Léčba příznaků Rolandické epilepsie u dětí

benigní rolandická epilepsie – geneticky podmíněná fokální epilepsie spojená s věkem podmíněnou hyperexcitabilitou centrálně-temporálního kortexu mozku. Benigní rolandická epilepsie se projevuje vzácnými, zejména v noci, křečovými záchvaty v polovině obličeje, jazyka a hltanu; v některých případech – generalizované epileptické záchvaty. Diagnóza se stanoví na základě klinických charakteristik onemocnění a údajů EEG, v případě potřeby se provádí polysomnografie a MRI mozku. Benigní Rolandická epilepsie nevede k poruchám v psychofyzickém vývoji dítěte a do konce dospívání mizí beze stopy.

ICD-10

Přehled

V pediatrii je benigní rolandická epilepsie nejčastější patologií ze skupiny benigních fokálních epilepsií. Tvoří 15 % všech případů epilepsie u dětí do 15 let a asi 20 % případů konvulzivního syndromu u dětí. Benigní rolandická epilepsie se vyskytuje s frekvencí 21 případů na 100 tisíc dětí. Benigní rolandická epilepsie se může objevit ve věku od 2 do 14 let, ale v 85 % případů se projeví mezi 4. a 10. rokem. Benigní průběh klasické Rolandické epilepsie je charakterizován absencí psycho-neurologických změn a úplným vymizením epileptických záchvatů do 15-18 let.

Příčiny

Přesné příčiny benigní rolandické epilepsie nebyly dosud stanoveny. V některých případech (podle různých zdrojů 20–60 %) lze vysledovat dědičnou povahu onemocnění, ale není pozorována přímá autozomálně recesivní nebo autozomálně dominantní dědičnost. To posloužilo jako základ pro polygenní teorii dědičnosti benigní rolandické epilepsie, podle níž je onemocnění určováno dvěma různými geny.

V moderní neurologii a epileptologii převládá představa, že benigní rolandická epilepsie vzniká v důsledku narušeného vyzrávání mozkové kůry v centrální temporální oblasti. Benigní rolandická epilepsie je onemocnění závislé na věku a je pravděpodobně spojeno se zvýšenou dráždivostí mozku u dětí. To je způsobeno řadou faktorů: funkčními a strukturálními rysy epileptogenních oblastí (neokortex, hippocampus, amygdala), prevalencí excitačních neurotransmiterů, nízkým obsahem GABA, nezralostí GABA receptorů a zvýšeným počtem excitačních reentrantních synapsí. Jak mozek dítěte dozrává, jeho dráždivost klesá a epileptogenita ložisek benigní rolandické epilepsie postupně mizí. V důsledku toho dochází k poklesu počtu epileptických záchvatů a úplnému uzdravení pacientů, když dosáhnou puberty.

Příznaky Rolandické epilepsie

Pro klasickou benigní rolandickou epilepsii jsou nejtypičtější jednoduché parciální epileptické záchvaty, které probíhají bez ztráty vědomí. Typicky záchvatu předchází smyslová aura ve formě jednostranného brnění, brnění nebo necitlivosti na obličeji, rtech, dásních, jazyku a krku. Dále dochází k motorickému paroxysmu, který může být reprezentován jak tonickými a klonickými svalovými kontrakcemi, tak i jejich kombinací. V závislosti na lokalizaci záchvatů mohou být záchvaty benigní rolandické epilepsie hemifaciální a faryngeálně-orální. Hemifaciální záchvat nastává s křečemi ve svalech poloviny obličeje. Faryngeální záchvat je charakterizován jednostrannými křečemi ve svalech jazyka, rtů, hltanu a hrtanu. Je doprovázena hypersalivací a poruchou řeči. Křečovité stahy svalů hrtanu vedou ke vzniku charakteristických hrdelních zvuků připomínajících klokotání, kloktání nebo chrochtání. Jak se rozvíjí benigní rolandická epilepsie, mohou záchvaty „změnit“ strany.

