3 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Содержание

Центральный врожденный гиповентиляционный синдром лечение

Синдром Ундины

Синдром Ундины – крайне редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением автономного дыхания в результате аномальной реакции организма на гиперкапнию во время сна. Основным симптомом этого состояния является апноэ во время фазы глубокого сна, способное привести к летальному исходу, при этом какие-либо патологические изменения со стороны дыхательной, нервной и сердечно-сосудистой систем морфологически отсутствуют. Диагностика синдрома Ундины основывается на результатах электроэнцефалограммы, мониторинга дыхания и сатурации крови больного во время сна, молекулярно-генетических анализов и изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения заболевания не существует, используют искусственную вентиляцию легких во время сна и имплантацию стимулятора диафрагмального нерва.

Общие сведения

Синдром Ундины (синдром врожденной центральной гиповентиляции) – очень редкое и относительно тяжелое наследственное заболевание, при котором происходит сначала урежение (брадипноэ), а затем и остановка дыхания во время фазы глубокого сна. Название этой патологии связано с преданием из немецкого фольклора, в котором русалка (ундина) прокляла предавшего ее возлюбленного и обрекла на его на то, что «дыхание покинет тебя, как только ты уснешь». Это весьма похоже на основное проявление синдрома Ундины, которое сводится к остановке дыхания именно во сне. Встречаемость этого состояния на сегодняшний день не определена, всего выявлено порядка трех сотен случаев по всему миру. Механизм наследования синдрома Ундины – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, поэтому среди больных преобладают гетерозиготы, но их родители могут быть фенотипически здоровы. Установлено, что в ряде случаев причиной заболевания являются спонтанные мутации.

Причины синдрома Ундины

В настоящее время, несмотря на редкость этого заболевания, врачам-генетикам удалось выяснить молекулярно-генетические основы синдрома Ундины. В подавляющем большинстве случаев причиной этой патологии выступают мутации гена PHOX2B, расположенного на 4 хромосоме. Продуктом его экспрессии является крайне важный транскрипционный фактор, регулирующий эмбриогенез тканей продолговатого мозга и других элементов центральной нервной системы. Суть генетического дефекта при синдроме Ундины заключается в развитии полиаланинового участка в одном из доменов транскрипционного фактора, в результате чего нарушается его способность присоединяться к ДНК и выполнять свою функцию. Обнаружена четкая взаимосвязь между тяжестью проявлений заболевания и величиной участка аномальных полиаланиновых повторов в 3 экзоне гена PHOX2B.

Вышеуказанные генетические аномалии приводят к порокам развития вегетативной нервной системы на молекулярном уровне, в результате чего и возникает синдром Ундины. Доказательством подобных аномалий развития служит частое выявление у больных синдромом врожденной центральной гиповентиляции таких симптомов, как сердечные аритмии, нестабильность артериального давления, замедленная реакция зрачков на свет, нарушения потоотделения. Перечисленные процессы также контролируются вегетативной нервной системой, поэтому их наличие при синдроме Ундины говорит о характере поражения. В редких случаях при этом заболевании отсутствуют изменения в гене PHOX2B, но могут иметься мутации генов RET, EDN3, GDNF и некоторых других.

Синдром Ундины часто сопровождается нейрокристопатиями – патологическими состояниями, обусловленными эмбриональными пороками развития структур нервного гребня. Одним из состояний подобного рода является болезнь Гиршпрунга, проявляющаяся отсутствием клеточных элементов парасимпатической нервной системы в кишечнике. Подобное нарушение имеет место примерно у 15-20% больных синдромом Ундины. Некоторые исследователи выделяют сочетание симптомов болезни Гиршпрунга и врожденной центральной гиповентиляции в отдельную нозологическую единицу – синдром Хаддада, по имени врача, который в 1978 году впервые описал случаи такого сочетанного поражения.

Симптомы синдрома Ундины

Проявления синдрома Ундины зачастую выявляются сразу после рождения больного. В период новорожденности могут обнаруживаться различные нарушения вентиляции в состоянии бодрствования, что требует тщательного наблюдения за ребенком и обуславливает высокий уровень неонатальной смерти при этом заболевании. Впоследствии синдром Ундины характеризуется нормальным дыханием и адекватной вентиляцией в период дневной активности и резким падением глубины дыхательных движений во сне, что приводит к недостаточной оксигенации крови. Затем может возникать брадипноэ и остановка дыхания во сне, что без квалифицированной медицинской помощи может стать причиной смерти больного.

