Myotonický syndrom u dítěte: co to je a jak s ním zacházet

Trvání myotonického záchvatu může trvat od sekund do minut a jeho intenzita se pohybuje od mírného nepohodlí až po vážné poškození motorických schopností. Typicky se myotonický záchvat objevuje po intenzivní fyzické aktivitě nebo po dlouhé době odpočinku, ale někdy se vyskytuje jako reakce na nízké teploty nebo dokonce ostrý zvuk.

U myotonie jsou zapojeny pouze kosterní svaly, které provádějí dobrovolné pohyby. K myotonickému záchvatu tedy může dojít pouze při provádění vědomých pohybů, ale neovlivňuje srdeční sval ani svalové struktury trávicího traktu. V závislosti na typu a závažnosti může myotonie ovlivnit nohy, obličej, paže, ramena, chodidla, svaly očních víček a dokonce i schopnost jasně mluvit.

Zpravidla myotonické syndromy jsou geneticky podmíněné a mohou se vyskytnout u každého člověka. Myotonické poruchy mohou postihnout ženy i muže a příznaky myotonických záchvatů se mohou projevit v jakémkoli věku. V závislosti na závažnosti myotonických příznaků se první známky těchto poruch mohou objevit v dospívání nebo v dospělosti. Dědičnost myotonických syndromů se vyskytuje dvěma způsoby: autozomálně dominantním genetickým vzorem nebo autozomálně recesivním genetickým vzorem.

Autozomálně dominantní dědičnost

Poruchy spojené s autozomálně dominantní dědičností se obvykle objevují v každé generaci bez výjimky. Autozomální znamená, že genetická chyba může být lokalizována na jakémkoli chromozomu, v každé buňce těla, s výjimkou pohlavních chromozomů. Dominantní znamená, že k přenosu nemoci dědičností stačí jeden rodič, který je nositelem defektního genu. A protože poruchy mohou být přenášeny kterýmkoli z rodičů, každé dítě rodiče s genetickou vadou má 50% šanci, že poruchu zdědí. Závažnost poruchy a věk nástupu se mohou lišit v závislosti na jedinci.

Autozomálně recesivní dědičnost

U autozomálně recesivní dědičnosti se onemocnění objevuje v jedné generaci a obvykle bez rodinné anamnézy onemocnění. Oba rodiče mohou být nositeli tohoto genu. Nosič defektního genu nemusí pociťovat žádné příznaky. Recesivní znamená, že aby se gen a nemoc projevily, musí mít oba rodiče defektní gen. Děti obou pohlaví mohou zdědit defektní gen pomocí tohoto typu dědičnosti. S každým těhotenstvím má 25 % dětí šanci, že zdědí vadný gen od obou rodičů. Pokud dítě zdědí defektní gen od jednoho rodiče, bude nositelem defektního genu, ale s největší pravděpodobností se u něj nebudou projevovat příznaky. V 50 % případů bude dítě nositelem genu. Přitom pravděpodobnost, že dítě nezdědí defektní gen a nebude přenašečem a nebude mít klinické projevy, je 25 %.

Typy myotonie

Myotonia congenita

Myotonia congenita nejčastější neprogresivní forma myotonického syndromu a je způsobena mutací v genu odpovědném za svalové sodíkové iontové kanály. Tato forma myotonie nemá žádný vliv na délku života a má malý vliv na stavbu těla nebo růst pohybového aparátu. Existují dvě formy myotonia congenitis v závislosti na typu dědičnosti.

Častým a dosti závažným typem myotonia congenitis je generalizovaná Bakerova myotonie a dědičnost tohoto onemocnění probíhá autozomálně recesivním způsobem. Debut této formy myotonie nastává v dětství nebo rané adolescenci, ale někdy s těžkým průběhem může k debutu dojít v raném dětství. Příznaky se mohou progresivně zvyšovat během několika let po diagnóze nebo se mohou postupně zvyšovat, dokud pacient nedosáhne věku dvaceti let.

Autosomálně dominantní forma dědičnosti se nazývá Thomsenova choroba. Nemoc je pojmenována po dánském lékaři Asmuse Juliu Thomsenovi, který nemocí prodělal a vysledoval nemoc ke své rodině. Příznaky Thomsenovy myotonie jsou obvykle mnohem mírnější než u Bakerovy myotonie, i když k nástupu onemocnění dochází dříve a první příznaky jsou patrné v raném dětství a někdy při narození. Ve vzácných případech mohou být příznaky mírné po mnoho let po diagnóze.

Hlavním příznakem obou onemocnění je generalizovaná myotonie způsobená dobrovolnými pohyby. Tyto příznaky jsou zpravidla vyvolány výraznou fyzickou aktivitou nebo naopak dlouhým obdobím klidu a svalové relaxace. Myotonie je závažnější v nohou, způsobuje potíže s chůzí a někdy i pádem. Myotonie také postihuje svaly ramenního pletence a hlavy, což může způsobit potíže s uchopováním předmětů, žvýkáním nebo mrkáním. Ve vzácných případech může mít Bakerova myotonie imobilizující slabost, která se objeví po myotonickém záchvatu.

