Pachygyrie jak léčit

Mozkové malformace: polymikrogyrie, agyrie a pachygyrie

Polymikrogyrie, agyrie a pachygyrie jsou vrozené vady mozku, nazývané také malformace mozku.

Tyto anomálie vznikají v důsledku narušeného procesu utváření mozku nebo jeho jednotlivých struktur v prenatálním období a představují abnormální změny ve struktuře mozkových struktur.

Neexistují přesné údaje o prevalenci vrozených mozkových vad, ale polymikrogyrie je považována za nejčastější.

Další podrobnosti o každé malformaci:

1. Polymikrogyrie – vzácná patologie vývoje mozkové kůry, při které se na povrchu mozkových hemisfér tvoří značné množství malých a nedostatečně vyvinutých konvolucí. Často se kombinuje s jinými genetickými patologiemi a abnormalitami ve vývoji mozkové kůry. Nejčastěji se patologie vyvíjí v oblasti Sylvianské trhliny (60% případů), ale může se vyskytnout v jakékoli části mozkové kůry. Patologie může být difuzní, multifokální a fokální. Lze ji také rozdělit na jednostrannou (40 % případů) a oboustrannou (60 % případů), symetrickou a asymetrickou.
2. Agyria (lissencefalie) – anomálie ve formování mozkové kůry, ve které jsou gyri nedostatečně vyvinuté a špatně vyjádřené, nebo chybí, architektura kortexu je narušena. Vzhled mozku dítěte je identický se vzhledem mozku plodu ve 3-4 měsících prenatálního období. Agyria je závažná forma lissencefalie. Může to být buď idiopatické onemocnění, nebo doprovázet jiné patologické stavy (Miller-Dieckerův syndrom, Norman-Robertsův syndrom, Walker-Warburgův syndrom, Fukuyama vrozená svalová dystrofie).
3. Pachygyrie je vzácná anomálie vývoje centrálního nervového systému, při které se v mozkové kůře tvoří malé množství širokých a plochých zvinutí. Při pachygyrii jsou zvětšeny hlavní gyry a chybí sekundární a terciální gyry, sulci jsou zkrácené a napřímené a architektura mozkové kůry je narušena. Tato patologie je považována za „neúplnou“, mírnější formu lissencefalie.

Výbušné faktory

Hlavním důvodem rozvoje polymikrogyrie, pachygyrie a agyrie je nesprávný proces migrace neuronů, který je způsoben:

• genetické poruchy;
• virové infekce;
• nedostatečné prokrvení mozku dítěte v prenatálním období (2. trimestr těhotenství).

Polymikrogyrie může být způsobena infekcí cytomegalovirem, nedostatečnou saturací placenty kyslíkem, k mutacím dochází v genech COL18A1 (21q22.3), PAX6 (11p13), K1AA1279 (10q22.1), TUBB2B (6p25), EOMES (3p21.3). -p21.2), RAB3GAP1 (2q21.3), SRPX2 (Xq21.33-q23).

Agyrie se může objevit v důsledku virových infekcí, které proniknou do dělohy nebo plodu během prvního trimestru, nedostatečného prokrvení mozku plodu v prvních měsících těhotenství. Mezi genetické faktory patří mutace v genu RELN (7q22), geny chromozomu X a 17 chromozomů.

U pachygyrie se vyskytují mutace v genech LIS1 (17p13.3) a DCX (Xq22.3-q23).

Charakteristické příznaky

Pro polymikrogyrii jsou charakteristické následující příznaky:

• závažné opoždění vývoje;
• hypoplazie mozku;
• poruchy v obličejových svalech, stejně jako svaly odpovědné za polykání, žvýkání a pohyby jazyka;
• mentální postižení různé závažnosti;
• kvadruparéza a hemiparéza končetin;
• pohybové poruchy;
• dýchací komplikace;
• křeče;
• epilepsie;
• pseudobulbární syndrom;
• artrogrypóza;
• mozková obrna.

