal německý neurolog Karl Fahr.

Co jsou bazální ganglia a dentální jádra?

Příklad fungování tohoto systému je každému dobře znám: když člověk v zimě ztratí rovnováhu na ledu, ve zlomku vteřiny zamává rukama a po „tančení“ na ledě zcela nevědomě rovnováhu obnoví. Tyto pohyby proběhly tak rychle, protože kontrola držení těla, chůze a svalového tonusu přechází vědomím. Právě v těchto pohybech spočívá práce bazálních ganglií a cerebelárních jader.

Příčiny

Proč se v podkorových částech mozku začínají objevovat vápenaté oblasti (kalcifikace), není zcela jasné. Onemocnění je způsobeno především poškozením příštítných tělísek nebo štítné žlázy a porušením hormonálního metabolismu vápníku. Není jasné, proč jsou v tomto případě s tak vysokou selektivitou postiženy především struktury mozku a nikoliv např. vápenné kameny usazené v ledvinách.

Rozdíl mezi „zdravou kalcifikací“ je ten, že u Fahrovy choroby jsou postiženy převážně bazální ganglia a postižené oblasti jsou symetrické..

Klinický obraz

Příznaky onemocnění jsou disociativní s morfologickým obrazem. To znamená, že pokud je kalcifikace závažnější, mohou být pozorované příznaky méně závažné. Někdy během nemoci nejsou vůbec žádné příznaky a teprve po otevření a přípravě vhodných preparátů mozku je stanovena diagnóza. Někteří vědci se obecně domnívají, že onemocnění je považováno za vzácné, protože se projevuje pouze u 1–2 % pacientů, zbytek se cítí dobře, a to i přes celoživotní diagnostiku pomocí CT (počítačová tomografie).

Jaké symptomy pacienti stále pociťují? Nejčastěji zjištěno:

• projevy parkinsonismu: zvýšená svalová rigidita;
• třes končetin, který se objevuje pouze v klidu a mizí dobrovolnými pohyby, stejně jako během spánku (parkinsonský třes);
• objevuje se hyperkineze, jako je chorea, hemibalismus, atetóza, různé tiky
• v případech, kdy jsou kromě bazálních ganglií postiženy i oblasti kůry, může dojít k episyndromu nebo křečovým záchvatům.

Můžeme říci, že vedoucím klinickým syndromem bude syndrom parkinsonismu. Sekundární parkinsonismus by neměl být zaměňován s Parkinsonovou nemocí, protože v tomto případě je příčina známá.

Na druhém místě z hlediska četnosti výskytu jsou kognitivní poruchy. Objevuje se zhoršená paměť, sociální adaptace a příznaky připomínající demenci. Někdy se přidávají cerebelární příznaky (vzhledem k výskytu kalcifikací v zubatých jádrech mozečku, kromě bazálních ganglií). Vyjadřují se nejistotou chůze, nerovnováhou a výskytem záměrného třesu, obvykle symetricky a v končetinách.

Vzhledem k tomu, že onemocnění je spojeno s poruchou metabolismu vápníku, jsou neurologické projevy někdy doprovázeny svalovými křečemi.

Celkově lze rozlišit několik variant průběhu tohoto onemocnění:

• mladí lidé ve věku kolem 30 let se známkami kalcifikace;
• starší pacienti s „měkkým“ CT vyšetřením a významným neurologickým postižením;
• pacientů s dysfunkcí příštítných tělísek.

diagnostika

S rozšířeným používáním neurozobrazovacích technik (CT) je možné odebírat trojrozměrné „řezy“ mozku a určit přesné umístění kalcifikací. Dříve, před zavedením CT do klinické praxe, byl vápník sice viditelný na rentgenových snímcích lebky, ale jeho přesná lokalizace byla obtížná.

MRI (magnetická rezonance) je při diagnostice Fahrovy choroby málo nápomocná. Je více indikován v diagnostice měkkotkáňových útvarů a kalcifikace jsou dobře viditelné pomocí CT.

Kromě zobrazovacích technik se zjišťuje kvantitativní obsah parathormonu a thyrokalcitoninu v krevní plazmě a v případě potřeby se vyšetřuje mozkomíšní mok, ale není to povinný standard v diagnostice.

Léčba

Protože příčina tohoto onemocnění je idiopatická, to znamená neznámá, nebyla vyvinuta žádná specifická léčba. V terapii dominuje symptomatická léčba zaměřená na zmírnění jednotlivých známek onemocnění a prevenci jeho progrese. Základní principy terapie jsou následující:

• opatření zaměřená na zlepšení metabolismu vápníku a fosforu, léčba endokrinologem, prevence tvorby kalcifikací;
• léčba symptomů parkinsonismu (Nakom, Madopar, Levodopa, Memantine);
• nootropika, stimulanty cerebrální mikrocirkulace.