Po myotonickém záchvatu lze u obou typů myotonie ztuhlost uvolnit opakovanými pohyby ve ztuhlých svalech. Obvykle se ztuhlost zvyšuje po prvních několika kontrakcích zapojených svalů a poté po pěti kontrakcích. myotonická ztuhlost zmizí, což umožňuje obnovit normální funkci svalů po určitou dobu. Tento efekt se nazývá zahřívací efekt a umožňuje lidem s myotonií věnovat se namáhavé fyzické aktivitě a silovým sportům.

A přestože myotonia congenitis nijak výrazně neovlivňuje tvorbu pohybového aparátu, zároveň myotonie ovlivňuje velikost určitých svalů. Bakerova i Thomsenova myotonie mohou způsobit neobvyklé zvětšení kosterních svalů, zejména v oblasti nohou, hýždí, ale také v oblasti paží, ramen a zádových svalů. Tento nárůst lze považovat za svalovou hypertrofii a někdy takoví pacienti vypadají jako skuteční sportovci. U Bakerovy myotonie je svalová hypertrofie výraznější než u Thomsenovy myotonie.

Paramyotonia congenita

Tato myotonie je vzácná patologie spojená s poruchou sodíkových kanálů a je přenášena autozomálně dominantním způsobem. Tento typ myotonie nezkracuje očekávanou délku života a intenzita myotonie zůstává po celý život stabilní. K nástupu onemocnění dochází mezi narozením a raným dětstvím. Charakteristickým příznakem paramyotonia congenitis je generalizovaná myotonická ztuhlost, která většinou postihuje ruce a obličej, stejně jako oblasti krku a paží. Stejně jako u jiných neprogresivních myotonií je paramyotonia congenitis provokována intenzivním dobrovolným cvičením a v některých případech je provokována nízkou teplotou. V mnoha případech mohou být myotonické ataky vyvolané chladem a s nimi spojená svalová ztuhlost zmírněny teplem.

Záchvaty myotonické ztuhlosti jsou často doprovázeny imobilizující slabostí v postižených oblastech. Slabost může trvat déle než epizoda myotonické ztuhlosti, která oslabuje svaly po dobu několika minut až několika hodin. Ale slabost není charakteristická pro paramyotonia congenitis. Navíc, na rozdíl od jiných neprogresivních forem myotonie, nemá paramyotonie zahřívací účinek, kdy se ztuhlost snižuje po několika svalových kontrakcích. Naopak myotonická ztuhlost se obvykle zvyšuje po pokračující svalové aktivitě, což dále snižuje motorický výkon. Tento jev se obvykle nazývá paradoxní myotonie.

syndrom Schwartz Jampel

Schwartz-Jempelův syndrom je nejzávažnější formou neprogresivní myotonie. Tento velmi vzácný typ myotonie se přenáší autozomálně recesivním způsobem. K nástupu onemocnění dochází buď bezprostředně po porodu, nebo krátce po porodu. Povaha a intenzita symptomů mohou mít individuální charakteristiky. Jedním z hlavních příznaků je myotonická ztuhlost, nejvýraznější v obličeji a na bocích. U této myotonie je sklon k pádům, poruchám řeči a změnám obličeje. Stejně jako u myotonia congenitis, další svalové kontrakce způsobují zahřívací efekt a snižují ztuhlost. Ale zahřívací efekt je nevýznamný a v některých případech chybí. Schwartz-Jempelův syndrom je charakterizován různými deformitami skeletu. Tyto deformace způsobují růstový problém v těle a zpravidla se to projevuje poklesem výšky a také abnormalitami obličeje, což dává obličeji maskovitý tvar. Mezi další příznaky patří hypertrofované kyčle, atrofované ramenní pletence a prodloužené svalové záškuby a někdy intelektuální poruchy.

Příčina Schwartz-Jempelova syndromu není známa. Je možné, že tento typ myotonie je typem svalové poruchy a je také možné mít souvislost s poruchami v nervovém systému nebo jde o kombinaci poruch ve svalech a nervech.

diagnostika

I na základě fyzikálního vyšetření může lékař provést určité diagnostické testy, jako např myotonická reakce na cvičení, vystavení chladu nebo jiné stimulaci. Je však velmi důležité odlišit tyto myotonie od progresivních onemocnění, jako jsou myotonické dystrofie. A pro diferenciální diagnostiku jsou vyžadovány speciální výzkumné metody. Tyto studie zahrnují EMG, která měří elektrickou aktivitu svalové tkáně; laboratorní testy (krevní testy a rozbor DNA) svalová biopsie, která je někdy nezbytná pro konečnou diagnózu svalového onemocnění.

Léčba

V současné době neexistují žádné léčebné metody, které by se mohly úplně zbavit myotonický syndrom. Léčba je symptomatická. Pokud se myotonické záchvaty stanou intenzivními, je nutné použít léky ke snížení příznaků. Nejznámějším lékem je mexiliten, dále léky jako guanin, prokainamid, tegretol, fenytoin. Všechny tyto léky mají ale spoustu vedlejších účinků, a proto se jejich dlouhodobé užívání nedoporučuje. Nejoptimálnější je, když pacient zná faktory vyvolávající myotonické ataky a snaží se provokujícím situacím vyhýbat, kdykoli je to možné, a po atakách umožňuje svalům zotavit se odpočinkem.

Použití materiálů je povoleno za předpokladu, že je uveden aktivní hypertextový odkaz na stálou stránku článku.

