Спиноцеребральная дегенерация лечение

Почему развивается и как проявляет себя спиноцеребеллярная дегенерация?

Спиноцеребеллярная дегенерация представляет собой целую группу дегенеративных заболеваний. Главное их проявление — прогрессирующая атаксия, то есть неспособность координировать произвольные движения. Данная группа заболеваний обусловлена дегенерацией мозжечка, ствола головного мозга, спинного мозга, в некоторых случаях периферических нервов. Среди причин ведущей ученые называют наследственность, но встречаются случаи, не обусловленные наследственными факторами.

Что представляет собой спиноцеребеллярная дегенерация

Спиноцеребеллярные дегенерации развиваются при поражении структур центральной нервной системы. Эти поражения носят прогрессирующий характер, то есть со временем усугубляются. Начинается всё постепенно. Незаметно появляется неловкость или неустойчивость при быстрой ходьбе или беге. Эта неловкость нарастает и приводит к тому, что походка больного становится шатающейся. Далее присоединяется дрожание конечностей при выполнении различных действий, нарушается координация движений рук. Это неизбежно ведет к ухудшению почерка, который становится крупнее, буквы становятся неровными.

Продолжающаяся дегенерация и даже атрофия нервных структур и участков головного мозга отражается на речи. Она становится нечеткой, менее разборчивой и внятной. При изменении взгляда больной двигает глазными яблоками толчкообразно, то есть на определенном этапе проявляются глазодвигательные расстройства. Могут быть и расстройства зрения с его ослаблением вплоть до слепоты.

Процесс потихоньку захватывает все системы организма. Нарушается глотание и работа желудочно-кишечного тракта, мочевого пузыря, возникают параличи конечностей, появляются патологические рефлексы при угнетении или исчезновении нормальных. Прогрессирует потеря мышечной массы, сопровождающаяся сокращением некоторых мышечных волокон, что вызывает так называемое подкожное трепетание. Довольно часто спиноцеребеллярные атаксии затрагивают психические процессы и приводят к деградации личности, слабоумию. Параллельно происходит снижение иммунитета, которое способствует частым инфекционным процессам. Хотя комплекс проявлений спиноцеребеллярной атаксии приводит больного к глубокой инвалидности, причиной смерти чаще всего становятся именно инфекционные осложнения.

Симптомы спиноцеребеллярной дегенерации:

• Некоординированность движений,
• Шатающаяся походка,
• Ухудшение речи,
• Нарушения со стороны органов зрения,
• Мышечные нарушения,
• Нарушения рефлексов и нервной проводимости,
• Психические отклонения,
• Кардиомиопатии,
• Нарушение иммунитета.

Виды спиноцеребеллярной дегенерации

Несмотря на свою наследственную природу, данный вид дегенераций начинает проявляться чаще всего не ранее, чем в 20-летнем возрасте. Первые проявления обычно наблюдаются между 20 и 60 годами, хотя некоторые виды этих атаксий могут дебютировать и в первые годы жизни.

Принято выделять как минимум 7 типов спиноцеребеллярных дегенераций. Некоторые из них получили названия по имени ученых, описавших их особенности и признаки. Каждый из этих видов отличается теми или иными проявлениями в большей или меньшей степени, возрастом пациентов, накоплением или дефицитом некоторых веществ, скоростью развития болезненных процессов.

Наиболее часто встречающимся типом является атаксия Фридрейха. Это заболевание проявляет себя чаще в детском возрасте (от 2 до 15 лет). Главной причиной проблем в организме является мутация гена, кодирующего белок фратаксин. В результате он не вырабатывается в нужном количестве, из-за чего возникает избыток в организме железа и свободных радикалов, что и приводит к повреждениям нервной системы и различных органов. Довольно часто при атаксии Фридрейха развиваются эндокринные нарушения, в частности сахарный диабет. Это приносит пациенту дополнительные проблемы.

Диагностика и лечение

Для постановки правильного диагноза нужно исключит заболевания, симптомы которых могут быть схожи, например, некоторые интоксикации, онкологические заболевания. Обязательно выполняют компьютерную и магниторезонансную томографию головного мозга. Как правило, при этих исследованиях заметно уменьшение в размерах мозжечка. Также необходимо выполнить исследование ДНК.

