Первичный иммунодефицит у детей симптомы и лечение

Первичные иммунодефициты

Первичные иммунодефициты – группа патологических состояний преимущественно врожденного характера, при которых наблюдается нарушение работы определенных звеньев иммунитета. Симптомы варьируются, зависят от типа заболевания, в основном наблюдается повышенная восприимчивость к бактериальным и вирусным агентам. Диагностика патологии производится посредством лабораторных методов исследования, молекулярно-генетического анализа (при наследственных формах), изучения анамнеза больного. Лечение включает в себя заместительную терапию, трансплантацию костного мозга, мероприятия по борьбе с инфекциями. Некоторые формы иммунодефицитов являются неизлечимыми.

Общие сведения

Первичные иммунодефициты стали активно изучаться с 50-х годов XX века – после того, как в 1952 году американским педиатром Огденом Брутоном было описано первое состояние такого типа, получившее его имя. На настоящий момент известно свыше 25 разновидностей патологии, большая часть из них – генетически детерминированные болезни. Встречаемость разных типов иммунодефицита колеблется от 1:1 000 до 1:5 000 000. Подавляющее большинство больных – дети в возрасте младше 5 лет, слабовыраженные формы могут впервые обнаруживаться у взрослых. В отдельных случаях иммунодефицитное состояние выявляется только по результатам лабораторных анализов. Некоторые виды заболевания сочетаются с многочисленными пороками развития, обладают высокой летальностью.

Причины первичных иммунодефицитов

Иммунодефицитные состояния первичного характера начинают формироваться на этапе внутриутробного развития под воздействием различных факторов. Нередко они сочетаются с иными пороками (дистрофиями, аномалиями тканей и органов, ферментопатиями). По этиологическому признаку выделяют три основные группы врожденных патологий иммунной системы:

• Вследствие генетических мутаций. Подавляющее большинство заболеваний возникает из-за дефектов в генах, ответственных за развитие и дифференцировку иммунокомпетентных клеток. Обычно отмечается аутосомно-рецессивное или сцепленное с полом наследование. Имеется небольшая доля спонтанных и герминативных мутаций.
• В результате тератогенного воздействия. К врожденным проблемам с иммунитетом может приводить влияние на плод токсинов различной природы. Иммунодефицит часто сопровождает пороки развития, обусловленные TORCH-инфекциями.
• Неясной этиологии. К данной группе относят случаи, когда выявить причину слабости иммунной системы не удается. Это могут быть еще неизученные генетические аномалии, слабое или неустановленное тератогенное воздействие.

Изучение причин, патогенеза и поиск методик лечения первичных иммунодефицитов продолжается. Уже имеются указания на целую группу подобных состояний, которые не проявляют себя выраженными симптомами, но при определенных условиях могут провоцировать инфекционные осложнения.

Патогенез

Механизм развития недостаточности иммунитета зависит от этиологического фактора. При наиболее распространенном генетическом варианте патологии из-за мутации некоторых генов кодируемые ими белки либо не синтезируются, либо имеют дефект. В зависимости от функций протеина нарушаются процессы формирования лимфоцитов, их трансформации (в Т- или В-клетки, плазмоциты, натуральные киллеры) или выделения антител и цитокинов. Некоторые формы заболевания характеризуются снижением активности макрофагов или комплексной недостаточностью множества звеньев иммунитета. Разновидности иммунодефицита, обусловленные влиянием тератогенных факторов, чаще всего возникают из-за поражения зачатков иммунных органов – тимуса, костного мозга, лимфоидной ткани. Недоразвитие отдельных элементов иммунной системы приводит к ее дисбалансу, что проявляется ослаблением защитных сил организма. Первичный иммунодефицит любого генеза становится причиной развития частых грибковых, бактериальных или вирусных инфекций.