Myotonický syndrom v léčbě dětí

Myotonický syndrom je řetězec různých poruch ve svalech, během kterých je ovlivněna funkce svalového vlákna kontrahovat po relaxačním procesu. Z jakého důvodu vzniká myotonický syndrom u malých dětí a jak toto onemocnění překonat?

Rysy vývoje myotonického syndromu a povaha onemocnění u dětí

Myotonický syndrom není jedno onemocnění. Jak název napovídá, tato nemoc v sobě skrývá celek soubor různých příznaků, které jsou spojeny s dysfunkcí v práci jednotlivých svalových skupin. Toto onemocnění se může objevit při různých vrozených a získaných onemocněních, může být pouze hlavním příznakem nebo zůstat jedním z příznaků celkového onemocnění.

Myotonie u dětí se nejčastěji vyvíjí v důsledku důvodů:

1. Genetická predispozice těla dítěte.
2. Poranění při porodu.
3. Křivice a různé nemoci, které jsou spojeny s porušením správné syntézy látek v těle.
4. Porušení správného intrauterinního vývoje nervového systému (cerebellum, stejně jako subkortikální jádra).

Myotonie u kojenců a dětí po prvním roce života má nejčastěji vrozenou formu. Je možné zjistit přesnou příčinu vývoje tohoto onemocnění ve velmi vzácných případech. Užívání léků v raných fázích těhotenství, těžké infekce, pobyt v oblasti se špatnou ekologií a životními podmínkami – všechny tyto faktory mohou negativně ovlivnit proces tvorby a růstu plodu a mohou vést k rozvoji myotonického onemocnění.

Myotonie je onemocnění, které způsobuje nejvíce jsou postiženy pouze kosterní svaly. Právě tato svalová vlákna jsou u lidí zodpovědná za dobrovolné pohyby částí těla (trupu, končetin a hlavy). Hladké svaly vnitřních orgánů člověka, které se stahují samostatně bez vlivu člověka, takové nebezpečí nehrozí.

Hlavní příznaky onemocnění

Myotonie u dítěte se může objevit v jakémkoli věku. Pokud existuje kongenitální patologie, pak se první příznaky onemocnění projeví brzy po narození dítěte. Dítě vykazuje těžkou svalovou hypotonii. Miminko, později než všichni jeho vrstevníci, začíná samostatně držet hlavičku, přetáčet se na druhou stranu a stát na nohou.

Zpoždění ve vývoji fyzického stavu dítěte může zůstat pro ostatní zcela neviditelné a rodiče dítěte pak jednoduše nebudou schopni rozpoznat tuto nemoc a příznaky. V budoucnu může i mírná myotonie negativně ovlivnit dítě a způsobit negativní důsledky a různé nemoci.

Pravidelné návštěvy pediatra v prvním roce života dítěte tak pomohou identifikovat patologii v těle předem a zahájit léčbu.

U staršího dítěte se myotonické onemocnění vyskytuje s následujícím: příznaky:

1. Celková svalová slabost v těle.
2. Pravidelná ztráta rovnováhy a koordinace pohybu při pohybu.
3. Rychlá únava při běhu nebo šplhání do schodů.

Myotonie u miminka vzniká nejčastěji v důsledku poškození dolní končetiny. První akutní příznaky si rodiče všimnou při chůzi, šplhání do schodů, běhání nebo hraní. Donedávna zcela zdravé dítě se často začne zastavovat, dělat přestávky, dožadovat se držení nebo v kočárku, ztrácí rovnováhu a padá. Pokud se takový problém projeví a není spojen s únavou nebo infekcí u dítěte, pak byste měli takovému příznaku věnovat velkou pozornost a vyhledat pomoc ošetřujícího specialistu.

Děti, které mají syndrom myotonie je těžké dělat pohybykteré vyžadují zvláštní zručnost a soustředění. Chůze po desce, skákání na určité noze, mrznutí na jednom místě během hry – to vše je pro dítě špatné. Činnosti, které vyžadují, aby dítě napínalo drobné svaly na ruce, přinášejí dítěti také mnoho potíží.

Hlavním příznakem myotonie je těžké svalové křeče dítě v procesu lehkého úderu do nich. V této době se vlákna ve svalech pomalu stahují, k čemuž nejčastěji dochází ve spojení s bolestivými pocity uvnitř paže. Relaxační proces také trvá velmi dlouho. Po úplné relaxaci můžete cítit napětí ve svalech dítěte.

Vývoj myotonických záchvatů u dítěte

Myotonický záchvat je jedním z typických projevů této patologie. Rodiče mohou vidět, jak se dítě snaží vstát nebo utéct jako první na chvíli zamrznea pak spadne na zem. Poté dítě vyvine určité úsilí a pokračuje v započaté akci. Postupem času se mohou myotonické záchvaty objevovat stále častěji.

Podobný jev u myotonického syndromu je spojen se změnami ve fungování svalů dítěte. Svalová vlákna, která nemůže se rychle stáhnout a plně se uvolnitnemůže normálně reagovat na požadavky dítěte a pokusy o jakýkoli pohyb. Při pokusu o jakýkoli pohyb dítě ztratí rovnováhu a jednoduše upadne. Po nějaké době se svaly dítěte vrátí do normálu a dítě může volně pokračovat ve své činnosti. Čím více pohybů dítě v této době udělá, tím rychleji myotické záchvaty pominou.