Синдром Ундины также часто сочетается с другими нарушениями вегетативной нервной системы – аритмиями, перепадами артериального давления, возможно снижение перистальтики (в том числе и обусловленное проявлениями болезни Гиршпрунга). В отдельных случаях может выявляться прогрессирование симптомов патологии – от сниженной вентиляции до апноэ во время сна ребенка. В тех случаях, когда синдром Ундины удалось вовремя идентифицировать и принять необходимые лечебные меры, могут присоединиться симптомы сопутствующих заболеваний, обусловленных особенностями лечения таких больных. Это могут быть частые случаи внутрибольничных инфекций из-за практически постоянного пребывания пациентов в стационаре, а также бронхиты и пневмонии, обусловленные применением аппарата для искусственной вентиляции легких.

Диагностика и лечение синдрома Ундины

Диагностика синдрома Ундины производится на основании данных общего осмотра больного ребенка, электроэнцефалограммы, мониторинга дыхательной функции во время сна и бодрствования. Немаловажную роль в определении заболевания может сыграть подробное изучение наследственного анамнеза. Как правило, при рождении дети с синдромом Ундины фенотипически здоровы, изредка наблюдается недоношенность и различные осложнения беременности. При тяжелых формах патологии уже практически в первые дни или даже часы после рождения может возникать выраженный цианоз кожи и нерегулярное дыхание, обуславливающее необходимость особенно тщательного ухода за ребенком. Синдром Ундины также может сопровождаться аритмиями и другими нарушениями, что требует обширного и комплексного медицинского обследования.

На электроэнцефалограмме в случае наличия синдрома Ундины будет определяться пониженная активность структур моста, особенно во время сна. Изучение наследственного анамнеза может выявить сходные нарушения дыхания у родственников больного – особое внимание при этом следует уделить случаям внезапной детской смерти. Отдельные лаборатории производят определение синдрома Ундины при помощи методов современной генетики – посредством выявления полиаланиновых участков в гене PHOX2B. При этом можно установить не только наличие мутации, но и протяженность патологического участка, что позволяет спрогнозировать возможное течение патологии, так как тяжесть заболевания напрямую связана с количеством GCN-повторов в 3-м экзоне гена.

Специфического лечения синдрома Ундины на сегодняшний день не существует, проблема сохранения жизни таким больным представляет собой достаточно трудный вопрос. Чаще всего еще в детском возрасте им накладывают трахеостому для подключения аппарата искусственной вентиляции легких во время сна. Так как в ряде случаев это требует длительного пребывания больного синдромом Ундины в стационаре, значительно повышается риск внутрибольничных инфекций и других осложнений. Поэтому по возможности специальное оборудование устанавливают в доме больного ребенка, а родителей обучают обращению с ним.

Для улучшения качества жизни могут производить имплантацию стимуляторов диафрагмального нерва, которые оценивают частоту дыхательных движений и при необходимости, раздражая нерв, предупреждают развитие бради- и апноэ (аналогичны кардиостимуляторам). На конечных этапах разработки находятся аналогичные приборы, которые оценивают уровень углекислого газа в крови и ее общую сатурацию и при необходимости воздействуют на центральные звенья регуляции дыхания в головном мозге.

Читать еще:  Консервативное и оперативное лечение переломов

Прогноз и профилактика синдрома Ундины

Считается, что прогноз синдрома Ундины или врожденной центральной гипервентиляции скорее неблагоприятный – для этого заболевания характерна относительно высокая неонатальная смертность, в дальнейшем жизнь больного зависит от аппарата искусственной вентиляции легких. Однако в настоящее время многие пациенты с этим заболеванием уже дожили до взрослого возраста, что указывает на отсутствие его прямого влияния на продолжительность жизни или развитие сопутствующих нарушений. Поэтому разработка более совершенных стимуляторов дыхательных движений в будущем позволит обеспечить лицам, страдающим от синдрома Ундины, оптимальный уровень качества жизни. Профилактика заболевания на сегодняшний день не разработана по причине генетической природы и редкости данного состояния.