Je důležité si uvědomit, že jakmile se kalcifikace vytvoří v mozkové tkáni, nemohou se rozpustit a zůstat tam po celý život. Kostní tkáň obsahuje speciální buňky zvané osteoklasty – „drtiče kostí“, které v případě potřeby provádějí resorpci kostní tkáně a saturují krevní oběh ionty vápníku. Ale mozek je orgán určený k ovládání těla, neobsahuje buňky kostní tkáně a není možné resorbovat kalcifikace umístěné v mozku.

Nezlobte se však, pokud byly při CT mozku zjištěny u vás nebo vašich blízkých známky kalcifikace v mozku. Pokud se jedná o náhodný nález, který nevykazuje známky symetrické léze, pak se nemusíte obávat a nevěnujte tomu pozornost.

Farrahova nemoc

Farrahova nemoc – idiopatická symetrická kalcifikace mozkových struktur: subkortikálních ganglií, mozkové kůry, mozečku. Může být asymptomatická, klinicky se projevuje extrapyramidovými poruchami (hyperkineze, parkinsonismus), cerebelárními poruchami a intelektuálním úpadkem. Diagnostikováno pomocí dat cerebrálního CT s vyloučením sekundární povahy kalcifikovaných lézí na základě výsledků biochemických, ultrazvukových a PCR studií. Léčba je symptomatická s použitím léků, které zlepšují metabolismus tkání, cytoprotektorů, levodopy a antikonvulziv.

ICD-10

Přehled

Fahrova choroba zahrnuje případy primárního idiopatického ukládání vápníku v mozkových strukturách, sekundární formy cerebrální kalcifikace nejsou v rámci této patologie uvažovány. První podrobné popisy nemoci byly provedeny v roce 1930 německým neurologem K.T. Farom. Fahrova choroba je vzácná nosologie, prevalence je méně než 1 případ na 1 milion obyvatel. Genderové rozdíly ve výskytu jsou vyjádřeny poměrem mužů a žen 2:1. Patologie se projevuje v jakémkoli věku, nejčastěji ve 30-60 letech. Intravitálně je detekován pouze v 1-2% případů, což je vysvětleno přítomností asymptomatických variant průběhu, diagnostikou onemocnění pod maskou jiných neurodegenerativních procesů (Parkinsonova choroba, senilní chorea).

Příčiny Farahovy choroby

Etiologické faktory vedoucí k výskytu onemocnění nebyly přesně stanoveny. Předpokládá se, že genetická povaha patologie je lokalizována na čtrnáctém (lokus 14q13), druhém (lokus 2q37) chromozomu, chromozomální oblasti q21.1-q11.23 osmého chromozomu. Studie rodinných případů odhalila genetickou heterogenitu. Byly identifikovány varianty, kdy je onemocnění zděděno autozomálně dominantním a X-vázaným způsobem. Byly popsány sporadické případy, u kterých není familiární povaha patologie vysledovatelná. Je známo, že klinická manifestace nastává, když celkový objem kalcifikací dosáhne kritické hodnoty – 3,9 cm³.

Patogeneze

Patogenetické mechanismy, které tvoří onemocnění, nebyly plně stanoveny. Předpokládají se geneticky podmíněné změny mozkového metabolismu způsobující ukládání nadbytečného vápníku v mozkové tkáni. Silná kalcifikace subkortikálních útvarů způsobuje dezorganizaci frontálně-subkortikálního systému, který reguluje volní pohyby a zajišťuje kognitivní funkce (paměť, myšlení, pozornost).

Morfologicky se kalcifikace nacházejí symetricky v různých strukturách: mozková kůra, bílá hmota, subkortikální ganglia, vnitřní pouzdro, mozeček, stěny malých tepen a méně často žíly. Charakteristická je přítomnost perivaskulárních malých kalciových konglomerátů. Nejmasivnější kalcifikace je detekována v subkortikálních oblastech. Mikroskopicky se kalcifikace vyznačují typickou strukturou, kterou představují vlákna o tloušťce 140-400 mikronů. Často obsahují minerální komplexy s inkluzemi železa, mědi, hliníku, fosforu, olova, zinku a kobaltu.

Klasifikace

V praktické neurologii se Farahova choroba dělí na dvě klinické formy, které se liší věkem manifestace a typem převládajících příznaků:

• Juvenilní forma — k nástupu onemocnění dochází v dětství nebo dospívání. Charakteristické jsou extrapyramidové poruchy ve formě atetózy, chorey a svalové dystonie. Patologie může být doprovázena oligofrenií. Jak lidé stárnou, hyperkineze se mění na parkinsonské příznaky.
• Senilní forma – Projevuje se ve stáří a středním věku. Klinický obraz je charakterizován dominancí parkinsonských symptomů v kombinaci s kognitivními poruchami. Typická je progresivní demence.