Následky po nemoci

Ve vzácných případech myotonický syndrom u dětí odezní bez následků. I mírná forma syndromu se může u dítěte vyvinout jinak problémy s tělem:

1. Špatné držení těla a zakřivení páteře.
2. Zácpa
3. Enuréza.
4. Bolest v hlavě.
5. Rychlá únava, stejně jako silná slabost.
6. Poruchy spojené s funkcí řeči.
7. Přítomnost krátkozrakosti.

Všechny výše uvedené komplikace mají jedinou příčinu – snížení fungování vláken ve svalech. Svaly, které ztrácejí schopnost normálně relaxovat a snížit kvalitativněnemohou plně zachovat své funkce. Slabost zádových svalů může vést k rozvoji nesprávného držení těla u dítěte a břišní svaly mohou vést k zácpě a dalším patologiím trávicího systému dítěte. V dítěti se postupem času nashromáždí velká kytice různých zdravotních problémů a vyrovnat se s příznaky myonie je stále obtížnější.

Stanovení přítomnosti onemocnění v těle

Sám neurolog může provést předběžnou diagnózu po kompletním vyšetření dítěte. Nedoporučuje se odkládat kontaktování ošetřujícího specialisty s žádostí o pomoc. Čím rychleji dokáže lékař určit příčinu onemocnění, tím snazší bude odstranit následky a komplikace onemocnění.

Aby bylo možné dodat přesné diagnostika se provádí elektromyografií. Tato metoda je založena především na měření elektrické aktivity ve svalech, jejich schopnosti stahovat se a relaxovat. Pokud je to nutné, je neurolog schopen malého pacienta odeslat na vyšetření k dalším specialistům (oftalmolog a gastroenterolog).

Vlastnosti léčby těla dítěte

Dosud nebyla nalezena účinná léčba poškozených svalů. Myotinický syndrom se vyvíjí s člověkem po celý život. Vše, co může ošetřující specialista nabídnout, je snížit možnost manifestace a rozvoje této komplikace a také zlepšit kvalitu života dítěte.

Hlavní metody léčby myotonie

• Fyzioterapie.

Fyzická aktivita je velmi důležitou součástí pro dosažení zvláštního úspěchu při léčbě myotonického onemocnění dítěte. S miminkem se vyplatí pracovat již od útlého věku. S miminkem můžete dělat jednoduché pohyby končetinami – kolo. Zahřívání svalů dítěte by se mělo stát každodenní činností – teprve v této době může nastat v dětském organismu požadovaný efekt a pozitivní výsledek.

Vytvořte si z cvičení zábavnou hru – tehdy dítě začne činnost zlepšující zdraví nadšeně podporovat a bude se jí vždy aktivně účastnit.

Výuka dítěte propagačním dovednostem vyžaduje od rodičů velkou trpělivost a pochopení. Pokud se dítě nepostaví na nohy, budete ho muset pokaždé sami zvednout a ukázat mu, jak a na jaké místo má položit nohy pro další podporu. Dítě, které má syndrom myotonie, se bude dlouho pohybovat a držet rodiče za ruku. Fyzická nečinnost je pro takové dítě velmi nebezpečná. Čím více se dítě začne pohybovat v každodenním životě, tím snazší pro něj bude překonat tuto nemoc a vyhnout se možným komplikacím v těle.

Všechny děti s myotonií měl vždy jít do bazénu. Plavání je nejlepší způsob, jak zvýšit svalovou sílu a také zlepšit tonus celého těla. Dítě lze naučit plavat v jednoduché vaně pomocí nafukovacího kruhu nebo jiných specializovaných předmětů. Starší děti potřebují přidělit více prostoru. V létě se vyplatí vzít své dítě co nejvíce na pláž a nechat ho plavat ve vodě tolik, kolik potřebuje.

Masážní terapeutická sezení by měla být prováděna společně s profesionálním mistrem, který umí kompetentně pracovat s dětmi a již má nějaké zkušenosti. Nejčastěji dochází k jednoduché masáži do 10 dnů, po které ošetřující lékař vyhodnotí kvalitu a efekt po ukončené léčebné proceduře. V případě zvláštní potřeby je možné léčbu opakovat každých 3–6 měsíců. Bude dobré, když se rodič naučí provádět jednoduchou masáž sám.

Fyzioterapie se využívá při rozvoji myotonického syndromu již od útlého věku. Elektroforéza a různé další procedury probíhají v samotné klinice. Délku a pravidelnost léčby určí ošetřující lékař.

• Léčba pomocí léků.

Užívání léků během myotonického syndromu není ve všech případech správné. Ve většině případů se s touto nemocí dokáže vyrovnat masáž nebo speciální gymnastika. Medikamentózní terapie se používá pouze ve vážných případechkdyž onemocnění vyžaduje speciální léčbu. Otázka užívání určitých léků se rozhoduje individuálně po konzultaci s ošetřujícím specialistou.

Myotonický syndrom možné příčiny vzhledu a progrese

Myotonický syndrom u dítěte, za předpokladu, že má vrozenou formu, je dědičné onemocnění. Medicína dosud nedokázala přesně pojmenovat faktor ovlivňující rozvoj tohoto onemocnění, ale jako provokující faktor ve většině situací odborníci identifikují léze v subkortikálních jádrech, patologické procesy uvnitř mozečku a různé poruchy, které jsou spojeny s autonomní nervová centra v těle dítěte.