Синдром проклятия Ундины: причины, симптомы, диагностика и особенности лечения

Некоторые заболевания проявляются в различных легендах и мифах о существах, полюбивших и совершивших чудо ради человека. Иногда эти истории заканчиваются печально как для человека, так и для существ. Таким заболеванием является синдром проклятия Ундины. Что это за болезнь и как она проявляется, можно понять из старой легенды. Ундина – русалка, которая полюбила мужчину и совершила самопожертвование, став его спутницей по жизни.

Во время обручения принц, который был очарован ее красотой, поклялся любить ее и до последнего своего вздоха жить с ней. Русалка потеряла свое бессмертие после рождения ребенка и стала жить как обычный человек. Однажды она увидела принца с молодой девушкой и поняла, что он ей изменяет. Она прокляла его со словами: «Ты сможешь дышать только днем, ночью ты умрешь».

Дыхательный центр

В головном мозге человека расположены центры, регулирующие деятельность систем и органов, их вспомогательные элементы.

Так, деятельность дыхательной системы регулирует продолговатый мозг, который расположен между мостом и большим отверстием затылочной кости. Он является продолжением спинного мозга и внешне очень на него похож.

Апноэ – его виды и особенности

Задержка дыхания, которым является апноэ, делится на несколько видов. Различают три вида апноэ:

  • Обструктивное — возникает при встречаемом препятствии воздуха при прохождении по воздухопроводящим путям. Это распространенное отклонение от нормы встречается у 90 % людей и часто бывает причиной храпа по ночам.
  • Центральное – имеет сложный механизм возникновения, и его еще называют проклятием Ундины. Это состояние, которое в медицинской практике называют классическим синдромом врожденной гиповентиляции.
  • Смешанное – это сочетание двух этих видов, но центральное возникает при травмах и заболеваниях ЦНС.

Задержка дыхания на 10-15 секунд при апноэ в течение часа не считается отклонением. При обструктивном апноэ во время задержки дыхания мозг посылает сигналы, и человек просыпается. Грудная клетка уменьшается, работа диафрагмы усиливается, и удается сделать вдох. Дыхание на какое-то время восстанавливается.

Патогенез синдрома гиповентиляции

Проклятие Ундины – синдром, при котором нет анатомических отклонений в строении органов дыхательной системы и ее центра в головном мозге. Основным фактором альвеолярной гиповентиляции считается нарушение в работе дыхательной цепи во время сна. Необходимо отметить, что организм таких больных не чувствителен к гипокапнии и гипоксемии.

На центральном и периферическом уровне хеморецепторы, запускающие рефлекс дыхания, становятся не чувствительными к углекислоте. Дыхательные ядра в продолговатом мозге не отвечают на раздражение и не воспринимают сигналы организма, что может проявляться при заболеваниях, травмах и после хирургических вмешательств. На периферическом уровне к основным структурам относятся дыхательные мышцы и ткани легких.

Проклятие Ундины – синдром, относящийся к аутосомно-доминантному редкому заболеванию, которое проявляется нарушением автономного контроля над дыханием.

История открытия

Что такое синдром проклятия Ундины? Ученые долгое время не могли объяснить его причины. В 1962 году Дж. Севрингаус и Р. Митчелл описали эту болезнь и выявили первичную дыхательную недостаточность, связанную с нарушением проводящих путей ЦНС, которое встречается очень редко. В 2003 году французские генетики обнаружили ген, отвечающий за остановку дыхания. Таким геном является РНОХ2В. В 1978 году сочетание синдрома Ундины и болезни Гиршпрунга (врожденный аганглиоз) назвали синдромом Хаддада.

Ген остановки дыхания

Этот ген локализуется на хромосоме 4 в локусе р12. Его основная роль – это участие в развитии автономной нервной системы. Проклятие Ундины – синдром, появляющийся при мутации процесса кодирования и увеличении его повторов в нуклеотидном ряду (экспансия полиаланинового тракта).

В норме число его повторов не превышает 20, но чем больше их, тем тяжелее протекает заболевание. Родители являются бессимптомными носителями премутации этого гена. Вариативность этих премутаций составляет 5-10 %. Проклятие Ундины – синдром врожденной гиповентиляции, которым страдает 1 из 200000 новорожденных детей. Мутации этого гена встречается у 90 % пациентов.

