Příznaky a léčba hypotyreózy u novorozenců

Hypotyreóza u novorozenců je endokrinní patologie spojená s nedostatečnou tvorbou hormonů štítné žlázy nebo neúčinností jejich působení. Jedná se o velmi nebezpečné onemocnění, protože při nesprávné nebo předčasné léčbě může vyvolat výskyt různých typů poruch a patologií.

Co je novorozenecká hypotyreóza?

Hypotyreóza u kojenců se týká patologických stavů charakterizovaných úplným nebo částečným nedostatkem hormonů štítné žlázy. V prvních týdnech vývoje plodu na něj působí mateřské hormony, ale v polovině druhého měsíce těhotenství začíná fungovat vlastní štítná žláza dítěte.

Hormony produkované štítnou žlázou zajišťují tvorbu kostní tkáně, krvetvorného systému, dýchání, imunitu, řídí zrání mozku. Nedostatek těchto hormonů může mít pro dítě velmi vážné následky. Stojí za zmínku, že čím je dítě mladší, tím je hypotyreóza pro jeho život nebezpečnější.

Klasifikace hypotyreózy

Hypotyreóza může být vrozená nebo získaná. Vrozená hypotyreóza je často pozorována u novorozenců, kteří se narodili s nedostatečnou produkcí hormonů. Frekvence vrozené formy patologie je přibližně 1 případ na 4-5 tisíc dětí. Nejčastěji se tato patologie vyskytuje u dívek. V závislosti na závažnosti může být hypotyreóza:

V závislosti na stupni narušení produkce hormonů existuje u dítěte několik fází tohoto onemocnění.

Příčiny

Štítná žláza se začíná tvořit v polovině druhého měsíce těhotenství. Kolem 10. týdne začíná sama produkovat hormony. Pokud hormonální činnost štítné žlázy není schopna plně uspokojit všechny potřeby rostoucího plodu nebo se hormony neprodukují vůbec, pak může docházet k různým malformacím.

Hypotyreóza u novorozenců se může objevit z důvodů, jako jsou:

• genetická predispozice;
• matčina strava neobsahuje dostatek potravin obsahujících jód;
• léčba štítné žlázy u matky během těhotenství;
• poškození štítné žlázy plodu;
• znečištění životního prostředí;
• zvýšené záření pozadí;
• infekční onemocnění dítěte a matky.

Vrozená forma a získaná hypotyreóza u dětí do jednoho roku se liší tím, že získaná forma vzniká po narození, a to především v důsledku autoimunitních procesů v organismu.

Obecné příznaky

Příznaky hypotyreózy u kojenců jsou často zcela nespecifické a bez komplexní diagnostiky je poměrně obtížné určit přítomnost onemocnění u dítěte. Obvykle se dítě s tímto onemocněním narodí pozdě, po 40 týdnech. Neměli bychom však předpokládat, že všechny děti narozené pozdě mají tuto nemoc. V každém případě je vhodné absolvovat komplexní vyšetření.

Kromě toho lze identifikovat následující příznaky hypotyreózy u novorozenců:

• dítě je při narození těžké;
• jeho ústa jsou vždy napůl otevřená;
• tvář vypadá poněkud oteklá;
• Hlas dítěte je chraplavý a často při pláči jednoduše sípe;
• prodloužená žloutenka;
• nasolabiální trojúhelník má namodralý odstín.

Toto jsou pouze hlavní příznaky vrozené hypotyreózy u novorozenců, protože přesnou diagnózu může provést pouze ošetřující lékař. Všechny tyto příznaky mohou naznačovat přítomnost jiných onemocnění, zejména pokud se vyskytují samostatně, a některé z nich jsou považovány za normální.

Již ve 3-4 měsících života dítěte se objevují další příznaky hypotyreózy u kojenců, zejména jako:

• zuby prořezávají pozdě;
• je pozorováno odlupování kůže;
• dítě má chronickou zácpu;
• dítě má špatnou chuť k jídlu a horečku;
• je pozorována silná křehkost vlasů.

Následně, při absenci adekvátní léčby, se příznaky hypotyreózy u dětí do jednoho roku mohou projevit retardací mentálního a duševního vývoje. Ve 3-5 letech života se patologické změny stále více a více zvyšují a hlas dítěte zhrubne, kůže je suchá a šupinatá a pozorují se otoky končetin. U starších dětí a dospívajících se taková porucha projevuje ve formě obezity, opožděného růstu a sexuálního vývoje, pomalého myšlení a změn nálad.

Pokud se u kojence objeví první příznaky hypotyreózy nebo existuje alespoň sebemenší podezření na přítomnost onemocnění, je nutné provést komplexní diagnostiku, aby bylo možné stanovit přesnou diagnózu.

Diagnostika

Neonatologové vědí, jak nebezpečný je nedostatek hormonů štítné žlázy, vyšetřují všechny děti po narození. Zvláštní pozornost je věnována těm dětem, jejichž matky mají také problémy se štítnou žlázou. Pro diagnostiku hypotyreózy u novorozenců se provádí několik typů testů. Zpočátku se dělá novorozenecký screening, který spočívá v odběru krve 4. den po narození dítěte na hormony.

Stav dítěte je také diagnostikován pomocí Apgarové stupnice a ultrazvuku štítné žlázy, aby se zjistila přítomnost patologií. Pro potvrzení diagnózy se provádějí rentgenové snímky nohou, což umožňuje určit zvláštnosti vývoje kosterního systému. Je také indikován biochemický krevní test.

