Léčba mikrocefalie u dětí

Mikrocefalie – nevyvinutí lebky a mozku, provázející mentální retardaci a neurologické abnormality. Mikrocefalie je charakterizována malými rozměry lebky, časným uzávěrem lebečních stehů a uzávěrem fontanelu, křečovým syndromem, opožděným motorickým vývojem, intelektuální vadou, nevyvinutostí nebo absencí řeči. Diagnostika mikrocefalie je založena na antropometrii, kraniografii, CT a MRI mozku, EEG, NSG; Prenatální detekce mikrocefalie u plodu je možná. U mikrocefalie se provádí symptomatická léčba a rehabilitační opatření zaměřená na socializaci dítěte.

ICD-10

Přehled

Mikrocefalie (mikrocefalie) je závažná malformace centrálního nervového systému, která je založena na úbytku mozkové hmoty a zmenšení obvodu lebky o více než dvě až tři sigma odchylky oproti průměrnému věku a pohlaví. Různé formy mikrocefalie se vyskytují s frekvencí 1 případ na 10000 10 dětí, ve stejném poměru mezi chlapci a dívkami. Mikrocefalie je příčinou mentální retardace v 25 % případů. Při narození obvod hlavy dítěte s mikrocefalií zpravidla nepřesahuje 27-35 cm (normálně 37-250 cm) a hmotnost mozku je 400 g (normálně asi XNUMX g).

Příčiny mikrocefalie

S přihlédnutím k době a příčinám výskytu v pediatrii a dětské neurologii se rozlišuje primární (dědičná, pravá) a sekundární (syndromická a embryopatická) mikrocefalie. Primární mikrocefalie je součástí dědičných onemocnění s autozomálně recesivními a recesivními, na pohlaví vázanými typy dědičnosti (Giacominiho syndrom, Payneův syndrom). Pravá mikrocefalie představuje 7–34 % všech forem patologie.

Sekundární mikrocefalie je pozorována u chromozomálních aberací, dědičných enzymopatií (fenylketonurie) a patologií těhotenství a porodu. Syndromová mikrocefalie se vyskytuje u více než 125 chromozomálních abnormalit, z nichž nejčastější jsou Downův syndrom (trizomie 21), Edwardsův syndrom (trizomie 18), Patauův syndrom (trizomie 13), syndrom „plač kočky“ (monosomie 5p) atd. .

Sekundární embryopatická mikrocefalie je způsobena působením teratogenních faktorů na plod a může být důsledkem nitroděložních infekcí (zarděnky, cytomegalovirová encefalitida, herpes, toxoplazmóza) a intoxikací (alkohol, drogy, zaměstnání), radiační zátěže, hypoxie, intrakraniálních porodních poranění, metabolické poruchy, hormonální onemocnění matky (diabetes mellitus, tyreotoxikóza).

Mikrocefalie u dětí je často kombinována s dalšími anomáliemi: rozštěp rtu a patra („rozštěp rtu“ a „rozštěp patra“), osteogenesis imperfecta, vrozená katarakta, retinitis pigmentosa, primární kardiomyopatie, lymfedém, vrozené vady srdce a plic, hypoplazie ledvin, která výrazně zhoršuje prognózu.

Patomorfologické vyšetření mozku s mikrocefalií odhalí úbytek jeho hmoty o více než 25 % normy, nevyvinutí mozkových hemisfér, zejména frontálních oblastí. U mikrocefalie se mohou vyskytovat jevy mikro- nebo makrogyrie (abnormálně úzké nebo široké konvoluce), lissencefalie nebo agyrie (hladkost nebo absence konvolucí), porencefalie (přítomnost patologických cystických dutin v mozkové tkáni); ageneze corpus callosum, expanze likvorových prostorů, středně těžký hydrocefalus, poruchy myelinizace.

Příznaky mikrocefalie

Objem lebky se u dítěte s mikrocefalií při narození zmenšuje a následně její vývoj znatelně zaostává za věkovou normou. Je zde převaha obličejové lebky nad mozkem. Typický vzhled pacienta s mikrocefalií je charakterizován úzkým a šikmým čelem, výraznými hřebeny obočí a velkýma ušima. Velká fontanel a lebeční švy se uzavřou v prvních měsících života. V budoucnu pacienti s mikrocefalií obvykle zaostávají v hmotnosti a výšce (až nanismus), mají nepřiměřenou postavu, úzké vysoké (gotické) patro a velké řídké zuby.

