Léčba torzní dystonie u dětí

Torzní dystonie je progresivní neurologické onemocnění, jehož hlavním syndromem jsou nekontrolované tonické kontrakce různých svalových skupin, vedoucí k rozvoji patologických poloh. Za doprovodu různých variant hyperkineze může vést k zakřivení páteře a kloubním kontrakturám. Diagnostika je založena na vyloučení jiných patologií a sekundární torzní dystonie. Léčba se provádí antiparkinsoniky, antikonvulzivy, spazmolytiky, vitamíny skupiny B Je možná chirurgická léčba — stereotaktická destrukce podkorových struktur.

Přehled

Torzní dystonie (z latinského „torsio“ — kroucení) je chronická patologie nervového systému, která vede k tonickým svalovým poruchám s tvorbou afyziologických pozic a výskytem hyperkineze. První podrobný popis nemoci pochází z roku 1907, ale tehdy byla klasifikována jako hysterická neuróza. Organický charakter torzní dystonie prokázal G. Oppenheim v roce 1911, ale i poté byla její nosologická příslušnost dlouhou dobu předmětem diskusí a její patogeneze zůstává stále neprozkoumána.

Torzní dystonie lze pozorovat v různých věkových obdobích, ale nejčastěji debutuje před 20. rokem věku; 65 % případů se vyskytuje v prvních 15 letech života. Výskyt v různých populacích se pohybuje od 1 případu na 160 tisíc lidí. až 1 případ na 15 tisíc lidí, v průměru — 40 případů na 100 tisíc obyvatel. Stálá progrese vedoucí k invaliditě u mladých lidí a nedostatek účinné patogenetické terapie činí z torzní dystonie naléhavý problém moderní neurologie.

Příčiny torzní dystonie

Etiologie a patogenetický mechanismus vedoucí ke svalové dystonii nebyly dosud studovány. Jsou známy idiopatické a symptomatické případy této patologie. S rozvojem molekulárně genetického výzkumu se ukázalo, že idiopatická torzní dystonie je dědičná. Byla získána data o různých typech jeho dědičnosti: autosomálně recesivní a autozomálně dominantní. Navíc ve druhém případě se nemoc projevuje v pozdějším věku a má lehčí průběh. V literatuře jsou přitom popsány sporadické varianty. Symptomatická torzní dystonie je pozorována u intracerebrálních nádorů, Huntingtonovy chorey, epidemické encefalitidy, Wilsonovy choroby, traumatického poranění mozku a mozkové obrny.

Předpokládá se, že torzní dystonie je spojena s porušením metabolismu dopaminu. Při vyšetření pacientů se často zjistí zvýšená hladina dopaminhydroxylázy v krvi. Dominantní patogenetickou teorií je představa, že tonické poruchy u tohoto onemocnění jsou způsobeny poruchou subkortikální regulace. To je podpořeno výraznými morfologickými degenerativními změnami v subkortikálních jádrech (subtalamické, bazální, červené, substantia nigra), často zjištěné u pacientů.

Klasifikace torzní dystonie

Pro ohniskovou formu jsou charakteristické tonické křeče jednotlivých svalů. Mezi ohniskové formy patří: idiopatický blefarospasmus – uzávěr očních víček způsobený tonickým spasmem m. orbicularis oculi; oromandibulární dystonie — kontrakce svalů žvýkací skupiny, jazyka, tváří a úst; spastická dysfagie — potíže nebo neschopnost polykat; křečovitá dysfonie – porucha tvorby hlasu v důsledku tonické kontrakce hlasových svalů; spisovatelská křeč – mimovolní stažení svalů ruky, způsobující zhoršení psaní; křeče svalů krku; spasmus nohou.

Multifokální forma — představuje různé kombinace ohniskových forem.

Segmentová forma — mimovolní kontrakce několika sousedních svalových skupin.

Hemidystonie — mimovolní tonická kontrakce pokrývá svaly poloviny těla.

Generalizovaná forma — nekontrolované tonické kontrakce, pokrývající téměř všechny svaly těla.

Příznaky torzní dystonie

Torzní dystonie zpravidla nastupuje s periodicky se vyskytujícími tonickými fokálními křečemi, pozorovanými především při zatížení svalové skupiny postižené dystonií. Například na začátku svého vývoje se spisovatelská křeč objevuje až při psaní. Mimovolní spastické kontrakce odpovídají nekontrolovaným motorickým úkonům (hyperkineze). Posledně jmenované mohou být povahy atetoidní, choreatické, myoklonické, tonické, hemibalické, tikové nebo třesové. V distálních částech končetin jsou méně výrazné než v proximálních. Typické jsou rotační pohyby trupu nebo končetin podél jejich podélné osy.

Patognomická je změna intenzity spastických postojů a mimovolních motorických aktů v souladu s funkční aktivitou a polohou těla a také emočním stavem pacienta. Vývrtkovité pohyby trupu pozorujeme především při chůzi, hyperkineze končetin – při snaze o účelnou akci. Během spánku je pozorováno vymizení všech tonických patologických projevů a hyperkineze. Je zaznamenána schopnost pacientů přizpůsobit se vznikajícím pohybovým poruchám, dočasně snížit závažnost hyperkineze, zachovat sebeobsluhu a provádět složité motorické úkony (například tanec).

Časté svalové kontrakce mohou způsobit rozvoj jejich hypertrofie, dlouhodobý spasmus je pojivová tkáňová náhrada svalové tkáně s tvorbou zkrácení svalu a přetrvávajícím snížením jeho schopnosti protažení. Dlouhodobé vynucené postavení končetiny při svalovém spasmu vede k degenerativním procesům v kloubních tkáních a vzniku kloubních kontraktur. Tonické křeče zádových svalů způsobují zakřivení páteře: bederní lordózu, skoliózu nebo kyfoskoliózu. V pozdějších fázích mohou křeče svalů trupu způsobit dýchací potíže.

V některých případech začíná torzní dystonie s místními formami, které se postupně přeměňují na generalizovanou verzi. Ten se vyznačuje propracovanou chůzí s kolébáním, periodickým zaujímáním abnormální pózy a mrazem v ní. U části pacientů má onemocnění stabilní průběh se zachováním izolovaných lokálních projevů a bez generalizace dystonického procesu. Obdobný průběh je pozorován především v případech pozdního nástupu (v období od 20 do 40 let).

Diagnóza torzní dystonie

V neurologickém stavu se upozorňuje na rigiditu jednotlivých svalových skupin se zachováním šlachových reflexů, absenci poklesu svalové síly a poruchy čití; intelektuálně-mnestické bezpečí pacientů.

Hlavním diagnostickým úkolem neurologa je odlišení idiopatické torzní dystonie od sekundárních torzně-dystonických syndromů. Ty jsou obvykle provázeny doprovodnými dystoniemi příznaky poškození nervového systému, vegetativními poruchami, poruchami spánku apod. Z hlediska diferenciální diagnostiky REG nebo ultrazvuk cév hlavy, EEG, Echo-EG, CT nebo MRI of mozek se provádí.

Torzní dystonie se od hepatocerebrální dystrofie liší absencí pigmentových usazenin v rohovce (Kaiser-Fleischerův prstenec), poškozením jater a poklesem krevního ceruloplasminu. Od epidemické encefalitidy — absence akutního období a takové projevy encefalitidy, jako je narušená konvergence a diplopie, poruchy spánku, autonomní dysfunkce atd.

