Primární imunodeficience u dětí: příznaky a léčba

Primární imunodeficience – skupina patologických stavů převážně vrozeného charakteru, kdy dochází k narušení fungování některých částí imunitního systému. Příznaky se liší v závislosti na typu onemocnění, ale obecně zahrnují zvýšenou náchylnost k bakteriálním a virovým agens. Diagnóza patologie se provádí pomocí laboratorních výzkumných metod, molekulárně genetické analýzy (pro dědičné formy) a studiem anamnézy pacienta. Léčba zahrnuje substituční terapii, transplantaci kostní dřeně a opatření pro kontrolu infekce. Některé formy imunodeficience jsou nevyléčitelné.

Přehled

Primární imunodeficience jsou aktivně studovány od 50. let 1952. století – poté, co první stav tohoto typu, který dostal jeho jméno, popsal v roce 25 americký pediatr Ogden Bruton. V současné době je známo přes 1 typů patologií, většinou se jedná o geneticky podmíněná onemocnění. Výskyt různých typů imunodeficience se pohybuje v rozmezí 1:000 1 až 5:000 000 5, převážnou většinu pacientů tvoří děti do XNUMX let, lehké formy lze nejprve detekovat u dospělých. V některých případech je stav imunodeficience detekován pouze výsledky laboratorních testů. Některé typy onemocnění jsou kombinovány s četnými malformacemi a mají vysokou úmrtnost.

Příčiny primárních imunodeficiencí

Stavy primární imunodeficience se začínají tvořit ve fázi intrauterinního vývoje pod vlivem různých faktorů. Často se kombinují s jinými defekty (dystrofie, abnormality tkání a orgánů, fermentopatie). Na základě etiologie existují tři hlavní skupiny vrozených patologií imunitního systému:

• Kvůli genetickým mutacím. Naprostá většina onemocnění vzniká z defektů v genech odpovědných za vývoj a diferenciaci imunokompetentních buněk. Obvykle je pozorována autozomálně recesivní nebo na pohlaví vázaná dědičnost. Existuje malý podíl spontánních a zárodečných mutací.
• V důsledku teratogenních účinků. Vrozené problémy s imunitou mohou vyplývat z vystavení plodu toxinům různé povahy. Imunodeficience často doprovází vývojové vady způsobené infekcemi TORCH.
• Nejasná etiologie. Do této skupiny patří případy, kdy není možné identifikovat příčinu oslabení imunitního systému. Mohou to být dosud neprozkoumané genetické abnormality, slabé nebo neznámé teratogenní účinky.

Pokračuje studium příčin, patogeneze a hledání metod léčby primárních imunodeficiencí. Existují již náznaky celé skupiny podobných stavů, které se neprojevují výraznými příznaky, ale za určitých podmínek mohou vyvolat infekční komplikace.

Patogeneze

Mechanismus rozvoje imunitní nedostatečnosti závisí na etiologickém faktoru. U nejběžnější genetické varianty patologie v důsledku mutace některých genů nejsou proteiny, které kódují, buď syntetizovány, nebo mají defekt. V závislosti na funkcích proteinu dochází k narušení procesů tvorby lymfocytů, jejich transformace (na T- nebo B-buňky, plazmatické buňky, přirozené zabíječe) nebo uvolňování protilátek a cytokinů. Některé formy onemocnění jsou charakterizovány poklesem aktivity makrofágů nebo komplexním selháním více složek imunitního systému. Odrůdy imunodeficience způsobené vlivem teratogenních faktorů vznikají nejčastěji v důsledku poškození základů imunitních orgánů — brzlíku, kostní dřeně a lymfatické tkáně. Nerozvinutost jednotlivých prvků imunitního systému vede k jeho nerovnováze, která se projevuje oslabením obranyschopnosti organismu. Primární imunodeficience jakéhokoli původu způsobuje rozvoj častých plísňových, bakteriálních nebo virových infekcí.