V době, kdy myotonický syndrom není výsledkem genetického onemocnění, pak lze příčiny onemocnění identifikovat jako onemocnění, jako je křivice, metabolické poruchy, různé nitroděložní poruchy a také poranění, která se vyvinou během porodu. Je třeba poznamenat, že často dochází k situacím, kdy není diagnóza onemocnění rozpoznána: stav svalového tonusu dítěte může být chybně charakterizován.

Celkový klinický obraz

Myotonický syndrom u dítěte je charakterizován volným procesem obtíží v motorických akcích. Pokud se v normální situaci svaly po kontrakci okamžitě začnou uvolňovat, pak se v tomto případě vše děje naopak, dochází k tonickému napětí. Po několika kontrakcích za sebou se sval začne v průběhu času uvolňovat. Jeho další fungování je mnohem jednodušší. Obecně příznaky miminka začínají poškozením dolních končetin, odborníci proto rodičům říkají, aby věnovali velkou pozornost tomu, jak dítě sestupuje a stoupá do schodů.

Myotonický syndrom: vývoj, příznaky, diagnostika, jak léčit, prognóza

Myotonický syndrom (myotonie) je skupina příznaků, které se objevují při narušení svalového tonusu a dysfunkci svalových vláken. V klidu slábnou a při nadměrné námaze spazmují. Napjaté svaly se nemohou plně uvolnit ihned po kontrakci. Myotonie je projevem svalových poruch, při kterých po kontrakci ztrácejí schopnost relaxace. Přechodné poruchy se projevují ztuhlostí pohybů. Nejčastějším projevem patologie jsou myotonické záchvaty.

Termín „myotonie“ přeložený z latiny znamená „myo“ – sval a „tonus“ – napětí. Onemocnění postihuje pouze kosterní svaly, které zajišťují dobrovolné pohyby, včetně svalů hlavy, obličeje a jazyka. Hladké svaly vnitřních orgánů se nedobrovolně stahují a tímto onemocněním netrpí.

Toto onemocnění nervosvalového systému se projevuje svalovou hypotonií a slabostí, kterou rychle vystřídají křeče, bolesti a napětí.. V reakci na vnější podněty se svaly vždy stahují, ale neuvolňují se okamžitě. Pro ně je tento proces složitý a časově náročný.

svalová reakce na poklep u pacienta s myotonií

Svalová slabost je u dětí příčinou nesprávného držení těla, neschopnosti držet záda rovně a správně mluvit. Nemocné děti začínají sedět a chodit později než jejich zdraví vrstevníci a mají postižené klouby. Poškození svalů přední břišní stěny vede k narušení gastrointestinálního traktu a žlučových cest a rozvoji chronické zácpy. Slabý svalový tonus může způsobit inkontinenci moči, krátkozrakost, zakřivení páteře a osteochondrózu. Školáci s myotonickým syndromem se i po menší psychofyzické zátěži rychle unaví a proces učení je pro ně náročný. Často je trápí intenzivní bolesti hlavy, což vede k duševním poruchám a snížené schopnosti pracovat.

• Myotonie je dědičné onemocnění spojené s poškozením různých částí mozku. Tato genomická patologie se může vyvinout u jakékoli osoby bez ohledu na pohlaví, věk a národnost. Objevuje se u kojenců, starších dětí, dospívajících a dospělých. Myotonické záchvaty trvají od několika sekund do minut a jejich intenzita se pohybuje od nepohodlí až po bolestivou dysfunkci. Následující faktory mohou vyvolat myotonický záchvat: fyzické přepětí, dlouhý odpočinek, vystavení chladu, ostré a hlasité zvuky.
• Získaná forma myotonického syndromu je spojena s poraněními při porodu, metabolickými poruchami a křivicí. U kojenců je obtížné uvolnit prsty při uchopení předmětu a sací reflex je slabě vyjádřen. Starší děti hrají malé venkovní hry, dlouho jim trvá, než upadnou, a vyhýbají se svým vrstevníkům.

Léčba patologie závisí na důvodech, které vyvolaly její vzhled a vývoj.

Etiologie

Etiologické a patogenetické faktory myotonického syndromu nebyly přesně stanoveny. Vědci rozlišují dvě formy patologie – vrozené a získané.

1. Onemocnění může být založeno na genetických poruchách. Syndrom dědí děti od nemocných rodičů. Aby se nemoc klinicky projevila, je nutné dostat jednu pozměněnou kopii genu od matky a otce. V tomto případě mutantní gen potlačuje svou normální kopii a rozvíjí se patologie. Pokud dítě zdědí mutantní gen pouze od jednoho z rodičů, stává se přenašečem, ale neonemocní. Když je předána zdravá kopie genu, dítě se narodí zcela zdravé. Vrozená forma patologie má různé projevy.
2. Vývoj patologie může být vyvolán jinými neuromuskulárními a endokrinními chorobami, traumatem během porodu, posthypoxickou encefalopatií novorozenců, metabolickými poruchami a fyzickou nečinností těhotné ženy po celou dobu porodu. Získaný myotonický syndrom je na rozdíl od genetického typu onemocnění vysoce léčitelný.

Mechanismus rozvoje myotonie je u všech pacientů stejný. Oslabené svaly jsou pod vlivem určitých faktorů značně tonizované a dokonce paralyzované. Dochází k tzv. myotonickému záchvatu. Vyvíjí se, když se pacient pokusí provést pohyb, který vyžaduje účast postižených svalů. Mezi takové provokující faktory patří: chlad, stres, emoční výbuch, hlasitý zvuk, prodloužená nehybná poloha.

Symptomatologie

Klinické příznaky patologie závisí na umístění léze. Pokud je narušena činnost svalů nohou, paží, ramen, krku a obličeje, pacienti pociťují potíže s chůzí, udržením držení těla, mluvením, ovládáním mimiky a jídlem.

Mezi běžné projevy syndromu patří:

• svalová slabost,
• únava,
• apatie,
• narušení gastrointestinálního traktu, chronická zácpa a střevní kolika,
• enuréza,
• cefalalgie neznámého původu,
• shrbený, shrbený,
• krátkozrakost,
• poruchy řeči,
• nerovnováha, ztráta stability,
• nejistá chůze při prudkém stoupání a prudkém klesání,
• snížená inteligence.

Poprvé jsou příznaky patologie detekovány u malých dětí. Nemocná miminka začínají držet hlavičku, plazit se, chodit a mluvit později než zdravá. Navíc se jim tyto úkony dávají jen s velkými obtížemi a často jen s pomocí dospělých. Jejich tělo je těžko ovladatelné, jako by neposlouchalo svého majitele. Dítě, které se snaží vstát, ztuhne a spadne. Poté dítě vstane a po vynaložení určitého úsilí provede zamýšlenou akci. Při pokusu o pohyb dítě znovu spadne, jako by ochrnulo, pak vstane a pohybuje se jistěji. Čím více pokusů udělá, tím správnější budou jeho pohyby. Při několika po sobě jdoucích kontrakcích se sval vyvíjí a jeho další relaxace nastává snadněji.

dítě s vrozenou myotonií: zvýšený svalový tonus ramenního pletence, hypertrofie stehenních svalů

U pacientů dochází k narušení stolice, chronické zácpě, rozvíjí se dysfunkce svalů močového měchýře a žlučových cest. Při poškození svalových vláken orgánu zraku se objevují příznaky krátkozrakosti. Nemocné děti špatně mluví, rychle se unaví, často si stěžují na bolesti hlavy a ztrácejí rovnováhu při šplhání do schodů nebo při rychlé chůzi. Lehké poklepávání na lýtka může vyvolat křeče postižených svalů nohou a bolest. Toto je jedno z diagnostických kritérií syndromu, které lze nezávisle identifikovat. Bolestivý spasmus je doprovázen výskytem svalových hřebenů na noze, které přetrvávají několik minut po relaxaci.

U dospělých přetížené svaly hypertrofují, zvětšují se a napumpují se. Takoví lidé vypadají jako sportovci nebo kulturisté.

Při postižení obličejových a krčních svalů trpí vzhled pacientů. Myotonické křeče mění zabarvení hlasu, narušují polykací a dýchací procesy, což se projevuje dušností a dysfagií. Pacienti bez problémů chodí po rovném povrchu, ale obtížně vystupují do schodů, zejména překonávají první let. Fenoménem dřepu je neschopnost plně dřepnout tak, aby chodidlo od špičky k patě bylo na podlaze. Pacienti nemohou udržet rovnováhu a okamžitě padají.

diagnostika

Léčebné a diagnostické postupy u myotonického syndromu provádějí specialisté v oboru neurologie, logopedie, ortopedie, terapie, pediatrie a oftalmologie.

1. Sběr dědičné anamnézy – zjištění informací o přítomnosti podobného syndromu u blízkých příbuzných.
2. Poklepáním na svaly bicím kladívkem k odhalení defektu.
3. Specifický test k identifikaci myotonické reakce na podněty – stres, chlad, ostrý zvuk. Nejprve se u pacientů objeví myotonické výboje a poté zmizí všechny charakteristické jevy. Pacienti jsou požádáni, aby rychle uvolnili pěst, otevřeli zavřené oči a vstali ze židle. K provedení těchto jednoduchých kroků potřebují pacienti čas a určité úsilí.
4. Elektromyografie se provádí ke studiu bioelektrických potenciálů, které vznikají v lidských kosterních svalech při excitaci svalových vláken. Při myotonii jsou zaznamenávány myotonické výboje doprovázené zvukem „střemhlavého bombardéru“.
5. Krevní test na paraklinické a biochemické parametry.
6. Molekulárně genetický výzkum.
7. Biopsie a histologické vyšetření svalových vláken.

Léčebná opatření

Léčba myotonického syndromu závisí na jeho příčinách. Pokud je onemocnění získáno, lékaři předepisují komplexní terapii, která eliminuje etiopatogenetické faktory a důsledky jejich vlivu. Vrozený syndrom je nevyléčitelné onemocnění, které dítěti zůstává po celý život. Obecná terapeutická opatření mohou výrazně zmírnit stav pacientů, a proto jsou naprosto nezbytná.