Léčba torzní dystonie

V konzervativní terapii se k léčbě parkinsonismu používají léky: kombinovaný inhibitor dekarboxylázy levodopa + karbidopa, anticholinergika trihexyfenidyl a dietazin, triperiden, selegilin, bromokriptin; centrálně působící spazmolytika (difenyltropin); a-DOPA v malých dávkách; trankvilizéry (diazepam); vitamíny B1 a B6. Pokud je hyperkineze závažná, používají se baklofen, karbamazepin a tiaprid. Je indikována fyzikální léčba a vodoléčba. Léčba sekundární dystonie je založena na léčbě příčinného onemocnění.

Chirurgickou léčbu provádí neurochirurg a je indikována při progresi dystonie a invalidity. Provádí se stereotaktická kombinovaná destrukce bazálních subkortikálních struktur — subtalamická zóna a ventrolaterální jádro thalamu. U lokálních variant dystonie se destrukce provádí kontralaterálně k svalovým poruchám. V generalizované verzi se chirurgická léčba zpravidla provádí ve 2 fázích: nejprve, na rozdíl od nejzávažnějších příznaků, a po 6-8 měsících. — na druhé straně. Pokud je rigidita vyjádřena symetricky, pak se nejprve operuje dominantní hemisféra. V 80 % případů po operaci dochází k výraznému zlepšení stavu pacientů, které v 66 % případů přetrvává řadu let.

Prognóza torzní dystonie

Idiopatická torzní dystonie má pomalu progredující průběh. Výsledek je určen dobou jeho projevu. Dřívější debut vede k závažnějšímu průběhu a časné generalizaci dystonie s rozvojem hlubokého postižení. Smrt pacientů je způsobena interkurentními infekcemi.

Chirurgická léčba výrazně zlepšuje prognózu. Ve většině případů je po operaci pozorována regrese nebo úplné vymizení hyperkineze a rigidity po dlouhou dobu, pacienti si zachovávají schopnost sebeobsluhy, jsou schopni chodit a provádět další složité motorické úkony. Sekundární torzní dystonie, pokud je možná účinná léčba onemocnění, má příznivou prognózu. V takových případech je pozorována regrese křečí a hyperkineze různé závažnosti.

Segawova choroba (DOPA-dependentní dystonie)

DOPA-dependentní dystonie (DZD) s výraznými denními výkyvy symptomů je jednou z forem torzní dystonie. DDD tvoří 5–10 % primární dystonie u dětí a dospívajících. Tato vrozená pomalu progredující dystonie kombinovaná se známkami parkinsonismu se u dětí do 10 let klinicky projevuje lokální dystonií, která se během několika let šíří do dalších částí těla. Příznaky se mění v průběhu dne a zlepšují se nízkými dávkami levodopy.

U pacientů s DDD se vyskytují 4 formy různých mutací genu odpovědného za syntézu enzymu guanosintrifosfátcyklohydrolázy I (GCH1), který se podílí na syntéze tetrahydrobiopterinu (BH4) – kofaktoru tyrosinhydroxylázy (TG), který dále převádí L-tyrosin na L, byly izolovány -DOPA (prekurzor dopaminu). V důsledku mutací se obsah dopaminu ve striatu prudce snižuje. DDD také pravděpodobně představuje heterogenní skupinu genotypů a mutací v genu TG. Existují dvě formy DDD: s dominantní nebo recesivní dědičností. U pacientů s autozomálně dominantním typem dědičnosti DDD je patologický gen lokalizován na 14. chromozomu (14qll-q24.3), jeho produktem je protein GCH1. U pacientů s autozomálně recesivním typem dědičnosti DDD je patologický gen lokalizován na chromozomu 11p15.5 v místě genu TG.

Klinicky DDD je charakterizován rigidně-hypokinetickým syndromem: zvýšený plastický tonus, odlišný v jednotlivých svalových skupinách, což vede k patologickému nastavení držení těla.

Až do svého debutu se většina dětí vyvíjí podle svého věku. Onemocnění propuká před dosažením věku 3 let. Zpočátku se hyperkineze nebo dystonické polohy, které se zvyšují s dobrovolnými pohyby, vyskytují na jedné nebo více končetinách. Při provádění samoobsluhy se objevuje pomalost. Postupně se dystonie šíří do dalších částí těla ve tvaru „N“: objevuje se na jedné noze, pak postihuje paži na stejné straně, pak opačnou nohu a opačnou paži. V prvních 2 letech kurzu jsou postiženy dvě končetiny a po 4 – 5 letech se rozvíjí „tetradystonie“. Dolní končetiny trpí více než horní, povaha poškození je asymetrická, a to i v raných stádiích. Torzní složka je středně vyjádřena. Patologická posturální aktivita na končetinách vede k flexi nohy, flekční pronaci předloktí, abdukci a flexi ruky, abdukci palce, rozvoji páteřní lordózy, hyperextenzi v kolenních kloubech při vertikalizaci. Charakteristické jsou také poruchy polohovacích reflexů hlavy, zejména při otáčení (příznak „panenkových očí“). Při chůzi se patologická posturální aktivita snižuje, ale zvyšuje se torze. S progresí onemocnění se zvyšuje svalová rigidita a spastická hypertonicita. Symptom ozubeného kola se objevuje pouze u pacientů starších 9 let. Někdy je dystonie doprovázena mírným klidovým třesem. Typický není záměrný třes nebo choreoatetóza. Děti s DDD provádějí Rombergův test s mírnou nestabilitou, koordinace v končetinách je poněkud narušena. Často jsou zvýšené šlachové reflexy a v některých případech je zaznamenána klonóza chodidla. Senzorické poruchy nejsou zjištěny. Inteligence je normální (duševní vývoj netrpí). Řeč je dysartrická. Typické je kolísání uvedených příznaků — tzn. jejich různou závažnost v různých denních dobách: jejich maximální závažnost večer a snížení symptomů po spánku. Podávání levodopy vede k výraznému zlepšení chůze do týdne, snížení dystonických postojů a hyperkineze do 6 týdnů. Zcela mizí posturální třes a myoklonus nohou. Dále se zvyšují výše uvedené jevy: děti přestávají chodit, mohou se trochu plazit, pak nastává úplná nehybnost; přibývají myogenní kontraktury, nohy a ruce jsou v konstantní patologické poloze, kterou nelze korigovat. Objevují se deformace hrudníku a páteře. Děti začínají výrazně zaostávat ve váze i výšce a výrazně ubývá svalové hmoty. Řeč mizí, polykání je často narušeno. Je třeba poznamenat, že v prvních 3 letech se u dětí vyskytuje hypotenze, která je považována za myopatický syndrom a opožděný motorický vývoj. Po 3 letech se objeví výše popsaná dystonie. Hypotonie krčních svalů vede k příznaku „klesnutí hlavy“; Svalový tonus se postupně zvyšuje.

Diagnóza DDD tedy musí splňovat následující diagnostická kritéria: 1. hyperkineze neboli dystonické postoje se objevují od 1 roku do 9 let u dětí s normálním vývojem (neexistují žádné anamnestické známky možných etiologických faktorů); 2. jsou více postiženy dolní končetiny; 3. dystonie je asymetrická; 3. bulbární svaly téměř nejsou postiženy; 5. trup trupu je střední; 6. smyslové poruchy jsou necharakteristické; 7. duševní funkce nejsou narušeny; 8. dystonická chůze; 9. zhoršení příznaků večer; 10. pozitivní účinek levodopy; 11. (vyžadováno) denní kolísání symptomů; 12. noční EEG neodhalí epileptiformní změny; 12. EMG neodhalí svalové nebo nervové poruchy; 13. jsou sníženy katecholaminy v moči a krvi (DOPA, dopamin, HVA, VMC, DOPAC a 5-HIAA).

Diferenciální diagnostika prováděno s juvenilním parkinsonismem, Hallervorden-Spatzovou chorobou, juvenilní Huntingtonovou choreou a Wilsonovou chorobou, dětskou mozkovou obrnou (spastická diplegie), spinocerebelárními atrofiemi, myopatií, torzní dystonie, tiky.

Léčba. Při nízkých dávkách levodopy obvykle dochází k rychlému, jasnému a dlouhodobému zlepšení. V případech s denními výkyvy je nutné předepsat levodopu v denní dávce 10-25 mg/kg, pozitivní efekt potvrzuje diagnózu. Klinické příznaky zcela vymizí 2-4 dny po zahájení terapie a funkční aktivita dětí je obnovena. Terapie nevyvolává pyramidové poruchy ani duševní poruchy. Průměrná dávka je 375 mg levodopy a 37,5 mg karbidopy. Léčba může pokračovat po mnoho let. Přechodné choreické pohyby ukazují na předávkování levodopou a po snížení dávky zcela vymizí. Valproát, karbamazepin, benzodiazepiny a barbituráty jsou neúčinné; Anticholinesterázové léky stav zhoršují. V případě DDD s nízkou hladinou serotoninu v krvi antidepresiva zhoršují dystonii. Jiné varianty DZD, kromě nízkých dávek levodopy, dobře reagují na vysoké dávky dalších prekurzorů neurotransmiterů – 5-GTP, kyseliny glutamové nebo cholinu.

Torzní dystonie: příčiny, diagnostika, léčba

Porucha svalového tonu neurologického charakteru se nazývá torzní dystonie. Toto onemocnění se může vyvinout s poruchami a poškozením jader mozku.

Mozek pod vlivem určitých faktorů přestává normálně fungovat, a proto může docházet k mimovolním a nevědomým kontrakcím svalových skupin, zatímco člověk je nucen nevědomě zaujmout určitou polohu.

Torzní dystonie je poměrně vzácné onemocnění, na 100 lidí připadají 3 osoby. Nejčastěji má toto onemocnění nástup v mladém věku do 20 let. S procesem dospívání může nemoc postupovat a přecházet z jedné fáze do druhé.

Odrůdy porušení

Torzní dystonie je charakterizována nerovnoměrným svalovým tonusem částí těla, často s rotačními pohyby. Onemocnění se nejčastěji projevuje ve formě spasmů jednotlivých svalových skupin – ložisková forma.

U této formy dochází k nedobrovolnému uzavření očních víček v důsledku napětí kruhového svalu oka. Dochází také ke stažení svalů, tváří, úst a jazyka, polykání je obtížné, v některých případech u spastické dystonie pacient nemůže mluvit.

Torzní dystonie se v závislosti na projevech dělí na 2 typy:

1. Symptomatická etiologie – je důsledkem onemocnění nebo poškození mozku (nádory mozku, dětská mozková obrna, encefalitida s traumatickým poraněním mozku).
2. dědičná etiologie — se dědí. Převod lze provést různými způsoby. U některých lidí je nemoc přenášena dominantním typem (nemoc je vysledována ve 2-3 generacích), u jiných recesivním typem (onemocnění je vysledováno ve 4-5 generacích, přičemž existují případy, kdy byli rodiče příbuzní ).

Také onemocnění, v závislosti na stupni poškození, je rozděleno do následujících typů:

1. Místní. Postiženy nejsou všechny svalové skupiny, ale samostatné (spazmus psaní, bukální nebo obličejová dystonie, blefarospasmus). Při postižení krčních svalů dochází ke spastické torticollis.
2. Segmentové. Existují křeče několika sousedních svalových skupin.
3. Zobecněné. Při takovém porušení jsou postiženy svaly pánve, zad, trupu a končetin.

Příčiny onemocnění

Doposud nebyly obdrženy jasné odpovědi, proč k tomuto onemocnění dochází. Byly studovány pouze typy a typy torzní dystonie.

Autosmno-dominantní typ se často projevuje ve zralejším věku, zatímco průběh onemocnění má mírný stupeň. Mezi hlavní provokující faktory pro výskyt torzní dystonie patří:

• dědičnost;
• onemocnění centrálního nervového systému zánětlivé etiologie;
• giardiáza, toxoplazmóza;
• narušení mozkových cév;
• cerebrální dystrofie;
• intoxikace;
• otok
• poporodní trauma;
• Dětská mozková obrna.

Při porušení metabolismu dopaminu se může také vyvinout dystonie. Při diagnostice pacientů je velmi často zvýšená hladina dopaminu.

Klinika a příznaky onemocnění

Obvykle se onemocnění projevuje v mladém věku, progrese je pomalá. Autozomálně recesivní forma dystonie se začíná projevovat dříve a silněji než u autozomálně dominantní formy.

Úplně první známky jsou vyjádřeny v libovolných pohybech horních nebo dolních končetin — to dělá chůzi nepohodlnou. Mimovolní pohyby se zhoršují při pokusu o změnu polohy, vyjádření emocí, chůzi nebo jiném pohybu.

Mezi hlavní příznaky torzní dystonie patří:

• mimovolní pohyby paží a nohou;
• s nedobrovolnými pohyby se objevují ostré pohyby krku;
• s dalším vývojem se chůze stává kolébavou;
• nedobrovolné křeče a zvýšený tonus svalů krku, paží a nohou, hlavy, pánve;
• prodloužení těla, křeče;
• chvění;
• spazmus psaní — stahy svalů rukou při psaní;
• tonické křeče;
• krouživé pohyby těla kolem osy;
• pevné nedobrovolné polohy těla;
• hyperkineze.

Podle charakteru distribuce hyperkineze se rozlišuje generalizovaná a lokální forma. Nejběžnější forma je místní. Projevuje se ve formě mimovolních kontrakcí svalů krku, horních a dolních končetin, přičemž u každé z nich může dojít ke kontrakcím samostatně, což dává pacientovým pohybům okázalost.

Není neobvyklé, že se místní forma zobecní. Rozvíjí se hyperkineze trupu, která se časem jen zhoršuje, projevuje se výrazněji.

Takový proces vede k zakřivení páteře: pacient se může nepřirozeně přetáhnout v bederní a hrudní oblasti. Mohou být také zaznamenány křeče krku, končetin a obličeje, řeč je narušena. Zvýšená hyperkineze může být nahrazena středním nebo dokonce normálním stavem.

V některých případech může pacient během pohybu zmrznout, a to i v nejnepříjemnější poloze. Někdy nastává stav, kdy se pacient nemůže sám obsloužit. Ale časem si na to pacient zvykne, přizpůsobí se takovým svalovým poruchám: začnou ovládat mimovolní pohyby a dokonce provádět složitější: běh, tanec a další.

Během spánku, v poloze na zádech nebo jednoduše při rozptýlení pacientovy pozornosti se hyperkineze výrazně sníží nebo zastaví.

V pozdějších stadiích onemocnění se může vyvinout kloubní deformita, ztuhlost jazyka, trupu a svalů obličeje, hltanu, což vede k poruchám polykání, žvýkání a dýchání.

Diagnóza

Při hledání pomoci u lékaře si jako první všímá ztuhlosti svalových skupin, u kterých lze pozorovat reflexivitu, snížení citlivosti a svalové síly a snížení inteligence.

Diagnóza se odvíjí od klinického obrazu, a pokud byli v rodině lidé se stejným onemocněním, není pochyb. Mezi hlavní metody diagnostiky torzní dystonie patří:

• elektromyografie — detekuje porušení svalové aktivity;
• MRI — umožňuje odhalit poškozené oblasti;
• rentgenové vyšetření;
• elektroneuromyografie — detekuje porušení činnosti svalů a nervů;
• elektroencefalogram — odhalí porušení mozkové aktivity.

Včasná diagnóza vám umožní rychle stanovit správnou diagnózu a zahájit adekvátní léčbu.