Příznaky Farahovy choroby

V typických případech onemocnění debutuje projevy únavy, neobratných pohybů, nestabilní chůze, změn řeči, mimovolních motorických aktů nebo nočních svalových křečí. Základem klinických projevů jsou extrapyramidové poruchy. V mladém věku jsou to různé hyperkineze: atetóza – mimovolní červovité pohyby v prstech, choreoatetóza – kombinace atetózy s rychlými prudkými pohyby končetin, torzní dystonie – tonické svalové křeče, které tělu dávají nepřirozené držení těla. U dospělých je pozorován sekundární parkinsonismus: obličejová amie, bradykineze, pomalé, omezené pohyby, šouravá chůze, posturální třes.

Příznaky parkinsonismu se často kombinují s cerebelární ataxií (diskoordinace, disproporce pohybů, nystagmus), pyramidální insuficiencí (slabost končetin, zvýšené šlachové reflexy, patologické známky chodidla). Dysartrie, dysfagie a inkontinence moči jsou možné. Epileptické záchvaty jsou typičtější pro juvenilní formu onemocnění, mohou se vyskytovat u dospělých.

Kognitivní poruchy doprovázející Farahovu chorobu jsou charakterizovány sníženou pamětí na současné a minulé události, pomalým myšlením, nestabilní pozorností a ztrátou schopnosti analytické a syntetické intelektuální aktivity. Progrese kognitivních poruch u dětí vede k oligofrenii, v dospělosti pak k rozvoji kortikálně-subkortikální demence s prvky agnosie, apraxie a alexie. Někteří pacienti s juvenilní formou však zůstávají intelektuálně intaktní.

diagnostika

Hlavní diagnostickou metodou, která umožňuje neurologovi spolehlivě určit přítomnost ložisek kalcifikace v mozkové tkáni, je CT mozku. Intenzita lézí na tomogramech odráží hladinu koncentrace vápníku. MRI mozku zobrazuje kalcifikace mnohem hůře, ale umožňuje vyhodnotit průvodní degenerativní procesy. K potvrzení idiopatické povahy patologie se provádí řada dalších vyšetření:

• Biochemický krevní test. Stanovují se krevní elektrolyty: vápník, fosfor, železo, sodík. Absence výrazných odchylek nám umožňuje vyloučit obecné metabolické poruchy v těle, vedoucí k ukládání vápníku.
• Stanovení hladin parathormonu . Normální hladiny koncentrace hormonů v krvi vylučují přítomnost hypoparatyreózy a pseudohypoparatyreózy jako nejčastější příčiny kalcifikace.
• Ultrazvuk štítné žlázya příštítných tělísek. U pacientů s Farahovou chorobou zůstává echoskopický obraz v mezích normy, což vylučuje hormonální metabolické poruchy spojené s poškozením těchto žláz.
• TCDG mozkových cév. Nezbytné pro posouzení mozkové hemodynamiky a identifikaci chronické mozkové ischémie jako základní příčiny degenerativních změn doprovázených kalcifikací.
• PCR studie. Zaměřeno na identifikaci toxoplazmat, cytomegaloviru a dalších infekčních agens, které mohou způsobit zánětlivé změny v mozkové tkáni s tvorbou kalcifikací.

Diagnóza Farahovy choroby je platná po vyloučení sekundární povahy mozkové kalcifikace, která je pozorována u endokrinních (hypoparatyreóza, pseudohypoparatyreóza, hypotyreóza), vaskulárních (ateroskleróza, vaskulární amyloidóza), infekčních (zarděnky, cysticerkóza, toxoplazmóza, cytomegalie) onemocnění. Diferenciální diagnostika se také provádí u Hallervorden-Spatzovy choroby a tuberózní sklerózy.

Léčba Farahovy choroby

Vzhledem k tomu, že patogeneze onemocnění zůstává nejasná, léčba je převážně symptomatická. Pro zlepšení metabolických procesů se používají stimulanty metabolismu tkání (acetylkarnitin, kyselina glutamová, komplex L-citrulin + malát, nikotinamid), cytoprotektory (riboflavin, kyselina jantarová, meldonium). U příznaků parkinsonismu je vhodnější předepsat farmaka levodopu, při hyperkineze – anticholinergika, benzodiazepiny. Přítomnost epileptických záchvatů je indikací k léčbě moderními antikonvulzivy (levetiracetam). Komplexní terapie využívá fyzikální terapii, hydroterapii a kognitivní trénink.

Prognóza a prevence

Klinicky manifestovaná Fahrova choroba je považována za chronické neurodegenerativní onemocnění. Prognóza uzdravení je nepříznivá, nicméně při správné úrovni podpůrné symptomatické terapie zůstává stav pacientů dlouhodobě uspokojivý. Subklinická varianta neovlivňuje zdraví a kognitivní schopnosti pacienta, může se jednat o náhodný nález při vyšetření počítačovou tomografií. Specifická opatření k prevenci rozvoje onemocnění nebyla vyvinuta.