Neurologické poruchy s mikrocefalií mohou zahrnovat svalovou dystonii, spastickou parézu, ataxii, křeče a strabismus. Děti s mikrocefalií mohou často trpět epilepsií a dětskou mozkovou obrnou. Děti s mikrocefalií začínají držet hlavu vzhůru, sedět, plazit se a chodit pozdě. Dochází k výraznému opoždění vývoje řeči, nejasné artikulaci, prudkému omezení slovní zásoby a zhoršenému porozumění mluvené řeči.

Stupeň intelektového postižení u dítěte s mikrocefalií se může lišit od slabosti po idiocii. S mírnou mentální retardací mohou být pacienti s mikrocefalií učenliví, schopní sebeobsluhy a provádění jednoduchých úkonů. Ve většině případů však děti s mikrocefalií vyžadují péči, kontrolu a dohled dospělých.

Děti s mikrocefalií lze na základě jejich temperamentových vlastností klasifikovat jako torpidní nebo eretické. V prvním případě se děti vyznačují nečinností, letargií, lhostejností k okolí a pasivní napodobovací činností; ve druhém případě – hyperaktivita, nervozita, pohyblivost, nestabilní pozornost. Emocionální sféra u pacientů s mikrocefalií zůstává relativně nedotčena: děti jsou přátelské a dobrosrdečné; méně často – emočně nestabilní a náchylný k afektivním výbuchům.

Diagnostika mikrocefalie

Prenatální diagnostika mikrocefalie je založena na porovnání biometrických parametrů plodu získaných při dynamickém ultrazvukovém monitorování. Senzitivita porodnického ultrazvuku při diagnostice mikrocefalie je však pouze 67 % a samotná vada je detekována až po 27-30 týdnech těhotenství. Při podezření na mikrocefalii spojenou s chromozomální nebo genetickou patologií by proto ultrazvukový screening měl být vždy doplněn o invazivní prenatální diagnostiku (odběr choriových klků, amniocentéza nebo kordocentéza) a karyotypizaci plodu.

Po narození je diagnóza mikrocefalie potvrzena na základě vizuálního vyšetření novorozence: zmenšení obvodu hlavičky o více než 2SD-3SD od průměrné normy, nepoměr obličejové a mozkové části lebky. Děti s mikrocefalií by měly být konzultovány genetikem k identifikaci dědičných onemocnění.

Pro stanovení stupně a prognózy mikrocefalie je důležité provést kompletní instrumentální neurologické vyšetření: neurosonografii, EEG, EchoEG, CT a MRI mozku. Rentgenový snímek lebky umožňuje odlišit mikrocefalii od kraniosynostózy.

Léčba mikrocefalie

Pro mikrocefalii neexistuje žádná patogenetická léčba, takže lékařská péče spočívá hlavně v symptomatické podpoře pacientů. Pravidelně jsou indikovány medikamenty, které zlepšují metabolické procesy v mozkové tkáni (piracetam, pyritinol, vitamínové komplexy), podle indikací jsou předepsány antikonvulziva a sedativa. V rámci rehabilitačních opatření potřebují děti s mikrocefalií hodiny fyzikální terapie, masáže a pracovní terapii.

Děti s mikrocefalií potřebují klinické sledování pediatrem a dětským neurologem a měsíční antropometrii. Výchovu a vzdělávání dětí s mikrocefalií provádějí defektologové; náprava systémové nevyvinutosti řeči – logopedy. Rehabilitační opatření jsou zaměřena na maximální adaptaci a socializaci dětí s mikrocefalií.

Prognóza a prevence mikrocefalie

Prognóza délky života a socializace je proměnlivá. Některé děti jsou schopny studia ve speciální škole a zvládnutí základních dovedností sebeobsluhy. Obecně je prognóza mikrocefalie nepříznivá: délka života těchto pacientů se snižuje, většina z nich je doživotně držena ve speciálních internátních školách pro mentálně retardované.

Prevence mikrocefalie u dětí zahrnuje pečlivé plánování těhotenství, vyšetření na infekce (TORCH komplex, PCR) a prenatální péči o plod. Včasný intrauterinní záchyt mikrocefalie je základem pro rozhodování o otázce umělého ukončení těhotenství. Lékařské genetické poradenství pro rodiny s dětmi s mikrocefalií je nezbytné pro posouzení potenciálního rizika v dalších těhotenstvích.

Co je mikrocefalie u dětí?

Mikrocefalie je závažný stav, ke kterému dochází při zmenšení velikosti lebky a jejího vnitřního obsahu. Patologie má tendenci vyvolávat neurologické problémy, mentální retardaci, často způsobuje komplikace a zkracuje délku života pacienta. Mikrocefalie u dětí je detekována poměrně zřídka – u jednoho z 10 000-12 000 novorozenců.

Příčiny a formy onemocnění

Mikrocefalie je onemocnění uvedené v MKN-10 pod kódem Q02. Patologie může být primární nebo sekundární. V prvním případě je porucha zjištěna u kojenců, jejichž rodiče mají defektní gen. Tato varianta poruchy tvoří až 35 % případů záchytu syndromu (viz níže – mikrocefalie na fotografii dítěte).

Zpravidla se sleduje primární typ onemocnění i ve stadiu intrauterinní tvorby plodu.

Sekundární mikrocefalie se vyvíjí bez ohledu na genetiku otce nebo matky. Tato forma onemocnění se projevuje v přítomnosti různých faktorů:

1. Infekce (spalničky, zarděnky, toxoplazmóza) přenášené těhotnou ženou na její dítě.
2. Užívání alkoholu nebo drog během těhotenství.
3. Nedodržení zásad zdravé výživy nastávající maminkou, což vede k proteinovému hladovění embrya.
4. Užívání léků, které negativně ovlivňují plod.
5. Asfyxie rostoucího embrya způsobená nedostatkem kyslíku.

Dalšími příčinami mikrocefalie jsou vystavení záření, které vyvolává mutační procesy v těle dítěte, a zranění těhotné ženy v rané fázi těhotenství.

Příznaky porušení

Přítomnost vrozené patologie je zřejmá ihned po narození dítěte. Hlavní příznaky mikrocefalie mají formu:

• nedostatečný objem hlavy (25-27 cm místo normálních 35-37 cm);
• nízká hmotnost mozku (asi 250 g);
• nedostatek tělesné hmotnosti;
• zúžené čelo;
• tělesná disproporce;
• nanismus

Kromě uvedených příznaků má nemocné dítě často vyčnívající hřebeny obočí a nedostatečně vyvinuté patro. Mikrocefalie mozku vyvolává zrychlený růst obličejové části lebky, mnohem rychleji než vývoj mozkové části hlavy.

Uvedené příznaky mikrocefalie mohou být doplněny přítomností křečového syndromu, strabismu (šilhání), paréz a poruchy koordinace pohybů. Rostoucí dítě má potíže s rozvojem řeči a motoriky a má problémy se základní sebeobsluhou. Pacienti s touto poruchou často vyžadují neustálou péči ostatních.

V mnoha případech se mikrocefalie vyskytuje v kombinaci s dalšími nemocemi, které moderní medicína často neumí vyléčit. Mezi taková onemocnění patří autismus, epilepsie, dětská mozková obrna, slabost a idiocie.

Diagnostika mikrocefalie

Neurolog diagnostikuje a léčí mikrocefalii. K identifikaci patologie během tvorby a růstu plodu jsou těhotným pacientkám předepsány pravidelné ultrazvukové vyšetření.

Pokud má novorozené dítě charakteristické známky mikrocefalického syndromu, je studována historie jeho rodičů a samotné dítě prochází důkladnými diagnostickými postupy. Je možné změřit váhu a délku těla dítěte, změřit obvod hlavy a hrudníku.

Více informativních metod k identifikaci charakteristik mozkových poruch u dítěte jsou:

1. Odebírání krevních testů.
2. Choriová biopsie.
3. Účel neurosonografie, elektroencefalografie, echoencefalografie.
4. Ultrazvuk, MRI nebo CT vyšetření mozku
5. Genetický výzkum založený na moderním postupu PCR.

Děti trpící mikrocefalií často vyžadují konzultace s jinými lékaři. Mezi specialisty podílející se na další diagnostice poruchy patří neurochirurg, otolaryngolog, oftalmolog, traumatolog a psychoterapeut.

Je mikrocefalie léčitelná nebo ne?

Mikrocefalický syndrom je jednou z patologií, které jsou zcela neléčitelné léky. Rovněž se neprovádějí operace zaměřené na zvětšení velikosti lebky a mozku.

Mikrocefaličtí pacienti podstupují symptomatickou terapii, učí se základním dovednostem sebeobsluhy a sociální adaptaci. Stav pacienta lze zlepšit fyzioterapií a ergoterapií.

Výchovu a vzdělávání dětí s mikrocefalií by měli provádět speciálně vyškolení lidé – defektologové. Vývoj řeči u pacientů s takovou poruchou je úkolem logopedů. Díky účinným pedagogickým úpravám lze úroveň inteligence mikrocefalika úspěšně vrátit na statistický průměr.

Pacienti s mikrocefalickým syndromem jsou neustále sledováni lékařem a pravidelně podstupují antropometrii, která spočívá v měření objemu lebky.

Základní léky

Mikrocefalie se často léčí následujícími léky:

1. Nootropika, která zlepšují metabolické procesy v mozkové tkáni, pomáhají zvyšovat duševní schopnosti (Encephabol, Piracetam).
2. Dehydratační léky k odstranění mozkového edému (Manitol, Furosemid).
3. Antikonvulzivní léky, které pomáhají předcházet a zastavit výskyt záchvatů (Relanium, síran hořečnatý).
4. Antihypoxanty s neuroprotektivními a mikrocirkulačními vlastnostmi, zmírňující hladovění kyslíkem (Cavinton, Actovegin).

Pokud je pacient náchylný ke zvýšené nervové vzrušivosti, je hlavní léčba doplněna užíváním bylinných sedativ (tinktura z kozlíku lékařského, mateří kašička). Je možné zmírnit úzkost a agresivitu pomocí antipsychotik a trankvilizérů. Vitaminy skupiny B, C a PP mohou zlepšit funkci centrálního nervového systému.

Fyzioterapeutické procedury

Cílem fyzioterapie je zvýšit účinek léků, snížit závažnost symptomů a zlepšit celkový stav pacienta. Pro mikrocefalický syndrom jsou nejdůležitější následující metody:

• Masážní sezení;
• magnetoterapie;
• galvanizace;
• užívání léčivých koupelí;
• kurzy cvičební terapie.

Výsledkem pravidelně prováděné fyzikální terapie je zlepšení krevního oběhu v mozku, zvýšení svalového tonusu a snížení motorických poruch.

Úspěšná komplexní léčba umožňuje zlepšit paměť a pozornost, rozšířit slovní zásobu, normalizovat emoční pozadí a zvýšit úroveň výkonnosti.

Prognóza a prevence

Prognóza mikrocefalie je nejčastěji nepříznivá. Většina pacientů s vrozenou formou poruchy se nedožije déle než 12-15 let. Někdy životnost mikrocefalů dosahuje 30 let. Smrt pacienta je způsobena vadným fungováním mozku, poruchami fungování vnitřních orgánů a systémů.

Prevence mikrocefalie zahrnuje vzdát se špatných návyků již ve fázi početí. Ženy plánující miminko by měly být vyšetřeny na přítomnost infekcí TORCH, které představují pro plod největší nebezpečí, a podstoupit kvalitní léčbu chronických urogenitálních onemocnění.

Mikrocefalie u dětí je závažná porucha, která je zcela neléčitelná jakýmikoli moderními metodami. Je možné se vyhnout rozvoji nebezpečné patologie díky dobře plánovanému těhotenství a dodržování všech doporučení lékaře během těhotenství.

Mikrocefalie mozku u dítěte

Mikrocefalie u dětí je často vrozená vývojová patologie, která se projevuje zmenšením objemu lebky, nedostatečným rozvojem mozku s normálními velikostmi jiných částí těla. Důvodem je narušení růstu mozkové tkáně a tvorba lebečních kostí. Onemocnění vede k mentálnímu postižení různé závažnosti a výskytu neurologických syndromů. Přibližně v 10 % případů je onemocnění doprovázeno oligofrenií. Prevalence – 1 případ na 6–8 tisíc novorozenců.

Definice patologie

Mikrocefalie u dětí je onemocnění charakterizované snížením objemu mozku, které negativně ovlivňuje psychický a fyzický vývoj. U zdravých kojenců je obvod lebky 35-37 cm, hmotnost mozku je asi 400 g u nemocného dítěte jsou tyto hodnoty 25-27 cm a asi 250 g. Dítě s diagnózou mikrocefalie mozku potřebuje neustálý lékařský dohled a péči.

Pokud jsou odchylky od normy mírné, děti jsou schopny se naučit a osvojit si základní dovednosti sebeobsluhy. Takové děti zpravidla navštěvují školy se speciálním vzdělávacím programem. Pokud se patologie vyskytuje v komplexní formě, provázené závažnými neurologickými příznaky, je pacient indikován k léčbě v uzavřené internátní škole pro děti s mentálním postižením.

Typy onemocnění

Existují primární a sekundární formy onemocnění. V prvním případě mluvíme o vrozené mikrocefalii, ke které dochází v důsledku dědičných faktorů nebo v důsledku genové mutace. Vyskytuje se s frekvencí až 34 % případů. Syndromy Giacomini a Payne jsou považovány za nezávislé nemoci. Obě onemocnění jsou dědičné etiologie.

Projevují se duševními poruchami, narůstajícími křečovými stavy a progresivním výskytem ochrnutí. Paynův syndrom je navíc doprovázen poruchami ve fungování srdce. Mikrocefalie u dítěte je patologie, která je známkou dalších syndromů: Patau, Down, Edwards, kočičí pláč, Prader-Willi, Miller-Diecker, což v tomto případě určuje jeho sekundární povahu původu.

Všechny tyto syndromy jsou spojeny s defekty určitých chromozomů. Dědičné onemocnění fenylketonurie, ke kterému dochází v důsledku porušení metabolismu aminokyselin, zejména fenylalaninu, je příčinou rozvoje mikrocefalie u plodu. V důsledku nedostatečného využití fenylalaninu se hromadí toxické produkty, které brzdí růst mozkové tkáně.

Sekundární mikrocefalie se vyskytuje na pozadí onemocnění a zranění během perinatálního období nebo během porodu. Příčiny sekundární formy nesouvisejí s genetickými faktory. S ohledem na povahu postnatálního průběhu existují 4 typy patologie:

1. Typ 1. Příznaky se nezvyšují, nejsou křeče ani křeče končetin, motorická aktivita je v mezích normy. Inteligenční kvocient (IQ) je asi 60.
2. Typ 2. Konvulzivní syndrom je pozorován se zvyšující se intenzitou a silou projevu. Očekávaná délka života takových dětí je asi 10-12 let. Smrt obvykle nastává v důsledku respiračních infekcí.
3. Typ 3. Charakterizovaný progresivním konvulzivním syndromem s výraznou, převládající spasticitou, poruchou mentálních a motorických funkcí.
4. Typ 4. Autozomálně recesivní forma. Je charakterizována absencí křečí a spasticity.

Kvalita života nemocných dětí závisí na stupni psychického a fyzického postižení. Správná terapie může v některých případech zlepšit stav pacienta. Existují fáze duševních poruch:

1. Moronismus. Mírná mentální retardace. Děti se učí psát, číst a starat se o sebe. Pacienti nezvládají standardní školní učivo, proto studují ve specializovaných školách a internátech. Prognóza je poměrně příznivá. Očekávaná délka života může přesáhnout 30 let; pacienti se zřídka dožívají vysokého věku.
2. Slabomyslnost. Mentální retardace střední závažnosti. Schopnost sebeobsluhy je často zachována. Intelektuální funkce jsou málo rozvinuté. Dítě má potíže s učením. Očekávaná délka života může dosáhnout 20 let. Příčinou smrti je často zápal plic a další infekční léze dýchacího systému, vrozené vývojové vady orgánů.
3. Idiotství. Těžká forma mentální retardace. Dítě se nedá naučit a potřebuje péči dospělých. Prognóza je nepříznivá. Smrt je možná během prvních let života. Hlavní příčiny smrti: doprovodné patologie, komplikace infekční etiologie, poruchy vnitřních orgánů.

Podle charakteru průběhu a temperamentu se rozlišují pacienti s torpidní a eretickou formou. V prvním případě má dítě autistický syndrom (pasivita, izolace, lhostejnost, malá pohyblivost), ve druhém převládá motorický neklid, úzkostlivost a emoční vzrušivost.

Příznaky mikrocefalie u dětí

Mezi příznaky mikrocefalie nutně patří těžká mentální retardace, motorická dysfunkce, nejasná artikulace, porucha řeči nebo úplná ztráta řeči. Porušení a odchylky od normy jsou pozorovány ihned po narození dítěte při vizuální prohlídce.

Mikrocefalie se u dětí projevuje snížením tělesné hmotnosti a příznaky jako ataxie (porucha koordinace při kontrakci svalové skupiny), křeče, parézy končetin, svalová dystonie (patologické, mimovolní svalové kontrakce). Mikrocefalie u dítěte se vyskytuje s charakteristickými vnějšími příznaky:

• Úzké, šikmé čelo.
• Převaha obličejové části lebky nad mozkovou částí.
• Výrazné vroubky obočí.
• Neúměrně vyvinuté části těla.
• Velké zuby s velkými mezerami mezi nimi.
• Záhyby kůže v zadní části hlavy.
• Velké uši s nízkou polohou vzhledem k fyziologické normě.
• Široký, krátký nos.

Při diagnóze mikrocefalického syndromu se fontanely zavírají zrychleným tempem, lebeční švy jsou pevně uzavřeny. Velká fontanel a lebeční stehy osifikují v prvních měsících života novorozence. Často je patologie doprovázena dalšími poruchami – dětská mozková obrna, epilepsie, autismus, srdeční onemocnění, hypoplazie ledvin, lissencefalie (vyhlazení mozkových konvolucí). Neurologické příznaky u dětí s mikrocefalií:

• Svalová slabost.
• Zhoršená motorická koordinace.
• Spastická paréza.
• Konvulzivní syndrom.
• Strabismus (šilhání).

Miminka začínají držet hlavu, plazit se, sedět, chodit a vyslovovat slova mnohem později než jejich vrstevníci. Pacienti se vyznačují výraznou poruchou vnímání vnějších informací (řeč, gesta), poruchou vlastní řečové funkce, která se projevuje omezenou slovní zásobou a nejasnou artikulací.

Příčiny

Primární forma se vyskytuje na pozadí dědičné predispozice a genetických mutací. Příčiny sekundární mikrocefalie:

1. Chronická a akutní intoxikace matky, včetně alkoholu a drog.
2. Infekce (cytomegalovirová encefalitida, herpes, spalničky, chlamydie, toxoplazmóza) postihující plod během nitroděložního vývoje.
3. Užívání některých farmakologických léků (Busulfan, Colchicin, jiná cytostatika) během těhotenství.
4. Ionizující radiace.
5. Nepříznivé faktory prostředí.

Příčiny mikrocefalie u novorozenců mohou být spojeny s chronickými somatickými onemocněními matky, metabolickými poruchami a hypoxií plodu. Diety, které matka během těhotenství dodržuje, mají negativní dopad na tvorbu mozkové tkáně. Nedostatek bílkovin a dalších důležitých prvků vyvolává narušení metabolických procesů a buněčné reprodukce.

diagnostika

První diagnóza mikrocefalie je obvykle stanovena v embryonálním období (přibližně 28 týdnů) pomocí ultrazvukového screeningu. Během studie lékař porovnává velikost hlavy a dalších částí těla s normálními hodnotami. Spolehlivost výsledků je 70 %. Biochemický krevní test nepřímo ukazuje na přítomnost poruch u plodu. Pokud jsou zjištěny odchylky od normy, je předepsáno další vyšetření, které spočívá ve studiu biologických materiálů získaných invazivními metodami:

1. Biopsie choriových klků. Získání vzorku tkáně k detekci chromozomálních mutací.
2. Kordocentéza. Odběr krve z pupečníku plodu s následným vyšetřením vzorku (fetální karyotypizace).
3. Amniocentéza. Odběr plodové vody.

Mozková mikrocefalie u novorozence je detekována při vizuálním vyšetření. Stupeň poškození veškeré mozkové tkáně se určuje pomocí instrumentálních technik – MRI, elektroencefalografie, echoencefaloskopie, neurosonografie, radiografie. Konzultace s otolaryngologem, oftalmologem, kardiologem a ortopedem nám umožňují posoudit celkový zdravotní stav. Je indikováno pravidelné sledování neurologem.

Léčba onemocnění

Léčba mikrocefalie v dětství a dospělosti je symptomatická. Nemoc je považována za nevyléčitelnou; úsilí lékařů je zaměřeno na zlepšení kvality života pacientů. Drogová terapie zahrnuje užívání léků:

• Nootropní. Stimulátory metabolismu v nervových buňkách, korigují vyšší psychické funkce – duševní činnost, paměť, kognitivní schopnosti. Zvyšuje odolnost tkání nervové soustavy vůči škodlivým vlivům – hypoxie, psychické přetížení.
• Neurotrofiny. Vylučované proteiny, které podporují činnost neuronů, regulují jejich reprodukci a aktivitu.
• Vitamínové komplexy.

Současně jsou předepsány antikonvulziva a sedativa. Kurzy probíhají s audiologem, psychoterapeutem a logopedem. Při obnově a udržení motorických funkcí hrají rozhodující roli následující postupy:

1. Masáž.
2. Fyzioterapie.
3. Fyzioterapie.

Aby bylo možné účinně léčit dítě s mentálním postižením, byly vyvinuty a uvedeny do praxe speciální programy pro korekci paměti, duševní činnosti a kognitivních schopností. Metody konduktivní pedagogiky jsou založeny na stimulaci dítěte k rozvoji motorické, duševní a emoční aktivity. Miminko se učí jednoduché i složité pohyby, snaží se samostatně přemýšlet a rozhodovat se.

Prognóza a prevence

Vrozené vady se léčí obtížně. Patologické změny ve struktuře a tvaru orgánů, ke kterým došlo během embryonálního vývoje, nelze korigovat. Průběh onemocnění je nepředvídatelný, ve většině případů je prognóza nepříznivá, patologie vede k invaliditě a smrti dítěte.

Pokud jsou doprovodné poruchy slučitelné se životem, dochází s přibývajícím věkem novorozence k mírnému zvětšení velikosti lebky. Zároveň ukazatele obvodu vždy zaostávají za fyziologickou normou mezi vrstevníky. Za účelem prevence se nastávajícím matkám doporučuje vést zdravý životní styl a zdržet se alkoholu a drog.

Mikrocefalie je často vrozená patologie s polymorfní etiologií. Vždy doprovázeno mentální retardací různé závažnosti. Léčba je symptomatická. Prognóza závisí na povaze onemocnění.

Mikrocefalie u dětí a základní fakta o ní

Mezi vrozenými onemocněními dětí jsou nejzávažnější ta, která narušují normální činnost nervové soustavy a vývoj mozku. Téměř ve sto procentech případů se člověk stane neschopným a odpovědnost za těžký osud padá na jeho rodiče. Dnes budeme hovořit o mikrocefalii u dětí – patologii, která je způsobena alkoholem, drogami a odmítnutím očkování.

Mikrocefalie (kód ICD-10 Q02)

Mikrocefalie je vrozená vada, při které je lebka dítěte výrazně zmenšena, zatímco zbytek těla se vyvíjí normálně. U kojenců je to nejčastěji doprovázeno mentálním postižením kvůli tomu, že se mozek prostě nemůže normálně vyvíjet.

Co je těžká mikrocefalie?

Jedná se o závažnější, extrémní formu onemocnění, kdy je hlavička dítěte mnohem menší než normálně. To může znamenat, že se mozek v děloze přestal vyvíjet kvůli nějakému poškození.

Související problémy

Dítě s mikrocefalií bude nevyhnutelně trpět vývojovým opožděním a celou řadou souvisejících nemocí:

mentální retardace (snížená schopnost učení, kognitivní poruchy). Závažnost se může pohybovat od mírné imbecility až po idiotství;

problémy s koordinací, pohybem a rovnováhou;

potíže s jídlem, jako je polykání jídla;

problémy se zrakem (od krátkozrakosti po slepotu).

Obecně platí, že děti s mikrocefalií vyžadují pečlivější péči a sledování ze strany lékařů, aby sledovali jejich vývoj.

Očekávaná délka života s mikrocefalií

Míra přežití u mikrocefalie přímo souvisí se závažností symptomů. Pokud jsou vývojové poruchy drobné, nemá to vliv na délku života. Závažné neurologické a psychické poruchy ji přirozeně snižují. V průměru se podle statistik děti s mikrocefalií dožívají od 12 do 15 let.

Podle statistik ruského ministerstva zdravotnictví se onemocnění vyskytuje v 1 případě na 15 tisíc novorozenců. Všem jsou přiřazeny skupiny postižení I – III (v závislosti na závažnosti symptomů).

Příčiny mikrocefalie

Většina příčin mikrocefalie u dětí zůstává neznámá. U některých je to způsobeno genetickými abnormalitami:

Edwardsův syndrom (trizomie 18);

Patauův syndrom (trizomie 13);

Absence fragmentu v pátém chromozomu (syndrom cry-cat);

Prader-Williho syndrom (absence otcovské kopie chromozomové oblasti 15q11-13).

Mezi další rizikové faktory patří infekční onemocnění, kterými trpí matka během těhotenství:

Mikrocefalii může způsobit i těžká mateřská podvýživa a nedostatek některých živin. Tuto patologii ovlivňuje také alkohol (vyvolává fetální alkoholový syndrom), užívání drog nebo požívání chemikálií. Další příčinou onemocnění je zhoršené prokrvení mozku dítěte během jeho vývoje po úrazu.

Při plánování těhotenství byste se rozhodně měla poradit se svým gynekologem, jak se vyhnout vážným malformacím miminka. Lékaři zejména nedoporučují těhotným ženám cestovat na dovolenou do ciziny do tropických zemí, kde je virus Zika rozšířený.

Intrauterinní diagnostika mikrocefalie

Ultrazvukové vyšetření se během těhotenství provádí zpravidla třikrát: 10–15 týdnů, 20–25 týdnů, 30–34 týdnů.

Magnetická rezonance pomůže vytvořit spolehlivější klinický obraz, nicméně dělat to v raných fázích těhotenství je zbytečné.

Invazivní diagnostické metody

Existují také invazivní metody pro diagnostiku mikrocefalie u plodu. K tomu budete muset provést krevní test z pupeční šňůry (kordocentéza) nebo punkci amniové membrány (amniocentéza). S jejich pomocí mohou lékaři určit, zda nenarozené dítě má genetické abnormality. O invazivní intervenci se zpravidla rozhoduje, pokud byla mikrocefalie diagnostikována ultrazvukem.

Jakmile je stanovena přesná diagnóza, lékaři s největší pravděpodobností doporučí matce těhotenství ukončit.

Diagnostika mikrocefalie po porodu

Poporodní diagnostika mikrocefalie se provádí měřením obvodu hlavičky novorozence. Pediatr to pak porovná s demografickými standardy pro pohlaví a věk. Ministerstvo zdravotnictví doporučuje, aby zdravotníci používali parametry měření používané Světovou zdravotnickou organizací.

U mikrocefalie je obvod hlavy obvykle o dva standardní body menší než průměr – tzv. skóre standardní odchylky (SDS). Měření může být také indikováno v percentilech – to je procento dětí, jejichž primární parametry jsou pod daným primárním ukazatelem. U mikrocefalie je hodnota menší než 3. percentil, tedy menší než normální hlava kojenců stejného pohlaví a věku.

Mikrocefalii lze zjistit ihned po narození dítěte. Přestože obvod hlavy mohou ovlivnit i jiné faktory (zejména tvorba lebky), doporučuje se měření provést první den života dítěte, protože všechny referenční tabulky obvodu hlavy jsou založeny na měřeních během prvních 24 hodin. Pokud lékaři z nějakého důvodu neprovedli měření v této lhůtě, v každém případě je třeba je provést co nejdříve.

Pokud je u dítěte podezření na mikrocefalii, může jej pediatr odeslat na závažnější vyšetření – například vyšetření magnetickou rezonancí. Na základě struktury mozku lze určit, zda dítě utrpělo infekci během těhotenství matky. Mohou být také objeveny hlubší základní problémy.

Léčba mikrocefalie

Mikrocefalii nelze vyléčit, takže veškerá pomoc nemocným dětem spočívá v podpůrné terapii. Děti s lehkým onemocněním často nepociťují žádné vážné zdravotní problémy a dožívají se vysokého věku. Celý život však trpí mentální retardací (oligofrénií).

U závažnějších forem budou kojenci vyžadovat specifickou podpůrnou péči zaměřenou především na řešení základních zdravotních problémů. To může zahrnovat:

masáže a ortopedické procedury, gymnastika.

kombinace pedagogické přípravy a pohybové aktivity.

Existují také léčebné metody:

nootropní léky (zlepšují krevní oběh);

angioprotektory (léčba kyslíkového hladovění mozku);