Классификация

Количество видов первичных иммунодефицитов достаточно велико. Это объясняется сложностью иммунной системы и тесной интеграцией ее отдельных звеньев, в результате чего нарушение работы или «выключение» одной части способствует ослаблению всей защиты организма в целом. На сегодняшний день разработана сложная разветвленная классификация подобных состояний. Она состоит из пяти главных групп иммунодефицитов, каждая из которых включает несколько наиболее распространенных типов патологии. В упрощенном варианте данную классификацию можно представить следующим образом:

1. Первичные дефициты клеточного иммунитета. Группа объединяет состояния, обусловленные недостаточной активностью или низким уровнем Т-лимфоцитов. Причиной может выступать недостаточность тимуса, ферментопатии и иные (преимущественно генетические) нарушения. Наиболее распространенными формами иммунодефицитов такого типа являются синдромы Ди Джорджи и Дункана, оротацидурия, недостаточность ферментов лимфоцитов.
2. Первичные дефициты гуморального иммунитета. Группа состояний, при которых понижена функция преимущественно В-лимфоцитов, нарушен синтез иммуноглобулинов. Большинство форм относится к категории дисгаммаглобулинемий. Наиболее известны синдромы Брутона, Веста, дефициты IgM или транскобаламина II.
3. Комбинированные первичные иммунодефициты. Обширная группа заболеваний с пониженной активностью как клеточных, так и гуморальных звеньев иммунитета. По некоторым данным, этот тип включает более половины всех разновидностей иммунной недостаточности. Среди них выделяют тяжелые (синдром Гланцманна-Риникера), умеренные (болезнь Луи-Бар, аутоиммунный лимфопролиферативный синдром) и минорные иммунодефициты.
4. Первичная недостаточность фагоцитов. Генетические патологии, вызывающие пониженную активность макро- и микрофагов – моноцитов и гранулоцитов. Все заболевания этого типа разделяются на две большие группы – нейтропении и дефекты активности и хемотаксиса лейкоцитов. Примерами являются нейтропения Костмана, синдром «ленивых лейкоцитов».
5. Дефициты белков комплемента. Группа иммунодефицитных состояний, развитие которых обусловлено мутациями генов, кодирующих компоненты комплемента. В результате нарушается образование мембраноатакующего комплекса, страдают другие функции, в которых участвуют данные белки. Это вызывает комплемент-зависимые первичные иммунодефициты, аутоиммунные состояния или наследственный ангионевротический отек.

Симптомы первичных иммунодефицитов

Клиническая картина различных форм дефицита иммунитета очень разнообразна, может включать не только иммунологические нарушения, но и пороки развития, опухолевые процессы, дерматологические проблемы. Это позволяет врачам-педиатрам или иммунологам дифференцировать разные типы патологии еще на этапе физикального осмотра и базовых лабораторных исследований. Тем не менее, существуют определенные общие симптомы, схожие у заболеваний каждой группы. Их наличие указывает, какое звено или часть иммунной системы были поражены в большей степени.

При первичных дефицитах клеточного иммунитета превалируют вирусные и грибковые заболевания. Таковыми выступают частые простуды, более тяжелое, нежели в норме, протекание детских вирусных инфекций (ветряной оспы, паротита), выраженные герпетические поражения. Нередко возникает кандидоз полости рта, половых органов, велика вероятность грибковых поражений легких, ЖКТ. У лиц с недостатками клеточного звена иммунной системы повышен риск развития злокачественных новообразований – лимфом, рака различной локализации.

Ослабление гуморальной защиты организма обычно проявляется повышенной чувствительностью к бактериальным агентам. У больных развиваются пневмонии, гнойничковые поражения кожи (пиодермия), часто принимающие тяжелый характер (стафило- или стрептодермия, рожистое воспаление). При уменьшении уровня секреторного IgA поражаются преимущественно слизистые оболочки (конъюнктива глаз, поверхности ротовой и носовой полостей), а также бронхи и кишечник. Комбинированные иммунодефициты сопровождаются как вирусными, так и бактериальными осложнениями. Зачастую на первый план выступают не проявления недостатка иммунитета, а иные, более специфические симптомы – мегалобластная анемия, пороки развития, опухоли тимуса и лимфоидной ткани.