Pachygyrie se projevuje před dosažením 2 let věku. Jeho hlavní rysy jsou:

• opožděný fyzický a motorický vývoj;
• epilepsie;
• hypotenze (snížený svalový tonus);
• mentální retardace;
• kojenecké křeče;
• mikrocefaly;
• nízká svalová kontrola;
• potíže s polykáním, problémy s jídlem.

Agyria se projevuje po 3-5 měsících života dítěte, méně často po 8-9 měsících, hlavní příznak patologie se projevuje v rychlém zpoždění dítěte ve fyzickém a duševním vývoji.

Anomálie se také může projevit následujícími příznaky:

• mikrocefalie (proporcionálně malá velikost hlavy);
• zpomalení růstu, řečový a motorický vývoj;
• celkový letargický stav dítěte;
• velká vzdálenost mezi očima, neúměrně malé oči, tenký horní ret, vysoké čelo, krátký nos, nízko nasazené uši;
• epilepsie, konvulzivní syndrom;
• mentální retardace;
• zvýšený svalový tonus v důsledku nedostatku inhibiční kontroly centrálního nervového systému nad neurony předních míšních rohů;
• zvýšená vzdálenost mezi plícemi a ledvinami;
• rychle se rozvíjející demence;
• nedostatek kontroly nad pánevními orgány (enuréza, fekální inkontinence);
• svalová dystrofie.

Průřezová fotografie mozku a MRI dítěte s diagnózou agyrie

Diagnóza

K diagnostice malformací mozku se používají následující studie:

• počítačová tomografie (určuje poruchy v šedé a bílé hmotě mozku);
• genetické testy;
• Magnetická rezonance (pomáhá určit typ onemocnění);
• elektroencefalografie (pomáhá určit vzorec elektrické aktivity v mozku).

Při polymikrogyrii je mozková kůra abnormálně tenká a subarachnoidální prostory a komory mozku jsou zvětšené. Porážky může být umístěn na jedné nebo obou stranách, může být lokální nebo rozsáhlý. Kůra se může jevit abnormálně tlustá kvůli velkému počtu malých konvolucí, které se spojují a vytvářejí tlusté, hluboké hmoty.

Pachygyrie je určena výsledky MRI, které ukazují ztluštění mozkové kůry, malé gyri a nedostatečně vyvinutou Sylviovu trhlinu.

V prenatálním období je možné určit malformace mozku pomocí fetálního ultrazvuku. Pokud existuje podezření na vývojové abnormality, jsou odesláni na další studie (MRI, genetická analýza kandidátních genů).

Medicína je prakticky bezmocná

V moderní medicíně neexistují účinné metody léčby mozkových malformací. Terapie je zaměřena na zmírnění příznaků a udržení fungování těla na přijatelné úrovni.

U polymikrogyrie a pachygyrie se ke zmírnění stavu pacientů doporučují následující metody:

• fyzioterapie, včetně vodních procedur;
• logopedické metody;
• nošení ortéz;
• pracovní terapie (pro motorickou dysfunkci);
• užívání antikonvulziv;
• chirurgické metody.

Pro agyrii jsou klasické metody terapie považovány za neúčinné: užívání nootropních léků, masáže, fyzioterapie.

Největší účinnost vykazuje léčba antikonvulzivy a centrálně působícími myorelaxancii, které snižují tonus kosterního svalstva.

Často se epilepsie, která doprovází patologické stavy vývoje mozku, ukáže jako rezistentní vůči terapii, a pak se doporučuje použít kombinaci dvou léků.

Probíhá výzkum k léčbě těchto anomálií pomocí transplantace kmenových buněk a transplantace růstového faktoru.

Prognóza a délka života

Pacienti s polymikrogyrií, kteří mají mírné formy patologie, mohou přežít do dospělosti. U těžkých forem nastává smrt v raném a mladém věku v důsledku zápalu plic nebo záchvatů.