Klasifikace

Počet typů primárních imunodeficiencí je poměrně velký. To je vysvětleno složitostí imunitního systému a úzkou integrací jeho jednotlivých vazeb, v důsledku čehož narušení nebo „vypnutí“ jedné části přispívá k oslabení celé obranyschopnosti těla jako celku. K dnešnímu dni byla vyvinuta komplexní rozvětvená klasifikace takových stavů. Skládá se z pěti hlavních skupin imunodeficiencí, z nichž každá zahrnuje několik nejběžnějších typů patologie. Ve zjednodušené verzi lze tuto klasifikaci prezentovat takto:

1. Primární nedostatky buněčné imunity. Do skupiny patří stavy způsobené nedostatečnou aktivitou nebo nízkou hladinou T lymfocytů. Příčinou může být selhání brzlíku, fermentopatie a další (především genetické) poruchy. Nejčastějšími formami imunodeficience tohoto typu jsou DiGeorgeův a Duncanův syndrom, orotacidurie a deficit lymfocytárních enzymů.
2. Primární deficity humorální imunity. Skupina stavů, kdy je snížena funkce převážně B-lymfocytů a narušena syntéza imunoglobulinů. Většina forem spadá do kategorie dysgamaglobulinémie. Nejznámější jsou Brutonův a Westův syndrom, deficity IgM nebo transkobalaminu II.
3. Kombinované primární imunodeficience. Rozsáhlá skupina onemocnění se sníženou aktivitou buněčné i humorální imunity. Podle některých údajů tento typ zahrnuje více než polovinu všech typů imunitní nedostatečnosti. Mezi nimi jsou těžké (Glanzmann-Rinikerův syndrom), středně těžké (Louis-Barova choroba, autoimunitní lymfoproliferativní syndrom) a drobné imunodeficience.
4. Primární nedostatek fagocytů. Genetické patologie, které způsobují sníženou aktivitu makro- a mikrofágů — monocytů a granulocytů. Všechna onemocnění tohoto typu se dělí do dvou velkých skupin – neutropenie a defekty aktivity a chemotaxe leukocytů. Příklady zahrnují Kostmanovu neutropenii a syndrom líných bílých krvinek.
5. Nedostatky komplementových proteinů. Skupina imunodeficitních stavů, jejichž rozvoj je způsoben mutacemi v genech kódujících složky komplementu. V důsledku toho je narušena tvorba komplexu membránového útoku a trpí další funkce, na kterých se tyto proteiny podílejí. To způsobuje primární imunodeficience závislé na komplementu, autoimunitní stavy nebo hereditární angioedém.

Příznaky primárních imunodeficiencí

Klinický obraz různých forem imunodeficience je velmi rozmanitý a může zahrnovat nejen imunologické poruchy, ale i vývojové vady, nádorové procesy a dermatologické problémy. To umožňuje pediatrům nebo imunologům odlišit různé typy patologie již ve fázi fyzikálního vyšetření a základních laboratorních testů. Existují však určité společné příznaky, které jsou podobné v každé skupině onemocnění. Jejich přítomnost naznačuje, který článek nebo část imunitního systému byla zasažena ve větší míře.

Při primárních nedostatcích buněčné imunity převažují virová a plísňová onemocnění. Patří mezi ně časté nachlazení, závažnější než normální progrese dětských virových infekcí (plané neštovice, příušnice) a těžké herpetické léze. Často se vyskytuje kandidóza dutiny ústní a pohlavních orgánů, vysoká pravděpodobnost plísňových infekcí plic a trávicího traktu. Osoby s deficitem buněčné složky imunitního systému mají zvýšené riziko vzniku zhoubných novotvarů – lymfomů, rakoviny různé lokalizace.

Oslabení humorální obranyschopnosti organismu se obvykle projevuje zvýšenou citlivostí na bakteriální agens. U pacientů se rozvine pneumonie, pustulózní kožní léze (pyodermie), které se často stávají závažnými (stafyloderma nebo streptoderma, erysipel). Při poklesu hladiny sekrečního IgA jsou postiženy především sliznice (spojivky očí, povrchy dutiny ústní a nosní), dále průdušky a střeva. Kombinované imunodeficience jsou doprovázeny jak virovými, tak bakteriálními komplikacemi. Často se do popředí nedostávají projevy nedostatečné imunity, ale jiné, specifičtější příznaky – megaloblastická anémie, malformace, nádory brzlíku a lymfatické tkáně.

Vrozená neutropenie a oslabená fagocytóza granulocytů jsou také charakterizovány častým výskytem bakteriálních infekcí. Hnisavé-zánětlivé procesy s tvorbou abscesů v různých orgánech nejsou neobvyklé při absenci léčby, je možná tvorba flegmonu a sepse; Klinický obraz imunodeficiencí spojených s komplementem je prezentován buď jako snížení odolnosti organismu vůči bakteriím, nebo ve formě autoimunitních lézí. Samostatná varianta komplement-dependentní poruchy imunity – hereditární ANO – se projevuje recidivujícími otoky různých částí těla.