Для врожденных нейтропений и ослабления фагоцитоза гранулоцитов также характерно частое возникновение бактериальных инфекций. Нередки гнойно-воспалительные процессы с образованием абсцессов в различных органах, при отсутствии лечения возможно формирование флегмон, сепсис. Клиническая картина комплемент-ассоциируемых иммунодефицитов представлена либо как снижение устойчивости организма к бактериям, либо в форме аутоиммунных поражений. Отдельный вариант комплемент-зависимого нарушения иммунитета – наследственный АНО – проявляется рецидивирующими отеками различных участков тела.

Осложнения

Все виды первичного иммунодефицита объединяет повышенный риск тяжелых инфекционных осложнений. Из-за ослабления защиты организма болезнетворные микробы вызывают тяжелые поражения различных органов. Чаще всего страдают легкие (пневмонии, бронхиты, бронхоэктатическая болезнь), слизистые оболочки, кожа, органы желудочно-кишечного тракта. При тяжелых вариантах заболевания именно инфекция становится причиной смерти в младенческом возрасте. К усугублению патологии могут приводить сопутствующие нарушения – мегалобластная анемия, аномалии развития сердца и сосудов, поражение селезенки и печени. Некоторые формы иммунодефицитных состояний в отдаленной перспективе могут стать причиной образования злокачественных опухолей.

Диагностика

В иммунологии используется огромное количество методик для определения наличия и идентификации типа первичного иммунодефицита. Чаще иммунодефицитные состояния являются врожденными, поэтому могут быть выявлены уже в первые недели и месяцы жизни ребенка. Поводом для обращения к специалисту становятся частые бактериальные или вирусные заболевания, отягощенный наследственный анамнез, наличие иных пороков развития. Разновидности слабо проявляющихся иммунодефицитов могут определяться позже, зачастую обнаруживаются случайно при проведении лабораторных исследований. Основными методами диагностики наследственных и врожденных нарушений иммунитета считаются:

• Общий осмотр. Заподозрить наличие выраженного иммунодефицита можно еще при осмотре кожных покровов. У больных детей часто выявляют выраженные дерматомикозы, гнойничковые поражения, атрофии и эрозии слизистых оболочек. Некоторые формы также проявляются отеком подкожной жировой клетчатки.
• Лабораторные анализы. Лейкоцитарная формула в общем анализе крови нарушается – отмечаются лейкопении, нейтропении, агранулоцитоз и другие аномалии. При некоторых разновидностях возможно увеличение уровня отдельных классов лейкоцитов. Биохимический анализ крови при первичном иммунодефиците гуморального типа подтверждает дисгаммаглобулинемию, наличие необычных метаболитов (при ферментопатиях).
• Специфические иммунологические исследования. Для уточнения диагноза применяют ряд методик, направленных на определение активности иммунной системы. К таковым относят анализ на активированные лейкоциты, фагоцитарную активность гранулоцитов, уровень иммуноглобулинов (в целом и отдельных фракций – IgA, E, G, M). Также производят исследование уровня фракций комплемента, интерлейкинового и интерферонового статусов больного.
• Молекулярно-генетический анализ. Наследственные разновидности первичных иммунодефицитов можно диагностировать путем секвенирования генов, мутации которых приводят к той или иной форме заболевания. Так подтверждают диагноз при синдромах Ди Джорджи, Брутона, Дункана, Вискотта-Олдрича и ряде других иммунодефицитных состояний.

Дифференциальную диагностику в первую очередь производят с приобретенными вторичными иммунодефицитами, которые могут быть вызваны радиоактивным заражением, отравлением цитотоксическими веществами, аутоиммунными и онкологическими патологиями. Особенно тяжело бывает различить причину дефицита при сглаженных формах, определяемых преимущественно у взрослых людей.

Лечение первичных иммунодефицитов

Единых для всех форм патологии принципов лечения не существует из-за различий в этиологии и патогенезе. В наиболее тяжелых случаях (синдром Гланцманна-Риникера, агранулоцитоз Костмана) любые терапевтические мероприятия носят временный характер, больные умирают из-за инфекционных осложнений. Некоторые виды первичных иммунодефицитов лечат путем трансплантации костного мозга или эмбриональной ткани тимуса. Недостаточность клеточного иммунитета можно ослабить использованием специальных колоний-стимулирующих факторов. При ферментопатиях терапию производят применением недостающих энзимов или метаболитов – например, препаратов биотина.