Pro pacienty s pachygyrií neexistuje jediná prognóza. V každém konkrétním případě se může lišit a závisí na závažnosti mozkové patologie a intenzitě příznaků. Ale obvykle děti s pachygyrií žijí ne déle než 20 let.

Nedostatečné rozvinutí mozku u dětí s agyrií je nevratné a prognóza nepříznivá. Většina pacientů se nedožije věku 5 let. Všichni pacienti mají úplnou invaliditu.

Kvůli sníženým polykacím reflexům je často vyžadováno podávání sondou. Smrt může nastat v důsledku onemocnění, které se vyskytují na pozadí základní patologie: střevní paréza, kardiovaskulární selhání, respirační selhání, atrofie dýchacích svalů, hypostatická pneumonie.

Pachygyrie léčby mozku v Moskvě

Dysgeneze mozkové kůry u dětí spojená s epileptickými syndromy a symptomatickou epilepsií (26.12.2011)

Během NSG byla ventrikulomegalie zjištěna u 5 (25 %) pacientů s FCD v prvním roce života. Je třeba si uvědomit, že FCD nelze vždy ověřit na základě výsledků NSG, RTG CT a MRI mozku ve formě jasně definovaného kortikálního substrátu. Někdy jsme pro charakterizaci kortikálních lézí identifikovaných pomocí MRI použili nespecifický termín „dysgyrie“, který odráží porušení struktury kůry, ale neumožňuje odlišit FCD v kombinaci s fokální pachygyrií nebo polymikrogyrií.

Při klinickém vyšetření 20 pacientů s FCD byla diagnostikována symptomatická fokální epilepsie (temporální, frontotemporální, frontální, nediferencovaná). Syndrom pohybových poruch (spastická tetraparéza) byl identifikován u 2 (10 %) pacientů v prvním roce života, dětská mozková obrna (spastická diplegie, hemiparetická forma) – u 2 (10 %) pacientů ve vyšších věkových podskupinách. Kognitivní poruchy byly identifikovány u 19 (95 %) dětí s FCD: střední – 8 (40,0 %), mírné – 9 (45,0 %). EEG u pacientů s FCD odhalilo: regionální epileptiformní aktivitu s VBS, multifokální epileptiformní aktivitu s VBS bez jasného ohniska, jednotlivé epileptiformní komplexy „ostrá-pomalá“ vlna.

Oftalmologické vyšetření odhalilo různé formy hypoplazie zrakového nervu u 4 (20,0 %) pacientů. Při registraci VEP byly zjištěny poruchy amplitudově-časových charakteristik P9 VEP u 45,0 (100 %) pacientů.

Pachygyrie byla diagnostikována u 14 (14,7 %) pacientů s KD. Na MRI se pachygyrie jeví jako zesílená kůra se širokými vyhlazenými gyry a mělkými povrchovými rýhami. Difuzní pachygyrie v kombinaci s dalšími mozkovými malformacemi byla ověřena u 10 (71,4 %) pacientů: ventrikulomegalie – 4 (28,6 %), hypoplazie corpus callosum – 2 (14,3 %), hypoplazie frontotemporálních a/nebo parietálních laloků s ventrikulomegalií – 2 (14,3 %) (obr. 3), Dandy-Walkerova anomálie – 2 (14,3 %), agenetická porencefalie – 1 (7,1 %), hypoplazie mozkového kmene – 1 (7,1, 1 %), subkortikální pásová heterotopie – 7,1 (1 %), polymikrogyrie – 7,1 (1 %), schizencefalie – 7,1 (2 %). Méně častá byla fokální pachygyrie frontotemporální oblasti v kombinaci s cystou interventrikulárního septa u 14,3 (2 %) pacientů, izolovaná pachygyrie – u 14,3 (12 %). Během NSG studie byla ventrikulomegalie zjištěna u 85,7 (XNUMX %) dětí v prvním roce života s pachygyrií.