Komplikace

Všechny typy primární imunodeficience mají společné zvýšené riziko závažných infekčních komplikací. V důsledku oslabení obranyschopnosti těla způsobují patogenní mikroby těžké poškození různých orgánů. Nejčastěji jsou postiženy plíce (pneumonie, bronchitida, bronchiektázie), sliznice, kůže a orgány trávicího traktu. V těžkých případech onemocnění je to infekce, která způsobuje smrt v kojeneckém věku. Doprovodné poruchy, jako je megaloblastická anémie, abnormální vývoj srdce a krevních cév, poškození sleziny a jater, mohou vést ke zhoršení patologie. Některé formy imunodeficitních stavů v dlouhodobém horizontu mohou způsobit vznik maligních nádorů.

diagnostika

V imunologii se používá obrovské množství technik k určení přítomnosti a identifikaci typu primárního imunodeficitu. Častěji jsou stavy imunodeficience vrozené, takže je lze odhalit již v prvních týdnech a měsících života dítěte. Důvodem pro kontaktování specialisty jsou častá bakteriální či virová onemocnění, zatížená dědičná anamnéza, případně přítomnost jiných vývojových vad. Odrůdy mírně se projevujících imunodeficiencí lze určit později a jsou často odhaleny náhodně při laboratorních testech. Hlavní metody diagnostiky dědičných a vrozených poruch imunity jsou:

• Obecná kontrola. Na přítomnost těžké imunodeficience můžete mít podezření i při vyšetření kůže. U nemocných dětí se často zjistí těžká dermatomykóza, pustulózní léze, atrofie a eroze sliznic. Některé formy se projevují i ​​otokem podkožního tuku.
• Laboratorní testy. Vzorec leukocytů v obecném krevním testu je narušen — jsou zaznamenány leukopenie, neutropenie, agranulocytóza a další anomálie. U některých odrůd je možné zvýšení hladiny určitých tříd leukocytů. Biochemický krevní test na primární imunodeficienci humorálního typu potvrzuje dysgamaglobulinémii a přítomnost neobvyklých metabolitů (u enzymopatií).
• Specifické imunologické studie. K upřesnění diagnózy se používá řada technik zaměřených na stanovení aktivity imunitního systému. Patří mezi ně analýza aktivovaných leukocytů, fagocytární aktivita granulocytů, hladina imunoglobulinů (obecně i jednotlivých frakcí — IgA, E, G, M). Provádějí také studii hladiny frakcí komplementu, interleukinu a interferonu u pacienta.
• Molekulárně genetická analýza. Dědičné typy primárních imunodeficiencí lze diagnostikovat sekvenováním genů, jejichž mutace vedou k té či oné formě onemocnění. Takto je potvrzena diagnóza u DiGeorgeova, Brutonova, Duncanova, Wiskott-Aldrichova syndromu a řady dalších stavů imunodeficience.

Diferenciální diagnostika se primárně provádí u získaných sekundárních imunodeficiencí, které mohou být způsobeny radioaktivní kontaminací, otravou cytotoxickými látkami, autoimunitními a onkologickými patologiemi. Odhalit příčinu nedostatku může být zvláště obtížné u vyhlazených forem, které jsou určovány především u dospělých.

Léčba primárních imunodeficiencí

Neexistují jednotné principy léčby pro všechny formy patologie kvůli rozdílům v etiologii a patogenezi. V nejtěžších případech (Glanzmann-Rinikerův syndrom, Kostmanova agranulocytóza) jsou jakákoli terapeutická opatření dočasná a pacienti umírají na infekční komplikace. Některé typy primárních imunodeficiencí se léčí transplantací kostní dřeně nebo tkáně brzlíku plodu. Deficit buněčné imunity může být oslaben použitím speciálních faktorů stimulujících kolonie. U enzymopatií se terapie provádí pomocí chybějících enzymů nebo metabolitů – například biotinových preparátů.

U dysglobulinémie (primární humorální imunodeficience) se používá substituční terapie — zavedení imunoglobulinů chybějících tříd. Při léčbě jakékoli formy je nesmírně důležité dbát na likvidaci a prevenci infekcí. Při prvních příznacích bakteriální, virové nebo plísňové infekce je pacientům předepsán kurz vhodných léků. K úplnému vyléčení infekčních patologií jsou často nutné zvýšené dávky léků. Všechna očkování pro děti jsou zrušena — ve většině případů jsou neúčinná a některá jsou dokonce nebezpečná.

Prognóza a prevence

Prognóza primární imunodeficience se u různých typů patologie značně liší. Těžké formy mohou být nevyléčitelné a vést k smrti v prvních měsících nebo letech života dítěte. Jiné odrůdy lze úspěšně kontrolovat pomocí substituční terapie nebo jiných léčebných modalit, pouze s malým zhoršením kvality života pacienta. Lehké formy nevyžadují pravidelný lékařský zásah, přesto by se pacienti měli vyvarovat podchlazení a kontaktu se zdroji infekce a při známkách virové nebo bakteriální infekce se poradit s odborníkem. Preventivní opatření jsou vzhledem k dědičné a často vrozené povaze primárních imunodeficiencí omezená. Patří mezi ně lékařské a genetické poradenství rodičů před početím dítěte (v případě rodinné anamnézy) a prenatální genetická diagnostika. Během těhotenství by se ženy měly vyhýbat kontaktu s toxickými látkami nebo zdroji virových infekcí.

Primární imunodeficience u dětí: varovné příznaky

Primární imunodeficience (PID) je stav, kdy lidský imunitní systém není schopen plnit svou ochrannou funkci. Vrozené stavy imunodeficience se obvykle objevují u dětí během prvních dvou let života a vedou k infekcím, které se extrémně obtížně léčí, opakují se, rychle se stávají chronickými a v konečném důsledku představují ohrožení života dítěte.

Specializovanou lékařskou organizací, která diagnostikuje primární imunodeficienci u dětí v Moskvě, je Centrum pro alergii a imunologii Dětské městské klinické nemocnice č. 9 pojmenované po. Speransky.

Co potřebujete vědět o primární imunodeficienci?

1. Primární imunodeficiencí nelze onemocnětje to téměř vždy buď dědičný stav, nebo získaný in utero. Dítě s PID se může narodit zcela zdravým rodičům v důsledku náhodné genové mutace.

2. Existuje více než 300 tvarů PID, včetně relativně mírných i těžkých, život ohrožujících onemocnění. S některými formami PID se pacienti mohou dožít vysokého věku za předpokladu, že dostávají řádnou celoživotní terapii. V některých případech není poskytována specifická terapie.

3. PID se nejčastěji objevuje během prvních dvou let života, ale u některých forem se imunodeficience může projevit i ve vyšším věku.

4. Nejdůležitější věc, kterou lze udělat, je včas diagnostikovat imunodeficienci. Příznaky tohoto stavu jsou nespecifické, takže existuje vysoké riziko „chybějících“ poplachových signálů. Mezitím je pro život a zdraví dítěte nutné, aby se mu co nejdříve dostalo potřebné léčby. Ruská dětská klinická nemocnice a Institut imunologie mají asi 2000 pacientů s primární imunodeficiencí, ale dětí s nediagnostikovaným PID může být mnohonásobně více.

Varovné příznaky primární imunodeficience

Nejčastěji, pokud dítě trpí respiračními onemocněními více než 6-7krát ročně, jeho rodiče se začnou obávat: znamená to imunodeficienci? Nejčastěji ne, ale existuje několik varovných příznaků, které mohou naznačovat vývoj PID.

Imunologové doporučují pozorně sledovat často nemocné děti kolem vás. Pokud má dítě dva nebo více alarmujících příznaků uvedených níže, je to důvod, proč naléhavě kontaktovat imunologa, aby identifikoval primární imunodeficienci.

1. Přítomnost diagnózy PID u některého z blízkých příbuzných, případy časných úmrtí na infekce, které nelze léčit.

2. Dvě nebo více závažných sinusitid během jednoho roku

3. Čtyři nebo více závažných ušních infekcí během jednoho roku

4. Dva nebo více zápalů plic během jednoho roku

5. Dlouhodobá antibiotická terapie (po dobu dvou měsíců a déle), bez efektu nebo s minimálním efektem.

6. Potřeba nitrožilních antibiotik k léčbě infekcí.

7. Dvě nebo více hlubokých generalizovaných infekcí (meningitida, sepse, osteomyelitida, septická artritida a další).

8. U novorozenců: neschopnost normálně nabrat výšku a váhu.

9. U dětí starších jednoho roku: přetrvávající afty nebo plísňová infekce kůže a sliznic.

10. Opakované hluboké abscesy kůže nebo vnitřních orgánů.

Obavy může vyvolat i nejasný erytém u kojenců, poruchy trávení během kojení a komplikace při očkování dítěte živými atenuovanými vakcínami (poliomyelitida, BCG).

Kde můžete hledat pomoc?

Děti mohou být vyšetřeny na primární imunodeficienci v Moskvě v Alergologickém a imunologickém centru Dětské městské klinické nemocnice č. 9 pojmenované po. Speranského. Chcete-li se objednat, kontaktujte svého místního pediatra a požádejte ho, aby napsal doporučení na konzultaci s imunologem.

Můžete také kontaktovat oddělení placených služeb.

Specialisté Centra důrazně doporučují neprovádět samovyšetření na soukromých klinikách, protože po konzultaci s lékařem mohou být k ničemu. Je lepší okamžitě kontaktovat specialistu a vybudovat jednotnou strategii.

Konzultační a diagnostické centrum alergologie a imunologie sídlí na adrese:

Imunodeficience u dětí

Velmi často můžete slyšet rodiče říkat, že jejich dítě má slabý imunitní systém. Někteří dokonce používají chytré lékařské slovo k popisu bolesti a slabosti vlastního dítěte – imunodeficience. Ale ve velké většině případů pravda nemá nic společného s imunodeficiencí, protože je vždy jde o vážný stav, který vyžaduje speciální léčbu.

Co je to?

Imunita je lidskému tělu dána jako největší dar – umožňuje mu vyrovnat se s mnoha nemocemi samostatně, bez pomoci lékařů a léků. Jakmile určitý cizí předmět pronikne do těla, imunitní systém mu vyšle „zvědy“ – buňky, které kopírují struktury vetřelce, prozkoumají jeho slabá místa, zničí ho a poté „vycvičí“ celé skupiny imunitních buněk, aby bojovat proti takovým patogenům. Jednoduše řečeno, protilátky se tvoří. Dítě mělo například plané neštovice. Imunitní systém si pamatuje původce onemocnění a vytváří si doživotní imunitu – dítě již tuto nemoc nedostane. Dočasná imunita se vytváří na některé další nemoci.

Imunitu dítě získává již v děloze – říká se jí vrozená. Přijímáním výživy z krve matky dostává dítě také mnoho imunitních protilátek od matky. Ale taková imunita zůstává u novorozence jen několik měsíců po narození. Chrání ho, když to nejvíc potřebuje. Pak se musí vlastní imunita dítěte začít „učit“, a proto dětské nemoci mají nejen nevýhody, ale i nepochybné výhody — posilují imunitní obranu dítěte.

Imunodeficience je stav při nesprávném fungování obranných mechanismů organismu dochází k narušení jednotlivých částí imunitního systému. Ve většině případů se jedná o vrozený problém způsobený genetikou. Jak víte, skutečná imunodeficience nemá nic společného s často nemocným dítětem.

Ve stavu imunodeficience je dítě skutečně velmi zranitelné vůči jakýmkoli cizím organismům, ať už jsou to bakterie, viry nebo houby. Tam, kde zdravé dítě dostane pouze rýmu a kašel, může dítě s imunodeficiencí zemřít, protože jeho imunita není schopna vytvářet potřebné „vycvičené“ protilátky včas a v potřebném množství.

Imunodeficience může být primární nebo sekundární.

• Hlavní — vrozený stav, často určený geny. Mutace určitých genů vedou k tomu, že se složky imunity netvoří nebo se tvoří s chybami. Vzniká v období nitroděložního vývoje pod vlivem genové mutace, vlivem teratogenních účinků, z neprozkoumaných důvodů. Takové stavy se naštěstí vyskytují zřídka – u jednoho miminka z 10 tisíc novorozenců.
• Sekundární — získaná forma, která se může vyvinout na pozadí krevních onemocnění, metabolických poruch, závažných infekčních onemocnění nebo chirurgických operací.

Dědičné formy (genetické) imunodeficience je téměř nemožné napravit a vyléčit. Dítě je po celý život na lékové podpoře. Zakoupené formuláře podléhají opravě.

Příčiny

Primární imunodeficience jsou obvykle spojeny s nízkou aktivitou nebo nedostatkem T lymfocytů. Důvody tohoto chování imunitních buněk mohou spočívat v dysfunkci brzlíku, narušení produkce enzymů. V této skupině je několik onemocnění. Humorální jsou spojeny s nedostatkem B-lymfocytů, poruchou tvorby imunoglobulinů (Brutonův, Westův syndrom). Kombinované primární imunitní poruchy jsou spojeny s nízkou aktivitou imunitních buněk a humorálních složek (Glanzmann-Rinikerův syndrom, Louis-Barova choroba).

Fagocytární primární stavy jsou spojeny s nízkou aktivitou monocytů a granulocytů. Patří sem takzvaný syndrom „líných leukocytů“ a Kostmanova neutropenie. A stavy primárního proteinového deficitu jsou spojeny s mutacemi genů, které kódují procesy produkce určitých proteinů nezbytných pro fungování imunitního systému.

Široká škála etiologických faktorů, vnějších i vnitřních, může vést k výraznému a trvalému snížení imunitní obrany těla.

Sekundární imunodeficience se často rozvíjí s celkovým vyčerpáním organismu. Dlouhodobá podvýživa s deficitem ve stravě bílkovin, mastných kyselin, vitamínů a mikroprvků, zhoršené vstřebávání a odbourávání živin v trávicím traktu vedou k narušení zrání lymfocytů a snižují odolnost organismu.

Příčiny sekundární imunitní nedostatečnosti u dětí jsou četné. Patologické snížení přirozené obranyschopnosti těla může být vyvoláno patologiemi muskuloskeletálního systému a vnitřních orgánů, popáleninami, velkou ztrátou krve, ať už je s čímkoli spojeno.

Chronická virová onemocnění (HIV, cytomegalie, zarděnky, hepatitida) ničí vazby imunity na buněčné i humorální úrovni. Plísňová, bakteriální a parazitární onemocnění jsou méně destruktivní, ale neméně nebezpečná.

Při onemocnění ledvin, jater a endokrinních onemocnění se aktivita fagocytů snižuje, což také vede ke stavu imunodeficience.

Pokud dítě dlouhodobě užívá léky ovlivňující stav kostní dřeně a procesy tvorby krvinek (cytostatika, glukokortikoidy), aktivita lymfocytů se snižuje. Radiace funguje velmi podobně.

Pokud má dítě zhoubný nádor, je samostatně schopné produkovat cytokiny, což snižuje počet T-lymfocytů a inhibuje aktivitu fagocytů.

A i silný stres, dlouhý pobyt v prostředí těžkého fyzického nebo emočního přetížení může mít dopad na imunitní systém – začnou trpět.

Příznaky a příznaky

Nedostatek imunity, pokud je primární, může být výrazný, nebo může probíhat skrytě po poměrně dlouhou dobu. Primární nedostatek imunity se často projevuje průvodními vývojovými vadami, nádory a častými dermatologickými problémy, což umožňuje lékařům podezření na abnormality ve fungování přirozené obranyschopnosti dětského organismu.

Současně byly zaznamenány určité vzorce:

• při primární buněčné imunitě je dítě náchylnější k virovým a plísňovým onemocněním, jsou závažná, s komplikacemi a často se opakují (u takových dětí je zvýšené riziko rakoviny a lymfomů);
• s primárním humorálním deficitem u dítěte se pravděpodobněji zhorší bakteriální onemocnění — pneumonie, pustulózní kožní onemocnění;
• s primárním fagocytárním deficitem u dětí jsou bakteriální infekce také častější.

Sekundární deficitní stavy imunity se projevují vleklými chronickými infekcemi, které jsou velmi obtížně léčitelné. U dětí se často zhoršují onemocnění horních cest dýchacích, gastrointestinální potíže a alergické reakce, a to i bez zjevného alergenu.

Dítě může mít dlouhodobě zvýšenou tělesnou teplotu nízkého stupně a bolesti kloubů, zatímco léky obvykle nemají požadovaný účinek.

Diagnostika a léčba

Diagnostiku a léčbu stavů imunodeficience u dětí provádějí pediatři a imunologové. Obvykle první, kdo o stavu uhodne, je dětský lékař, na kterého se rodiče dítěte příliš často obracejí ohledně zánětů, virových a jiných onemocnění svého dítěte. V tomto případě lékař doporučuje provést testy a navštívit imunologa.

Celkové vyšetření zahrnuje posouzení stavu kůže dítěte, dutiny ústní a přítomnost či nepřítomnost otoků. Laboratorní diagnostika poskytuje maximum informací o stavu imunitní obrany: v obecném krevním testu je narušena leukocytární formule dítěte a existují četné anomálie. Biochemický krevní test ukazuje přítomnost neobvyklých metabolitů.

Speciální imunologické testy mohou detekovat aktivované leukocyty, fagocyty, množství imunoglobulinů a selektivní deficit imunoglobulinů. Pokud je podezření na primární genetický nedostatek, předepište molekulárně genetická analýza, která vám umožní zjistit skutečnost mutací určitých genů.

Léčba závisí na formě imunodeficience.

• Primární. Často medicína nemůže nabídnout nic významného, ​​aby se zbavila těžkých forem vrozené imunodeficience. Pacienti umírají na komplikace infekčních onemocnění. V některých případech transplantace kostní dřeně částečně pomáhá vyrovnat se s problémem. Pacientům s deficitem imunoglobulinových faktorů jsou takové léky podávány uměle a terapie je celoživotní. Očkování je u dětí často kontraindikováno. Očkování je nejen nebezpečné, ale také zcela zbytečné – zavedením vakcíny se nevytvoří řádná imunita proti onemocnění, kvůli kterému se podává.

Mírné formy nevyžadují významnou léčbu. Dětem se pouze doporučuje, aby se pilně vyhýbaly kontaktu s infekcemi, hypotermií a při prvních příznacích propuknutí onemocnění prováděly speciální substituční terapii, kterou předepisuje imunolog.

• Sekundární. Stavy imunodeficience sekundární povahy se snáze napravují, ale účinnost léčby závisí na tom, jak rychle byli lékaři schopni tento stav identifikovat a zjistit jeho příčiny. Je důležité odstranit všechna ložiska infekce v těle, a proto je dítě doporučeno ke komplexní léčbě — od zubního lékaře, gastroenterologa, urologa a dalších specialistů v závislosti na zjištěné příčině. Klinická doporučení umožňují použití antibiotik, adekvátní antivirový léčebný režim a použití interferonů. Rodiče by měli přehodnotit jídelníček svého dítěte – měl by být vyvážený, měl by obsahovat správnou kombinaci bílkovin, tuků a sacharidů, měl by být bohatý na vitamíny a minerály.

Metabolické poruchy mohou vyžadovat hormonální léčbu. Nádory často vyžadují chirurgickou léčbu. U dětí s takovou imunodeficiencí se doporučuje očkovat aktivní vakcínou. To je velmi důležité pro obnovení normálního imunitního stavu. Mohou provádět výměnné transfuze krve a dárcovské plazmy.

Odborníci jsou přesvědčeni, že správně zvolená léčba sekundárního deficitu imunity nám umožňuje mluvit o příznivé prognóze do budoucna.

Prevence

Vzhledem k tomu, že je velmi, velmi obtížné předvídat genetické faktory, neexistuje žádná specifická prevence primární imunodeficience. Je to jako loterie – někdo bude mít smůlu stůj co stůj. Ale je možné snížit pravděpodobnost odstraněním teratogenního účinku na plod během těhotenství. Nastávající maminka nemusí užívat léky bez doporučení lékaře, měla by se zejména v prvním trimestru těhotenství vyhýbat kontaktu s jedy, toxiny, chemikáliemi, barvami, laky. Je nezbytně nutné navštívit lékaře v prenatální poradně a včas provést všechna potřebná vyšetření.

Sekundární imunodeficience jsou multifaktoriální, a proto by jejich prevence měla spočívat v ochraně dítěte před případnou expozicí ovlivňujícím faktorům. Po narození kojení umožňuje vytvořit příznivé podmínky pro zdravý imunitní systém. — dítě dostává mnoho potřebných protilátek z mateřského mléka.

Imunodeficience u dítěte: mýty a realita

Lidský imunitní systém je komplexní mechanismus, který zahrnuje různé orgány, tkáně, buňky, proteiny a další složky. Jeho hlavním úkolem je chránit tělo před nebezpečnými cizími mikroby a viry, předcházet rozvoji infekčních onemocnění a účinně se s nimi vyrovnat.

Imunitní systém nevnímáme a ani o něm nepřemýšlíme, protože jeho práci považujeme za přirozený proces. A my si vzpomeneme, až když nezvládá své povinnosti. Zde vstupuje do hry slovo „imunodeficience“. Pojem, který je opředen různými mýty a předsudky.

MedAboutMe se od imunologa dozvěděl, co je primární imunodeficience a které mýty jsou ve skutečnosti pravdivé a které jsou fikce.

Primární a sekundární imunodeficience – jaký je rozdíl?

Když mluvíme o imunodeficienci u dítěte, alergolog-imunolog má na mysli časté a těžké infekční nemoci, které vznikají v důsledku snížení aktivity hlavních složek imunitního systému. Za prvé, narušení buněčné nebo humorální složky.

Příčiny imunodeficitního stavu jsou různorodé a určují možnosti a taktiku léčby.

Sekundární nebo získaná imunodeficience se vyvíjí na pozadí původně normální reaktivity těla a je způsobena specifickými důvody.

Fungování imunitního systému mohou brzdit chronické virové, bakteriální, parazitární infekce, dekompenzovaná chronická somatická onemocnění, užívání některých skupin léků, půst, nedostatek vitamínů, dlouhodobý stres atd.

Po odstranění příčinného faktoru a provedení imunotropní terapie se funkce imunitního systému obnoví.

Primární neboli vrozená imunodeficience je genetická porucha nebo dědičná porucha imunitního systému, kterou nelze napravit. Imunitní odpověď můžete udržet pouze pomocí specifické terapie.

Pojďme si povědět podrobněji o primární imunodeficienci a vyvrátit běžné mýty.

Vrozená imunodeficience: extrémně vzácná patologie

Primární imunodeficience je tradičně považována za vzácné onemocnění. Vážné genetické vady imunitního systému neslučitelné se životem se totiž vyskytují přibližně v 1 případě na 10 tisíc novorozenců. Mírné formy, například selektivní nedostatek imunoglobulinu A, jsou však diagnostikovány mnohem častěji — v 1 případě na 500-1000 lidí.

Ukazuje se, že je docela možné, že se dítě setká s vrozenou humorální imunodeficiencí (zhoršená tvorba protilátek). Debutovat může již v 5-7 měsících, kdy v krvi klesá hladina ochranných protilátek přijatých od matky.

Tato patologie se však může poprvé projevit mnohem později — v dospívání, nebo se dokonce stát náhodným nálezem u dospělého. To se vysvětluje skutečností, že jiné části imunitního systému přebírají funkce nižší části a obecně je ochrana prováděna na správné úrovni.

Očkování dětí s vrozenou imunodeficiencí je zakázáno

Zdá se správné neočkovat dítě s vrozenou imunodeficiencí. Jeho imunitní systém je totiž vadný a nemůže bojovat s infekcemi v plné síle. Jak si poradí s vakcínou, která ve skutečnosti obsahuje nebezpečné mikroby a viry?

Ne všechna očkování jsou u dětí s imunodeficiencí kontraindikována. Je zakázáno podávat pouze živé vakcíny obsahující oslabené viry a bakterie. Například živá vakcína proti spalničkám.

Inaktivované vakcíny obsahující částice usmrcených infekčních agens jsou naopak indikovány pro děti s imunodeficiencí. Informace o tom lze nalézt v části „indikace“ příslušné vakcíny.

Očkování proti chřipce je nutné zejména pro ohrožené děti!

Zvýší šanci, že se infekční chorobě vyhnete nebo ji prožijete v mírnější formě.

Často nemocné dítě = vrozená imunodeficience

Rodiče, jejichž dítě často trpí akutními respiračními virovými infekcemi (ARVI), konzultují alergologa-imunologa, aby zjistili příčinu tohoto stavu. Je to opravdu imunodeficience?

Imunitní systém dítěte se vyvíjí postupně a získává zkušenosti v konfrontaci a boji s infekcí. Bohužel, často onemocnět v dětství je normální.

Další otázkou je, jak přesně je dítě nemocné. Pokud dítě navštěvující mateřskou školu onemocní ARVI, zotaví se dostatečně rychle s minimální symptomatickou léčbou a brzy se opět cítí zdravé, pak je to pro jeho věk přirozené.

Pokud se banální „nachlazení“ vleče, rozvinou se bakteriální komplikace, které je těžké zvládnout i s pomocí antibiotik, pak byste měli myslet na vrozenou imunodeficienci.

Hodně čtete a my si toho vážíme!

Nechte svůj e-mail, abyste vždy dostávali důležité informace a služby pro udržení svého zdraví