При дисглобулинемиях (первичном гуморального иммунодефиците) используют заместительную терапию – введение иммуноглобулинов недостающих классов. В лечении любых форм крайне важно уделять внимание устранению и профилактике инфекций. При первых признаках бактериального, вирусного или грибкового заражения больным назначают курс соответствующих препаратов. Нередко для полного излечения инфекционных патологий требуются повышенные дозировки лекарственных средств. У детей отменяют все вакцинации – они в большинстве случаев неэффективны, а некоторые даже опасны.

Прогноз и профилактика

Прогноз первичного иммунодефицита сильно варьируется при разных типах патологии. Тяжелые формы могут быть неизлечимыми, приводить к гибели в первые месяцы или годы жизни ребенка. Другие разновидности могут успешно контролироваться посредством заместительной терапии или иными методиками лечения, лишь незначительно ухудшая качество жизни пациента. Легкие формы не требуют регулярного врачебного вмешательства, однако больным следует избегать переохлаждения и контактов с источниками инфекции, при признаках вирусного или бактериального заражения обращаться к специалисту. Меры профилактики, учитывая наследственный и часто врожденный характер первичных иммунодефицитов, ограничены. К ним относят медико-генетическое консультирование родителей перед зачатием ребенка (при отягощенной наследственности) и пренатальную генетическую диагностику. В период беременности женщинам необходимо избегать контакта с токсичными веществами или источниками вирусных инфекций.

Первичный иммунодефицит у детей: тревожные признаки

Первичный иммунодефицит (ПИД) – это состояние, при котором иммунитет человека не способен выполнять свою защитную функцию. Врожденные иммунодефицитные состояния, как правило, проявляются у детей в течение первых двух лет жизни и приводят к возникновению инфекций, которые необычайно трудно поддаются лечению, рецидивируют, быстро переходят в хроническую форму и в конечном счете являют собой угрозу для жизни ребенка.

Профильная медицинская организация, в которой проводится диагностика первичного иммунодефицита у детей в Москве, — Центр аллергологии и иммунологии ДГКБ №9 им. Сперанского.

Что нужно знать о первичном иммунодефиците?

1. Первичным иммунодефицитом нельзя заразиться, это почти всегда либо наследственное состояние, либо приобретенное во внутриутробном периоде. Ребенок с ПИД может родиться у совершенно здоровых родителей в результате случайной генной мутации.

2. Существует более 300 форм ПИД, среди которых как сравнительно легкие, так и тяжелые, опасные для жизни заболевания. С некоторыми формами ПИД пациенты могут жить до старости, при условии, что они будут получать надлежащую пожизненную терапию. В некоторых случаях специфической терапии не предусмотрено.

3. ПИД чаще всего проявляется в течение первых двух лет жизни, но при некоторых формах иммунодефицит может проявить себя и в более старшем возрасте.

4. Самое главное, что можно сделать – это вовремя диагностировать иммунодефицит. Симптомы этого состояния неспецифичны, поэтому велик риск «пропустить» тревожные сигналы. Между тем, для жизни и здоровья ребенка необходимо, чтобы он мог как можно скорее получать необходимое лечение. Российская детская клиническая больница и Институт иммунологии насчитывают около 2000 пациентов с первичным иммунодефицитом, однако детей с не диагностированным ПИД может оказаться во много раз больше.

Настораживающие признаки первичного иммунодефицита

Чаще всего, если ребенок болеет респираторными заболеваниями чаще 6-7 раз в год, его родители начинают беспокоиться: не говорит ли это об иммунодефиците? Чаще всего – нет, однако есть несколько тревожных сигналов, которые могут указывать на развитие ПИД.

Врачи-иммунологи советуют внимательно присмотреться к часто болеющим детям из вашего окружения. Если у ребенка есть два или больше тревожных признаков из перечисленных ниже, это повод для срочного обращения к врачу-иммунологу на предмет выявления первичного иммунодефицита.

1. Наличие диагноза ПИД у кого-то из близких родственников, случаи ранних смертей от инфекций, не поддающихся лечению.