Эффективного лечения, которое бы избавило человека от спиноцеребеллярной атаксии или хотя бы остановило процесс дегенерации, не существует. Основные лекарства — это церебролизин и витамины. Новые лекарственные препараты группы нейропептидов позволяют замедлить прогресс заболевания, приостановить его на несколько лет. Однако эти препараты пока находятся на стадии апробации.

В некоторых случаях, особенно при позитивном настрое самого пациента, положительные результаты дает баланс-терапия. Это метод лечения, основанный на обратной связи, когда пациент самостоятельно «заставляет» свои мышцы работать. Для этого существуют специальные тренажеры, разработаны комплексы лечебной гимнастики. Такое лечение лучше проходить в стационаре под руководством специалиста, потом можно закрепить результат дома. Два-три курса в год в сопровождении лекарственной терапии и физиопроцедур способны существенно замедлить прогресс спиноцеребеллярной дегенерации.

Спиноцеребеллярные атаксии

Спиноцеребеллярные атаксии – группа генетически разнородных наследственных заболеваний неврологического характера, которые проявляются различными расстройствами работы мозжечка и иногда базальных ядер головного мозга. Симптомами этого состояния являются: развитие атаксии и неустойчивой походки, нарушение координации движений и другие неврологические проявления. Диагностика спиноцеребеллярных атаксий производится на основании данных неврологического осмотра, изучения наследственного анамнеза больного, магнитно-резонансной томографии и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения этой патологии на сегодняшний момент не существует, для сохранения оптимального качества жизни больного используют методы поддерживающей и симптоматической терапии.

Общие сведения

Спиноцеребеллярные атаксии – группа наследственных неврологических состояний, характеризующихся развитием прогрессирующей дегенерации клеток мозжечка и иногда базальных ядер вплоть до их полной атрофии. Впервые одно из заболеваний этой группы было описано еще в 1891 году немецким невропатологом П. Менцелем, который выявил развитие атаксии, офтальмоплегии и других неврологических нарушений в рамках одной семьи. Дальнейшие исследования показали, что это состояние (известное сейчас как спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа) наследуется по аутосомно-доминантному механизму.

В настоящий момент методами современной генетики удалось обнаружить более 20 различных генетических вариантов этого заболевания, при этом более 90% всех случаев обуславливает только 6 из них (1, 2, 3, 6, 7 и 8-й типы). Все формы спиноцеребеллярных атаксий характеризуются аутосомно-доминантным наследованием с явлениями антиципации (усиления выраженности патологии от поколения к поколению) и «отцовской передачи» – более яркой клинической картине заболевания при его наследовании от отца. Поэтому в ряде регионов в общей структуре патологии наблюдается незначительное превалирование больных мужского пола. Общая встречаемость спиноцеребеллярной атаксии колеблется в широких пределах (1-24:100 000), при этом 1-й тип распространен в России и большей части Европы, 2-й – в Индии, 3-й – в Германии и Японии.

Причины и классификация спиноцеребеллярных атаксий

Несмотря на значительное генетическое и отчасти клиническое разнообразие спиноцеребеллярных атаксий, молекулярные механизмы генетических нарушений при этих заболеваниях очень сходны. Основная причина патологии заключается в изменении количества тринуклеотидных последовательностей (CAG) в кодирующей части ассоциированных с заболеванием генов. Это приводит к увеличению количества аминокислоты глутамина в полученном белке, что изменяет физико-химические свойства протеина и нарушает его функции. В ряде случаев вышеуказанные белки прямо или косвенно участвуют в метаболизме нервной ткани, поэтому изменение их структуры приводит к спиноцеребеллярной атаксии. В настоящее время лучше всего изучены молекулярные механизмы 6 основных разновидностей этого заболевания – данные формы патологии встречаются наиболее часто и в совокупности составляют более 90% случаев спиноцеребеллярной атаксии.

Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа считается самым распространенным и самым изученным вариантом данной патологии. Ее причиной выступают мутации в гене ATXN1, который располагается на 6-й хромосоме. В норме данный ген имеет не более 36 CAG-повторов, увеличение их количества приводит к развитию заболевания. Продуктом экспрессии гена ATXN1 является особый ДНК-связывающий белок, активно участвующий в метаболизме клеток Пуркинье мозжечка – при наличии мутантной разновидности гена это приводит к появлению агрегантов и постепенной дегенерации, что и становится причиной спиноцеребеллярной атаксии.

Спиноцеребеллярная атаксия 2-го типа – менее распространенный вариант заболевания, этиология не так тщательно изучена. Причиной патологии является увеличение количества CAG-повторов в гене ATXN2, локализованном на 12-й хромосоме. В здоровом варианте гена количество вышеуказанных последовательностей составляет от 15 до 36, тогда как при спиноцеребеллярной атаксии их может быть свыше 100. Функции белка, который кодируется геном ATXN2, на сегодняшний момент неизвестны.

Спиноцеребеллярная атаксия тип 3 (другое название – болезнь Мачадо-Джозефа в честь двух больных, у которых впервые было описано данное состояние) – причиной этого варианта патологии выступают нарушения в гене ATXN3, расположенном на 14-й хромосоме. В норме количество CAG-повторов в этом гене не превышает 47, при развитии заболевания обнаруживается от 53 до 68 повторов. Данный ген кодирует белок, который предположительно участвует в энергетическом обмене нейронов мозжечка и базальных ядер.

Спиноцеребеллярная атаксия тип 6 – сравнительно редкий вид заболевания, обусловленный дефектами в гене CACNA1A, локализованном на 19-й хромосоме. Для развития патологии достаточно очень незначительного увеличения количества CAG-повторов – если в нормальном варианте гена их обнаруживают 5-20, то при наличии атаксии – 21-26. Ген CACNA1A кодирует белок-субъединицу кальциевых каналов, расположенных на нейронах мозжечка. Помимо спиноцеребеллярной атаксии, нарушения в гене CACNA1A обуславливают развитие эпизодической атаксии и некоторые наследственные формы мигрени.

Спиноцеребеллярная атаксия тип 7 – данная разновидность патологии вызывается нарушениями структуры гена ATXN7, который располагается на 3-й хромосоме. У здорового человека количество CAG-повторов составляет не более 35, тогда как при заболевании их количество может достигать нескольких сотен. Функции белка, который кодирует ген ATXN7, на сегодняшний момент изучаются.

Спиноцеребеллярная атаксия тип 8 обусловлена генетическим дефектом гена ATXN8, расположенного на 13-й хромосоме. Как и в других случаях, суть генетического дефекта при этом состоянии заключается в изменении количества тринуклеотидных последовательностей CAG – обычно их около 15-50, тогда как при патологии количество повторов может составлять свыше 1200.

Практически при любом типе спиноцеребеллярной атаксии патологическая форма белка, чрезмерно богатая глутамином, формирует отложения в ядрах или цитоплазме нейронов мозжечка и базальных ядер в виде плотных агрегатов. Этот процесс идет тем быстрее, чем сильнее количество CAG-повторов в ключевом гене отличается от нормы. Этим же объясняется механизм антиципации симптомов спиноцеребеллярной атаксии – в процессе мейоза при образовании половых клеток количество вышеуказанных тринуклеотидных последовательностей может увеличиваться, что приводит к усилению симптомов.

Так как подобное явление чаще имеет место при формировании мужских половых клеток, это становится причиной так называемой «отцовской передачи», когда антиципация регистрируется только при передаче заболевания от отца потомству. Многие врачи-генетики полагают, что основная причина спиноцеребеллярных атаксий лежит не в увеличении «гистидиновых» тринуклеотидов, а в делеции так называемых регулирующих триплетов, разделяющих участки CAG-повторов. Например, при первом типе заболевания это CAT, при втором CAA – они регулируют количество CAG-повторов и сохраняют стабильность их количества во время мейоза.