Симптомы

Ярко выраженными симптомами являются усталость и плохая память. В период новорожденности это брадикардия, которая сочетается с задержкой стула. Ребенок находится на постоянной поддержке с помощью системы искусственной вентиляции легких, что обеспечивает ему снабжение организма кислородом. Изучение синдрома Ундины, причин, симптомов и их лечения занимает важную часть в коррекции восстановления дыхания в ночное время.

Длительный сон не приносит облегчения, и хроническая сонливость становится причиной невнимательности и усталости. Недосыпание провоцирует головные боли, которые являются результатом нарушения обмена веществ (тиамина и магния) и гипоксии. У маленьких детей наблюдается цианоз кожных покровов.

Диагностика

Основным методом диагностики новорожденных и младенцев является мониторирование при полисомнографическом исследовании с контролем количества эпизодов апноэ и его продолжительности. В таком возрасте у детей наблюдаются еще и полиорганные нарушения функционирования организма.

Полисомнография проводится вместе с регистрацией работы сердца, мозговой активности, активности сердечной мышцы и видеозаписи сна пациента. Одновременно с регистрацией дыхательного ритма контролируется частота сердечных сокращений – это позволяет вести кардиореспираторный мониторинг.

Диагностику синдрома Ундины следует проводить в период внутриутробного развития плода, что позволит уже на таком уровне контролировать и корректировать развитие дыхательной недостаточности. Проводятся лабораторные исследования крови на гормоны, биохимические показатели, электролиты и друге параметры. Они позволяют определить общее состояние и возможные изменения в организме.

Лечение

В медицинском классификаторе болезней врожденный синдром гиповентиляции имеет код G – 47.35. Это заболевание генетическое, и его лечение не может быть медикаментозным. Основными методами, применяемыми для стимуляции диафрагмального нерва и диафрагмы, являются:

  • ИВЛ как приточно-вытяжная система для обеспечения дыхания. Она достаточно грубая в физиологическом отношении для системы дыхания.
  • Водитель ритма дыхания «Марк 4». Это американский аппарат, который оказывает щадящее действие на организм и не очень габаритный по размерам, не шумный.

Истории реальных людей, страдающих этим заболеванием, подтверждают, что его лечение является дорогостоящим, а наиболее эффективно его проводят за границей.

Водитель ритма дыхания «Марк 4»

Проклятие Ундины – синдром апноэ, требующий внешнего регулирующего воздействия и внутренних принимающих устройств. Этими устройствами являются специальные электроды, которые принимают сигналы от внешнего устройства и преобразуют их в стимулирующие импульсы.

Хирургическим методом вводятся электроды (принимающие устройства), посылающие стимулирующие импульсы к диафрагмальному нерву, который вызывает сокращение диафрагмы. Внешнее устройство – это передающий аппарат с антеннами, который посылает радиочастотные волны к электродам через кожу. Эти волны преобразуются в импульсы, и при сокращении диафрагмы происходит вдыхание воздуха. Импульс прекращается и вызывает выдыхание.

Читать еще:  Фелиноз у детей лечение

Преимуществом этот аппарата является нормализация давления при его работе, а также физиологически естественное дыхание пациента. При использовании такого приспособления снижается риск присоединения заболеваний легочной системы и воздухопроводящих путей.

Трахеостомическая трубка

Это приспособление для облегчения поступления воздуха во воздухопроводящие пути и его эвакуация оттуда. При синдроме врожденной гиповентиляции этот способ также требует подключения кислородной маски на время ночного сна.

Искусственная вентиляция легких

В период ночного сна необходимо использование кислородной маски и аппарата искусственного дыхания. Применение этого способа при лечении в истории болезни проклятия Ундины наиболее часто применяемый. Его использование объясняется доступностью и большим сроком службы.

Не все знают, что синдром ночного апноэ называется синдром проклятия Ундины. Почему умирают во время сна дети и взрослые, объяснить сложно. Во всем мире это заболевание считается неизлечимым. В России имеются несколько случаев, когда родители добивались своей цели и с помощью средств массовой информации собирали деньги для лечения своих детей. Но для выживания пациента тот же аппарат водителя ритма дыхания требует смены антенн. Эти антенны стоят очень дорого, как и само устройство, и их необходимо менять несколько раз в году.