2. Два или более тяжелых синуситов в течение года

3. Четыре или более тяжелых отитов в течение года

4. Две или более пневмоний в течение года

5. Длительная антибиотикотерапия (в течение двух месяцев и более), без эффекта или с минимальным эффектом.

6. Необходимость внутривенного введения антибиотиков для лечения инфекций.

7. Две или более глубоких генерализованных инфекций (менингит, сепсис, остеомиелит, септический артрит и другие).

8. У новорожденных: неспособность нормально прибавлять в росте и весе.

9. У детей от года: стойкая молочница полости рта или грибковая инфекция кожи и слизистых.

10. Повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов.

Также могут вызвать опасение неясные эритемы у детей грудного возраста, нарушения переваривания в период грудного вскармливания, осложнения при вакцинации ребенка живыми ослабленными вакцинами (полиомиелит, БЦЖ).

Куда обратиться за помощью?

Обследование детей на предмет первичного иммунодецифита в Москве можно пройти в центре аллергологии и иммунологии Детской городской клинической больницы №9 им. Сперанского. Чтобы записаться на прием, обратитесь к участковому врачу-педиатру и попросите его выписать направление на консультацию к иммунологу.

Вы также можете обратиться в отдел платных услуг.

Специалисты Центра настоятельно рекомендуют не проводить самостоятельных обследований в частных клиниках, так как при консультации врача они могут быть бесполезны. Лучше сразу обратиться к специалисту и выстроить единую стратегию.

Консультативно-диагностический центр аллергологии и иммунологии находится по адресу:

Иммунодефицит у детей

Очень часто можно услышать от родителей утверждение о том, что у их ребенка слабый иммунитет. Некоторые даже для описания болезненности и слабости собственного чада используют умное медицинское слово — иммунодефицит. Но в подавляющем большинстве случаев правда не имеет ничего общего с иммунодефицитом, поскольку это — всегда тяжелое состояние, которое требует специального лечения.

Что это такое?

Иммунитет дан человеческому организму как величайший дар — он позволяет ему самостоятельно, без помощи врачей и лекарств, справляться со многими болезнями. Как только в организм проникает некий чужеродный объект, иммунитет бросает ему навстречу «разведчиков» – клетки, которые копируют структуры вторженца, исследуют его слабые места, уничтожают его, а затем «обучают» бороться против таких возбудителей целые отряды иммунных клеток. Так, если говорить простым языком, формируются антитела. Например, переболел ребенок ветрянкой. Иммунитет запомнил возбудителя болезни и сформировал пожизненный иммунитет — больше чадо этим недугом не заболеет. К некоторым другим болезням формируется временный иммунитет.

Иммунитет ребенок приобретает еще в утробе — он называется врожденным. Получая питание с материнской кровью, малыш получает от мамы и многие иммунные антитела. Но такой иммунитет сохраняется у новорожденного лишь несколько месяцев после появления на свет. Он защищает его тогда, когда тот больше всего нуждается в этом. Потом собственный иммунитет ребенка обязательно должен начать «обучаться», а потому в детских болезнях есть не только минусы, но и несомненные достоинства — они закаляют детскую иммунную защиту.

Иммунодефицитом называется состояние, когда защитные механизмы организма работают неправильно, отдельные звенья иммунитета нарушены. В большинстве случаев это — врожденная проблема, обусловленная генетически. Как вы понимаете, к часто болеющему ребенку истинный иммунодефицит не имеет никакого отношения.

В состоянии иммунодефицита ребенок действительно очень уязвим перед любыми инородными организмами, будь то бактерия, вирус или грибок. Там, где здоровый малыш лишь получит насморк и кашель, ребенок с иммунодефицитом может погибнуть, поскольку его иммунитет не способен вовремя и в нужном количестве выработать необходимые «обученные» антитела.

Иммунодефицит бывает первичным и вторичным.

• Первичный — врожденное состояние, часто обусловленное генами. Мутации определенных генов приводят к тому, что звенья иммунитета не сформированы или сформированы с ошибками. Формируется еще в период внутриутробного развития под действием мутации генов, из-за тератогенного воздействия, из-за неизученных причин. Встречаются такие состояния, к счастью, редко — у одного малыша на 10 тысяч новорожденных.
• Вторичный — приобретенная форма, которая может развиваться на фоне заболеваний крови, нарушений обмена веществ, перенесенных в тяжелой форме инфекционных недугов, проведенных хирургических операций.

Наследственные формы (генетические) иммунодефицита почти не поддаются коррекции и излечению. Всю жизнь ребенок находится на лекарственной поддержке. Приобретенные формы подлежат исправлению.

Причины

Первичные иммунодефициты обычно связаны с низкой активностью или дефицитом Т-лимфоцитов. Причины такого поведения иммунных клеток могут крыться в нарушении функций тимуса, нарушении выработки ферментов. Выделяют несколько заболеваний в этой группе. Гуморальные связаны с нехваткой В-лимфоцитов, нарушением выработки иммуноглобулина (синдром Брутона, Веста). Комбинированные первичные нарушения иммунитета связаны с низкой активностью иммунных клеток и гуморальных звеньев (синдром Гланцмана-Риникера, болезнь Луи-Бар).

Фагоцитарные первичные состояния связаны с низкой активностью моноцитов и гранулоцитов. Сюда относят так называемый синдром «ленивых лейкоцитов» и нейтропению Костмана. А белковые первичные дефицитные состояния связаны с мутацией генов, которые кодируют процессы выработки тех или иных белков, необходимых для работы иммунитета.

Вести к выраженному и стойкому снижению иммунной защиты организма могут самые разнообразные этиологические факторы – как внешние, так и внутренние.

Вторичный иммунодефицит нередко развивается при общем истощении организма. Длительное недоедание с дефицитом в рационе белка, жирных кислот, витаминов и микроэлементов, нарушения всасывания и расщепления питательных веществ в пищеварительном тракте приводят к нарушению процессов созревания лимфоцитов и снижают сопротивляемость организма.

Причины вторичных дефицитных состояний иммунитета у детей многочисленны. Спровоцировать патологические снижение естественной защиты организма могут патологии опорно-двигательной системы и внутренних органов, ожоги, большая кровопотеря, с чем бы она ни была связана.

Хронические вирусные болезни (ВИЧ, цитомегалия, краснуха, гепатит) разрушают звенья иммунитета как на клеточном, так и на гуморальном уровне. Менее разрушительны, но не менее опасны и грибковые, и бактериальные, а паразитарные заболевания.

При болезни почек, печени, эндокринных заболеваниях снижается активность фагоцитов, что также приводит к иммунодефицитному состоянию.

Если ребенок долгое время принимает лекарственные средства, влияющие на состояние костного мозга и процессы выработки клеток крови (цитостатики, глюкокортикоидные средства), снижается активность лимфоцитов. Почти таким же образом действует и радиация.

Если у ребенка есть злокачественная опухоль, то она самостоятельно способна продуцировать цитокоины, что снижает количество Т-лимфоцитов и угнетает активность фагоцитов.

И даже сильный стресс, долгое пребывание в обстановке тяжелой физической или эмоциональной перегрузки могут оказать свое влияние на звенья иммунитета — они начинают страдать.

Симптомы и признаки

Дефицит иммунитета, если он носит первичный характер, может быть ярким, а может протекать скрыто довольно долгое время. Часто первичная нехватка иммунитета проявляется сопутствующими пороками развития, опухолями, частыми дерматологическими проблемами, что позволяет врачам заподозрить аномалии в работе естественной защиты детского организма.

При этом замечены определенные закономерности:

• при первичном клеточном иммунитете ребенок в большей мере подвержен вирусным и грибковым болезням, они протекают у него тяжело, с осложнениями, часто рецидивируют (у таких детей повышены риски возникновения раковых опухолей и лимфом);
• при первичном гуморальном дефиците у ребенка чаще обостряются бактериальные болезни — пневмонии, гнойничковые болезни кожи;
• при первичном фагоцитарном дефиците у детей также чаще случаются именно бактериальные инфекции.

Вторичные дефицитные состояния иммунитета проявляются затяжными хроническими инфекциями, которые с большим трудом поддаются излечению. У детей часто обостряются недуги верхних дыхательных путей, желудочно-кишечные проблемы, аллергические реакции, даже при отсутствии очевидного аллергена.

У ребенка может долгое время сохраняться повышенная субфебрильная температура тела, боли в суставах, при этом лекарства обычно не имеют желаемого эффекта.

Диагностика и лечение

Диагностика и лечение состояний дефицита иммунитета у детей проводится врачами-педиатрами, иммунологами. Обычно первым догадываться о состоянии начинает именно педиатр, к которому родители малыша обращаются слишком часто по поводу воспалений, вирусных и иных недугов у чада. В этом случае доктор рекомендует сделать анализы и посетить иммунолога.

Общий осмотр включает оценку состояния кожных покровов, полости рта ребенка, наличия или отсутствия отеков. Лабораторная диагностика дает максимум информации о состоянии иммунной защиты: в общем анализе крови у ребенка нарушена лейкоцитарная формула, есть многочисленные аномалии. Биохимический анализ крови показывает наличие необычных метаболитов.

Специальные иммунологические анализы позволяют выявить активированные лейкоциты, фагоциты, количество иммуноглобулинов, селективную нехватку иммуноглобулинов. При подозрении на первичный генетический дефицит назначают молекулярно-генетический анализ, который позволяет установить факт мутаций определенных генов.

Лечение зависит от формы иммунодефицита.

• Первичный. Нередко медицина не может предложить ничего существенного для избавления от грубых форм врожденного иммунодефицита. Больные умирают от осложнений инфекционных болезней. В некоторых случаях справиться с проблемой частично помогает трансплантация костного мозга. Больным с нехваткой факторов иммуноглобулинов вводят такие препараты искусственно, и терапия носит пожизненный характер. Детям зачастую противопоказана вакцинация. Прививки не только опасны, но и совершенно бесполезны — введение вакцины не формирует должного иммунитета против заболевания, от которого ее делают.

Легкие формы не требуют существенного лечения. Детям рекомендуется лишь старательно избегать контактов с инфекциями, переохлаждения, а при первых признаках начавшегося заболевания проводить особую терапию заместительного характера, которую назначает иммунолог.

• Вторичный. Иммунодефицитные состояния вторичного характера легче поддаются коррекции, но эффективность лечения зависит от того, насколько своевременно врачам удалось определить состояние и установить его причины. Важно устранить все очаги инфекции в организме, а потому ребенку показано комплексное лечение — у стоматолога, гастроэнтеролога, уролога и других специалистов в зависимости от установленной причины. Клинические рекомендации позволяют использовать антибиотики, адекватную противовирусную схему лечения, применять интерфероны. Родителям необходимо пересмотреть питание чада — оно должно быть сбалансированным, в нем должны правильным образом сочетаться белки, жиры и углеводы, оно должно быть насыщено витаминами и минералами.

Нарушения обмена веществ могут потребовать гормональной терапии. Опухоли нуждаются зачастую в хирургическом лечении. Для детей с таким иммунодефицитом рекомендуется делать прививки активной вакциной. Это очень важно для восстановления нормального иммунного статуса. Могут проводить заменные переливания крови и донорской плазмы.

Специалисты уверены, что правильно подобранное лечение при вторичной нехватке иммунитета позволяет говорить о благоприятном прогнозе на будущее.

Профилактика

Учитывая, что предугадать генетические факторы очень и очень сложно, не существует специфической профилактики первичного иммунодефицита. Это как лотерея — кому-то не повезет в любом случае. Но снизить вероятность возможно, устранив тератогенное действие на плод во время беременности. Будущей маме не нужно принимать лекарственные средства без рекомендации врача, следует избегать контактов с ядами, токсинами, химикатами, красками, лаками, особенно в первом триместре беременности. Обязательно нужно посещать врача в женской консультации и вовремя сдавать все необходимые анализы.

Вторичные иммунодефициты мультифакторны, а потому профилактика их должна заключаться в том, чтобы оберегать ребенка от возможного воздействия факторов влияния. После рождения создать благоприятную почву для здорового иммунитета позволяет грудное вскармливание — многие необходимые антитела ребенок получает с молоком мамы.