Симптомы спиноцеребеллярных атаксий

Несмотря на значительное генетическое разнообразие спиноцеребеллярных атаксий, проявления разных типов этого заболевания в целом сходны и различаются только второстепенными деталями – возрастом манифестации, особенностями некоторых симптомов. Практически все формы патологии не регистрируются в детском возрасте – лишь отдельные случаи 1 и 2-го типов были замечены у детей младше 7 лет, средний возраст их манифестации – 18-30 лет. Спиноцеребеллярные атаксии 3, 6 и 7-го типов характеризуются еще более поздним развитием – их манифестация практически всегда происходит у лиц старше 30 лет. Нередко подобные нарушения выявляются и у пожилых людей, что затрудняет дифференциальную диагностику этого состояния с болезнью Паркинсона и другими нейродегенеративными заболеваниями старшего возраста.

Чаще всего развитие спиноцеребеллярной атаксии начинается с появления простой неуклюжести в движениях, особенно при ходьбе, беге. В дальнейшем возникает тремор рук, нарушения походки, паралич глазодвигательных мышц (офтальмоплегия), изменяется почерк больного (становится крупнее, строки неровные). В конечном итоге заболевание приводит к выраженной мозжечковой атаксии, расстройствам пирамидальных и экстрапирамидальных путей, паркинсонизму. Некоторые формы патологии характеризуются выраженными нарушениями зрения – развитием атрофии зрительного нерва, пигментной дегенерации сетчатки и других процессов.

Спиноцеребеллярная атаксия 6, 7 и 8-го типов также проявляется расстройствами речи (дизартрия) и глотания, что является причиной затрудненного питания и истощения больных. Именно это обстоятельство и связанные с ними нарушения (например, атрофия мозжечка, сердечная недостаточность) часто становятся причиной смерти пациентов. В зависимости от формы заболевания, объема поддерживающего лечения и качества ухода за больными продолжительность жизни при спиноцеребеллярной атаксии может составлять от 10 до 25 лет с момента возникновения первых симптомов патологии.

Диагностика и лечение спиноцеребеллярных атаксий

Выявление спиноцеребеллярной атаксии производится на основании данных неврологического осмотра, изучения наследственного анамнеза, магнитно-резонансной томографии головного мозга и молекулярно-генетических исследований. При осмотре больных на разных стадиях развития патологии определяются различные по выраженности неврологические нарушения – тремор конечностей, атаксия, изменения речи и голоса, на конечных этапах – дисфагия. Некоторые формы спиноцеребеллярной атаксии сопровождаются достаточно быстрым развитием нарушений зрения, приводящим к полной слепоте. Многолетнее наблюдение за такими больными подтверждает неуклонно прогрессирующее течение заболевания. При изучении наследственного анамнеза могут определяться характерные признаки спиноцеребеллярной атаксии – аутосомно-доминантное наследование, наличие антиципации при передаче болезни от отца.

На МРТ головного мозга при спиноцеребеллярной атаксии обнаруживаются очаги демиелинизации и нейродегенерации в области полушарий, червя мозжечка и базальных ядер. На терминальных стадиях развития заболевания может отмечаться полная атрофия мозжечка. Молекулярно-генетические исследования при спиноцеребеллярной атаксии сводятся к поиску патологически увеличенного количества CAG-повторов в генах, ассоциированных с этим заболеванием. В настоящее время большинство лабораторий мира осуществляет поиск этого дефекта в генах, наиболее часто приводящих к развитию патологии – ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8 и CACNA1A.

Специфическое лечение патологии отсутствует, поддерживающая терапия способна несколько замедлить развитие спиноцеребеллярной атаксии, но единого мнения по поводу ее эффективности на сегодняшний момент нет. Применяют витаминотерапию (Е, А, группы В), ноотропные средства, стимуляторы обмена веществ (рибоксин) и метаболизма в нервной ткани. При развитии непроизвольных движений рекомендуют использовать клоназепам и галоперидол. Важную роль в сдерживании прогрессирования спиноцеребеллярной атаксии играет лечебная физкультура – регулярное выполнение правильно подобранного комплекса упражнений позволяет укрепить мышцы и снизить выраженность расстройств равновесия. С этой же целью рекомендуют проведение сеансов лечебного массажа, процедуры электромиостимуляции.

Прогноз и профилактика спиноцеребеллярных атаксий

В долгосрочной перспективе прогноз любой формы спиноцеребеллярной атаксии неблагоприятный – это заболевание характеризуется выраженным прогрессирующим течением и со временем приводит сначала к инвалидизации, а затем к смерти больного. Однако в конкретном случае прогноз может быть и менее негативным – например, при развитии патологии в пожилом возрасте и своевременно начатом поддерживающем лечении большинство тяжелых симптомов попросту не успеет проявиться. Если спиноцеребеллярная атаксия возникла в молодом или детском возрасте, продолжительность жизни таких больных даже при интенсивном лечении и тщательном уходе будет резко снижена. Профилактика осуществляется методом медико-генетического консультирования родителей, наследственный анамнез которых отягощен по этому состоянию, и генетической пренатальной диагностики. При этом необходимо учитывать аутосомно-доминантный характер наследования спиноцеребеллярной атаксии и такие особенности ее передачи, как антиципация.

Спиноцеребеллярная атаксия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Ежедневно человек выполняет большое количество целенаправленных движений, в реализации которых участвуют разные мышечные группы (мышцы-антагонисты, мышцы-синергисты, мышцы-агонисты, мышцы-фиксаторы), вестибулярный аппарат, головной мозг, спинной мозг, зрительный анализатор.

Одним из самых сложных двигательных процессов в нашем организме считается ходьба и поддержание равновесия. Мышцы туловища и конечностей последовательно сокращаются и расслабляются – появляется шаг, центральная нервная система регулирует скорость шага, инициирует и прекращает ходьбу, адаптирует движение к изменяющимся условиям внешней среды (подъем, спуск и др.), зрительный анализатор передает информацию об окружающем мире, вестибулярный аппарат участвует в поддержании равновесия в пространстве.

В тот момент, когда одна из систем перестает точно контролировать процесс ходьбы или любого другого двигательного акта, появляются дезорганизованные, плохо координируемые движения. Для обозначения такого состояния применяется термин «атаксия».

Атаксия может быть статической, когда человек не может удержать равновесие в стоячем положении, или динамической — нарушается координация движений.

В зависимости от того, в каком образовании расположен очаг поражения, выделяют несколько видов атаксий:

• вестибулярная;
• корковая;
• мозжечковая;
• сенситивная и др.

Спиноцеребеллярная дегенерация

Термин спиноцеребеллярная дегенерация используется для обозначения группы заболеваний нервной системы, которые проявляются нарушением координации движений в результате сочетанного поражения мозжечка, ствола головного мозга и спинного мозга. В эту группу входят идиопатические и наследственные спиноцеребеллярные атаксии.

Для всех атаксий данной группы общим является прогрессирующее расстройство движений и сочетанное поражение структур ЦНС.

Поражение мозжечка в клинической практике проявляется шаткой походкой (походка пьяного), отклонением туловища в сторону, промахиванием (не может достать пальцем нос, вставить ключ в замок и др.), неверной оценкой расстояния до предмета. Человек не может быстро выполнить противоположные, чередующиеся действия (повороты рук ладонями вверх и вниз), начинает путаться, сбиваться с ритма. Возникает дрожание в руках или ногах при движении (интенционный тремор). Речь становится отрывистой, замедленной, «рублеными фразами», с неправильной постановкой ударений. Речевые нарушения обозначают термином мозжечковая дизартрия, а двигательные расстройства – мозжечковая атаксия.

Наследственные спиноцеребеллярные атаксии

Среди всех наследственных заболеваний ЦНС атаксии занимают по частоте второе место после нервно-мышечных заболеваний. На сегодняшний день единая классификация данной группы не разработана, так как наследственные атаксии по клиническим проявлениям очень разнообразны и порой не ясно, это один и тот же вариант или другой.

Остановимся на самых распространенных формах наследственных спиноцеребеллярных дегенераций.

Болезнь Фридрейха

Каждый 120 человек в мире является носителем мутантного гена, который отвечает за развитие болезни. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу одинаково часто мальчикам и девочкам.

Причины

Механизм развития атаксии связан с нарушением синтеза на митохондриях белка фратаксина, который регулирует транспорт ионов железа через клеточные мембраны. В результате мутации происходит гибель митохондрий и клеток ЦНС, поджелудочной железы, миокарда и других органов. В ЦНС повреждаются спинно-мозжечковые пути, задние корешки спинного мозга, задние и боковые столбы спинного мозга. На поздних стадиях болезни в патологический процесс вовлекаются ядра черепных нервов, ножки мозжечка, зубчатое ядро, периферические нервы. Все перечисленные структуры отвечают за координацию движений.

Симптомы

Первые клинические симптомы появляются у детей в возрасте старше 10 лет. Ребенок начинает испытывать трудности при движении в темноте, появляется неуверенная походка, спотыкания и пошатывания. Постепенно нарушается звукопроизношение (дизартрия), координация движений в руках, которая проявляется затруднением в письме и изменением почерка. По мере прогрессирования заболевания появляется слабость и атрофия (гибель) мышц ног и рук, которые приводят к полной утрате самостоятельного передвижения и приковывают человека к постели. Тазовые расстройства в виде недержания мочи и кала выявляются у большинства пациентов. У некоторых больных происходит атрофия зрительных нервов, проявляющаяся полной или частичной утратой зрения. Слабоумие может быть не у всех. На поздних стадиях болезни человек теряет способность к самообслуживанию.

При осмотре у невролога выявляется важный симптом атаксии Фридрейха — исчезновение сухожильных рефлексов (коленные, ахилловы и др.) вплоть до полной арефлексии.

В патологический процесс вовлекается сердце, опорно-двигательный аппарат, эндокринная система. Человек предъявляет жалобы на боли в области сердца, одышку, сердцебиение. Развивается кардиомиопатия. Симптомы со стороны сердечно-сосудистой системы могут появиться намного раньше неврологических проявлений.

Скелетные деформации представлены искривлением позвоночника, «стопой Фридрейха» (высокий свод стопы сочетается переразгибанием пальцев в начальных фалангах и сгибанием их в концевых фалангах). Пальцы рук также поддаются деформации.

Из эндокринных нарушений диагностируют сахарный диабет, дисфункцию яичников, нарушение полового созревания, ожирение и другие заболевания.

Продолжительность жизни при атаксии Фридрайха редко составляет больше 20 лет. Основная причина летального исхода – развитие сердечной или легочной недостаточности, инфекционных осложнений.

Выделяют атипичную форму атаксии, которая характеризуется более поздним дебютом (30–50 лет), благоприятным течением, медленным прогрессированием. При этой форме не выявляют кардиомиопатию, эндокринные нарушения, угасание рефлексов.

Диагностика

• ДНК-тестирование считается решающим методом в диагностике атаксии Фридрейха.
• ЭНМГ (электронейромиография) является одним из важных методов исследования, при котором выявляют поражение чувствительных спинномозговых путей при сохранности двигательных нервов.
• МРТ. Диагностируют атрофию (гибель) вещества спинного мозга.
• ЭХО-КГ, ЭКГ и другие исследования обнаруживают изменения со стороны сердечной мышцы.
• Анализ крови на сахар, гормональный профиль диагностирует эндокринные изменения.
• Рентгенография позвоночника, стоп помогает выявить отклонения.

Диагноз ставится на основании данных всех методов исследования.

Лечение

Специальная терапия не разработана. Все терапевтические мероприятия носят симптоматический характер.

1. Лекарственные препараты (никотиновая кислота, рибофлавин, аскорбиновая кислота) улучшают работу митохондрий.
2. Физиолечение (электростимуляция).
3. Массаж и ЛФК.
4. Ортопедические мероприятия: стельки и обувь, операции на позвоночнике.

Наследственная атаксия, обусловленная нехваткой витамина Е

Заболевание встречается реже атаксии Фридрейха, передается по аутосомно-рецессивному типу. Другое название болезни – «атаксия Фридрейха с дефицитом витамина Е», или «синдром AVED».

Причины

В основе заболевания лежит мутация гена, который отвечает за встраивание витамина Е в структуру липопротеидов низкой плотности (участвуют в антиоксидантной защите клеток).

Симптомы

По клиническим проявлениям атаксию с дефицитом витамина Е практически невозможно отличить от атаксии Фридрейха. Первые симптомы в виде нарушения координации движений появляются у детей в возрасте от 4 лет до 18 лет. Нарушение речи, угасание рефлексов также встречаются при этой форме. Следует отметить, что поражение сердечно-сосудистой, костной и эндокринной системы встречается в несколько раз реже. Ближе к 30 годам большинство пациентов теряют способности к самостоятельному передвижению и самообслуживанию, приковываются к постели.

Диагностика

Всем пациентам с атаксиями необходимо проводить анализ крови на определение сывороточного витамина Е. Снижение или отсутствие его концентрации в сыворотке крови является достоверным маркером заболевания.

Лечение

Назначение пожизненной терапии витамином Е в суточной дозировке 5-10 мгкг приводит к исчезновению симптомов и клиническому выздоровлению человека, особенно при раннем начале лечения.

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии

Эта группа атаксий включает в себя ряд самостоятельных заболеваний, которые очень трудно отличить друг от друга по клиническим проявлениям.

Развитие генной инженерии позволило классифицировать их на отдельные единицы с помощью ДНК-диагностики. Сегодня изучено более 13 генов, мутации которых приводят к развитию доминантных атаксий. Заболевания получили названия согласно порядковому номеру гена, на котором обнаружили аномалии: доминантная спиноцеребеллярная атаксия 1 типа, 2 типа, 3 типа,…, 13 типа и т.д.

Причины

Генная мутация приводит к синтезу нерастворимых внутриклеточных молекул, которые вызывают гибель клетки. При каждом типе доминантной атаксии поражаются определенные нервные клетки.

Симптомы

Вне зависимости от типа атаксии, в клинической картине на первый план выступает поражение мозжечка и его связей с другими отделами ЦНС. Выявляют мозжечковую атаксию, мозжечковую дизартрию и другие симптомы.

Доминантные формы атаксий отличаются друг от друга по дебюту симптомов и течению процесса.

• Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа возникает в возрасте 30-40 лет. У человека появляются неустойчивые, неловкие движения при быстрой ходьбе и беге. Через несколько лет к симптомам присоединяются нарушение почерка, дизартрия. Походка становится атактической, в руках появляется дрожание при движении. Нарушается координация движений. Одновременно повышается мышечный тонус в руках и ногах, который приводит к снижению полного объема движений в суставах и вынужденному сгибанию конечностей. По мере прогрессирования заболевания, развиваются слабоумие (деменция), тазовые расстройства (недержание кала, мочи), тремор головы, нарушение глотания. Человек полностью утрачивает способности к передвижению. Летальный исход наступает через 10 и более лет от инфекционных осложнений.
• Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа по клиническим проявлениям схожа с атаксией 1 типа. Для этого типа характерны согласованные движения глазных яблок (саккады), угнетение сухожильных рефлексов наступает чаще и быстрее.
• Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (болезнь Мачадо-Джозефа). Мозжечковые атаксии при этом типе сочетаются с другой неврологической симптоматикой: замедление походки и речи, замедление движений в мимических мышцах, вычурные и насильственные движения в теле и конечностях (дистония), опущение верхнего века, слабость в руках и ногах (парезы), «выпученные глаза», подергивание мышц рта и другие симптомы.
• Спиноцеребеллярная атаксия 4 типа проявляется координаторными нарушениями в сочетании с сенсорной невропатией, которая проявляется болевыми ощущениями и нарушением чувствительности в зоне пораженного нерва.
• Спиноцеребеллярная атаксия 5 и 6 типа. Эти два типа атаксий появляются в возрасте 50-60 лет, медленно прогрессируют, не приводят к глубокой инвалидизации человека, сохраняют способность больного самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Основной симптом – шаткая походка, может быть нарушение речи.
• Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа. Характерная особенность данного типа атаксии — сочетание двигательных расстройств с поражением сетчатки глаз, которое может привести к слепоте человека.
• Спиноцеребеллярные атаксии 8 и последующих типов изучены плохо, так как сегодня зарегистрированы единичные случаи этих заболеваний.

Диагностика

• КТ или МРТ (выявляет специфические изменения в головном мозге, исключает другие заболевания).
• ДНК-тестирование (основной метод диагностики).

Лечение

На сегодняшний день специфическая, эффективная терапия отсутствует.

В качестве вспомогательного лечения применяется ЛФК, вестибулярная гимнастика.

Другие формы наследственных спиноцеребеллярных атаксий

В эту группу входят дентаторубропаллидолюисова атрофия (ДРПЛА), эпизодические (периодические, пароксизмальные) атаксии, синдром Маринеску-Шегрена .

Заболевания встречаются крайне редко, лечение только симптоматическое.

Лекция специалиста на тему атаксия Фридрейха:

Спиноцеребеллярная дегенерация — совокупность изменений в ЦНС

Спиноцеребеллярная дегенерация подразумевает под собой объединенное понятие целого комплекса заболеваний, в основе которых лежат нарушения структур спинного мозга, ствола и мозжечка.

Симптомы спиноцеребеллярной дегенерации

Основной объединяющий признак этой патологии — это наследственное происхождение и нарастающая клиническая картина атаксии.

Поражение ряда структур центральной нервной системы имеет прогрессирующий характер, то есть склонность к ухудшению состояния со временем. При этом начало заболевания редко бывает внезапным, первичными симптомами служат некоторая неловкость при ходьбе и неустойчивость во время бега. Следом присоединяются нарушения координации и тремор в конечностях. Почерк у такого больного становится характерным — неровным, с очень крупными буквами.

Спустя некоторое время у человека начинает изменяться голос, его становится трудно понимать из-за нечеткости и невнятности речи. Возникают глазодвигательные расстройства, снижается или совсем пропадает зрение.

При дальнейшем развитии патологического состояния нарушается функция глотания, переваривания пищи, изменяется мочеиспускание, развивается паралич в ногах и руках. При обследовании на этом этапе становится заметным преобладание патологических рефлексов над обычными. Иногда при осмотре видно подкожное трепетание — это мелкие мышечные волокна подвергаются судорожным подергиваниям.

Страдает также и интеллектуальная сфера — развивается слабоумие, пациент деградирует как личность. Не редкость при таком заболевании наличие кардиомиопатии.

Резкое снижение иммунных сил организма приводят к развитию множества инфекционных процессов при спиноцеребеллярной дегенерации, что, как правило, и является основной причиной смерти больного.

Разновидности

Парадоксально, но, несмотря на то, что заболевания такого рода имеют наследственное происхождение, они начинают проявлять себя в достаточно позднем возрасте — после 20 лет. Чаще всего такие отклонения констатируются у лиц от 20 и до 60 лет. Хотя ряд болезней может обнаруживаться и в самом начале жизни.

На данный момент открыто и описано семь разновидностей спиноцеребеллярных дегенераций. Отличие каждой из них заключается в выраженности тех или иных проявлений, скоростью, с которой происходит их процесс, возрастом больного, когда чаще всего дебютирует заболевание. Разными могут быть и выделение или накопление определенных веществ.

Наиболее часто клиницисты сталкиваются с такой разновидностью дегенеративных изменений мозга, как атаксия Фридериха. Болезнь стартует в возрасте от 2 до 15 лет. В основе механизма развития патологии лежит нарушение выработки определенного белкового тела, из-за мутирования гена, ответственного за его продукцию. Это приводит к повреждению нервных структур и тканей свободными радикалами и железом, которое в избытке накапливает организм.

Особенно ухудшается состояние больного, когда (что случается при таком диагнозе нередко) происходит развитие сахарного диабета.

Как определяется заболевание?

При постановке диагноза следует исключить вероятность тех патологических состояний, которые по клиническим признакам могут напоминать спиноцеребеллярную дегенерации — интоксикационный синдром или раковую опухоль. Для этого врач рекомендует пройти МРТ или КТ головного мозга, на которых могут проявиться признаки атрофические изменения мозжечка и других структур.

При необходимости окончательное подтверждение такого вида заболевания происходит при помощи современного исследования ДНК.

Помощь при спиноцеребеллярной дегенерации

На данный момент нет у современной медицины возможностей, чтобы вылечить данное заболевание. При помощи использования ноотропных средств и витаминов удается несколько облегчить состояние больного.

Такая группа препаратов, как нейропептиды, могут несколько затормозить процесс атрофических и дегенеративных процессов в головном мозге, но пока они проходят стадию апробации.

Разработан комплекс упражнений ЛФК с использованием специальных тренажеров, которые при положительном настрое пациента дают неплохие результаты. Начинать их следует под контролем специалиста, а затем результат можно закрепить и в домашних условиях.