Изменение экологической обстановки в стране и сбалансированное питание позволит избежать мутации генов человека. История насчитывает множество подтверждений сильного влияния питания и окружающей среды на развитие и здоровье человека, а также состояние его генетического материала.

XI Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум — 2019

Врожденный центральный гиповентиляционный синдром

Врожденые болезни — это группа заболеваний и патологических состояний, возникновение которых связано с нарушением процессов развития организма на различных этапах его формирования в антенатальном периоде.

В настоящий момент проблема наследственных и врожденных заболеваний занимает ведущую роль в мире. К ним относится синдром Ундины или врожденный центральный гиповентиляционный синдром или «синдром проклятия русалки».

Врождённый центральный гиповентиляционный синдром ( congenital central hypoventilation syndrome CCHS ), OMIM 209880 (извесный также как «синдром проклятия русалки», синдром Ундины) – редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением автономного контроля дыхания в отсутствии нервномышечных, лёгочных, кардиологических заболеваний или поражения ствола мозга. Нарушение автономного контроля дыхания приводит к неадекватному вентиляционному ответу на гиперкапнию и гиперксимию. В мире описано около 300 случаев данного заболевания. Дыхание – нормальное во время бодрствования, но во время сна у больных наблюдается гиповентиляция (неглубокое дыхание с нормальной частотой). У наиболее тяжёлых пациентов гиповентиляция наблюдается как во время сна, так и во время бодрствования. У таких пациентов заболевание проявляется уже в первые часы жизни и характеризуется цианозом и увеличением уровня углекислого газа, но бывают пациенты и с более поздней манифестацией гиповентиляционного синдрома.

К этой группе заболеваний относятся также поздний синдром центральной гиповентиляции( Late — onset central hypoventilation syndrom — LO — CHS ) и синдром ROHHAD . LO — CHS манифестирует в более позднем возрасте приступами цианоза, апноэ во время сна, когнитивными нарушениями, развитием легочного сердца. Синдром ROHHAD , внезапное ожирение с гипоталамической дисфункцией проявляется быстрым увеличением веса с эндокринными расстройствами и центральной гиповентиляцией.

Поскольку CCHS -синдром обычно проявляется в периоде новорождённости и мимикрирует множество заболеваний, дифференциальный диагноз требует исключения разнообразных состояний, сопровождающихся альвеолярной гиповентиляцией.
Наиболее частой молекулярно-генетической причиной гиповентиляционного синдрома является экспансия полиаланинового тракта в гене РНОХ2В хромосомы 4р12, число повторов прямо пропорционально тяжести заболевания. Реже причиной заболевания являются точковые мутации в этом гене. Ввиду того что CCHS является аутосомно-доминантным заболеванием с неполной пенетрантностью, родители больных детей могут быть бессимптомными носителями гена заболевания. Количественный генотипический анализ выявил значимую ассоциацию между длиной мутировавших нуклеотидных повторов полиаланина в гене PHOX 2 B и числом симптомов ANSD ( p = 0,021), но не для числа ANSD -пораженных систем ( p = 0,129). Значимая ассоциация наблюдалась между распределением длины мутационных повторов и ежедневной продолжительностью требуемой вентиляторной поддержки ( p = 0,03). Очень редко молекулярно-генетической причиной заболевания могут быть мутации в других генах: RET , GDNF , EDN 3, BDNF и ASCL 1.
CCHS -синдром представляет собой экстремальную манифестацию дисфункции/дисрегуляции автономной нервной системы ( ANS ), являясь уникальным нарушением респираторного контроля.
Классический CCHS -синдром характеризуется адекватной вентиляцией в состоянии бодрствования, но гиповентиляцией с нормальной частотой дыхания и поверхностным дыханием во время сна; большинство поражённых детей гиповентилируются и в том, и в другом состоянии. В периоде новорождённости пациенты, как правило, имеют оба эти нарушения. При этом часто имеются физиологические и анатомические проявления генерализованной дисфункции автономной нервной системы ( ANSD ): нарушения регуляциии автономной нервной системы; нарушения развития структур, происходящих из «неврального гребня»; нейрокристопатии.