Diagnostika vám umožňuje správně identifikovat patologii, protože hypotyreóza má podobné příznaky jako křivice a žloutenka.

Vlastnosti léčby

V závislosti na příznacích hypotyreózy u novorozenců je vybrána vhodná léčba, protože závažnost patologie se může lišit. Terapie by měla začít ihned po stanovení diagnózy, aby se předešlo výskytu závažných a nebezpečných vývojových poruch u miminka.

Děti často vyžadují neustálou substituční terapii syntetickými analogy hormonů štítné žlázy. Dávka léku pro každé dítě se volí individuálně. Kromě toho je indikováno užívání vitamínů A a B₁₂, nootropika, kvalitní výživa, masáže a fyzioterapie. Může být vyžadován nepřetržitý lékařský dohled.

léčení

Pokud je léčba novorozenecké hypotyreózy zahájena včas, duševní a fyzický vývoj dítěte bude probíhat normálně. Lékař předepisuje dítěti hormonální substituční terapii. Nejlepších výsledků lze dosáhnout, pokud začnete užívat hormony 2-4 týdny po narození miminka. Nejběžnějšími léky jsou Eutirox, Thyro-4 a L-tyroxin.

Eutirox je hormonální lék, který je nutné užívat po celý život. Tento lék podporuje růst tkáně a svalové hmoty a také zrychlení metabolických procesů.

Lék L-tyroxin má pozitivní vliv na metabolismus tuků a bílkovin, normalizuje činnost kardiovaskulárního systému, podporuje růst a vývoj. Lékaři také doporučují užívat další léky k léčbě křivice. Pokud existují duševní vady, může lékař předepsat léky k jejich odstranění.

Tradiční metody terapie

Alternativní terapie může poskytnout dobré výsledky v léčbě. Chcete-li odstranit přebytečnou tekutinu z těla, můžete použít odvar z petržele. Pro urychlení metabolických procesů ve vyšším věku můžete konzumovat červenou papriku. Můžete si z něj vyrobit speciální tinkturu nebo ho jednoduše přidávat do pokrmů jako dochucovadlo.

Laminaria je považována za účinný lék na terapii. Z prášku je třeba připravit speciální nápoj, který se doporučuje užívat před jídlem. Je užitečné konzumovat mochna bílou přípravou léčivého nápoje z této rostliny.

Diety

Pokud máte vrozenou hypofunkci štítné žlázy, rozhodně musíte upravit svůj jídelníček. Dieta by měla obsahovat potraviny, které mají očistný účinek. Mezi takové produkty patří mrkev, ředkvičky, řepa a vodnice.

Do salátů z čerstvé zeleniny je vhodné přidávat luštěniny a obiloviny. Je užitečné pít želé vyrobené z drcené pšenice nebo pohanky. Fermentované mléčné výrobky lze konzumovat pouze s nízkým obsahem tuku.

Čerstvé ovoce a zelenina musí být přítomny ve vaší každodenní stravě. Polévky je vhodné připravovat vegetariánské a nízkotučné. Z jídelníčku byste měli zcela vyloučit čokoládu, tučné sýry a zmrzlinu. Je zakázáno konzumovat konzervy, sádlo, tučná masa, paštiky.

Prognóza hypotyreózy u dětí

Prognóza hypotyreózy do značné míry závisí na formě onemocnění, věku dítěte, včasnosti léčby a také na správnosti zvolených léků a jejich dávkování. V zásadě se při včasné a správné léčbě stav dítěte rychle normalizuje a následně je dodržena norma pro všechny ukazatele.

Nedostatek nebo předčasná léčba může vést k nevratným procesům v těle a způsobit invaliditu dítěte.

Komplikace hypotyreózy

Vrozená hypotyreóza může v těle dítěte vyvolat nevratné následky spojené s jeho vývojem. Štítná žláza ovlivňuje takové procesy jako:

• tvorba kostry, zubů;
• paměť a pozornost;
• rovnováha vody a vápníku;
• vstřebávání živin;
• fungování nervového systému.

V důsledku nedostatku hormonů produkovaných štítnou žlázou může dítě trpět poruchami, jako jsou:

• retardace hmotnosti a výšky, nanismus;
• poškození sluchu nebo úplná hluchota;
• částečná nebo úplná ztráta hlasu;
• zpoždění nebo zastavení vývoje reprodukčního systému.

Dítě vyrůstá letargické, flegmatické a často má hustou stavbu těla. Takové děti se vyznačují silným otokem nosohltanu, v důsledku čehož mohou dýchat pouze ústy. Mohou se také vyskytnout významné poruchy ve fungování mentálního systému až po diagnózu „kretenismu“. V průběhu času se může kvalita života dítěte výrazně zhoršit, až do nástupu myxedematózního kómatu a smrti dítěte.

Prevence

Navzdory skutečnosti, že hypotyreóza se často vyvíjí z důvodů, které těhotná žena nemůže ovlivnit, v některých případech se můžete pokusit zabránit rozvoji této nebezpečné nemoci u dítěte, a co je nejdůležitější, provádět prevenci včas.