Rýže. 3. MRI mozku u pacienta A. 6 let, s pachygyrií. Axiální řez (T2 mód): difuzní pachygyrie fronto-parietální a parieto-okcipitální oblasti obou hemisfér, asymetrická ventrikulomegalie.

Při klinickém vyšetření 7 pacientů s pachygyrií ve věku 1 až 12 měsíců byla diagnostikována epileptická encefalopatie: Westův syndrom – u 6 pacientů, Ohtaharův syndrom – u 1. U 7 pacientů vyšších věkových podskupin – symptomatické formy fokální epilepsie: frontální, frontotemporální , frontální – temporo-parietální a okcipitální. Syndrom motorických poruch (spastická hemi-, tetraparéza) byl identifikován u 7 dětí s pachygyrií v prvním roce života. Dětská mozková obrna (spastická tetraparéza) – u 2 pacientů starších věkových podskupin. Všichni pacienti s pachygyrií měli kognitivní postižení: těžké – 5, středně těžké – 7, mírné – 4. EEG u pacientů s pachygyrií odhalilo regionální epileptiformní aktivitu s VBS u Ohtahara syndromu – periodický „supresivně-výbušný vzorec“ ve spánku a v období; bdělost, s Westovým syndromem – modifikovaná hypsarytmie.

Oftalmologické vyšetření odhalilo různé formy hypoplazie zrakového nervu u 10 ze 14 pacientů s pachygyrií: 8 mělo klasickou hypoplazii zrakového nervu, 2 měli rozšířený exkavační syndrom. Při záznamu VEP u 9 ze 14 pacientů s pachygyrií byla amplituda hlavní pozitivní složky P100 snížena na 6-14 μV, latence byla normální.

Polymikrogyrie byla diagnostikována u 9 (9,5 %) pacientů s KD. Data z radiačních studií a MRI mozku odhalila kombinaci polymikrogyrie s jednostrannou uzavřenou schizencefalií a ventrikulodilatací – 1 pacient, fokální pachygyrie – 2, difuzní pachygyrie a ventrikulomegalie – 2, Dandy-Walkerova anomálie a ventrikulomegalie – 1, ventrikulomegalie – 1 – nebo ageneze corpus callosum a kolpocefalie – 1 (obr. 4), fokální mikrogyrie temporální oblasti – 1. Při NSG byla zjištěna ventrikulomegalie u 5 (55,5 %) pacientů s polymikrogyrií v prvním roce života.

Rýže. 4. RCT mozku a očního fundu, pacient K. 9 měsíců. s Aicardiho syndromem.

A-RCT mozku (sagitální řez): difuzní polymikrogyrie, kolpocefalie, ageneze corpus callosum.

B – chorioretinální lakunární léze různé velikosti, kolobom zrakového nervu, pravé oko.

B – chorioretinální lakunární léze různé velikosti, hypoplazie zrakového nervu, levé oko.

V diagnostice polymikrogyrie nebyla RCT mozku ve srovnání s MRI v řadě případů dostatečně vypovídající, což je v souladu s údaji zahraničních studií (Barkovich AJ Norman D. 1988; Guerrini R. et al. 2000). Pacientce Sh je 9 měsíců. s Westovým syndromem na RCT mozku – lissencefalie-pachygyrie, ventrikulomegalie (obr. 5A), na MRI provedeno po 3 měsících. Byla zjištěna difuzní polymikrogyrie (obr. 5B). A B

Rýže. 5. CT a MRI mozku pacienta Sh. s Westovým syndromem.

A-CT sken mozku. Axiální řez: lissencefalie-pachygyrie, ventrikulomegalie.

B-MRI mozku (po 3 měsících). Axiální řez (režim T2): difuzní polymikrogyrie, ventrikulomegalie, hypoplazie corpus callosum.