Нейрокристопатии включают болезнь Гиршпрунга – врождённое отсутствие парасимпатических внутренних ганглиозных клеток переднего отдела кишечника, которое наблюдается у 16–20 % пациентов с CCHS -синдромом, что носит название HADDAD — syndrome по имени автора, описавшего его в 1978 г. Опухоли, происходящие из неврального гребня, включают нейробластому, ганглионейрому и ганглионейробластому, наблюдаются у 5–6 % детей с CCHS -синдромом.
Многим успешно вентилируемым пациентам на сегодня уже более 20 лет, что предполагает нормальную продолжительность жизни несмотря на генетический дефект. Причина смерти у пациентов с CCHS -синдромом связана с невозможностью обеспечения оптимальной вентиляции.

Ребенок, требующий вентиляторной поддержки круглосуточно, нуждается в трахеостомии и установке домашней вентиляторной системы. Для повышения мобильности и улучшения качества жизни в последующем детям необходима имплантация стимулятора диафрагмального нерва, что в настоящее время выполняется торакоскопически.
Учитывая единичные сообщения о данном синдроме в отечественной медицинской литературе, приводим описание клинического случая.
Из анамнеза известно, что девочка родилась от I патологически протекавшей беременности (угроза прерывания во втором триместре, ОРВИ, ФПН, кандидоз, хронический пиелонефрит, многоводие), I срочных оперативных родов в головном предлежании на 40-й неделе, с преждевременным излитием вод. Оценка по Апгар 9/9, масса при рождении 2850 г, рост 52 см. С первых суток жизни отмечалось угнетение сознания, сниженная двигательно-рефлекторная активность, периодические приступы апноэ. Самостоятельно не купирующиеся прогрессирующие приступы апноэ на вторые сутки жизни потребовали перевода ребенка на ИВЛ. На седьмые сутки жизни переведена в отделение реанимации новорождённых ТДГБ No 7, куда поступила в очень тяжёлом состоянии, обусловленном гипоксически-ишемическим поражением ЦНС, синдромом угнетения, ДН 3 ст. в связи с течением внутриутробной инфекции: внутриутробной пневмонии; НК 2 ст. в связи с постгипоксической дисфункцией миокарда, персистирующими фетальными коммуникациями на фоне ЗВУР 2 ст., морфофункциональной незрелости.

Аускультативно: дыхание проводится во все отделы, пуэрильное, хрипы проводного характера, влажные. ИВЛ= IMVVR 20 в минуту, Tin 0,38 c , Pin 18см H 2 O , PEEP 3 см, Flow 9,0 л/мин, SpO 2 98 %, FiO 2 23 %. Мокрота слизистогнойная, в умеренном количестве.
В динамике сохранялась дыхательная недостаточность 2–3 ст. Параметры ИВЛ постепенно смягчались. Многократные попытки экстубации на фоне применения аналептиков (Кофеин, Сульфокамфокаин) – без эффекта. В связи с развитием брадипноэ, приступов апноэ ребёнок вновь переводился на ИВЛ. Для дальнейшего лечения девочку перевели в отделение общей реанимации, где сохранялась ДН 2–3 ст. Многократные попытки смягчить параметры вентиляции и перевода на спонтанное дыхание приводили к выраженным вентиляционным нарушениям, падению сатурации до критических цифр, брадикардии. На ЭЭГ определялась выраженная общемозговая ишемия, дисфункция стволовых структур.
Учитывая отсутствие спонтанного дыхания во время сна, у ребёнка был заподозрен врождённый гиповентиляционный синдром. В возрасте трёх месяцев наложена трахеостома, через которую осуществлялась ИВЛ в прежнем режиме BI РАР с параметрами: PIP 16, PEEP 3, R 14 (спонтанные дыхательные движения до 12–16/мин в период бодрствования), FiO 2 30 %; Tins 0,9; I : E = 1:2.