Terapie

Léčba torzní dystonie zahrnuje konzervativní a chirurgický směr. Kromě toho je předepsán kurz léčebných cvičení a vodoléčby.

Konzervativní léčba zahrnuje léky různých účinků:

• neuroleptické léky;
• trankvilizéry;
• vitaminová terapie;
• blokátory;
• antikonvulzivní léky;
• anticholinergika atd.

Pokud léčba drogami nepomůže, je předepsána chirurgická léčba. Výjimkou je, pokud má pacient závažná onemocnění vnitřních orgánů, stejně jako onemocnění krve. V pozdějších stádiích nejsou tato onemocnění kontraindikací.

V pozdějších fázích vývoje torzní dystonie není prognóza povzbudivá, protože takoví pacienti často umírají na interkurentní onemocnění. Po chirurgické léčbě se svalová dystrofie a hyperkineze sníží nebo úplně zmizí.

Při včasné a adekvátní léčbě se pacienti částečně zotaví: mohou chodit, provádět potřebné úkony a sami se obsluhovat. V 70 % případů po operaci pacienti vykazují zlepšení.

Když se objeví sekundární torzní dystonie, chirurgická léčba dává pozitivní výsledek, zatímco je pozorována regrese hyperkineze a křečí.

Po lékařské nebo chirurgické léčbě musí pacient vždy dodržovat lékařskou podporu. Příbuzní takového pacienta by měli být sledováni. Rodičům, kteří mají dítě s dystonií, se doporučuje odmítnout další porod.

Torzní dystonie: příznaky, etiologie a léčba

Torzní dystonie je nervové onemocnění, které se projevuje jako tonická hyperkineze. V tomto případě dochází ke křečím typu kroucení a člověk získává patologické pozice. Je jednou z variant svalové dystonie (nezaměňovat s VSD) a vyvíjí se v důsledku poškození subkortikálních struktur mozku, převážně dědičného charakteru. Toto onemocnění je poměrně vzácné (osiřelé), nejčastěji se vyskytuje u mužů. Obvykle se rozvíjí kolem 20. roku života a postupně progreduje.

Etiologie onemocnění

V závislosti na příčině jejího výskytu má patologie dvě formy:

• idiopatická torzní dystonie (familiární);
• symptomatická dystonie.

V prvním případě jde o dědičné onemocnění. Nejčastěji se přenáší autozomálně dominantním způsobem, ale nacházejí se i recesivní a X-vázané formy. Obvykle v tomto případě jeden z nejbližších příbuzných již má podobnou patologii.

Symptomatická dystonie se objevuje na pozadí jiných onemocnění, jejichž výsledkem je poškození mozkových struktur. Patří sem:

• mozkové nádory;
• traumatické poškození mozku;
• Huntingtonova chorea;
• dětská mozková obrna;
• klíšťová encefalitida;
• otrava (včetně alkoholu);
• parazitární onemocnění (giardiáza, toxoplazmóza);
• porodní trauma.

Patogeneze a klinické projevy

Přímo torzní dystonie se vyvíjí v důsledku porušení metabolismu neurotransmiteru dopaminu v extrapyramidovém systému mozku (subkortikální motorické centrum). V tomto případě vznikají dvě formy – dopamin-dependentní (rigidní) a dopamin-independentní (hyperkinetická). To je velmi důležitý bod, protože léčba se bude u různých forem lišit. Je také známo, že autosomálně dominantní varianta je mírnější než autosomálně recesivní.

Důležitým znakem torzní dystonie je její postupný rozvoj. Zpočátku si pacient stěžuje na drobné rotační křeče v různých částech těla, nejčastěji na končetinách (zejména dolních). Obvykle se vyskytuje na jedné straně těla. V tomto případě jsou velmi často potíže s chůzí.

V budoucnu se takové křeče vývrtky začnou objevovat mnohem častěji v jiných částech těla. Jedná se o tzv. místní formu. Může se změnit v generalizovaný, při kterém se zapojují velké svalové skupiny. Příznaky se zvyšují, pokud se pacient snaží soustředit a udělat správný pohyb. Během spánku projevy nemoci většinou vymizí.

Pokud je hyperkinetická forma charakterizována klonickými křečemi (tj. po svalové kontrakci následuje jeho relaxace), pak se rozvíjí spastická ve formě rigidní (křeče, při kterých jsou svaly dlouhodobě napjaté). V tomto případě jsou fixní patologické postoje, a to jak místní oblasti, tak celé tělo.

S dalším rozvojem torzní dystonie se objevují komplikace jako psaní spasmus, kontraktury, deformace kloubů, zakřivení páteře a torticollis. Mohou se objevit změny chůze, řeči, žvýkání a polykání a poruchy dýchání. Kvůli neustálému zatížení svalů dochází k jejich hypertrofii.

diagnostika

Vzhledem k velmi jasnému klinickému obrazu a dědičné povaze onemocnění nejčastěji neexistují žádné problémy s diagnózou.

Objektivně může lékař určit rigiditu některých svalů, přičemž citlivost a svalová síla nejsou sníženy a reflexy jsou zachovány. Nejsou pozorovány žádné intelektuální poruchy.

V některých případech je nutné provést instrumentální vyšetření. Používají se následující metody:

• elektromyografie;
• elektroencefalografie;
• počítačové zobrazování nebo zobrazování magnetickou rezonancí (MRI);
• elektroneuromyografie.

Diferenciální diagnostika se provádí u následujících onemocnění:

• sekundární torzně-dystonické syndromy;
• hepatocerebrální dystrofie;
• epidemická encefalitida;
• chorea z Huntingtonu.

Léčba a pozorování pacienta

Při mírné až střední závažnosti je indikována konzervativní léčba. Současně jsou předepsány vhodné léky, fyzioterapie, vodní procedury, fyzioterapeutická cvičení. Je velmi důležité naučit pacienta emoční seberegulaci, protože to výrazně snižuje frekvenci záchvatů.

Pro léčbu torzní dystonie jsou indikovány následující skupiny léků:

• antiparkinsonika (levodopa);
• svalové relaxanty (melliktin, baklofen);
• antipsychotika;
• trankvilizéry (Elinium, Seduxen)
• anticholinergika (bromkriptin, triperiden);
• vitamíny (B1, B6);
• antispasmodika centrálního účinku (difenyltropin).

Při neúčinnosti konzervativní terapie, stejně jako v posledních stádiích onemocnění (například když se pacient již nemůže plně obsloužit), je indikován chirurgický výkon.

Jako radikální léčba se provádí stereotaktická operace k odstranění ventrolaterálního jádra thalamu. V některých případech je indikována destrukce subtalamické zóny. V lokální formě se zásah provádí na straně opačné k těm částem těla, kde jsou pozorovány poruchy. V případě generalizovaných lézí jsou indikovány dvě operace každých 6-8 měsíců.

V každém případě je po chirurgické léčbě pacientovi předepsána vhodná lékařská podpora. To je nezbytné, aby se snížila pravděpodobnost relapsu. Pro kontrolu onemocnění byste měli pravidelně kontaktovat neurologa. Totéž se doporučuje pro nejbližší příbuzné pacienta.

Závěry

Torzní dystonie je poměrně vzácné onemocnění dědičné etiologie. V některých případech se vyvine získaná forma. S touto patologií je narušena struktura extrapyramidového systému mozku, což vede k výskytu tonických a spastických křečí a vzniku patologických pozic. S progresí onemocnění vyvolává rozvoj závažných komplikací a výrazně zhoršuje kvalitu života pacientů. Při správné a včasné léčbě je však prognóza vcelku příznivá.

K přípravě materiálu byly použity následující zdroje informací.