80 % epileptických záchvatů, které doprovázejí benigní rolandickou epilepsii, se vyskytuje v noci a úzce souvisí s obdobím usínání a probouzení. Mnohem méně častá je kombinace nočních záchvatů se záchvaty vyskytujícími se během dne. Ve 20 % případů se vyskytuje benigní rolandická epilepsie s brachiofaciálními záchvaty, při kterých se křeče obličejové oblasti šíří do homolaterálního ramene. V 8 % případů je pozorováno postižení homolaterální dolní končetiny. V některých případech je benigní rolandická epilepsie doprovázena komplexními parciálními epileptickými záchvaty, které se vyznačují krátkodobou ztrátou vědomí. Přibližně 20 % pacientů prodělá sekundární generalizované epileptické záchvaty, při kterých křeče zasahují všechny svaly těla. K takovým útokům dochází s úplnou ztrátou vědomí.

Aktuální

Benigní rolandická epilepsie se vyznačuje krátkou dobou trvání epileptických záchvatů (do 2-3 minut) a jejich nízkou frekvencí. Útoky mohou být sporadické nebo se mohou objevit několikrát do roka. Někdy na začátku onemocnění mohou být záchvaty častější, ale s přibývajícím věkem dítěte jsou méně časté.

Na rozdíl od Jacksonem popsané epilepsie není klasická benigní Rolandická epilepsie doprovázena opožděním psychomotorického vývoje dítěte a nevede k mentální retardaci. Nemůžeme však říci, že by došlo k absolutní absenci neurologických poruch, protože přibližně u 3 % pacientů dochází po záchvatech k přechodné hemiparéze.

diagnostika

Hlavní metodou diagnostiky benigní rolandické epilepsie je EEG. Protože u některých pacientů jsou změny EEG pozorovány pouze během spánku, je při normálním denním EEG navíc nutné noční monitorování EEG nebo polysomnografie.

Patognomickým znakem benigní rolandické epilepsie je detekce ostrých vln s vysokou amplitudou nebo vrcholů lokalizovaných v centrálních časových svodech na pozadí normální základní aktivity. Po vrcholu často následují pomalé vlny, které spolu s vrcholem tvoří tzv. „Rolandský komplex“ trvající až 30 ms. Vizuálně takové komplexy připomínají komplexy QRST na elektrokardiogramu. Typicky jsou „rolandské komplexy“ lokalizovány na opačné straně, než jsou záchvaty, ale mohou být také bilaterální. Mezi rysy EEG vzorů benigní rolandické epilepsie patří jejich variabilita od jednoho EEG záznamu k druhému.

V první řadě je třeba odlišit benigní rolandickou epilepsii od symptomatických epilepsií, které se vyskytují u intracerebrálních nádorů, traumatických poranění mozku, zánětlivých lézí mozku (absces, encefalitida, hnisavá meningitida). Rolandická epilepsie je potvrzena nepřítomností patologických změn neurologického stavu a poruch chování, intaktní inteligencí, anamnestickými údaji a normální základní aktivitou na EEG. V některých případech se pro objasnění diagnózy provádí MRI mozku.

Diferenciální diagnostika benigní rolandické epilepsie a noční epilepsie s komplexními parciálními záchvaty představuje velké obtíže. Je to dáno tím, že poruchy řeči typické pro záchvat benigní rolandické epilepsie lze interpretovat jako poruchy vědomí. Na druhou stranu je poměrně obtížné adekvátně diagnostikovat noční poruchy vědomí. V takových případech hrají při stanovení diagnózy rozhodující roli EEG data, která u epilepsie frontálního a temporálního laloku prokáže ložiskové změny mozkové aktivity v odpovídajících svodech.

Určité obtíže způsobuje odlišení klasické benigní Rolandické epilepsie od pseudolennoxova syndromu, který je pozorován u 5 % pacientů s příznaky Rolandické epilepsie. Ve prospěch pseudolennoxova syndromu svědčí kombinace typických rolandických epileptických záchvatů s atypickými absencemi, myoklonickými a astenickými záchvaty, intelektuálně-mnestickými poruchami, ale i detekcí na EEG difuzní vrcholové aktivity či pomalých komplexů charakteristických pro Lennox-Gastautův syndrom.