Читать еще:  Полисинусит симптомы лечение

На этом фоне оксигенация достаточная – SpO 2 100 %. Во время сна – спонтанное дыхание до выраженного брадипноэ с периодами апноэ. Во время бодрствования удавалось отключать ребёнка от респиратора до 20 мин. Девочка находилась на руках у мамы. Адекватно реагировала на окружающее. Улыбалась. Тянулась за игрушками.
В Центре молекулярной генетики МГНЦ РАМН проведён анализ крови на поиск частных мутаций в гене PHOX 2 B . В результате анализа ДНК выявлено увеличенное число копий GCA -повторов с локализацией в гене PHOX 2 B , что позволило подтвердить диагноз «центральный врождённый гиповентиля- ционный синдром».
В возрасте 1 месяца 20 дней у ребёнка развилась клиника низкой кишечной непроходимости вследствие ректо-сигмоидальной формы болезни Гиршпрунга. В связи с угрозой развития язвенно-некротического энтероколита, низкой кишечной непроходимости, перфорации полого органа была произведена срочная лапаротомия, резекция сигмовидной кишки, наложена колостома.

В возрасте 6 месяцев была закрыта терминальная колостома, выполнена брюшнопромежностная проктопластика по Соаве (в ДГКБ Св. Владимира).
Девочка продолжала находиться в ОРИТ на ИВЛ, параметры которой изменялись в соответствии с динамикой состояния. Прокальциотониновый тест периодически был повышен. Отмечались эпизоды брадиаритмии, купировавшиеся введением раствора атропина, адреналина, а также развитие геморрагиче c кого синдрома ( Hb – 66 г/л), тромбоцитопении (12 тыс.) вследствие тяжёлого интоксикационного синдрома при ОРИ, из мокроты высевалась Kleb — siela pneumonia , резистентная ко всем антибактериальным препаратам; из крови – Stenotrophomonas maitophilia , чувствительная к левофлоксацину; из кала – Psudomonas aeruginosa , чувствительная к гентамицину и амикацину.

В возрасте 7,5 месяцев девочка перенесла рентгенологически подтверждённую двухстороннюю пневмонию, в возрасте 8 месяцев – обострение ставшего стихать бронхолёгочного процесса, из мокроты выделен полирезистентный штамм Burkholderia ( P .) cepacia , развился выраженный гепатолиенальный синдром. На фоне массивной антибактериальной (использован широчайших спектр всех известных антибиотиков), инфузионной заместительной (плазма, эритроцитная масса), ингаляционной терапии состояние девочки улучшилось, она продолжала постоянно находиться на ИВЛ в условиях ОРИТ. Девочка неоднократно обсуждалась на широких консилиумах врачей и кафедральных работников с привлечением в том числе проф. Ю.Л. Мизерницкого. Поскольку в основе заболевания лежит врождённый генетический дефект и девочка будет нуждаться в постоянной ИВЛ, а пребывание её в условиях стационара угрожает постоянным развитием госпитальных инфекций, было предложено организовать респираторную поддержку в домашних условиях под наблюдением выездной паллиативной бригады. Для этого с родителями ребёнка была проведена подробная беседа о возможных осложнениях у больных, находящихся на длительной вентиляции лёгких, разъяснены все условия, необходимые для обеспечения респираторной поддержки в домашних условиях, даны ответы на все возникшие в процессе беседы вопросы.

Родители дали согласие на предложенный план лечения. По договоренности с руководителем отдела анестезиологии-реанимации и интенсивной терапии НПЦ мед. помощи детям доц. Г.Г. Прокопьевым, и.о. зав. отд. паллиативной выездной бригады НПЦ А.А. Сонькиной и главным детским анестезиологом-реаниматологом Москвы проф. И.Ф. Острейковым ребёнок в сопровождении реанимационной бригады был переведён в НПЦ медицинской помощи детям, где была подобрана адекватная вентиляторная техника, родители были обучены обращению с дыхательной аппаратурой, после чего девочку выписали домой.
Обследование в клинике пульмонологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии полностью подтвердило диагноз врождённого центрального гиповентиляционного синдрома (МКБ- X G 47.3). Сейчас ей один год и два месяца, она окрепла, растёт, развивается, сохранна. Решается вопрос об оперативном лечении за рубежом (имплантация стимулятора диафрагмального нерва).

1. Кривцова Л.А., Сафонова Т.И., Дорофеева Л.К. и др. Клинический случай врождённого центрального гиповентиляционного синдрома // Вопросы диагностики в педиатрии. 2010. No 2 (2). С. 40–43.

2. Вейн А. М., Елигулашвили Т. С., Полуэктов М. Г. Синдром апноэ во сне. — М.: Эйдос Медиа, 2002. — 312 с.

