Léčba Patauova syndromu

Patauův syndrom nebo syndrom trizomie 13 je závažná genetická porucha, při které je v karyotypu (souboru chromozomů) další kopie chromozomu 13.

S touto vadou se narodí přibližně 1 ze 7000 10000–XNUMX XNUMX dětí. Genová mutace se vyskytuje stejně u chlapců i dívek.

Příčiny Patauova syndromu

Bylo zjištěno, že příčinou Patauova syndromu je ve většině případů ztrojnásobení chromozomu 13, to znamená, že v každé buňce nejsou dvě (normální), ale tři kopie třináctého chromozomu. Ve velmi vzácných případech má pouze část tělesných buněk kopii navíc. Jedná se o tzv. mozaikový Patauův syndrom.

Další příčinou onemocnění je translokace (přeuspořádání) chromozomů, kdy se část chromozomu 13 před početím nebo bezprostředně v době početí připojí k jinému nehomolognímu chromozomu. V důsledku tohoto přeskupení z něj pacienti spolu se dvěma kopiemi chromozomu 13 dostávají další materiál, který je spojen s dalším chromozomem. Dochází k parciální trizomii 13. chromozomu, u které se fyzické příznaky syndromu mírně liší od typického klinického obrazu.

Patauův syndrom se zpravidla nedědí, ale vyskytuje se náhodně při tvorbě spermií a vajíček. Pokud dojde během buněčného dělení k chybě, která se nazývá nondisjunkce, má za následek zárodečné buňky s nesprávným počtem chromozomů. Když jsou takové atypické spermie a vajíčka zapojeny do genetické struktury dítěte, dostane další 13. chromozom do všech buněk těla. Mozaicismus tohoto syndromu se také nedědí a vyskytuje se jako náhodné selhání během buněčného dělení v počáteční fázi embryonálního vývoje.

Onemocnění může být dědičné v případě vyvážené translokace, kdy zdravý člověk nese změněný genetický materiál mezi třináctým a ostatními chromozomy. Osoby, které jsou přenašeči, jsou ohroženy tím, že budou mít děti s tímto genetickým onemocněním, ačkoli samy nemají známky trizomie 13.

Klinický obraz

Všechny děti s Patauovým syndromem mají těžké vrozené vady lebky, mozku, vnitřních orgánů a pohybového aparátu.

Mezi charakteristické příznaky onemocnění patří:

• Nedostatečně vyvinuté kosti mozku a obličejové lebky;
• Trigonocefalie (silné zúžení lebky v přední části a prudké rozšíření v týlní části);
• Změněná struktura rukou a nohou;
• Symetrická mnohoprstka (možná, ale nevyskytuje se vždy);
• Zúžení palpebrálních štěrbin a těsné blízkosti očnic;
• Zkrácení krku;
• Absence duhovky nebo oční bulvy (někdy);
• Deformace a nesprávné umístění uší;
• Rozštěp rtu a patra;
• Recese hřbetu nosu atd.

Kojenci s Patauovým syndromem mají nedostatečně vyvinutý trávicí systém a hlavní mozkové struktury centrálního nervového systému. Na kardiovaskulárním systému jsou pozorovány závažné vývojové vady – vady srdeční přepážky a velkých cév. Urogenitální systém trpí: kryptorchismus (nesestouplá varlata), dvourohá děloha, hypoplazie zevního genitálu. Někdy chybí zadní stěna močové trubice a ledviny jsou značně zvětšené a mají v kortikální vrstvě cysty.

Diagnóza Patauova syndromu

Prenatální diagnostika všech chromozomálních onemocnění včetně Patauova syndromu je stejná. První fáze screeningu zahrnuje ultrazvukové vyšetření a stanovení biochemických markerů (PAPP-A, beta-hCG aj.). Na základě získaných údajů se vypočítá riziko narození dítěte s genetickým onemocněním.

Těhotným ženám, které jsou ohroženy, jsou nabízeny následující metody invazivní prenatální diagnostiky:

• 8-12 týdnů – biopsie choriových klků (odběr vzorku buněk klků a kontrola defektů);
• 14-18 týdnů – amniocentéza (propíchnutí amniové membrány k získání plodové vody pro následné laboratorní vyšetření);
• 20 týdnů a více — kordocentéza (test pupečníkové krve).

Získané materiály se hledají na trizomii na chromozomu 13 pomocí QF-PCR (kvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce) nebo karyotypizace s diferenciálním barvením chromozomů.

Pokud nebyla provedena prenatální diagnostika Patauova syndromu, lze chromozomální abnormalitu identifikovat na základě klinických příznaků. K potvrzení diagnózy je však nezbytná analýza k určení chromozomové sady novorozence.

Kojenci s prokázaným nebo suspektním dědičným onemocněním vyžadují důkladné komplexní vyšetření, které je zaměřeno na zjištění závažných malformací (neurosonografie, ultrazvuk ledvin a břišních orgánů, echokardiografie atd.).

Léčba a prognóza

Neexistuje žádná specifická léčba Patauova syndromu ze zřejmých důvodů (poruchy genetického aparátu). K nápravě vrozených vad se provádějí chirurgické zákroky a pro udržení normálního fungování systémů a orgánů je předepsána obecná posilující terapie (multivitaminové komplexy, doplňky stravy a léky na zvýšení úrovně imunity).

Prognóza tohoto onemocnění je nepříznivá. Většina dětí s Patauovým syndromem umírá v prvních měsících života, jen někdy přežijí až rok. To je vysvětleno vysokou závažností vrozených malformací vnitřních orgánů. Ve vzácných případech se pacienti dožívají 3-5 let, přičemž zůstávají zcela invalidní a mají vážné poruchy psychomotorického vývoje.

Video z YouTube k tématu článku:

Informace jsou zobecněné a jsou poskytovány pro informační účely. Při prvních příznacích onemocnění se poraďte s lékařem. Samoléčba je zdraví nebezpečná!

Patauův syndrom

Patauův syndrom – chromozomální onemocnění způsobené přítomností další kopie 13. chromozomu (trisomie 13. chromozomu). Struktura Patauova syndromu zahrnuje mnohočetné defekty nervového systému (mikrocefalie, holoprosencefalie), očí (mikroftalmie, katarakta), pohybového aparátu (polydaktylie, rozštěp rtu a patra, omfalokéla), srdce, urogenitální systém atd. Identifikovat a potvrdit Patau syndromu se provádí prenatální screening a vyšetření karyotypu dítěte po narození. Děti s Patauovým syndromem potřebují restorativní terapii; dle indikací – korekce vrozených vývojových vad.

Přehled

Patauův syndrom je chromozomální abnormalita představující trizomii 13. páru autozomů. Patauův syndrom se v literatuře vyskytuje také pod názvy trizomie D a trizomie 13. Četnost porodů dětí s Patauovým syndromem je 1: 7000-10000; Poměr pohlaví je přibližně stejný. Komplex klinických příznaků byl popsán již v 13. století; souvislost onemocnění se zvýšením počtu chromozomů 1960. páru stanovil v roce XNUMX K. Patau, po kterém dostal tento syndrom své jméno. S Patau syndromem má dítě mnohočetné a extrémně závažné vývojové anomálie, které určují časté případy intrauterinní smrti plodu a krátkou délku života dětí s touto patologií.

Příčiny Patauova syndromu

Základem pro vznik Patauova syndromu je přítomnost další kopie 13. chromozomu v karyotypu. Ve většině případů (75–80 %) se jedná o prostou kompletní trizomii spojenou s nedisjunkcí 13. chromozomu v meióze u jednoho z rodičů (obvykle matky). Navíc všechny fetální buňky bez výjimky mají karyotyp 47.XX 13+ nebo 47.XY 13+. Menšinu případů Patauova syndromu představují nevyvážené translokace chromozomů 13. páru, mozaikové formy a izochromozomy.

Přesné důvody pro ztrojnásobení chromozomu 13 nebyly stanoveny. Je známo pouze to, že genetické selhání může nastat během tvorby gamet nebo již ve fázi tvorby zygot. Existuje souvislost mezi výskytem Patauova syndromu u plodu a věkem matky, i když tento vztah je méně výrazný než u Downova syndromu. Role dalších faktorů (infekce, somatická onemocnění matky, zlozvyky, problémy životního prostředí atd.) není spolehlivě určena.

Genetická mutace v gametogenezi nebo v zárodečné buňce se většinou vyskytuje de novo, jako náhodná událost. Dědičné formy Patauova syndromu jsou spojeny s přítomností Robertsonovy (vyvážené) translokace u rodičů. Nově vzniklá Robertsonova translokace může být zděděna, aniž by u dítěte způsobila Patauův syndrom, ale zvýšila riziko, že budou mít děti s touto anomálií v následujících generacích.

Příznaky Patauova syndromu

Patauův syndrom je doprovázen tvorbou mnoha závažných defektů, často vedoucích k intrauterinní smrti plodu. Téměř v polovině případů je těhotenství s plodem s Patau syndromem komplikováno polyhydramnionem.

Děti se většinou rodí v termínu, ale s malou hmotností v poměru ke gestačnímu věku – cca 2500 g (tzv. prenatální malnutrice). Porod je často komplikován asfyxií novorozence. Dítě s Patauovým syndromem má vrozené anomálie ve vývoji mozku, obličejové a mozkové části lebky a oční bulvy. Novorozenci s Patauovým syndromem mají charakteristický vzhled: malý obvod hlavy (mikrocefalie), často trigonocefalie; nízké, svažující se čelo, úzké palpebrální štěrbiny; plochý, propadlý hřbet nosu. Pro děti s Patau syndromem jsou typické oboustranné obličejové rozštěpy („rozštěp patra“ a „rozštěp rtu“), nízké postavení a deformace uší.

Poruchy CNS zahrnují holoprosencefalii, cerebelární hypoplazii, hydrocefalus, dysgenezi corpus callosum a spina bifida (meningomyelokéla). Častými projevy Patauova syndromu jsou hluchota, mikroftalmie, vrozená katarakta, kolobomy, retinální dysplazie a hypoplazie zrakového nervu.

Anomálie vnitřních orgánů u syndromu Patau mohou být reprezentovány různými kombinacemi:

• vrozené srdeční vady (koarktace aorty, otevřený ductus arteriosus, defekty septa, dextrokardie),
• abnormality ledvin (polycystické onemocnění, hydronefróza, podkovovité ledviny),
• malformace trávicího systému (neúplná rotace střeva, cystické změny na slinivce, Meckelův divertikl) aj.;
• abnormality reprodukčního systému: chlapci mají kryptorchismus, hypospadii; u dívek — hypertrofie klitorisu a stydkých pysků, duplikace dělohy a pochvy, dvourohá děloha;
• vývojové poruchy pohybového aparátu: polydaktylie rukou a nohou, syndaktylie, flexorové postavení rukou, „rocker foot“, přítomnost embryonální pupeční kýly.

Děti s Patauovým syndromem mají vždy hlubokou mentální retardaci až idiocie a výrazně zaostávají za svými vrstevníky ve fyzickém i duševním vývoji. Přítomnost závažných mnohočetných malformací u dětí s Patauovým syndromem způsobuje nepříznivou prognózu: 95 % pacientů umírá v prvním roce života. Ve vyspělých zemích počet dětí přežívajících do 5 let nepřesahuje 15% a do 10 let — 2-3%.

Diagnóza Patauova syndromu

Prenatální diagnostika chromozomálních onemocnění plodu (Patauův syndrom, Downův syndrom, Edwardsův syndrom) je stejná. V první fázi screeningu jsou stanoveny biochemické markery (beta-hCG, PAPP-A aj.) a ultrazvukové vyšetření, na základě kterých se vypočítá riziko nemocného dítěte pro danou ženu.

Rizikovým ženám je nabízena invazivní prenatální diagnostika: odběr choriových klků (8-12 týdnů), amniocentéza (14-18 týdnů) nebo kordocentéza (po 20. týdnu gestace). V získaných vzorcích fetálního materiálu se provádí hledání trizomie na chromozomu 13 pomocí karyotypizace s diferenciálním barvením chromozomů nebo QF-PCR.

Pokud nebyla prenatální diagnostika Patauova syndromu z nějakého důvodu provedena, může neonatolog na základě jasných klinických příznaků a dermatografických změn předpokládat u novorozence podezření na chromozomální abnormalitu. Cytogenetickou diagnózu trizomie 13 však lze získat až po stanovení chromozomové sady dítěte.

Novorozenci s podezřením nebo stanovenou diagnózou Patauova syndromu vyžadují hloubkové komplexní vyšetření k identifikaci závažných malformací (echokardiografie, ultrazvuk břišních orgánů a ledvin, neurosonografie, CT mozku atd.). Ke stanovení indikací chirurgické léčby jsou nutné především konzultace s dětským kardiochirurgem a dětským praktickým chirurgem.

Léčba Patauova syndromu

Možnosti lékařské péče o děti s Patauovým syndromem jsou omezené a spočívají především v organizaci dobré péče, výživné výživě, prevenci infekcí, restorativní a symptomatické terapii. K nápravě vrozených srdečních vad, obličejových rozštěpů atd. může být vyžadován chirurgický zákrok.

Prognóza a prevence Patauova syndromu

Ve většině případů plody s Patauovým syndromem umírají předporodně nebo se narodí mrtvé. Živě narozené děti mají také špatnou prognózu života. Ve většině případů jejich délka života nepřesahuje jeden rok.

Specifické metody prevence Patauova syndromu nebyly vyvinuty. Pokud existují chromozomální onemocnění v předchozích generacích nebo případy mrtvého narození, musí rodiče před plánováním těhotenství podstoupit lékařské genetické poradenství.

Patauův syndrom

• Hluchota
• Oboustranné rozštěpy horního rtu
• Oboustranné rozštěpy patra
• Deformace chodidel
• Deformace lebky
• Duplikace pohlavních orgánů
• Kožní skvrny na zadní straně hlavy
• krátký krk
• Porucha duševního vývoje
• Nízká hmotnost
• Nízko umístěné uši
• Mentální retardace
• Opožděný fyzický vývoj
• Chybí jedno oko
• Zvýšení počtu prstů
• Úzká palpebrální štěrbina
• Snížený objem mozku
• Snížená velikost penisu
• Varle v dutině břišní

Patauův syndrom je genetická anomálie, která se vyznačuje přítomností četných defektů ve struktuře a fungování orgánů a systémů, mozku a pohybového aparátu u dítěte. Výskyt takové poruchy je způsoben přítomností náhradního třináctého chromozomu. Onemocnění je charakterizováno defekty centrálního nervového a kardiovaskulárního systému, orgánů zraku a sluchu, svalového systému (přítomnost rozštěpu rtu) a patologií ve struktuře reprodukčního systému.

Pro diagnostiku tohoto onemocnění se ihned po narození vyšetří karyotyp dítěte. Existují techniky pro detekci této poruchy u plodu uvnitř dělohy. To se provádí pomocí ultrazvuku — specifické projevy jsou pozorovány počínaje dvanáctým týdnem těhotenství. Onemocnění se vyskytuje stejně u chlapců i dívek. Z hlediska prevalence je nemoc na druhém místě za Downovým syndromem – s touto poruchou se rodí jedno dítě z deseti tisíc. Neexistují žádné speciální metody pro léčbu a odstranění tohoto syndromu. Jediné, co mohou lékaři udělat, je opravit vrozené patologie.

Genetické onemocnění, jako je Edwardsův syndrom, má přibližně podobné vnější projevy a diagnózu. Hlavní rozdíl je v karyotypu – osmnáctý chromozom se neskládá ze tří částí, jak by normálně mělo být, ale ze dvou.

Etiologie

Hlavní příčinou výskytu je porucha divergence chromozomů při buněčném dělení jednoho z rodičů. Predisponující faktory k progresi takové poruchy karyotypu jsou:

• věk matky – u dětí narozených matkám nad 45 let je vysoká pravděpodobnost výskytu této genetické poruchy;
• genetická predispozice. Jeden z rodičů má patologii, jako je Robertsonův karyotyp. Navenek takoví lidé vypadají zdravě s normální sadou chromozomů, jen se jim z neznámých důvodů rodí děti s Patauovým nebo Edwardsovým syndromem;
• sexuální kontakty mezi příbuznými;
• vysoký stupeň znečištění životního prostředí.

Nelze vyloučit chyby při tvorbě spermií a vajíček, které se přímo podílejí na početí. Tento důvod však nelze opravit ani předvídat, protože jde o zcela náhodný faktor.

Příznaky

Patauův syndrom zahrnuje mnohočetné poruchy vnitřních orgánů a systémů, takže příznaky onemocnění jsou rozděleny v závislosti na umístění patologie. Příznaky této poruchy ve smyslu strukturálních změn v lebce a kostře jsou:

• tělesná hmotnost dítěte je kriticky nízká — méně než dva kilogramy;
• deformace lebky — hlava dítěte je mnohem menší než tělo;
• umístění uší je mnohem nižší než u zdravého dítěte;
• výrazné oboustranné rozštěpy na patře a horním rtu;
• palpebrální štěrbiny jsou výrazně zúženy;
• v některých případech dochází ke zvýšení počtu prstů na horních a dolních končetinách;
• krátký krk;
• nedokonalosti kůže v zadní části hlavy;
• nepravidelný tvar chodidla.

Příznaky této poruchy související s nervovým systémem:

• snížený objem mozku;
• nedostatečný rozvoj nebo úplná absence některých složek mozku, například cerebellum;
• zpoždění v duševním, fyzickém a duševním formování osobnosti.

Známky Patauova syndromu, charakterizující anomálie ve struktuře životně důležitých orgánů:

• strukturální patologie srdce;
• změny normálních objemů velkých a středně velkých cév;
• nedostatečný rozvoj nebo dualita močovodu;
• novotvary na ledvinách ve formě cyst;
• deformity pupečníku, jako je kýla;
• změny přirozené polohy všech orgánů.

Projev takové poruchy karyotypu při tvorbě pohlavních orgánů:

• nedostatečný rozvoj — snížení velikosti penisu;
• detekce varlete v břišní dutině;
• duplikace pohlavních orgánů u dívek, zejména dělohy nebo vagíny.

Příznaky Patauovy choroby způsobené poškozením orgánů zraku a sluchu:

• možný nedostatek jedné oční bulvy;
• defekty membrán oka a čočky;
• úplná hluchota způsobená ušima nepravidelného tvaru;
• vrozená katarakta.

Vzhledem k přítomnosti mnohočetných vrozených vad u dětí je pro ně prognóza poměrně tristní – v průměru 90 % kojenců se nedožije úplně prvního roku života. Pěti let se dožívá jen šestina dětí a deseti let se dožívají jen tři procenta z celkového počtu. Ve většině případů děti s Patau syndromem umírají uvnitř dělohy.

diagnostika

Důležitou roli v diagnostice této poruchy karyotypu hraje včasné odlišení této poruchy od jiných onemocnění s podobnými příznaky pomocí prenatálních vyšetření matky. U Patauova syndromu je to naprosto stejné:

• vyšetření pomocí ultrazvuku — malformace jsou patrné od dvanáctého týdne těhotenství;
• vytvoření biochemického markeru;
• výpočet rizika mít dítě s touto nemocí.

Ženám, které spadají do výše popsané rizikové skupiny, se doporučuje podstoupit vyšetření jako:

• biopsie embryonální membrány — provádí se v období od 8. do 12. týdne těhotenství;
• punkce plodové vody – často se vzorek odebírá od čtrnáctého do osmnáctého týdne gestace;
• studie krve z pupeční šňůry — musí být provedena po dvacátém týdnu.

Výsledné tekutiny budou hledány na porušení třináctého chromozomu. Takové studie nejsou opuštěny v případech úmrtí plodu — to pomůže předejít nebo zabránit výskytu syndromu v případech opakovaného těhotenství. Další diagnostické metody jsou:

• Ultrazvuk všech orgánů;
• CT vyšetření mozku;
• konzultace s takovými lékaři, jako je oftalmolog, otolaryngolog, neurolog, dětský chirurg, genetický specialista, endokrinolog.

Na základě výsledků externího vyšetření, analýzy průběhu těhotenství a získaných výsledků výzkumu je novorozenci stanovena konečná diagnóza — Patauův nebo Edwardsův syndrom.

Léčba

Vzhledem k tomu, že porucha karyotypu je charakterizována chromozomálními abnormalitami, neexistuje žádná specifická léčba. Rodiče, kteří se rozhodnou si své dítě ponechat, mu budou muset po zbytek života poskytovat náležitou péči a léčbu, která zahrnuje:

• provádění plastické chirurgie k odstranění mezer v patře a rtu a odstranění dalších prstů;
• provádění více chirurgických zákroků k odstranění patologií vnitřních orgánů;
• pečlivá péče, správná výživa a neustálé sledování dítěte;
• obecná posilující opatření k udržení fungování postižených orgánů;
• omezení, aby se dítě nenakazilo infekčními nebo zánětlivými chorobami.

Děti s touto karyotypovou patologií, které zůstanou po narození naživu, trpí až do své smrti idiotstvím a jsou zcela invalidní. Pokud je příčinou takového onemocnění náhodný faktor, mohou být následující těhotenství úspěšná. V případech, kdy jeden z budoucích rodičů má Robertsonovy patologie, je vyloučena možnost mít zdravé dítě.

Prevence

Vzhledem k nepřesné etiologii syndromu neexistuje žádná specifická prevence, ale existuje několik užitečných doporučení, jak se vyhnout narození dítěte s poruchou karyotypu:

• pokud je to možné, změňte okres, město nebo dokonce zemi bydliště;
• vyhnout se kontaktu s chemikáliemi;
• nemají sexuální styk s blízkými příbuznými. V případech, kdy k tomu dojde, dítě neporodte;
• neotěhotnět po pětačtyřiceti letech.

Pokud budoucí rodiče nevědí, zda jsou nositeli genetické poruchy, bylo by nejlepším řešením poradit se s odborníkem v této oblasti ještě před početím dítěte, ve fázi plánování.

Patauův syndrom

Patauův syndrom, v literatuře také známý jako trizomie 13 a trizomie D, je chromozomální abnormalita způsobená přítomností další kopie chromozomu 13. Tato patologie kombinuje více vad, zejména nervového systému (například holoprosencefalie nebo mikrocefalie), muskuloskeletálního (omfalokéla, polydaktylie, rozštěp patra a rtu), očí (katarakta nebo mikroftalmie), urogenitálního systému, srdce atd.

K diagnostice Patauova syndromu se provádí speciální prenatální screening a také studie karyotypu dítěte po narození. Děti s touto patologií potřebují restorativní terapii a korekci vrozených vad.

Tento syndrom je diagnostikován u jednoho novorozence ze 7-10 tisíc, přičemž poměr pohlaví je stejný.

Příčiny Patauova syndromu

Vývoj komplexu symptomů Patauova syndromu je založen na přítomnosti další kopie chromozomu 13 v karyotypu (tj. v sadě chromozomů). Přibližně v 75–80 % případů dochází k tzv. kompletní trizomii, která je spojena s nedisjunkcí 13. chromozomu v meióze (období dělení jádra eukaryotické buňky s 2násobným snížením počet chromozomů) u jednoho z rodičů, častěji u matky.

Mnohem méně často je patologie reprezentována izochromozomy, nevyváženou translokací chromozomů 13. páru a také mozaikovými formami.

Přesná příčina Patauova syndromu dosud nebyla stanovena. Jediným známým faktem je, že ke genetickému selhání může dojít jak ve fázi tvorby gamet, tak již během tvorby zygoty.

Někteří vědci sledují souvislost mezi frekvencí patologie a věkem matky, i když tento vztah je menší než u Downova syndromu.

Role dalších faktorů, jako jsou špatné návyky, somatická onemocnění matky, infekce, podmínky prostředí atd., není spolehlivě prokázána.

Genetická mutace se většinou vyskytuje jako náhodná událost. Pokud jde o dědičné formy syndromu, jsou spojeny s přítomností Robertsonovy translokace u rodičů. V tomto případě nově vzniklá vyvážená translokace nemusí u dítěte způsobit anomálii, ale zvyšuje riziko, že budou mít děti s touto patologií v následujících generacích.

Příznaky Patauova syndromu

Jak již bylo zmíněno výše, tato chromozomální anomálie je vždy provázena mnohočetnými těžkými defekty, které poměrně často vedou ke smrti plodu in utero.

Děti s Patau syndromem se obvykle rodí v termínu, ale s malou hmotností ve srovnání s gestačním věkem — ne více než 2,5 kg. Porod je často komplikován asfyxií novorozence. Navenek se u dítěte projevují vrozené anomálie ve vývoji očních bulbů, mozkové a obličejové části lebky a také mozku. Děti s trizomií D mají charakteristický vzhled:

• Úzké palpebrální štěrbiny;
• Šikmé čelo;
• Malý obvod hlavy;
• Propadlý, plochý hřbet nosu;
• Oboustranné obličejové rozštěpy – rozštěp rtu a rozštěpu patra;
• Deformace uší, které jsou umístěny níže než obvykle;
• Často – trigonocefalie (kýlová deformace lebky).

Poruchy centrálního nervového systému se mohou projevit jako dysgeneze corpus callosum, hydrocefalus, spina bifida a holoproencefalie.

Častými příznaky Patauova syndromu jsou retinální dysplazie, mikroftalmie, kolobomy, hluchota, hypoplazie zrakového nervu a vrozená katarakta.

Patologie vývoje vnitřních orgánů mohou být reprezentovány různými kombinacemi, včetně vrozených vad:

• Ledviny: podkovovitá ledvina, polycystická ledvina nebo hydronefróza;
• Srdce: otevřený ductus arteriosus, defekt septa síní, defekt komorového septa, dextrokardie, koarktace aorty;
• Trávicí systém: Meckelův divertikl, cystické léze slinivky břišní, neúplná rotace střeva.

Poruchy pohybového aparátu se mohou projevit jako syndaktylie, přítomnost embryonální pupeční kýly, polydaktylie rukou a nohou, flexorové léze rukou aj.

U dívek s Patau syndromem dochází k hypertrofii stydkých pysků a klitorisu, dvourohé děloze, duplikaci pochvy a dělohy; u chlapců — hypospadie, kryptorchismus.

Všechny děti s touto chromozomální anomálií jsou výrazně retardované ve fyzickém a duševním vývoji a mají hlubokou mentální retardaci.

Vzhledem k přítomnosti mnohočetných a velmi těžkých malformací je prognóza pro narozené děti, pokud nezemřely in utero, nepříznivá: asi 85–95 % z nich zemře během prvního roku života. V různých zemích není počet dětí, které se dožijí 5 let, vyšší než 15 % a do 10 let pouze 3 %.

Diagnóza Patauova syndromu

Prenatální vyšetření na přítomnost chromozomálních onemocnění u plodu, zejména Patauova, Edwardsova a Downova syndromu, se provádí stejným způsobem. Při screeningu se stanoví biochemické markery a provede se ultrazvukové vyšetření. Na základě získaných údajů se vypočítá přibližné riziko nemocného dítěte pro konkrétní ženu.

Všem nastávajícím maminkám, které jsou ohroženy, je nabídnuta invazivní prenatální diagnostika v závislosti na období: biopsie choriových klků — v 8-12 týdnu těhotenství, amniocentéza — ve 14-18 týdnu nebo kodococentéza — po 20 týdnech. V získaných vzorcích fetálního materiálu se provádí vyhledávání trizomie na 13. chromozomu pomocí kvantitativní fluorescenční polymerázové řetězové reakce nebo karyotypizace.

Všichni novorozenci se stanovenou nebo suspektní diagnózou Patau syndrom jsou podrobeni hloubkovému komplexnímu vyšetření za účelem zjištění všech vývojových vad.

Léčba Patauova syndromu

Možnosti medicíny v léčbě této chromozomální abnormality jsou bohužel velmi omezené a redukují se z velké části na odstranění obličejových rozštěpů, vrozených srdečních vad apod.

Nemocné děti potřebují dobrou péči, výživnou výživu, regenerační a symptomatickou terapii.