Léčba benigní rolandické epilepsie

Pro dětské neurology a epileptology je otázka vhodnosti léčby benigní rolandické epilepsie značně kontroverzní. Vzhledem k tomu, že benigní rolandická epilepsie končí uzdravením i bez léčby, není podle některých autorů indikací k antiepileptické léčbě. Jiní neurologové s poukazem na pravděpodobnost diagnostického omylu při diagnostice „benigní rolandické epilepsie“ a s přihlédnutím k možnosti jejího přechodu do pseudolennoxova syndromu doporučují při opakovaných epileptických záchvatech antiepileptickou terapii.

V léčbě dětí s benigní rolandickou epilepsií se používá vždy pouze 1 antiepileptikum (monoterapie). Léčba obvykle začíná jedním z léků kyselinou valproovou. Pokud je to netolerovatelné nebo neúčinné, obvykle přecházejí na topiramát nebo levetiracetam. U dětí starších 7 let lze použít karbamazepin, ale je třeba si uvědomit, že v některých případech může vést k fenoménu zhoršení, tj. ke zvýšení frekvence záchvatů.

Rolandská epilepsie

Rolandická neboli benigní epilepsie je typ epilepsie, který se objevuje u dětí, má dědičnou příčinu, charakteristické příznaky a v jednotlivých případech vyžaduje léčbu.

Za rysy této varianty konvulzivního syndromu je považována prevalence (až 25 % všech epizod dětských záchvatů), příznivý průběh a dobrá odpověď na léčbu. A hlavní je věkově závislý průběh. Rolandickou epilepsii lze diagnostikovat pouze u dětí, u dospělých s ní nesouvisí.

Ohnisko epileptické aktivity je soustředěno v centrálním sulku, oddělujícím parietální lalok mozku od frontálního laloku. Říká se jí také Rolandova trhlina.

Příčiny

Benigní dětská rolandická epilepsie se v 85 % případů poprvé objeví mezi 5. a 7. rokem a mizí po pubertě.

To je vysvětleno příčinami patologie:

• genetická predispozice přenášená od rodičů nebo vzdálenějších předků;
• poruchy zrání určitých oblastí mozkové kůry;
• mužské pohlaví – mezi pacienty je více chlapců;
• nezralost GABA receptorů.

Za hlavní provokující faktor je považována dědičnost. Bylo dokonce možné identifikovat patologický gen, který způsobuje rozvoj záchvatů.

Nástup, první projevy, se objevují ve 2-13 letech (typicky v 5-7). Křeče se omezují na záškuby jednotlivých svalů a vegetativní poruchy. I když je obraz výrazný, léčba má dobrý účinek.

Útoky jsou vzácné a zastaví se v dospívání. Na rozdíl od jiných možností není duševní zdraví a duševní zdraví ovlivněno. Nemoc však nelze ignorovat, je vzácná, ale existují případy, kdy se časem přemění v závažnější typ.

Nemoc je považována za klasický příklad dočasné patologie, která souvisí s věkem. Jakmile se regulace aktivity neuronů stabilizuje, stav se obnoví na normální úroveň.

Příznaky

Rolandická epilepsie se také nazývá noční epilepsií, protože záchvaty se objevují během spánku nebo když se dítě probudí. Charakteristickým rysem je rozšíření záchvatů pouze do jedné poloviny těla.

Záchvaty nezpůsobují bolestivé pocity.

Příznaky a varianty rolandické epilepsie u dítěte:

• Patologické pocity jsou soustředěny v oblasti orgánů ORL. Malí pacienti při záchvatu vydávají bublání, chrochtání a kloktání. Dospělé děti mluví o znecitlivění části jazyka, poloviny úst a hltanu, které takovým mimovolním zvukům předchází. Jedná se o orofaryngolaryngeální záchvat se somatosenzorickou aurou.

• Tonické nebo klonické kontrakce obličejových svalů na jedné straně obličeje – hemifasciální záchvat. Tento stav může být omezen pouze na kontrakce jazyka, neviditelné pro ostatní.

• Faciobrachiální záchvaty se vyznačují skutečností, že současně s křečemi svalů obličeje a jazyka jsou také zaznamenány záškuby paže na stejné straně.

• Jednostranná varianta patologie je charakterizována změnou stran těla, na kterých se vyskytují křeče. Po takovém záchvatu se může vyvinout krátkodobá paralýza (Todd). Tento typ onemocnění je vzácný, vyskytuje se u ne více než 8 % pacientů.

• Generalizované záchvaty zapojují svaly celého těla do křečí. Jsou typické pro dětské pacienty a pouze na začátku nástupu patologie.

Typickou dobou pro záchvat je okamžik probuzení. Také často – v okamžiku usínání. V bdělém stavu jsou pozorovány u ne více než 15 % pacientů.

Průběh onemocnění

Rolandická dětská epilepsie se často vyskytuje nepozorovaně se vzácnými záchvaty jednou až několikrát za rok.

K záchvatům dochází při zachování vědomí, jejich trvání nepřesahuje 2 minuty, s průměrnou frekvencí 2-6 za rok. V mladším věku jsou pozorovány častěji, pak, jak dítě stárne, ubývají.

U pacientů, kteří jsou k onemocnění geneticky predisponováni kvůli nemocným blízkým příbuzným, může dojít k sérii záchvatů, které negativně ovlivňují vývoj řeči. Po sérii křečí je schopnost správně artikulovat zvuky na několik měsíců narušena.

Diagnostika a léčba

Otázka: „léčit nebo neléčit Rolandickou epilepsii?“ Rozhodnout může pouze zkušený lékař po komplexní komplexní diagnostice. Hlavní výzkumnou metodou je EEG neboli elektroencefalografie pro děti.

Benigní epilepsie dětství (rolandská epilepsie)

Rolandic, popř benigní dětská epilepsie se vyskytuje ve věku od dvou do 14 let. Je spojena s nadměrnou excitabilitou mozkové kůry (zejména její centrálně-temporální oblasti).

V naprosté většině případů nemoc do konce puberty (17-18 let) bezpečně přejde, a proto patří do kategorie benigních. Rolandická epilepsie navíc u dětí nezpůsobuje poruchy intelektuálního a fyzického vývoje.

Benigní dětská epilepsie

Toto onemocnění je charakterizováno poměrně vzácnými konvulzivními záchvaty. Vyrábí se rolandské komisury v určité oblasti mozku. Převládající dobou útoků je noc. Záchvat je doprovázen křečemi těla, obličeje a hrdla.

Ze 100 tisíc dětí je nemoc diagnostikována u 21. K manifestaci (první manifestaci) onemocnění v 85 % případů dochází v období 4-10 let. Mnohem méně často se první záchvat může objevit v dřívějším nebo pozdějším věku.

Příčiny

Stále neexistují 100% spolehlivá data o tom, proč se záchvaty objevují u dětí s benigní dětskou epilepsií. V medicíně převládá teorie, že onemocnění je důsledkem drobných poruch ve zrání mozku, které jsou v 60 % případů podmíněny geneticky.

Nemoc je dočasná. Jak kortex a čelní laloky dozrávají, epileptické záchvaty ubývají. Obecně je dětská epilepsie klasickou poruchou související s věkem.

Porušení je vyvoláno řadou faktorů:

• individuální charakteristiky zrání určitých oblastí mozku (hipocampus, neokortex atd.);
• nadměrná produkce excitačních neurotransmiterů;
• nezralost GABA receptorů atd.

Příznaky a příznaky

Dětská benigní epilepsie se projevuje řadou charakteristických příznaků:

1. Hlavním příznakem jsou křečovité záchvaty, při kterých nedochází ke ztrátě vědomí. Křeče postihují končetiny, obličejové svaly a hrtan.
2. Záchvatu předchází takzvaná „smyslová aura“. Dítě pociťuje lehké štípání, brnění na jedné straně těla, necitlivost v části obličeje a krku.
3. Kvůli křečím hrtanu vznikají problémy s řečí. Během záchvatu se objevují charakteristické „klokotající“ zvuky, jako by kloktaly. Řeč je narušena. Dochází ke zvýšenému slinění.
4. V 80 % případů dochází k záchvatům v noci, kdy se mění provozní režim mozku.
5. Křeče pravé/levé strany obličeje se často šíří na končetiny umístěné na stejné straně (homolaterální). Někdy se „strana útoku“ může změnit zleva doprava a naopak.
6. Ve vzácných případech je onemocnění doprovázeno komplexními epileptickými záchvaty, při kterých dítě na několik sekund ztrácí vědomí. U 20 % mladých pacientů zasáhne epileptický záchvat celé tělo. Po celou dobu křečí pacient ztrácí vědomí.
7. Během záchvatu pacient nemůže ovládat polohu svého těla, práci rukou a nohou.