Ve fázi plánování těhotenství je nutná komplexní diagnostika ženy. V tomto případě je nutné stanovit nejen hladinu hormonů štítné žlázy, ale také specifické protilátky proti nim. Věc se má tak, že protilátky se tvoří při autoimunitním zánětu štítné žlázy a často vedou k celoživotní hypotyreóze. Nadměrná hladina protilátek může navíc vyvolat výskyt zhoubných nádorů štítné žlázy.

Při stanovení přítomnosti hypotyreózy před početím u ženy je nutné onemocnění léčit po celou dobu těhotenství. Těhotná žena by měla konzumovat dostatek potravin obsahujících jód. Jde o to, že během těhotenství jeho množství v těle prudce klesá.

Je třeba si uvědomit, že všechny léky, stejně jako jejich dávkování, musí vybrat ošetřující lékař. Bez jeho lékařského předpisu je zakázáno užívat další syntetické hormony štítné žlázy.

vrozená hypotyreóza

vrozená hypotyreóza – komplex klinických a laboratorních projevů, které se vyskytují u dítěte od narození s nedostatečností hormonů štítné žlázy nebo odolností tropických orgánů vůči nim. Symptomy zahrnují retardaci psychofyzického vývoje, myxedém, trofické poruchy kůže a jejích přívěsků, srdeční depresi a snížení bazálního metabolismu. Diagnostika se opírá o charakteristický klinický obraz, RTG data, ultrazvuk štítné žlázy, EKG, laboratorní vyšetření včetně měření tyreotropního hormonu a tyroxinu v krevní plazmě. Léčba zahrnuje celoživotní substituční terapii umělými analogy hormonů štítné žlázy.

Přehled

Vrozená hypotyreóza je polyetiologické onemocnění charakterizované klinickými projevy tyreoidální insuficience. Je to nejčastější endokrinní patologie v pediatrii. Nejčastěji se onemocnění vyskytuje na pozadí změn přímo ve štítné žláze, méně často je důsledkem patologie hypotalamo-hypofyzárního systému nebo defektní struktury receptorového aparátu tropických orgánů. V 90 % případů je to sporadické. Incidence je 1:3,7-4 tisíc novorozenců v Evropě a USA, v Japonsku – 1:6-7 tisíc Ženy jsou nemocné 2-2,5krát častěji než muži. První screeningové testy na vrozenou hypotyreózu provedli v roce 1973 Kanaďané J. Dussault a S. Laberge. V tuto chvíli probíhá novorozenecký screening s cílem co nejrychleji stanovit diagnózu a v případě potřeby zajistit včasnou léčbu.

Příčiny vrozené hypotyreózy

V 80–90 % případů se vyskytuje primární forma vrozené hypotyreózy. Příčinou jsou abnormality ve vývoji štítné žlázy, nejčastěji dystopie v retrosternálním nebo sublingválním prostoru, méně často hypoplazie, atyreóza. Rizikové faktory mohou zahrnovat autoimunitní a infekční onemocnění matky, toxické účinky léků, chemikálií, radiační zátěž a nedostatek jódu během těhotenství. Asi 2 % případů malformací žláz jsou dědičné formy. Jejich hlavní příčinou jsou mutace v genech TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Geneticky podmíněné formy jsou zpravidla doprovázeny dalšími vývojovými anomáliemi: vrozenými srdečními vadami, rozštěpem patra atd.

5 až 10 % dětí s vrozenou hypotyreózou má poruchy v syntéze, sekreci nebo interakci samotných hormonů štítné žlázy. K přenosu obvykle dochází autozomálně recesivním způsobem. Nejčastějšími variantami jsou poruchy v organizaci jódu a hormonů štítné žlázy (frekvence – 1:40000), Pendredův syndrom (1:50000). Jiné formy jsou extrémně vzácné.

Přibližně 5 % všech případů vrozené hypotyreózy jsou centrální (sekundární nebo terciární) formy. Nejčastější možností je kombinovaný deficit hormonů adenohypofýzy včetně TSH. Izolovaný nedostatek je vzácný. Příčinou poškození hypotalamo-hypofyzárního systému jsou abnormality ve vývoji mozku, cysty, maligní a benigní nádory, porodní trauma novorozenců, asfyxie při porodu, vzácně i aplazie hypofýzy.

Příčinou rozvoje klinických příznaků hypotyreózy může být abnormalita ve struktuře receptorů v cílových orgánech způsobená genovými mutacemi. Neschopnost dostatečného množství hormonů interagovat s receptory tropické tkáně vyvolává rozvoj tzv. „syndromu rezistence“. Zpravidla se jedná o dědičnou patologii přenášenou autozomálně dominantním způsobem. Při něm je hladina TSH v krevní plazmě normální, T3 a T4 jsou v normálním rozmezí nebo mírně zvýšené.

Klasifikace vrozené hypotyreózy

Vrozená hypotyreóza má několik klasifikací podle lokalizace poruchy, závažnosti příznaků a hladin tyroxinu, kompenzace během léčby a trvání onemocnění. Podle původu onemocnění se rozlišují následující formy hypotyreózy:

1. Primární nebo tyreoidogenní. K patologickým změnám dochází přímo v tkáních štítné žlázy.
2. Sekundární. Rozvíjejí se poruchy ve fungování adenohypofýzy, při kterých dochází k deficitu syntézy hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH).
3. Terciární. Nedostatečnost štítné žlázy, ke které dochází v důsledku nedostatku jednoho z hormonů hypotalamu, hormonu uvolňujícího tyrotropin. Spolu se sekundární formou označuje centrální hypotyreózu.
4. Obvodový. Nedostatečný účinek hormonů je způsoben poruchou nebo absencí receptorů v tropických tkáních nebo porušením přeměny tyroxinu (T4) na trijodtyronin (T3).