Všichni pacienti podstupují symptomatickou terapii zaměřenou na normalizaci svalového tonusu, jejich rychlou rekonvalescenci po nadměrné námaze nebo kontrakci a stabilizaci metabolismu v těle. Obvykle se předepisují nootropní, vaskulární, neuroprotektivní a metabolická činidla:

• Actovegin aktivuje metabolismus tkání, zlepšuje trofismus a metabolismus na buněčné úrovni a stimuluje proces regenerace.
• „Pantogam“ je nootropní lék, který spouští metabolické procesy v mozkových buňkách a odstraňuje následky psychomotorického neklidu.
• Fenytoin je svalový relaxant s antikonvulzivním účinkem.
• „Elkar“ zvyšuje mozkovou aktivitu a normalizuje metabolické procesy.
• Pro snížení draslíku v krvi se používají diuretika „Veroshpiron“ a „Hypothiazide“.
• Cerebrolysin stimuluje mozkovou aktivitu, vykazuje funkční neuromodulaci a neurotrofní aktivitu.
• „Cortexin“ je silný antioxidant a antihypoxant, který zlepšuje mozkové funkce a zvyšuje odolnost těla vůči vnějším dráždidlům.
• V závažných případech se provádí imunosupresivní terapie – intravenózní podání lidského imunoglobulinu, Prednisolonu, Cyklofosfamidu.
• Kromě medikamentózní léčby je pro jejich procvičování a posilování nutné svaly přímo ovlivňovat. K tomu vedou několik masážních kurzů, cvičební terapie a otužování. Denní gymnastika a masáže pomohou obnovit svalovou aktivitu, normalizovat svalový tonus a odstranit nepříjemné příznaky syndromu.
• Chcete-li zlepšit svou pohodu, musíte dodržovat dietu s omezeným množstvím draselných solí.
• Dospělým pacientům prospěje plavání v bazénu a dětem domácí koupel.
• Fyzioterapeutické postupy účinné při myotonii – aplikace ozokeritu, elektroforetické účinky, akupunktura, elektrická stimulace.
• Nápravné třídy s nemocnými dětmi ve specializovaném zdravotnickém zařízení.
• Kurzy s logopedem, psychologem, defektologem.

Odborníci doporučují, aby se jejich pacienti vyvarovali vystavení provokujícím faktorům: konfliktním situacím, psycho-emocionálním výbuchům, fyzickému přepětí, dlouhodobému pobytu ve stejné poloze a hypotermii.

Pokud rodiče vyvinou určité úsilí a začnou své děti léčit od raného dětství, vyrostou a budou žít plnohodnotný život. Ihned po narození by se mu mělo věnovat náležitá péče: kojení, časté a dlouhé procházky na čerstvém vzduchu, masáže a ranní cvičení. Tato preventivní opatření pomohou zabránit další progresi svalové slabosti.

Pokud nevěnujete zvláštní pozornost příznakům patologie, můžete způsobit nenapravitelné poškození zdraví dítěte. Začne držet hlavu nahoře, sedět a chodit později než jeho vrstevníci a v budoucnu bude mít problémy s řečí. Mezi závažné komplikace syndromu patří: neustálá migréna, enuréza, snížená zraková ostrost a zakřivení páteře.

Lékařské genetické poradenství je indikováno pro všechny osoby, které plánují těhotenství a které jsou ohroženy. To platí pro manželské páry, které mají v rodině chromozomální abnormality. Ženám během těhotenství se doporučuje podstoupit prenatální diagnostiku genetických poruch, která zahrnuje neinvazivní a invazivní techniky. K tomu se provádí ultrazvuk plodu, screening biochemických sérových markerů, amniocentéza, placentocentéza, biopsie choriových klků a kordocentéza.

Myotonický syndrom není tak děsivý, jak si ustarané novopečené matky myslí, že je. Včasná a správná diagnóza, stejně jako adekvátní léčba, umožňují takovým dětem vyrůstat zdravě a šťastně.

Video: přednáška o vrozeném myotonickém syndromu

Video: myotonická dystrofie

Dětský myotonický syndrom: hrozná věta nebo řešitelný problém?

Každý rodič si přeje jediné – aby se miminko narodilo zdravé a nemělo žádné vážné vývojové vady nebo nemoci. Bohužel ani silná touha nestačí k tomu, abychom se vyhnuli případným problémům – každá nemoc má své statistiky a někdy jsou čísla extrémně zklamáním. Zjistit, že má miminko nějaký zdravotní problém už během nitroděložního vývoje, je někdy prostě nemožné. Výjimkou není ani myotonický syndrom, který patří do skupiny nervosvalových onemocnění.

Někteří odborníci tento syndrom neřadí mezi onemocnění, ale hovoří o něm jako o symptomatickém projevu svalových poruch. U pacientů s touto diagnózou je narušena schopnost svalů rychle se uvolnit po další zátěži, to znamená, že relaxační proces trvá mnohem déle než u zdravého člověka. Za přítomnosti takové patologie jsou pohyby dítěte, zejména ty první, prováděny s obrovským úsilím. Jak rozpoznat přítomnost nemoci u miminka a jak mu pomoci? Zkusme to zjistit.

Typy a příčiny syndromu

S myotonickým syndromem se svaly nemohou rychle zotavit

Dnes je skupina myotonických onemocnění popisována z různých úhlů pohledu. Některé tedy zahrnují výhradně vrozené formy myotonie a některé zahrnují jakékoli poruchy týkající se schopnosti svalů relaxovat, dokonce i ty, které jsou dočasné. Klasická forma myotonického syndromu je vrozená. Přesné mechanismy jeho výskytu u dětí nebyly stanoveny, ale byly identifikovány předpokládané příčiny jeho výskytu:

• dědičný faktor, to znamená, že vlastnosti svalového tonusu jsou přenášeny na dítě od rodičů nebo pokrevních příbuzných;
• metabolické poruchy u nastávající matky;
• užívání některých léků během těhotenství.

Získaná forma může být důsledkem neaktivního životního stylu dítěte, křivice prodělané v raném věku nebo poruch normálního metabolismu v těle. Komplex svalových poruch v rámci myotonického syndromu je v různých formách charakteristický pro následující onemocnění:

• syndrom rigidní osoby;
• Schwartz-Jampelův syndrom;
• tetanus;
• maligní forma hypertermie;
• neuroleptický syndrom;
• encefalomyelitida.

Symptomy charakteristické pro myotonii se objevují také u lidí, kteří byli kousnuti jedovatým pavoukem Black Widow.

Klasickou formou myotonického syndromu je Thompsonova myotonie. Onemocnění je dědičné povahy a přenáší se podle autozomálně dominantního znaku. Může začít v jakémkoli věku, ale často se vyskytuje buď v dětství nebo dospívání. Za přítomnosti patologie v této formě se dědičnost ve většině případů vyskytuje v každé generaci bez výjimky a k přenosu onemocnění na děti stačí, aby měl problém alespoň jeden rodič.

Myotonický syndrom je dědičný

Druhou formou onemocnění, která je méně častá, je Beckerova myotonie, která se přenáší autozomálně recesivním způsobem. V takové situaci se onemocnění obvykle vyskytuje pouze v jedné generaci na pozadí absence takových problémů v klinickém obrazu rodiny.. Pokud jsou oba rodiče nositeli změněného genu, pak se s 25% pravděpodobností dítě narodí s touto diagnózou. Pokud je přenašečem pouze jeden z rodičů, pak existuje možnost, že přenašečem bude i dítě, ale nedojde k symptomatickým projevům.

Příznaky problému

Diagnóza se opírá o specifický projev onemocnění, a to poruchu motoriky. Po stažení svalu nedochází k přirozené relaxaci, naopak dochází k tonickému napětí. První kroky jsou nejtěžší po určité době klidu po pár cyklech kontrakce a relaxace, proces se trochu zjednoduší. Fáze uvolnění svalů obvykle trvá až 30 sekund.

Rodiče si poprvé nemusí okamžitě všimnout přítomnosti vrozeného problému. Příznaky se nejzřetelněji projevují při aktivitě – šplhání do schodů, rychlé chůzi nebo jiných pohybech, které lze klasifikovat jako obtížně koordinovatelné. Děti s vrozenou myotonií začnou později chodit a mluvit a mají špatnou podporu zad.

Nápisy na fotografii

I na slabé vnější podněty reagují svaly dítěte s touto diagnózou bystře a vzrušeně. Takže i lehký úder hračkou nebo prsty na určitou svalovou skupinu může vést k silné křeči – v místě úderu se objeví napjatý sval, který se velmi dlouho uvolňuje.

Onemocnění je specifické a kupodivu je doprovázeno svalovou slabostí. Nemocné děti mají většinou slabý zádový svalový korzet, což vede k nesprávnému držení těla, slabé břišní svaly, což vyvolává gastrointestinální potíže. Příliš slabé svaly v oblasti obličeje způsobují mnoho problémů, včetně poškození zraku (krátkozrakost) a špatného rozvoje řečových funkcí.

Nejjednodušší způsob, jak si všimnout, je takzvaný myotonický záchvat. Dítě se například pokouší vstát, ale z nějakého důvodu na chvíli zamrzne nebo úplně upadne, ale po několika opakovaných pokusech se mu stále podaří vstát, často s pomocí nějaké podpory. Náhlé pohyby jsou doprovázeny silnějšími křečemi – když se chce miminko rychle rozběhnout, jakoby znehybní a často prostě upadne jako ochrnuté. Ve většině případů, když se dítě trochu „rozchází“, jsou pro něj pohyby normální.

Když je nemoc přítomna již v dospělosti, lze její přítomnost zaznamenat vizuálně – teenager vypadá napumpovaně v těch svalových skupinách, které jsou vystaveny neustálému napětí. Mohou to být buď svaly zad nebo nohou, které vypadají esteticky, nebo svaly obličeje a krku, které již nemají tak atraktivní vzhled.

Jak vyléčit myotonický syndrom u dítěte

Moderní medicína v současné době neumí nabídnout metodu, která by pomohla problému zcela zbavit. Ale neměli byste se vzdát – díky symptomatické léčbě bude dítě schopno vést normální život. Pokud dojde k intenzivním záchvatům, je předepsána medikamentózní terapie, která je pomůže minimalizovat. Pokud se příznaky neprojevují jasně, je léčba omezena na následující opatření:

• masážní procedury;

Účinným způsobem léčby dítěte s touto diagnózou je masáž.

Pro zlepšení účinku může lékař předepsat fyzioterapeutické procedury (například akupunkturu nebo elektroforézu) a doporučit lekce plavání.

Diagnóza „dětského myotonického syndromu“ není rozsudkem smrti a dodržování doporučení odborníků umožní dítěti normálně se vyvíjet a vést aktivní život v nezávislé budoucnosti.