Jedním z typů onemocnění je okcipitální epilepsie s pozdním nástupem (od 8 let a více). Při ní se záchvaty často kombinují s poruchami vědomí, koulením (vychýlením) očí a zvracením.

Křeče se vyskytují poměrně zřídka. V 75% případů – ve snu, kdy je dítě absolutně bezmocné. S pozdním nástupem dětské epilepsie může pacient pociťovat zrakové halucinace. Křeče obvykle postihují jednu stranu těla. Po jejich ukončení mnoho pacientů pociťuje silné bolesti hlavy.

Průběh onemocnění

Benigní dětská epilepsie u dítěte má epizodický charakter. Záchvaty se vyskytují poměrně zřídka, jednou až několikrát za rok. Každá trvá v průměru 2-3 minuty. V raném věku se častěji objevují epileptické záchvaty. Čím je dítě starší, tím méně často se jeho nemoc projevuje.

Ve velmi ojedinělých případech může dojít k tzv syndrom Landau-Kleffner. S ním dítě zažívá časté záchvaty. Někdy doslova následují jeden za druhým. Nejčastěji se tak děje ve věku 3-7 let u dětí, jejichž příbuzní měli (trpí) epilepsií. Pacienti s touto diagnózou trpí dlouhodobou poruchou řeči (může trvat i několik měsíců).

Podobný obrázek je pozorován, když syndromе pseudo– Lennox, která je doprovázena řadou častých záchvatů doprovázených kognitivní poruchou. Vrchol aktivity onemocnění nastává v raném období (do 7-8 let).

diagnostika

Hlavní metodou pro diagnostiku onemocnění je EEG. Vzhledem k tomu, že se Rolandická epilepsie nejčastěji projevuje v noci, je dítě měřeno kolísáním amplitudy mozkové aktivity jak během bdění, tak během spánku. Útok je vyjádřen ve špičkách s vysokou amplitudou, po kterých následují pomalé vlny.

Paralelně s touto studií je prováděna diagnostika dalších poruch, která umožňuje oddělit samotnou dětskou epilepsii od abscesu, purulentní meningitidy, traumatického poranění mozku, pseudo-Lennox syndromu a dalších onemocnění. Není-li obraz jasný, dítěti se podrobí MRI hlavy.

Léčba Rolandické epilepsie

Vzhledem k tomu, že dětská epilepsie po pubertě sama odezní, je potřeba její léčby stále zpochybňována. Zde se názory neurologů dělí. Někteří se domnívají, že léčba tohoto onemocnění souvisejícího s věkem není vhodná. Jiní trvají na terapii, aby se zabránilo rozvoji arytmií a dalších poruch.

K léčbě tohoto onemocnění se vždy používá monoterapie. Dítěti není předepsán celý komplex různých léků (což se u jiných onemocnění běžně stává), ale pouze 1 antiepileptikum. Nejčastěji se jedná o něco ze série léků na bázi kyseliny valproové.

V případě intolerance je předepsán levetiracetam, karbamazepin, topiramát atd. Jakýkoli lék z tohoto seznamu musí předepsat lékař. Každý lék má vedlejší účinky. Při nesprávném použití mohou být útoky častější.

První pomoc

Noční epileptické záchvaty často zůstávají neodhaleny. To, že proběhly, může naznačovat jen silná bolest hlavy po ránu. Benigní rolandická epilepsie však vyžaduje neustálé sledování.

Útoky, ke kterým dochází během dne, obvykle vyděsí samotného pacienta. Dítě je v tuto chvíli potřeba uklidnit. Pokud dojde ke ztrátě koordinace, měl by být pohodlně položen na záda a hlava otočena na stranu. Pacientovi je třeba vložit do úst kapesník. To pomůže zabránit kousání nebo přilepení jazyka.

Pokud útok trval několik minut a prošel bez následků, můžete se obejít bez volání sanitky. Zvýšené trvání křečí s vyklenutím celého těla a nebezpečí asfyxie vyžaduje lékařský zásah.

Neurologický stav

Epilepsie temporálního laloku v dětském věku obvykle není doprovázena poškozením mozku. Nemoc se ale stále zkoumá. Nové diagnostické metody (MRI apod.) v některých případech umožňují odhalit některé funkční změny v mozku.

Předpověď

Dětská epilepsie má obecně příznivou prognózu. U 92 % dětí záchvaty ustanou, když dosáhnou 13 let. 98 % je ve věku 16 let. Prognóza je ovlivněna věkem manifestace onemocnění a četností záchvatů. U dívek v období puberty se nemoc projevuje častěji. Delší a závažnější průběh dětské epilepsie je spojen i s genetickou predispozicí.

Příznaky a léčba záchvatů rolandické epilepsie

Rolandická epilepsie (RE) je jednou z nejčastějších benigních epilepsií vyskytujících se u dětí. Má genetické pozadí (autosomálně dominantní) a vyskytuje se především u dětí do 12-13 let.

Patogeneze onemocnění může souviset s dozráváním mozku. Jeho průběh je charakterizován sekundárními generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty, které se vyskytují především ve spánku. V elektroencefalografickém záznamu jsou charakteristické změny a prognóza tohoto typu onemocnění je příznivá. Incidence se odhaduje na 1:5000 dětí do 15 let. Nemoc je zodpovědná za asi 15 % všech záchvatů u dětí.

benigní rolandická epilepsie

Tato forma se obvykle projevuje jako parciální záchvaty. Probíhají bez poruchy vědomí.

K útokům dochází nejčastěji v noci. Doba trvání útoku je několik minut.

Atypická Rolandická epilepsie

Projevuje se formou krátkých fokálních záchvatů – pažních záchvatů s poškozením řečových funkcí, hypersalivací, ke které dochází při usínání nebo probouzení ze spánku. Obvykle se vyskytuje na začátku onemocnění, pak se frekvence epileptických záchvatů rychle zvyšuje.

Fokální záchvaty jsou charakterizovány projevy pasivního přikyvování, padáním při absenci křečí, ohýbáním těla atd.

Druhým názvem pro atypickou epilepsii Rolandova dětství je pseudo-Lennox syndrom.

Rolandická epilepsie u dětí

Obvykle je diagnostikována mezi 4. a 13. rokem (vrchol onemocnění nastává v 5-8 letech).

Během diagnostického procesu by měl být veden rozhovor se zvláštní pozorností na následující faktory:

1. Povaha záchvatů (včetně toho, jak vypadají, když se objeví).
2. Neurologické vyšetření.
3. Elektroencefalogram.
4. Magnetická rezonance hlavy.
5. Je také nutné vyloučit onemocnění s podobnými příznaky, včetně Gastautova syndromu, Panayiotopoulosova syndromu a benigní dětské okcipitální epilepsie.

Rolandická epilepsie u dětí: příznaky

Téměř všechny děti zažívají záchvaty během spánku nebo během ospalosti a spánek podporuje sekundární generalizaci.

Pokud se záchvaty objeví během dne, objeví se známky jednostranných fokálních záchvatů. Tyto zahrnují:

• křeč obličeje;
• únik slin z koutků úst;
• parestézie;
• mravenčení jazyka, rtů, vnitřních tváří, obličeje jako celku;
• Potíže s mluvením, ale porozumění je zachováno.

Existuje také riziko, že se léze rozšíří a budou pozorovány další neurologické deficity, jako je klonická nebo tonická ztuhlost horní nebo dolní končetiny na stejné straně jako fokální symptom. Velmi zřídka může být dítě v bezvědomí.

Rolandická epilepsie: léčit či neléčit?

Léčba se provádí až po nástupu druhého nebo třetího záchvatu, protože záchvaty bývají samy odeznívající. Pokud se záchvaty vyskytují často, je nutná farmakoterapie kyselinou valproovou nebo karbamazepinem. Pozitivního léčebného efektu se dosahuje také léčbou oxkarbazepinem a gabapentinem. Remise nastává během 2-4 let po prvních záchvatech (střední nebo pozdní adolescence).