3. Пустозеров В. Г., Жулев Н. М. Современные методы диагностики и лечения нарушений сна: учебное пособие. — Санкт-Петербург: СПбМАПО, 2002. — 77 с.

Центральный врожденный гиповентиляционный синдром лечение

Congenital Central Hypoventilation Syndrome [CCHS]

Врожденный Центральный Гиповентиляционный Синдром

Congenital Central Hypoventilation Syndrome [CCHS]

Врожденный Центральный Гиповентиляционный Синдром

Congenital Central Hypoventilation Syndrome [CCHS]

Врожденный Центральный Гиповентиляционный Синдром

Congenital Central Hypoventilation Syndrome [CCHS]

Центральный Врожденный Гиповентиляционный Синдром

Congenital Central Hypoventilation Syndrome [CCHS]

21-22 июля 2018г. в санатории «Волжские Дали» (г. Саратов) состоялась встреча семей, воспитывающих детей с диагнозом Центральный Врожденный Гиповентиляционный Синдром, организованная ПБФ «Дыши» совместно с Ассоциацией «CCHS-Россия». В конференции приняли участие профессор Мартин Самуэльс (Англия), Йохен Петерс (Германия), специалисты НМИЦ им. В.А. Алмазова (г. Санкт-Петербург) и НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф.Войно-Ясенецкого ДЗ г. Москвы

Видеозапись конференции доступна по ссылке, открывающейся в новой вкладке: https://www.youtube.com/watch?v=mYtEx5R7grg&feature=youtu.be

Помогите Алене дышать

Алена Пашкова, 5 лет

Благотворительный центр «Радуга» начинает сбор денежных средств на проведение операции по установке стимулятора диафрагмального нерва. Чтобы Алена могла дышать, когда спит

Согласно старинной германской легенде, нимфа Ундина полюбила смертного рыцаря Лоуренса и, родив ребенка, сама стала смертной. Лоуренс изменил состарившейся нимфе. Обманутая мужем, она проклятьем лишила его автоматизированных функций, в том числе и дыхания. Он должен был постоянно помнить о необходимости дышать, а поскольку во сне это невозможно, он, заснув, умер.

Синдром проклятия Ундины (врожденный центральный гиповентиляционный синдром — Congenital Central Hypoventilation Syndrome [CCHS]) — это редкое (орфанное) генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием автономного контроля над процессом дыхания, снижением чувствительности к гипоксии и гиперкапнии (CCHS = недостаточность центральной респираторной стимуляции — драйва). Предположительная распространенность этого состояния 1 случай на 200 000 живых новорожденных.

CCHS возникает чаще всего (у 93 — 100% пациентов с ССНS) вследствие мутации гена PHOX2В в локусе 4p12, необходимого для нормального развития автономной нервной системы. Число повторов триплетов и степень их экспансии напрямую коррелирует со степенью тяжести заболевания. Тип наследования CCHS — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Мутации в большинстве случаев возникают de novo, однако описано несколько семейных случаев данного заболевания.

Клинические проявления CCHS имеются уже в неонатальном периоде. Симптомы более мягко выраженных форм заболевания CCHS могут обнаруживаться позднее в детском или зрелом возрасте. Существует также форма заболевания, проявляющаяся в более позднем детском возрасте, при которой наряду с гиповентиляцией возникают также гормональные нарушения. Это заболевание называется синдром ROHHAD (внезапное ожирение, вызванное дисфункцией гипоталамуса, гиповентиляцией и нарушением вегетативной функции). При всех этих формах заболевания затронуты также и другие отделы вегетативной нервной системы.

Цель проекта

Цель проекта — рассказать родителям о важности ранней диагностики и ежедневной поддерживающей терапии, которые помогут улучшить качество и продолжительность жизни детей.

Почему так важно уметь распознать ранние признаки заболевания и поставить диагноз как можно быстрее?

Потому что это избавляет от дальнейших поисков и лечения несуществующих болезней, когда наносится вред состоянию организма.

И несмотря на то, что пока лекарства от Центрального Врожденного Гиповентиляционного Синдрома не существует, уже сейчас есть медицинское оборудование, которое помогает жить как обычные люди. И использовать данное оборудование нужно сразу, как только становится известно о диагнозе.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector