Врожденная пахионихия лечение

Пахионихия: причины возникновения, симптоматика и методы лечения

Изменение формы и вида ногтевой пластины часто определяется наследственным фактором и заболеваниями, которые могут вызвать такие изменения. Однако существует особый вид поражения ногтя, сопровождающийся значительными негативными отклонениями от нормы в состоянии, внешнем виде (толщине, цвете и форме) пластины, которое требует своевременного диагностирования и применения адекватного лечения для предупреждения вероятного усугубления. Это состояние называется пахионихия.

Что такое пахионихия

Основные изменения, которые вызывает данное заболевание — это нарушения в трофике ногтя, что провоцирует изменения толщины и формы пластины. Бывают врожденные варианты поражения, а также приобретенные, которые могут развиваться вследствие заражения ногтя кандидозом, а также при недостаточности лечения воспалительных процессов, текущих в корневой части ногтя.

Как самостоятельное заболевания данное поражение встречается редко, в основном пахионихия вызывается заболеваниями ногтевой пластины эндокринологического и дерматологического характера. Процесс лечения определяется врачом-дерматологом, при его недостаточности велик риск дальнейшего усугубления патологии с появлением все новых проявлений.

Обнаруживаться симптомы проявления пахионихии могут как на всех ногтях конечности, так и на одном-двух. При этом происходит утолщение ногтевой пластины, ее огрубение. А кожные покровы около ногтя также изменяют свой внешний вид: кожа становится более сухой, начинает трескаться. Наиболее характерную картину имеет врожденная форма патологии, при приобретенной разновидности проявления могут несколько различаться.

Разновидности

В зависимости от причины, которая вызвала развитие пахионихию, могут различаться текущие симптомы болезни. Однако все они негативно влияют на общее состояние ногтя,. вызывая изменение его формы, структуры, толщины. Существует определенная классификация данного недомогания, выглядит она следующим образом:

1. Врожденная форма пахионихии обнаруживается сразу после рождения либо в первые месяцы жизни. При этом у малыша форма ногтя, его толщина могут быть не слишком отличными от общепринятых, но некоторая их несоразмерность может вызвать подозрение на данную патологию. Врожденная пахионихия имеет максимально выраженную клиническую картину, подразделяется она на следующие виды:
   1. синдром Джексона-Лоулера, характеризующийся значительными изменениями формы ногтя, его утолщением, параллельно отмечается задержка умственного развития ребенка, появление первых зубов в чрезмерно ранние сроки, очаговое облысение;
   2. синдром Ядассона-Левандовского, утолщение ногтевой пластины сопровождается появлением болевых ощущений в стопах, признаками незначительного гиперкератоза на нижних конечностях.
2. Приобретенная форма заболевания обнаруживается при наличии поражений ногтевой пластины и кожи около нее. При этом происходит заражение сначала прикорневой части ногтя, а затем при отсутствии либо недостаточности проводимого лечения симптомы распространяются на весь ноготь, вызывая его значительное утолщение, огрубение.
   • После развития сопутствующего заболевания дерматологического характера кожа около ногтя имеет характерные проявления в виде повышенной сухости кожных покровов, появления высыпаний, бляшек. Затем эти же проявления отмечаются на поверхности и в тоще ногтя: они приобретают тусклость, становятся более толстыми и грубыми;
   • при длительном воздействии на кожу и ногти химикатов (при ведении домашнего хозяйства и по виду деятельности) ногти постепенно утолщаются, становятся хрупкими и начинают крошиться. Цвет их также меняется с естественного на желтоватый и желтовато-серый;
   • возрастная пахионихия развивается очень постепенно, ноготь теряет свой первоначальный внешний вид, становится более толстым. Первый признак возрастного изменения ногтевой пластины — ее помутнение, появление нехарактерных оттенков.

Существует несколько стадий развития врожденной пахионихии, которые отличаются друг от друга степенью проявления изменений, присоединения иных поражений дермы и ногтевой пластины.

Причины появления

Возникновение первых признаков пахионихии может быть спровоцировано внешними воздействиями, которые негативно действуют на клетки ногтя, его внешний вид, а также наследственным фактором. К наиболее частым причинам развития данной патологии следует отнести:

• воздействие на ногти бытовой и промышленной химии, особенно на основании щелочи;
• заболевания кожных покровов конечностей, которые постепенно переходят в пахионихию вследствие проникновения в клетки кожи;
• передача по наследству — частый фактор развития данной патологии.

Ослабление иммунитета, отсутствие необходимой гигиены ногтей и пальцев рук и ног также могут стать провоцирующими факторами для возникновения рассматриваемого заболевания.

Cиндром Ядассона-Левандовского (фото)

Симптомы

Наиболее явными проявлениями пахиомихии считается утолщение ногтевой пластины, ее утолщение, а также появление повышенной хрупкости: ногти начинают крошиться даже при незначительных внешних механических воздействиях. Кожа рук и ног в основании ногтя также может видоизменяться: она становится более грубой, на ней могут появляться трещины вследствие ее повышенной сухости.

Диагностика

Выявление пахионихии позволяет своевременно начать необходимое лечение, которое позволит предупредить вероятное усугубление текущих проявлений и перехода заболевания в более запущенную форму. В качестве диагностики применяется внешний осмотр пораженных поверхностей ногтя, взятие на микробиологическое исследование частиц пораженной ногтевой пластины.

В качестве метода дополнительной диагностики используется исследование мочи, кала, проводится УЗИ органов брюшной полости и щитовидной железы на предмет наличия сбоев в работе эндокринной системы.

Методы лечения

Лечебное воздействие при выявлении пахинихии должно начинаться с устранения провоцирующих факторов и сопутствующих заболеваний. При начальной стадии и выясненных причинах, которые вызвали утолщение ногтевой пластины, изменение ее оттенка и формы, может быть достаточно введение в привычку регулярного осуществления гигиены рук и ног, устранение даже незначительных повреждений на коже около ногтя.

При более запущенных стадиях требуется уже использование медикаментозного метода лечения, которое основано на устранении патологической микрофлоры на ногте, восстановление его нормального вида путем приема витаминных препаратов с повышенным содержанием необходимых для нормального функционирования ногтя микроэлементов.

Терапевтическое

В качестве терапии пахионихии могут использоваться такие методы, как изменение образа жизни с исключением вредных привычек, стабилизация ночного сна и коррекция питания. Следует провести полное обследование орагнизма с целью обнаружения причины, вызвавшей развитие патологии ногтевой пластины.

Используется проведение курсом лечения прием ванн с добавлением эфирных масел алоэ, цитрусовых и алоэ вера — это позволяет усиливать обменные процессы в ногте и коже около ногтя, стимулировать процесс кровообращения в этой области, что увеличивает результативность проведения основного лечения.

Медикаментозное

Использование лекарственных препаратов с повышенным содержанием ретинола и витамина А позволит восстановить вид ногтевой пластины, напитать ее и нормализовать все процессы, которые в ней протекают.

К лекарственным средствам при лечении пахинихии следует отнести:

Цианокобаламин позволяет стабилизировать процессы регенерации внутри ногтя, быстрее получить положительную динамику проводимого лечебного воздействия.

Физиотерапевтическое

• Втирание в руки расплавленного воска, проведение курса парафинотерапии даст возможность ускорить выздоровление, устранить проявления заболевания.
• Рекомендуются контрастные ванночки для рук, обливание кистей и стоп при диагностировании пахионихии.
• Фонофорез с использованием поливитаминных комплексов также назначается при данной патологии.

Методы народной медицины

Для устранения проявлений, характерных для начальной стадии рассматриваемого заболевания, могут использоваться проверенные методы народной медицины. Их целью является усиление питания ногтевой пластины, стимулирование защитных сил кожи и ногтя.

Следующие рецепты позволят снизить степень проявления пахионихии и вернуть здоровье ногтям:

• компресс с отваром или настоем лекарственных трав и их сборов — ромашки, календулы, чабреца, коры дуба, чистотела. Такой компресс накладывается на пораженную часть ногтя на ночь, повторяя процедуру каждый вечер на протяжении 1-2 недель;
• втирание в основание ногтевой пластины сока алоэ;
• ванночки с поваренной и морской солью;
• использование эфирных масел показало себя действенным и приятным методом лечебного воздействия при выявлении признаков пахионихии. Особенно эффективно масло чайного дерева: его смешивают в равных пропорциях с маслом-основой (льняным или оливковым маслом) и втирают в поверхность пораженной ногтевой пластины. Длительность такой процедуры — 1,5-2 недели.

Перечисленные методы народной медицины отлично сочетаются с лекарственным, терапевтическим и физиотерапевтическим лечением.

Профилактика

К профилактическим мерам по предупреждению пахионихии относят своевременное устранение заболеваний кожных покровов и ногтей, которые могут стать провоцирующими факторами данного поражения. Прохождение полного обследования при подозрении на возникновение пахионихии даст возможность предупредить серьезные поражения ногтевой пластины.

Прогноз

При выявлении данного заболевания прогноз всегда положительный, хотя при недостаточности проводимого лечения имеется риск усугубления симптоматики.

Пахионихия ногтя

Медицинский эксперт статьи

В дерматологии существует малоизвестный термин «пахионихия», который означает нарушение структуры, плотности и формы ногтевой пластины. Такое состояние может сопровождать различные заболевания, либо возникать самостоятельно – например, при наследственном варианте патологии.

В дерматологии существует малоизвестный термин «пахионихия», который означает нарушение структуры, плотности и формы ногтевой пластины. Такое состояние может сопровождать различные заболевания, либо возникать самостоятельно – например, при наследственном варианте патологии.

[1], [2], [3], [4]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Пахионихия чаще обнаруживается у мужчин и мальчиков. Приблизительное соотношение болеющих мужчин и женщин 7:4.

Пахионихия, как самостоятельная патология, обнаруживается относительно редко. Чаще этот симптом сопровождает другие заболевания – дерматологической или эндокринологической этиологии.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Причины пахионихии

Основная причина появления такой патологии, как пахионихия – это расстройство трофики или структуризации ногтя. Внешне такое нарушение проявляется в виде изменения толщины, формы пластины ногтя.

Если пахионихия не является врожденной, то её причиной могут стать кандидозы, химические воздействия, воспалительные процессы в основе ногтя.

Особую роль в формировании пахионихии играют такие факторы риска:

• псориаз;
• пузырный дерматоз;
• красный плоский лишай;
• ихтиоз;
• алопеция;
• пиодермия;
• экзема.

В пожилом возрасте пахионихия может быть следствием ухудшения капиллярной циркуляции крови и лимфы, что может вызвать нарушение процесса формирования ногтя в его ложе.

У молодых людей нарушение капиллярного кровообращения может быть вызвано сахарным диабетом, метаболическими и эндокринными расстройствами.

Если говорят о врожденной форме заболевания, то обычно имеют в виду синдром Ядассона-Левандовского. Это генетическая патология с несколькими схемами наследования, которая протекает с изменением процесса формирования рогового слоя кожи и ногтей. В данной ситуации пахионихия является основным симптомом, который вызван неправильным образованием коллагена и нарушением всасывания некоторых витаминных веществ.

[13], [14], [15], [16]

Патогенез

Пахионихия считается разновидностью ониходистрофических заболеваний. Она может носить приобретенный или врожденный характер, связанный с определенными генетическими изменениями.

Наследственная форма пахионихии была обнаружена врачами-дерматологами Ядассоном и Левандовским ещё сто лет назад. Приобретенная пахионихия встречается намного чаще и может сопровождать различные дерматологические заболевания.

Иногда пахионихия обнаруживается, как возрастная особенность у пациентов старческого возраста.

Так как пахионихия в подавляющем большинстве случаев связана с другими заболеваниями или с возрастными изменениями тканей, то многие специалисты не выделяют её в отдельную патологию, рассматривая как всего лишь симптом или болезненный признак.

[17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24]

Симптомы пахионихии

Основной отличительный признак пахионихии – это огрубение и утолщение ногтя. При этом необязательно поражение всех ногтей – может поражаться и один, и два ногтя. Дополнительно возможны явления гиперкератоза кожных покровов у основания ногтевой пластины, нарушение её формы и изменение цветового оттенка.

Если пахионихия ногтя является одним из симптомов дерматологических заболеваний, то могут присутствовать и другие признаки – например, сыпь, чешуйки на коже, папулы, везикулы, бляшки. Как правило, поражение распространяется на основание ногтя, а затем переходит в полноценную пахионихию.

Если болезнь вызвана хроническим воздействием на кожу и придатки химикатов на основе щелочи, то такое состояние проявляется рыхлостью структуры ногтя, а со временем и его утолщением. Развитие ногтя может нарушаться и в результате воспалительной реакции, которая является следствием профессиональных регулярных неблагоприятных воздействий.

Возрастная пахионихия развивается по нарастающей, на протяжении многих лет. Первые признаки возрастного поражения – это помутнение и изменение цветового оттенка ногтя. Если человек курит на протяжении многих лет, то ноготь может изменить цвет в сторону желтого и даже коричневого.

Врожденная пахионихия отличается наиболее выраженной клинической картиной. Из-за генетической природы заболевания специалисты разделили его на такие виды:

• синдром Ядассона-Левандовского (присутствует явное утолщение ногтей на конечностях, боли в стопах, имеются признаки гиперкератоза на внутренней части кистей и стоп);
• синдром Джексона-Лоулера (кроме утолщения ногтей, обнаруживается ранее появление зубов, отсталость в умственном развитии, очаговое облысение).

Стадии

Врожденная пахионихия может протекать по-разному, в зависимости от стадии и наличия отдельных симптомокомплексов:

1. Пахионихия, для которой характерно симметричное расположение кератодермии и фолликулярный гиперкератоз.
2. Пахионихия с симметричной кератодермией, гиперкератозом и лейкокератозом слизистых тканей.
3. Пахионихия с кератодермией, гиперкератозом, лейкокератозом слизистых тканей и роговицы.
4. Пахионихия с кератодермией, гиперкератозом и пахидермией, на фоне врожденных дефектов мезодермы (например, остеопатии).

[25], [26], [27]

Осложнения и последствия

Пахионихия относится к болезням, которые практически не поддаются полному излечению. Для неё характерно периодически обостряющееся течение, с частыми рецидивами.

Пахионихия не представляет угрозы для жизни пациента, однако это состояние может негативно влиять на самовосприятие и социализацию человека. Поэтому иногда наблюдаются такие косвенные осложнения, как неврозы, депрессии, алкогольная зависимость.

В случаях врожденной природы пахионихии в дальнейшем возможна полная потеря пораженных ногтей.

Диагностика пахионихии

Правильно поставить диагноз пахионихии для опытного врача не сложно. Ещё во время предварительного осмотра он обратит внимание на изменение ногтевых пластин. Однако для того, чтобы назначить наиболее оптимальное лечение, часто требуется провести ряд дополнительных диагностических процедур – в первую очередь, для того, чтобы определить первоначальную причину заболевания.

Осмотр позволяет обнаружить такие патологии, как экзема, псориаз, лишай. А для диагностики других болезней, которые могут стать причиной пахионихии, практически всегда требуются другие диагностические процедуры – это касается, к примеру, сахарного диабета или других эндокринных и микроциркуляторных заболеваний.

Дополнительные анализы при пахионихии:

• общий анализ крови и мочи;
• анализ мочи на содержание гидроксипролина;
• биохимический анализ крови;
• анализ крови на сахар;
• анализ крови на содержание гормонов щитовидной железы.

Инструментальная диагностика при пахионихии:

• УЗИ брюшной полости;
• УЗИ щитовидной железы;
• компьютерная томография;
• ангиография.

[28], [29], [30]

Врожденная пахионихия

Врожденная пахионихия – гетерогенная группа генетических патологий, имеющих характер экто- и мезодермальных дисплазий с разными типами наследования. Симптомами этого заболевания является утолщение и последующая дистрофия ногтей на руках и ногах, кератодермия, особенно на стопах, подошвенная боль, бородавчатые разрастания и шелушение кожи. Диагностика врожденной пахионихии производится посредством осмотра кожных покровов, а также при помощи генетического анализа – для форм, в отношении которых выявлены ключевые гены. Специфического лечения не существует, используют симптоматическую и поддерживающую терапию витаминными препаратами, обработку ороговевших участков кожи и ногтей.

Общие сведения

Врожденная пахионихия (синдром Ядассона-Левандовского, врожденный поликератоз) – разнородная группа наследственных генодерматозов, которые характеризуются нарушениями процессов ороговения некоторых участков кожи и ногтей. Впервые заболевание было описано в 1906 году совместно двумя немецкими врачами-дерматологами – Йозефом Ядассоном и Феликсом Левандовским, которые также доказали его семейный характер. На сегодняшний день известно, что врожденная пахионихия является целой группой патологий с разным характером наследования: аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и сцепленным с полом. Из-за этого вывести какие-то усредненные статистические данные по половому распределению и встречаемости патологии достаточно проблематично. Согласно последним данным, среди заболевших врожденной пахионихией преобладают мужчины, половое соотношение составляет примерно 7:4. Заболевание очень вариабельно по своим симптомам и проявлениям, даже в пределах одной семейной формы у родственников клиническая картина может значительно различаться.

Причины врожденной пахионихии

Длительное время этиология и патогенез врожденной пахионихии были малоизвестны, и даже сегодня генетика и дерматология объясняют развитие лишь некоторых форм этого состояния. Так, в отношении патогенеза типа заболевания, которое передается по сцепленному с полом механизму, не существует даже более-менее признанных теорий. Наиболее изученные формы врожденной пахионихии связаны с нарушением в генах четырех типов кератинов. Чаще это ген KRT16, расположенный на 17-й хромосоме и кодирующий последовательность белка кератин-16, и ген KRT6А, локализованный на 12-й хромосоме и отвечающий за протеин кератин-6А. Более редкие формы врожденной пахионихии обусловлены мутациями в генах KRT17 и KRT6В (17-я и 12-я хромосомы), которые соответственно кодируют кератины типов 17 и 6В. Большое влияние на клиническое течение и механизм наследования заболевания оказывает не только то, какой ген подвергся мутации, но и характер этого дефекта.

В структуре кожи практически все типы кератинов поделены на своеобразные пары, которые соединяясь между собой, формируют димеры с альфа-спиральной структурой – это является первым этапом в образовании более сложных полимеров. Вышеуказанные протеины не являются исключением – «парой» для кератина типа 16 является тип 6А, а для кератина-17 – тип 6В. Нарушения в структуре одного из компонентов пары приводят к затруднению образования нормальной связи между ними и являются причиной симптомов врожденной пахионихии. Именно эти разновидности кератинов больше остальных представлены в ногтях, волосах, коже на подошвах, чем и объясняется такая клиническая картина заболевания. Для остальных форм врожденной пахионихии, связь которых с кератинами не доказана, предполагаются другие механизмы патогенеза – среди них нарушение усвоения некоторых витаминов, недостаточность или, наоборот, избыточная активность определенных ферментов кожи и ряд других теорий.

Классификация врожденной пахионихии

Современная классификация врожденной пахионихии включает в себя только те формы заболевания, патогенез которых известен и которые, в зависимости от характера мутации, передаются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному механизмам. Редкие разновидности патологии, сцепленные с полом, на сегодняшний день не классифицированы, равно как и те, в отношении которых пока не найдены отвечающие за них гены. Первоначально известные виды врожденной пахионихии делят на два типа – тип Ядассона-Левандовского (обусловлены нарушениями соединений в паре кератинов 16-6А) и тип Джексона-Лоулера, причина которого лежит в дефектах структуры кератинов 17-6В. Затем они подразделяются на четыре подтипа, имеющих помимо различной этиологии еще и свои особенности клинического течения:

Подтип 1 – обусловлен мутацией гена KRT16, следовательно, относится к типу Ядассона-Левандовского. Является наиболее классической и характерной разновидностью врожденной пахионихии, некоторыми исследователями рассматривается как своеобразный эталон данного заболевания.

Подтип 2 – вызван мутациями гена KRT17, принадлежит к типу Джексона-Лоулера. Встречается реже первого подтипа и отличается от него аномалиями формирования зубов – практически в половине случаев такой врожденной пахионихии у больных наблюдается их внутриутробное или неонатальное развитие.

Подтип 3 – еще более редкая форма этой патологии, обусловленная дефектами структуры гена KRT6А, относится к типу Ядассона-Левандовского. Для этой разновидности врожденной пахионихии наиболее характерно аутосомно-доминантное наследование, кроме того, она сопровождается поражением глаз – катарактой, дискератозом роговицы – и нарушениями слизистой оболочки рта и губ (угловым хейлитом).

Подтип 4 – наиболее редкая классифицированная форма данного заболевания, вызывается мутациями гена KRT6В, принадлежит к типу Джексона-Лоулера. Помимо характерных для врожденной пахионихии проявлений, также характеризуется развитием умственной отсталости, алопеции, охриплости голоса.

Симптомы врожденной пахионихии

Все типы врожденной пахионихии характеризуются определенным набором стандартных симптомов, основным из которых является изменение ногтевых пластинок, которое определяется уже в первые недели и месяцы жизни ребенка. Ногти на руках и ногах утолщаются, иногда достигая 1 сантиметра, их плотность повышается, они теряют естественный блеск и приобретают тускло-желтый оттенок. Также для врожденной пахионихии характерно наличие темных продольных полос на ногтях и их деформация (иногда по типу «часовых стекол»), кожа под ними подвергается сильному гиперкератозу. В редких случаях такие проявления служат практически единственным симптомом данного заболевания.

В остальных случаях через несколько месяцев или лет после появления первых признаков врожденной пахионихии возникают зоны гиперкератоза на стопах, которые локализуются на участках, подвергаемых давлению. Эти очаги имеют вид больших мозолей, часто довольно болезненны, на их поверхности могут появляться пузыри и трещины, которые иногда инфицируются, осложняя течение заболевания. В дальнейшем аналогичные участки гиперкератоза появляются на стопах, разгибательных поверхностях суставов, на коже возникает фолликулярный кератоз в виде небольших, напоминающих акне, папул. На ягодицах и коленях возможно образование бородавчатых разрастаний, кое-где может возникать шелушение кожи, напоминающее ихтиоз. Характерным признаком врожденной пахионихии является также развитие стопного или ладонного гипергидроза.

Вышеописанные симптомы являются своего рода «эталоном» заболевания, поскольку встречаются практически при любой его форме. Вместе с тем, каждый подтип врожденной пахионихии характеризуется дополнительными клиническими проявлениями, которые иногда позволяют специалистам определить его без помощи врача-генетика и молекулярной диагностики. Так, для подтипа 1 характерным симптомом является развитие лейкоплакий на слизистой оболочке ротовой полости. Согласно некоторым данным, в долгосрочной перспективе эти очаги могут стать причиной развития злокачественных новообразований (рака языка, нижней губы). Врожденная пахионихия подтипа 2 характеризуется аномальным развитием зубов, которые иногда вырастают внутриутробно или же в первые недели жизни младенца. При этом их структура нарушена, они имеют мелкие размеры и довольно часто выпадают в течение нескольких лет.

Подтип 3 врожденной пахионихии можно определить по сочетанию поражения слизистой оболочки ротовой полости и органов зрения. Они сводятся к развитию углового хейлита и лейкоплакии, схожих с таковыми при заболевании подтипа 1. Глазные проявления представлены частым развитием катаракты и дискератоза роговицы, что приводит к нарушению зрения в раннем возрасте. Врожденная пахионихия подтипа 4 считается самой редкой, но в то же время, и наиболее тяжелой формой этого заболевания, так как нередко сочетает в себе симптомы предыдущих трех типов и дополнительно приводит к умственной отсталости, охриплости голоса, нарушению структуры и роста волос вплоть до очаговой или тотальной алопеции.

Врожденная пахионихия характеризуется высокой изменчивостью симптомов, даже в пределах одной и той же семейной линии (обусловленной одинаковой мутацией) клиническая картина заболевания может значительно различаться. Механизмы этого неизвестны, предполагается влияние таких факторов, как реактивность организма, активность иммунитета и ряд других. Кроме того, в некоторых случаях врожденная пахионихия может сочетаться с признаками мезодермальных дисплазий – готическим нёбом, расщеплением позвоночника, изменением формы черепа, пороками развития костей. Неясно, является ли это заболевание причиной таких нарушений или обусловлено простым сочетанием разнообразных аномалий эмбриогенеза.

Диагностика врожденной пахионихии

Определение врожденной пахионихии производится на основании данных настоящего статуса пациента и генетических исследований, иногда дополнительно исследуется биохимический анализ мочи. В последнем определяется высокое содержание гидроксипролина, причины этого неизвестны – возможно, из-за нарушения формирования макромолекул кожных покровов. При осмотре выявляется значительное утолщение ногтей, возможны паронихии, развитие гиперкератоза стоп и других участков кожи, повышенная потливость ладоней. Больные врожденной пахионихией жалуются на резкую подошвенную болезненность при ходьбе, боли в пальцах при развитии паронихий. В зависимости от подтипа заболевания могут определяться и другие симптомы – пренатальные зубы, лейкоплакия полости рта, глазные нарушения, умственная отсталость и мезодермальные дисплазии.

Изучение наследственного анамнеза пациента при врожденной пахионихии в ряде случаев подтверждает семейный характер заболевания, причем механизм его наследования может быть различен. Современная генетическая диагностика чаще всего использует метод прямого секвенирования последовательностей генов KRT6А и KRT6В с целью поиска мутаций, лишь единичные лаборатории производят аналогичную процедуру в отношении генов KRT16 и KRT17. Для остальных форм врожденной пахионихии, которые обусловлены поражением иных генов, методы генетической диагностики на сегодняшний день не разработаны.

В некоторых случаях производят биопсию кожи в областях поражений с целью ее гистологического изучения. При исследовании тканей под микроскопом определяется выраженный гиперкератоз, утолщение эпидермиса, имеются признаки акантоза, иногда могут быть воспалительные проявления и лимфоцитарная инфильтрация. Последняя усиливается при инфицировании трещин, пузырей или других кожных образований, возникающих по причине врожденной пахионихии. Дифференциальную диагностику этого заболевания следует проводить с врожденным ихтиозом, некоторыми другими формами кератоза (в том числе и приобретенными), идиопатическим онихогрифозом.

Лечение врожденной пахионихии

Специфического лечения врожденной пахионихии не разработано, применяется симптоматическая и поддерживающая терапия. Для уменьшения толщины и степени деформации ногтей применяют разнообразные косметические пилочки и рашпили, хорошим эффектом обладают специализированные электрические инструменты такого рода. Облегчать удаление избыточной толщины ногтей и участков подошвенного гиперкератоза могут местные средства на основе увлажнителей (глицерин, мочевина) и органических кислот. Снизить болезненность при ходьбе или других действиях может использование ненаркотических анальгетиков из группы НПВС (ибупрофен, нимесулид).

Из других препаратов, применяемых для лечения врожденной пахионихии, чаще всего используют различные формы ретиноидов. Систематическое использование внутрь значительных доз подобных средств может значительно уменьшить выраженность гиперкератоза, однако чревато побочными эффектами, поэтому сфера их применения ограничена. Местно при врожденной пахионихии используют содовые 10% ванны, салициловые и кортикостероидные мази, местные формы ретиноидов. Участки гиперкератоза также могут удаляться методами электрокоагуляции или криодеструкции. В некоторых случаях приходится прибегать к хирургическому лечению – удалению деформированных ногтей и кожных кист.

Прогноз и профилактика врожденной пахионихии

Прогноз врожденной пахионихии относительно жизни больного чаще всего благоприятный, если она не сопровождается тяжелыми мезодермальными дисплазиями. Однако добиться выздоровления или стойкой ремиссии заболевания практически никогда не удается. Для уменьшения выраженности симптомов можно использовать паллиативное лечение. Подошвенные гиперкератозы и болезненность может уменьшить использование специальной ортопедической обуви, равномерно распределяющей нагрузку по всей поверхности стопы. При развитии лейкоплакий на слизистых оболочках полости рта важно регулярно производить обследование у дерматолога или онколога – существует определенный риск развития злокачественного новообразования. В остальном же врожденная пахионихия хоть и ухудшает качество жизни больного, но не является жизнеугрожающим состоянием.

Врожденная пахионихия лечение

Врожденная пахионихия (ВП)— наследственное заболевание с сильно выраженным подногтевым гиперкератозом. Существуют четыре типа ВП, два из которых определяются как дефекты гена кератина (пары 6а/16 — тип Jadassohn— Lewandowski, или тип I, и 6b/17 — тип Jackson—Lawler, или тип II). К настоящему времени найдено множество missense-мутации, однако их клинические проявления почти всегда одинаковы.

Этот кератин обычно экспрессируются в ногтевом ложе и намного реже — в матриксе. Поэтому под почти нормальной ногтевой пластинкой образуется выраженный гиперкератоз. Ногтевая пластинка покрывает гиперкератоз по типу подковы. ВП обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, хотя описан случай аутосомно-рецессивного наследования.

Тип I встречается чаще — примерно в 55% случаев врожденной пахионихии (ВП). Все ногти приобретают цвет от желтоватокоричневого до грязного зеленовато-серого вскоре после рождения. Развивается выраженный подногтевой гиперкератоз, который приподнимает ногтевую пластинку под ногтевым ложем. К другим симптомам относят образование пузырей и неоднородный гиперкератоз подошв и ладоней, фолликулярный гиперкератоз и лейкокератоз ротовой полости. Однако часто поражаются только ногти. Известен также тип I врожденной пахионихии (ВП) с поздним началом.

При типе II (примерно 25% случаев врожденной пахионихии (ВП)), помимо вышеперечисленных симптомов, появляются множественные стеатоцистомы, часто проявляющиеся в детстве, а также пузыри на ладонях и подошвах, ладонно-подошвенный гиперкератоз и преждевременное прорезывание зубов. Также наблюдаются прорывающиеся кисты пушковых волос и эпидермоидные кисты.

При типе III (примерно 12%) наблюдают симптомы типов I и II, а также имеются хейлит, дискератоз роговицы и катаракта.

Тип IV (около 7%) характеризуется поражениями гортани, хрипотой, аномалией волос и умственной отсталостью.

Кроме того, часто отмечают смешанные случаи. Описана также врожденная пахионихия (ВП) без классической мутации гена кератина.

Описана специфическая форма врожденной пахионихии (ВП), при которой выраженность нарушений ногтей убывает с возрастом. Кроме того, при этой форме выявляют умеренный ладонно-подошвенный гиперкератоз. У всех членов семьи наблюдалась характерная картина гиперпигментации кожи, напоминающая пятнистый амилоидоз вокруг шеи и талии, но с пятнистым рисунком подмышек, подколенных ямочек, бедер, ягодиц и нижней части живота. С возрастом пигментация становилась бледнее.

Гистологический и ультраструктурный анализ гиперпигментации кожи выявил недержание пигмента и смещение амилоида в сосочковый слой дермы. Эти признаки указывают на особый вариант врожденной пахионихии (ВП).

Недавно у детей, живущих в Голландии, был описан синдром, который характеризуется дистрофией ногтей, похожей на врожденную пахионихию (ВП), густыми, курчавыми волосами, преждевременной потерей волос, гиперкератозом конечностей и аномалиями лица.

При изучении гена, который кодирует коннексин 30 (GJB6), было показано, что изменения ногтей, напоминающие таковые при врожденной пахионихии (ВП), могут наблюдаться и при эктодермальной дисплазии типа Клоустона.

Подногтевой гиперкератоз может быть сильно выражен при фолликулярном дискератозе Дарье. При этом заболевании подногтевой гиперкератоз обычно клинообразный и встречается в сочетании с продольными белыми и красноватыми линиями, которые обычно оканчиваются V-образными выемками свободного края ногтя. Нужно отметить, что поражение ногтя может наблюдаться в отсутствие других симптомов болезни Дарье.

Описан случай гипогидротической эктодермальной дисплазии с поражением зубов и ногтей, онихолизисом и подногтевым гиперкератозом, гипопластическими изменениями эмали зубов и гипогидрозом. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

— Вернуться в оглавление раздела «Дерматология»