Podle závažnosti klinických příznaků a hladiny T4 v plazmě může být hypotyreóza latentní, manifestní a komplikovaná. Latentní nebo subklinická hypotyreóza je charakterizována normální hladinou T4 na pozadí zvýšeného TSH. Klinické projevy se nevyskytují nebo jsou nespecifické a jemné. V manifestní formě na pozadí vysoké koncentrace TSH je hladina T4 mírně snížena. Rozvíjí se klasický klinický obraz hypotyreózy. Komplikovaná hypotyreóza se vyskytuje při vysokých hladinách TSH a těžkém deficitu T4. Kromě těžké hypotyreózy se objevují poruchy dalších orgánů a systémů: srdeční selhání, polyserozitida, kretinismus, kóma a vzácně adenom hypofýzy.

V závislosti na účinnosti léčby se rozlišuje vrozená hypotyreóza:

• kompenzováno – na pozadí léčby zmizí příznaky hypotyreózy, koncentrace TSH, T3, T4 v krevní plazmě je v normálních mezích;
• dekompenzovaný – i při adekvátní léčbě dochází ke klinickým a laboratorním projevům hypotyreózy.

Podle délky trvání se vrozená hypotyreóza dělí na:

• přechodný – onemocnění se vyvíjí na pozadí expozice matčiným protilátkám proti TSH dítěte. Doba trvání – od 7 dnů do 1 měsíce.
• trvalý – vyžaduje celoživotní substituční léčbu.

Příznaky vrozené hypotyreózy

V závislosti na formě a závažnosti poruch se první známky primární kongenitální hypotyreózy mohou projevit v různém věku. Těžká hypoplazie nebo aplazie žlázy se objevuje v prvních 7 dnech života dítěte. Dystopie nebo mírná hypoplazie může způsobit klinické projevy ve věku od 2 do 6 let.

Primární příznaky indikující vrozenou hypotyreózu: porodní hmotnost dítěte přesahuje 4 kg; nezralost v donošeném nebo po termínu (více než 40 týdnů) těhotenství; opožděný průchod mekonia; prodloužená žloutenka novorozenců; dyspeptické příznaky; pomalé přibírání na váze; apatie; makroglosie; plynatost a zácpa; svalová slabost; hyporeflexie; cyanóza a epizody apnoe během krmení. Kůže dítěte je studená, dochází k otokům končetin a genitálií. Často jsou pozorovány zvětšené fontanely, nesjednocení stehů lebečních kostí a dysplazie kyčelních kloubů. Kojení může snížit závažnost klinických projevů hypotyreózy.

Primární vrozená hypotyreóza se vyvíjí ve fázích. Výrazná klinika je pozorována ve věku 3-6 měsíců. Objevuje se myxedém. Slupka je zhutněná, žlutošedá, suchá. Pocení je výrazně sníženo. Rozvíjí se atrofie nehtových plotének a vlasů. Hlas dítěte je tichý, chraplavý a hrubý. Dochází k opožďování psychomotorického a fyzického vývoje, zuby prořezávají a jsou nahrazovány se zpožděním. S dalším vývojem je pozorována mentální retardace. To se projevuje nedostatkem slovní zásoby a poklesem inteligence, který má tendenci postupovat až k mentální retardaci.

Centrální kongenitální hypotyreóza má nejasný klinický obraz. Často se kombinuje s anomáliemi obličejové lebky („rozštěp rtu“, „rozštěp patra“) a nedostatečností jiných hormonů hypofýzy (somatotropních, luteinizačních a folikuly stimulujících) s charakteristickými příznaky.

Diagnóza vrozené hypotyreózy

Diagnostika vrozené hypotyreózy zahrnuje sběr anamnestických údajů, objektivní vyšetření dítěte pediatrem nebo neonatologem, instrumentální studie, obecné a specifické laboratorní testy. Anamnéza může odhalit predispoziční faktory – zhoršená dědičnost, onemocnění matky v těhotenství, podvýživa, používání porodnických pomůcek při porodu apod. Fyzikální vyšetření dítěte odhalí pokles tepové frekvence, krevního tlaku, střední hypotermii, hyporeflexii, opoždění vývoje.

Rentgenové snímky končetin odhalují zpoždění a poruchy v pořadí tvorby osifikačních jader, jejich asymetrii a specifický rys – epifyzární dysgenezi. EKG ukazuje sinusovou bradykardii, sníženou amplitudu vlny a rozšířený komplex QRS. Ultrazvuk štítné žlázy může odhalit dystopii, hypoplazii nebo absenci tohoto orgánu.

V UAC – normochromní anémie. Biochemický krevní test odhalí zvýšení lipoproteinů a cholesterolu. Při podezření na centrální původ hypotyreózy se provádí CT a MRI hypofýzy. Specifické laboratorní testy – měření hladiny T4 a TSH v krevní plazmě. Tyto testy se používají jako neonatální screening. V závislosti na formě hypotyreózy mohou být koncentrace těchto hormonů v krvi zvýšené nebo snížené. Molekulárně genetický výzkum se k identifikaci genových mutací používá jen zřídka.

Léčba vrozené hypotyreózy

Léčba vrozené hypotyreózy začíná ihned po stanovení diagnózy a pokračuje po celý život. Lékem volby je L-tyroxin. Tento lék je syntetickým analogem hormonů štítné žlázy a používá se jako substituční terapie. Dávkování se volí individuálně. V případě potřeby lze lék smíchat s mateřským mlékem. Účinnost léčby se posuzuje podle hladiny TSH a T4 v krvi a vymizení příznaků hypotyreózy. V případě potřeby jsou předepsány další multivitaminové komplexy a symptomatické léky.

Prognóza vrozené hypotyreózy závisí na adekvátnosti a včasnosti léčby. Při včasné diagnóze a včasném zahájení terapie, normalizaci hladin TSH a T4 je prognóza psychofyzického vývoje příznivá. Při absenci léčby během prvních 3-6 měsíců života je prognóza sporná i při správné další terapeutické taktice. Při adekvátním výběru dávky léků dosáhne rychlost psychofyzického vývoje fyziologické normy, ale zpoždění v inteligenci zůstává. Prevence spočívá v prenatální ochraně plodu, lékařské a genetické konzultaci při plánování těhotenství, racionální stravě a dostatečném příjmu jódu při nošení dítěte.

Hypotyreóza u dětí:
od příznaků k léčbě

Zdraví dítěte závisí na správné rovnováze hormonů v těle, a to je známý fakt. Ne vždy ale rodiče vědí, co jsou poruchy endokrinního systému a k čemu mohou vést. Hypotyreóza je poměrně časté onemocnění lidí v jakémkoli věku. Je to nebezpečné pro děti Nejen narušení metabolických procesů a metabolismu, ale zpomalení růstu a vývoje, včetně mentální retardace.

popis

Hypotyreóza se nazývá endokrinní porucha, při které štítná žláza neprodukuje dostatek hormonů nebo nemají dostatečný účinek na buněčné úrovni. Deficit hormonů štítné žlázy může být různý – úplný, částečný. Hormony T4 a T3 (tyroxin a trijodtyronin) a thyrokalcitonin jsou přitom produkovány v množství nižším, než je potřebné pro normální fungování organismu.

Když dítě ještě začíná růst v matčině lůně, je ovlivněno hladinou mateřských hormonů, včetně hormonů štítné žlázy, které jsme uvedli výše. Ale na konci prvního trimestru těhotenství má plod funkční štítnou žlázu a produkuje potřebné hormony pro dítě. Hormony jsou produkovány buňkami štítné žlázy nazývanými tyrocyty. A k výrobě takových účinných látek potřebují tyreocyty jód. Jsou schopni jej zachytit z krevní plazmy.

Role těchto látek je velká: v době, kdy je miminko v děloze, regulují tvorbu orgánů a tkání, napomáhají dělení kostní tkáně, tvorbě a růstu oběhového a dýchacího systému a také do značné míry ovlivňují imunitní systém. . Pod vlivem hormonů štítné žlázy dozrávají části mozku T3 a T4 zejména pro tvorbu jeho kortikální části. Když se nedostatek hormonu štítné žlázy objeví u dospělých, je to nepříjemné, ale následky jsou méně devastující, než když se podobný stav objeví u dětí. Čím je dítě menší, tím je pro něj nedostatek hormonů štítné žlázy nebezpečnější.

S touto endokrinní poruchou se často vytváří trvalé vývojové zpoždění – dítě špatně roste, puberta nastává později, trpí motorický vývoj, psychika, inteligence. Pokud je nedostatek látek produkovaných buňkami štítné žlázy, Absolutně všechny aspekty metabolismu jsou narušeny – bílkoviny, lipidy, sacharidy, vápník.

U dětí s hypotyreózou je narušena schopnost udržovat tělesnou teplotu, která je důležitá pro život, trpí termoregulace.

Druhy patologie

Mezinárodní klasifikace nemocí nerozděluje hypotyreózu na dětskou a dospělou. Kód ICD-10 je jednotný – E03. Různé typy patologie však mohou být kódovány různými čísly za tečkou, např. E03.0 je vrozená hypotyreóza s difuzní strumou a E03.9 je hypotyreóza blíže nespecifikovaného původu. Nedostatek hormonů štítné žlázy může být buď vrozený, nebo získaný.

Známky primární hypotyreózy jsou u novorozenců patrné téměř okamžitě, prognóza je méně příznivá a je dobré, že se tato forma endokrinní insuficience nevyskytuje tak často – v jednom případě na 5 tisíc porodů. Dívky přitom trpí patologií přibližně 2,3krát častěji než chlapci.

Nemoc se také může projevovat různými způsoby. A podle toho, jak jasně je v konkrétním případě vyjádřena, se onemocnění dělí na přechodné, subklinické nebo manifestní. Podle toho, na jaké úrovni dochází k poruchám sekrece účinných látek štítné žlázy, jsou primární (tyreoidogenní) a sekundární (hypofyzární) hypotyreóza. Existuje také terciární forma onemocnění zvaná hypotalamus.

Jak asi tušíte, tyto názvy naznačují, ve které části těla se problém vyskytuje – samotné žlázové buňky, hypofýza a hypotalamus mohou být překážkou pro produkci hormonů v dostatečném množství.

Příčiny

Hypofýza, hypotalamus a štítná žláza jsou úzce propojeny a představují jeden systém. Pokud dojde k poruše některého z článků tohoto systému, dojde k narušení produkce hormonů. Přibližně ve 20 % případů vrozené patologie spočívají příčiny v genetických paradoxech a anomáliích, kdy dítě zdědí mutovaný gen.. Ale v naprosté většině případů se nemoc rozvine bez ohledu na stav endokrinního zdraví předků, tedy spontánně, náhodou.

Nejčastěji lékaři pozorují u dětí primární formu onemocnění, při které je narušeno fungování samotné žlázy. Poněkud méně časté jsou abnormality hypofýzy a hypotalamu v dětství. Důvod může spočívat buď v malformacích žlázy, nebo v její úplné absenci, nedostatečném rozvoji nebo přemístění z obvyklého anatomického umístění do jiného. Štítnou žlázu může ovlivnit celá řada faktorů:

• problémy životního prostředí, pokud nastávající matka žije v oblastech kontaminovaných radiací, průmyslovými emisemi do atmosféry, vody a půdy;
• nedostatečná a nezdravá výživa během těhotenství, kdy bylo ve stravě těhotné ženy málo jódu;
• infekce přenášené in utero;
• užívání trankvilizérů a bromidů těhotnou ženou při nošení dítěte;
• žena má těžkou autoimunitní tyreoiditidu a strumu.

Přibližně 15 % dětí s hypotyreózou má zpočátku normální produkci hormonů štítné žlázy, jsou ale problémy s účinným působením těchto látek na organismus kvůli nedostatku receptorů, které jsou citlivé na působení tohoto typu hormonálních látek. Získané onemocnění v jakémkoli věku je možné v důsledku poškození hypofýzy nebo samotné štítné žlázy na pozadí nádoru, prodlouženého nebo těžkého zánětlivého procesu, operace nebo zranění.

Častěji je diagnóza stanovena u mladých obyvatel regionů, kde je endemický nedostatek jódu.

Příznaky a příznaky

Opožděný porod může naznačovat, že dítě má hypotyreózu, i když se ještě nenarodilo. Pokud těhotenství trvá déle než 42 týdnů, může to být signál varující před možnou patologií, ale nemusí to být nutně vztah. Děti s vrozenou hypotyreózou se většinou rodí velké – kolem 4 kilogramů a více. Po narození je dítě oteklé, otoky jsou patrné zejména v oblasti očních víček, jazyka, rukou a nohou. Dýchání miminek je drsné a těžké a takové dítě pláče hrubým, tichým hlasem.

Fyziologická žloutenka, se kterou se většina novorozenců vyrovná během pár dní, může u miminka s nedostatečností štítné žlázy trvat dlouho a pupeční rána se dlouho hojí a může být přítomna pupeční kýla. Od prvních dnů je sací reflex miminka oslabený, i když se narodí v termínu a v termínu, miminko jí malátně, málo a rychle se unaví.

Příznaky se nevyvíjejí okamžitě; někdy je diagnóza zřejmá až po dlouhé době. Pokud je dítě krmeno mateřským mlékem, pak nedostatek potřebných účinných látek částečně kompenzují hormony obsažené v mateřském mléce.

Ale po přechodu na normální stravu, stejně jako u umělé výživy, se známky hypotyreózy stanou patrnými dříve.

Již ve věku 1 roku jsou patrné známky inhibice a opoždění vývoje. Utrpí psychomotorický vývoj – miminko hůře zvládá dovednosti související s věkem, později se posadí, plazí, staví se na nohy a zoubky mu začínají prorážet mnohem později. Takové děti jsou ospalé, mají ochablé svalstvo, jsou neaktivní, bývají zakrnělé na výšku i na váze a fontanel na hlavě se později zahojí.

Děti s hypotyreózou projevují výraznou lhostejnost k okolnímu světu, což se v lékařském jazyce nazývá bradypsychie, rodiče to často zaměňují za temperament, aniž by tušili, že s dítětem není něco v pořádku. Jsou patrné opoždění ve vývoji řeči – žádné bzučení, žádná výslovnost slov po dlouhou dobu. Děti si téměř nedokážou hrát samy a jsou velmi špatné v navazování jakéhokoli kontaktu s ostatními. Dítě s hypotyreózou má slabší imunitní systém, a proto častěji onemocní. Srst je křehká, slabá, řídká, kůže je bledá, suchá, tělesná teplota je snížená, často se objevuje zácpa.

Čím závažnější jsou příznaky během vývoje plodu, tím vyšší je pravděpodobnost nevratného poškození centrálního nervového systému, při které se narodí miminko s kretinismem, demencí, zakřivením kostí, nanismem, těžkými duševními poruchami, poruchami sluchu a řeči (někdy hluchoněmé). Pokud je onemocnění mírné, je obvykle neznatelné do 4-5 let věku. Někdy rodiče o nemoci nevědí až do dospívání.

Získané formy endokrinní patologie jsou velmi nebezpečné v prvních 2 letech života. Potom už není dětská psychika ničím ohrožena; tvoří se její základna. U starších dětí a dospívajících chlapců a dívek se nemoc projevuje pomalým růstem, nadváhou, výrazným zpožděním tempa puberty, neustálou depresivní a lhostejnou náladou a pomalými myšlenkovými pochody. Děti mají ve škole horší výsledky než jejich vrstevníci.

8 charakteristických příznaků, které naznačují vrozenou hypotyreózu u kojence

Endokrinní systém hraje významnou roli v regulaci růstu a vývoje dítěte a přizpůsobuje ho novým podmínkám prostředí po narození. Stává se, že se dítě narodí s patologií štítné žlázy a prakticky nedochází k produkci potřebných hormonů.

V tomto případě se vyvine patologický stav – vrozená hypotyreóza a dítě vyžaduje důkladné vyšetření a racionální terapii. Když se rodiče dozvěděli o obtížné diagnóze u dítěte, měli by zjistit, jaká rizika představuje pro zdraví a život dítěte a jak mu pomoci vyrovnat se s touto nemocí.

O nemoci

Vrozená hypotyreóza je onemocnění, které může být způsobeno různými důvody, ale v každém případě vede ke snížení nebo úplné ztrátě funkce štítné žlázy. Podle statistik není onemocnění vzácné, vyskytuje se u jednoho miminka ze 4 – 5 tisíc novorozenců a patří k nejčastějším onemocněním endokrinního systému u dětí.

Jaká je role štítné žlázy v těle?

Tento orgán vnitřní sekrece je zdrojem tří typů hormonů: tyroxinu (T4), trijodtyroninu (T3), kalcitoninu. První dva (T3, T4) obsahují jód a jejich role v těle dítěte do značné míry závisí na věku dítěte.

Kromě biologicky aktivních látek obsahujících jód produkuje štítná žláza peptidový hormon tyrokalcitonin. Tato látka se aktivně podílí na metabolismu minerálů, udržuje potřebnou koncentraci vápníku a fosforu a podporuje tvorbu normálního složení kostní tkáně a zubů.

Jak vzniká vrozená hypotyreóza u dětí?

K tvorbě orgánů a systémů plodu, jeho růstu a vývoji dochází hlavně díky mateřským hormonům, které vstupují do těla dítěte přes placentu. Novorozenci s hypotyreózou se proto obvykle výrazně neliší od ostatních dětí a nemají známky výrazné patologie vnitřních orgánů.

Problémy pro dítě nastávají po narození, kdy se hormony přijaté od matky začnou ničit a jejich vlastní biologicky aktivní látky nejsou syntetizovány. U zdravých dětí dochází díky těmto látkám k tvorbě mozkových buněk a rozvoji psychických funkcí.

Klasifikace a příčiny vrozené hypotyreózy

V závislosti na faktoru, který způsobil onemocnění rozdělena do několika typů.

Primární hypotyreóza (tyreoidogenní)

Nejčastěji (asi 90 % všech případů onemocnění) se projevy onemocnění objevují v důsledku defektů tvorby samotné štítné žlázy během nitroděložního vývoje. Ektopie (její nesprávné umístění) tvoří asi 30–45 % onemocnění. Ageneze (absence části orgánu) doprovází 35–45 % případů patologie a hypoplazie (zmenšení celkové velikosti žlázy) je méně častá, asi 5 % z celkového počtu onemocnění.

Za nejčastější příčiny primární hypotyreózy jsou považovány nepříznivé faktory prostředí – expozice záření a nedostatek jódu u nastávající maminky. Některé intrauterinní infekce mohou také negativně ovlivnit vývoj tkáně štítné žlázy.

Je možné, že některé léky, které vstupují do těla plodu v děloze, mohou mít toxický účinek – tyreostatika, trankvilizéry a další léky. V řadě případů se vyskytly autoimunitní patologie u matky a endemická struma.

Sekundární (hypofýza)

Onemocnění je spojeno s patologií mozku, přesněji adenohypofýzy, kde se syntetizuje hormon stimulující štítnou žlázu. Tato látka normálně reguluje tvorbu hormonů štítné žlázy a udržuje jejich normální koncentraci v těle.

Typicky se takové poruchy vyskytují v případech kombinovaných patologií mnoha hormonů vylučovaných přední hypofýzou (GH, ACTH, FSH a další) a jsou častěji pozorovány u organického poškození mozku. Například s abnormalitami ve vývoji centrálního nervového systému, těžkým porodním traumatem nebo asfyxií, tvorbou nádorů.

Terciární hypotyreóza (hypotalamická)

Příčina patologie v tomto případě také spočívá ve fungování mozku, ale na rozdíl od sekundárních forem se nachází v hypotalamu. Tyto struktury normálně regulují fungování hypofýzy a spolu s ní tvoří hypotalamo-hypofyzární systém.

Periferní forma (transport, tkáň)

Nemoc se může vyvinout nejen kvůli patologii spojené s uvolňováním potřebných hormonů. Stává se, že zpočátku se v těle tvoří dostatečné množství biologicky aktivních látek, je narušena citlivost tkání na ně (obvykle je to způsobeno patologií určitých receptorů).

Jak se nemoc projevuje?

Projevy onemocnění do značné míry závisí na formě a závažnosti onemocnění. Při výrazném nedostatku hormonů lze podezření na onemocnění okamžitě po narození dítěte. Ale takové situace nastávají zřídka, asi 5 % případů obecně se děti s vrozenou chorobou výrazně neliší od ostatních dětí.

Příznaky onemocnění se obvykle vyvíjejí postupně, počínaje 7. dnem života dítěte. Tato mezera se však může zvětšit, pokud dítě dostává malé množství hormonů, které potřebuje, prostřednictvím mateřského mléka. Některé projevy onemocnění, i když nejsou specifické, jejich kombinace může naznačovat vrozenou hypotyreózu již v prvních týdnech života dítěte.

Symptomy u novorozenců, kvůli kterým lze podezření na onemocnění:

• post-term těhotenství;
• Tělesná hmotnost dítěte při narození je asi 4 kg;
• otok obličeje dítěte;
• otevřený malý fontanel;
• známky sníženého tónu;
• zvětšený jazyk;
• přítomnost pupeční kýly;
• bledá, suchá kůže nebo rozvoj novorozenecké žloutenky, která trvá déle než 3 týdny.

Charakteristické projevy onemocnění se vyvíjejí postupně a příznaky hypotyreózy bez adekvátní léčby jsou stále výraznější. Již ve 3–6 měsících se u dítěte začínají projevovat typické příznaky onemocnění.

Pokud se onemocnění rozvine, změní se i barva kůže, objeví se žloutkový nebo našedlý odstín. Vlasy dítěte se stávají křehkými a suchými a nehtové ploténky atrofují. Dětský hlas získává hluboký zabarvení, působí chraplavě a drsně. Kolem rtů miminka se často vyskytuje cyanóza a dochází k narušení dechového rytmu.

Zpomalení vývoje je patrné, dítě nezvládá dovednosti potřebné pro tento věk, objevuje se apatie a dítě neprojevuje zájem o svět kolem sebe. Čím je dítě starší, tím výraznější jsou známky retardace intelektuálního a duševního vývoje.

Tyto děti mají sklony k nízké tělesné teplotě, chladu a často mají studené končetiny. Dětem začínají růst zoubky později a jejich fontanely se dlouho neuzavírají. Děti s hypotyreózou mohou mít pomalý puls, nízký krevní tlak a zvětšené srdce.

Diagnóza onemocnění

Novorozenecký screening

Důležité! Dítě nemusí mít po narození žádné jasné známky onemocnění a klinický obraz se vyvíjí postupně a nevratně narušuje vývoj dítěte. Proto má čas diagnózy velký význam pro účinnost léčby a prognózu onemocnění.

Aby bylo možné v porodnici rychle rozpoznat nebezpečné onemocnění, podstoupí všichni novorozenci speciální vyšetření – screening dědičných chorob. Jedná se o zcela bezplatný postup, který zahrnuje odběr 5 kapek krve z patičky dítěte na filtrační papír k diagnostice dědičných onemocnění, včetně vrozené hypotyreózy.

Při vyšetření suché kapky krve na hypotyreózu se zjišťuje hladina hormonu hypofýzy stimulujícího štítnou žlázu (TSH), která se zvyšuje kompenzačně s poklesem hormonů štítné žlázy štítné žlázy. Pozitivní výsledky screeningu tohoto onemocnění mohou být základem pro předepsání hormonální substituční terapie.

Vyšetření

V případech, kdy nebyly v novorozeneckém období rozpoznány známky onemocnění, se u dítěte rozvinou typické projevy onemocnění. Vzhled dítěte se mění a pozornost je věnována apatii, opožděnému vývoji, hypotenzi a snížené tělesné teplotě dítěte.

Laboratorní testy

K objasnění formy onemocnění a určení potřebné terapie se doporučuje studovat hormonální hladiny dítěte. Nejinformativnější je opakovaná změna TSH a T4 (tyroxinu) v krevní plazmě.

Instrumentální metody

Tyto metody se stávají informativními, když se u dítěte objeví jasný klinický obraz nemoci. Pomocí radiografie lze detekovat opožděnou osifikaci a epifyzární dysgenezi. EKG vykazuje známky pomalé srdeční frekvence a poklesu napětí.

Léčba onemocnění

Substituční terapie je předepsána ihned po diagnóze. Léčba může začít již v 8–9 dnech života dítěte, kdy je její účinnost maximální. Toto onemocnění je absolutní indikací k nasazení hormonální terapie levotyroxinem.

Terapie onemocnění probíhá pod kontrolou hladiny hormonů v krvi (TSH, T4) a pravidelným laboratorním vyšetřením dítěte. V komplexní léčbě hypotyreózy je možné předepsat symptomatickou terapii, vitamínové a minerální přípravky.

Prognóza a prevence

Průběh onemocnění do značné míry závisí na včasnosti a kvalitě léčby. Pokud je substituční terapie předepsána včas, dítě se vyvíjí podle věkových standardů. Obvykle musí děti užívat hormonální léky po celý život.

V případech, kdy dojde ke zpoždění v předepisování léčby (zejména je-li interval 3–6 měsíců), dochází u dítěte k nevratným poruchám intelektových funkcí, včetně mentální retardace, poškození kosterního systému a zpomalení metabolismu.

Prevence onemocnění spočívá ve včasné léčbě onemocnění štítné žlázy u těhotné ženy, dostatečném příjmu jódu v potravě v těhotenství a novorozeneckém screeningu.

Závěry

Vrozená hypotyreóza je jedním z nejčastějších endokrinních onemocnění v dětském věku. Toto onemocnění může způsobit vážné problémy pro zdraví dítěte a vést k nevratným následkům. Včasná detekce a léčba onemocnění přitom zajišťuje normální vývoj dítěte a minimální počet projevů onemocnění.

Je důležité, aby rodiče pochopili důležitost včasné diagnostiky a adekvátní léčby onemocnění a neodmítali novorozenecký screening, protože na něm závisí zdraví miminka v budoucnu.