Klinické vyšetření všech dětí s polymikrogyrií odhalilo paroxysmální neurologické projevy. U 5 pacientů v prvním roce života byl diagnostikován Westův syndrom, u 3 pacientů ve vyšších věkových skupinách – symptomatické formy fokální epilepsie různé lokalizace: frontální, frontotemporální, okcipitální, u 1 – Tassinariho syndrom. Mezi neparoxysmálními neurologickými poruchami převažoval syndrom motorických poruch ve formě spastické hemiparézy, spastické tetraparézy u 5 pacientů ve věku 1 až 12 měsíců. Dětská mozková obrna (spastická diplegie nebo spasticko-hyperkinetická forma s hyperkinezí podobnou atetóze) – u 4 pacientů vyšších věkových podskupin. Kognitivní poruchy různé závažnosti byly identifikovány u 6 z 9 dětí (těžké – 4, středně těžké – 2). V EEG byla regionální epiletiformní aktivita s/bez VBS dominantní u pacientů s polymikrogyrií.

Oftalmologické vyšetření odhalilo abnormality zrakového nervu u 8 z 9 pacientů: hypoplazie zrakového nervu – u 3 pacientů, syndrom rozšířené exkavace – 3, chorioretinální lakunární léze na obou očích – 2 (obr. 4 B, C), kolobom zrakového nervu – 1. Při záznamu VEP u 8 pacientů byla snížena amplituda hlavní pozitivní složky P100 a prodloužena latence.

Schizencefalie byla diagnostikována u 9 (9,5 %) pacientů s CD. Schizencefalie je jednostranná nebo oboustranná štěrbina v parenchymu mozkových hemisfér, probíhající podél primárních trhlin mozku (laterální, centrální) až k postranní komoře (Battaglia G. Granata T. 2003). Data z radiologických výzkumných metod a MRI mozku odhalila kombinaci schizencefalie s agenezí corpus callosum, ventrikulomegalií a/nebo agenezí septum pellucidum – 6 pacientů (obr. 6), heterotopie šedé hmoty – 1, cerebelární hypoplazie – 2. S NSG u 9 pacientů se schizencefalií Ventrikulomegalie byla objevena v prvním roce života.

Rýže. 6. Pacient M. 1 měsíc. s levostrannou otevřenou schizencefalií.

A – NSG (koronární sken). Schizencefalie čelního laloku levé hemisféry. Postranní komory jsou rozšířeny oboustranně, více vlevo (hlavně v zadních úsecích), ageneze septum pellucidum.

B, C – stejný pacient. CT vyšetření mozku. Axiální a sagitální řezy. Schizencefalie frontálního laloku levé hemisféry, ageneze septum pellucidum, ventrikulomegalie, cerebelární hypoplazie (dynamika po 1 měsíci).

Dominantním nálezem v radiologických studiích u pacientů se schizencefalií byla ventrikulomegalie, kombinovaná s výše zmíněnou hypoplazií, obvykle agenezí corpus callosum (obr. 7).

Rýže. 7. Pacient D. 2 měsíce. s oboustrannou otevřenou schizencefalií.

A – vzhled pacienta.

B – NSG (koronární sken). Oboustranná schizencefalie. Postranní komory jsou oboustranně rozšířené.

B – RCT mozku. Axiální řez. Oboustranná schizencefalie. Velké defekty mozkové substance ve fronto-parietálně-temporálních oblastech obou hemisfér.

G – fundus. Rozšíření průměru výkopu na 0,7 RD. Průměr optického disku odpovídá normě.

Při klinickém vyšetření pacientů se schizencefalií ve věku 1 až 12 měsíců života byla diagnostikována časná myoklonická encefalopatie u 2 pacientů, Ohtaharův syndrom u 1. U 6 pacientů vyšších věkových skupin byla diagnostikována symptomatická fokální epilepsie (frontální, temporální, frontotemporální). . Syndrom pohybových poruch (spastická tetraparéza) byl identifikován u 2 pacientů v prvním roce života. Dětská mozková obrna (hemiparetická forma) – u 7 pacientů starších věkových podskupin. Kognitivní poruchy různé závažnosti byly identifikovány u všech dětí se schizencefalií (těžké – 4, středně těžké – 5). EEG u dětí se schizencefalií odhalilo: zpomalení hlavní aktivity podkladových záznamů různé délky a lokalizace, regionální epileptiformní aktivitu ve fronto-centrálně-temporální oblasti s VBS, multifokální epileptiformní aktivitu s VBS bez jasného zaměření.

Oftalmologické vyšetření odhalilo abnormality zrakového nervu a tortuozitu vývrtkových cév sítnice u 5 z 9 pacientů (obr. 8). Při záznamu B-VEP u 4 z 9 pacientů byla snížena amplituda hlavní pozitivní složky P100 a prodloužena latence.

Rýže. 8. Fundus pacienta Ch. 13 let se schizencefalií. Hypoplazie zrakového nervu (ONH je snížena), vývrtková tortuozita cév sítnice.

Heterotopie mozkové substance byla diagnostikována u 6 (6,3 %) pacientů s CD. V některých případech jsou heterotopie během neurozobrazování „nedetekovány“ a jednotlivé heterotopické buňky nejsou během analýzy pitev zaznamenány nebo mohou být náhodným nálezem (Norman M. et al. 1995), což potvrzují naše údaje. Výsledky RCT mozku se ukázaly jako nedostatečně vypovídající u pacientů s heterotopií mozkové substance. Při NSG byla zjištěna ventrikulomegalie u 4 pacientů s heterotopií mozkové substance v prvním roce života. MRI mozku navíc verifikovala hypoplazii corpus callosum a/nebo ventrikulomegalii – 4, agenezi septum pellucida – 1 a cerebelární hypoplazii – 1 (obr. 9).

Rýže. 9. MRI mozku pacienta G., 8 let, s pravostrannou temporální heterotopií. Axiální řezy (A – T2, B – Flair modes): dilatace a prodloužení zadního rohu levé postranní komory.

Při klinickém vyšetření pouze 6měsíčního pacienta s heterotopií mozkové substance byl diagnostikován Westův syndrom u 5 pacientů vyšších věkových skupin – symptomatická fokální epilepsie (temporální, frontotempocentrální a nediferencovaná). U jednoho pacienta byl zjištěn syndrom motorického postižení (spastická tetraparéza). Dětská mozková obrna (spastická diplegie) – u 2 pacientů vyšších věkových podskupin. Kognitivní poruchy různé závažnosti byly zjištěny u 4 ze 6 dětí s heterotopií mozkové substance (těžké – 1, středně těžké – 3). EEG u pacientů s heterotopií mozkové substance odhalilo zpomalení hlavní aktivity podkladového záznamu různé délky a lokalizace, regionální epileptiformní aktivitu ve fronto-centrálně-temporální oblasti s VBS, multifokální epileptiformní aktivitu s VBS bez jasného zaměření lokalizace.

Oftalmologické vyšetření prokázalo klasickou hypoplazii zrakového nervu u 2 pacientů a exkavaci terče zrakového nervu u 2 pacientů. Při záznamu VEP u 6 pacientů se změnami na fundu byl zjištěn pokles amplitudy a zvýšení latence hlavní pozitivní složky P100.

Holoprosencefalie byla diagnostikována u 5 (5,3 %) pacientů s CD. Data z radiologických výzkumných metod a MRI mozku u 4 pacientů verifikovala lobární formu holoprosencefalie, u 1 – semilobární (obr. 10). Všechny případy holoprosencefalie byly kombinovány s ventrikulomegalií a difuzní atrofií mozkové kůry. Při NSG byla zjištěna ventrikulomegalie u 5 pacientů s holoprosencefalií v prvním roce života.

Obr. 10. NSG pacient A. 1 měsíc starý s holoprosencefalií, semilobární formou.

Pachygyrie

Pachygyrie – vzácná malformace centrálního nervového systému, charakterizovaná přítomností relativně malého počtu širokých a plochých zvinění v mozkové kůře. Pachygyrie, která je také známá jako „neúplná“ lissencefalie, je mírnější variantou spektra lissencefalie.

Pachygyrie. Příčiny

Pachygyrie je způsobena poruchou migrace neuronů v důsledku genetických nebo jiných faktorů (možná).

Pachygyrie. Příznaky a projevy

U většiny lidí s pachygyrií dochází k opožděnému vývoji, mentální retardaci a epilepsii různé závažnosti. S tímto stavem je také často spojen špatný svalový tonus (hypotonie), špatná kontrola svalů, problémy s krmením/polykáním a malá velikost hlavy (mikrocefalie). Začátek a závažnost záchvatů jsou určeny závažností pachygyrie. Infantilní spamy se vyskytují u všech osob s pachygyrií a u většiny dětí se objevují před dosažením věku 2 let.

Pachygyrie. Diagnostika

Magnetická rezonance je obvykle jedinou věcí potřebnou k diagnostice této abnormality. Na MRI se pachygyrie jeví jako zesílená mozková kůra s několika velkými gyry a nedostatečně vyvinutou Sylviovou trhlinou.

Pachygyrie. Léčba

Příznaky a projevy se mohou výrazně lišit od člověka k člověku. Léčba je pouze symptomatická a podpůrná.

Pachygyrie. Předpověď

Prognóza u dětí s pachygyrií se liší v závislosti na závažnosti mozkové patologie a neurologických příznacích/symptomech.

Informace o vzácných onemocněních zveřejněné na m.redkie-bolezni.com slouží pouze pro vzdělávací účely. Nikdy by neměl být používán pro diagnostické nebo terapeutické účely. Máte-li jakékoli dotazy týkající se vašeho osobního zdravotního stavu, měli byste vyhledat radu pouze u profesionálních a kvalifikovaných poskytovatelů zdravotní péče.

m.redkie-bolezni.com je nezisková stránka s omezenými zdroji. Proto nemůžeme zaručit, že všechny informace uvedené na m.redkie-bolezni.com budou zcela aktuální a přesné. Informace uvedené na této webové stránce by nikdy neměly být používány jako náhrada za odbornou lékařskou pomoc.

Vzhledem k velkému počtu vzácných onemocnění lze navíc informace o některých poruchách a stavech prezentovat pouze formou stručného úvodu. Pro podrobnější, konkrétnější a aktuální informace prosím kontaktujte svého osobního lékaře nebo poskytovatele zdravotní péče.

Pachygyrie a lissencefalie

Definice

Pachygyrie je vrozená vada mozku, která vede ke zploštění mozkové kůry. Děti s touto vadou mají zpravidla opožděný vývoj a trpí epilepsií, vznik a závažnost projevu závisí na stupni poškození mozkové kůry.

Klinický obraz

Termín pachygyrie není přímo spojen se specifickou vývojovou formou, ale spíše se používá k popisu anatomických změn v mozku kombinovaných s poruchami migrace neuronů; nejčastěji poruchy spojené s různým stupněm lissencefalie. Lissencefalie je přítomna u 1 z 85 470 novorozenců a průměrná délka života těchto pacientů je krátká, jen málo z nich přežívá déle než 20 let. Pachigyrie je stav identifikovaný typem kortikální genetické malformace.

Asociace s epilepsií, lisencefalií a subkortikální heterotopií

Různé stupně závažnosti a projevy epilepsie jsou spojeny s malformacemi kůry. Vědci se domnívají, že asi 40 % dětí s diagnózou farmakorezistentní epilepsie má určitý stupeň kortikální abnormality.

Lissencefalie (s níž pachygyrie nejvíce souvisí) je spojena s těžkou mentální retardací, epilepsií a motorickým postižením. Dvě charakteristiky lissencefalie zahrnují absenci gyri (agyria) a hladkost gyri (pachygyria). Mezi další možné příznaky lissencefalie patří telekantus, estropie, hypertelorismus, různé stupně mentální retardace, cerebelární hypoplazie, aplazie corpus callosum. Více než 90 % dětí s lysencefalií má záchvaty.

Pacienti se subkortikální heterotopií (jiná porucha spojená s pachygyrií) mají typicky mírnější příznaky a jejich kognitivní funkce úzce souvisí se závažností subkortikální heterotopie a stupněm přítomné pachygyrie.

Příčiny

Pachygyrie je způsobena poruchou migrace fetálních neuronů v důsledku genetických nebo případně environmentálních vlivů. Postižená mozková kůra bude mít obvykle pouze čtyři vyvinuté vrstvy místo obvyklých šesti. Jedním z nejznámějších a nejběžnějších typů poruch migrace neuronů je lissencefalie, difúzní kortikální malformace přímo související s agyrií a pachygyrií.

Neúplná migrace neuronů během časného vývoje mozku plodu je předchůdcem lissancefalie. Pokud mají neurony abnormální migraci během vývoje, jsou možné kortikální dysplazie, včetně:

• klasická lissancefalie (jak je uvedeno výše) a
• heteropie ve formě subkortikálních pruhů (agyria-pachygyria spektrum).

Patogeneze

Pachygyrie, lissencefalie (hladký mozek) a polymikrogyrie (vícenásobné malé hmotnosti) jsou všechny výsledky abnormální migrace nervových buněk v mozkové kůře. Abnormální migrace je obvykle spojena s neorganizovanou buněčnou architekturou, nedostatkem vytvořených šesti vrstev kortikálních neuronů (obvykle čtyřvrstvá kůra) a funkčním poškozením. Abnormální formace mozku může mít za následek příznaky záchvatů, vývojové zpoždění a duševní dysfunkci.

diagnostika

K diagnostice se běžně používají různé zobrazovací techniky. Přestože počítačová tomografie (CT) poskytuje zobrazení mozku s vyšším prostorovým rozlišením, kortikální malformace jsou lépe vizualizovány pomocí magnetické rezonance (MRI), která poskytuje vyšší kontrast tkání a lepší vymezení bílé a šedé hmoty.

Obr.2 Stupně lissencefalie

Léčba

Vzhledem k tomu, že pachygyrie je strukturální defekt, v současné době neexistuje jiná etiopatogenetická léčba než léčba symptomatická, zejména u pacientů se záchvatovými poruchami. Další běžnou léčbou je gastrostomie (zavedení vyživovací sondy), aby se snížila možnost špatné výživy a opakující se aspirační pneumonie.

Úplný nebo částečný dotisk tohoto článku je povolen instalací aktivního hypertextového odkazu na zdroj

Související články

Holoprosencefalie je vývojová vada, při které není přední dřeňový váček částečně nebo úplně rozdělen na dvě symetrické hemisféry.

Pachygyrie je porucha tvorby mozkové kůry s vyhlazením sulků a výskytem vzácných masivních konvolucí

Polymikrogyrie je vrozená anomálie vývoje mozkové kůry s tvorbou mnoha malých a hustých konvolucí umístěných poblíž a uvnitř jedné velké rýhy.

Schizencefalie je rozdělení mozkové kůry s lineárním tvarem nebo širokým (ale ne rozsáhlým) průchodem, který se táhne z komor do subarachnoidálního prostoru.

Septooptická dysplazie – kombinovaná hypoplazie očních nervů a absence nebo hypogeneze septum pellucida, ve 2/3 případů doprovázená hypotalamo-hypofyzární dysfunkcí