Иммунодефицит у ребенка: мифы и реальность

Иммунная система человека – сложный механизм, который включает в себя различные органы, ткани, клетки, белки и другие составляющие. Ее основная задача – защищать организм от опасных чужеродных микробов и вирусов, предупреждать развитие инфекционного заболевания и эффективно с ним справляться.

Мы не замечаем и даже не задумываемся об иммунной системе, считая ее работу естественным процессом. И вспоминаем исключительно в том случае, когда она не справляется со своими обязанностями. Вот тут-то и возникает слово «иммунодефицит». Понятие, которое окутано различными мифами и предубеждениями.

MedAboutMe узнал у врача-иммунолога, что такое первичный иммунодефицит, и какие мифы на самом деле правда, а какие – фикция.

Первичный и вторичный иммунодефицит – в чем разница?

Говоря об иммунодефиците у ребенка, врач аллерголог-иммунолог подразумевает частые и тяжелые инфекционные заболевания, которые возникают из-за снижения активности основных компонентов иммунной системы. В первую очередь, нарушение работы клеточного или гуморального звена.

Причины появления иммунодефицитного состояния многообразны и определяют возможности и тактику лечения.

Вторичный или приобретенный иммунодефицит развивается на фоне исходно нормальной реактивности организма и вызван конкретными причинами.

Угнетать работу иммунной системы могут хронические вирусные, бактериальные, паразитарные инфекции, декомпенсированные хронические соматические заболевания, прием определенных групп лекарственных препаратов, голодание, авитаминоз, длительный стресс и т.д.

После устранения причинного фактора и проведения иммунотропной терапии функции иммунной системы восстанавливаются.

Первичный или врожденный иммунодефицит – это генетическая поломка или наследственное нарушение работы иммунной системы, которое невозможно устранить. Можно лишь поддерживать иммунный ответ с помощью определенной терапии.

Поговорим подробнее о первичном иммунодефиците и развеем распространенные мифы.

Врожденный иммунодефицит: крайне редкая патология

Первичный иммунодефицит традиционно считается редким заболеванием. Действительно, тяжелые генетические дефекты иммунной системы, не совместимые с жизнью, встречаются примерно в 1 случае на 10 тысяч новорожденных. А вот легкие формы, например, селективный дефицит иммуноглобулина А диагностируют значительно чаще – в 1 случае на 500-1000 человек.

Получается, столкнуться с врожденным гуморальным иммунодефицитом (нарушение выработки антител) у ребенка вполне реально. Он может дебютировать уже в возрасте 5-7 месяцев, когда в крови снижается уровень защитных антител, полученных от матери.

Однако впервые проявить себя данная патология может и намного позже – в подростковом периоде или вовсе станет случайной находкой у взрослого человека. Это объясняется тем, что другие звенья иммунной системы берут на себя функции неполноценного звена, и в целом защита осуществляется на должном уровне.

Вакцинация детям с врожденным иммунодефицитом запрещена

Кажется правильным не вакцинировать ребенка с врожденным иммунодефицитом. Ведь его иммунная система неполноценна и не может бороться с инфекциями в полную силу. Как же она справится с вакциной, которая, по сути, содержит в себе опасные микробы и вирусы?

Не все прививки противопоказаны детям с иммунодефицитами. Запрещено вводить лишь живые вакцины, содержащие ослабленные вирусы и бактерии. Например, живую коревую вакцину.

Инактивированные вакцины, содержащие частички убитых инфекционных агентов, наоборот, показаны детям с иммунодефицитами. Информацию об этом можно увидеть в разделе «показания» соответствующей вакцины.

Прививка против гриппа особенно нужна детям из группы риска!

Она увеличит шансы избежать инфекционное заболевание или перенести его в более легкой форме.

Часто болеющий ребенок = врожденный иммунодефицит

Родители, чей ребенок часто болеет острыми респираторными вирусными инфекциями (ОРВИ), обращаются к врачу аллергологу-иммунологу, чтобы выяснить причину такого состояния. Неужели это иммунодефицит?

Иммунная система ребенка развивается постепенно и набирается опыта, встречаясь и сражаясь с инфекцией. Увы, но часто болеть в детском возрасте – это нормально.

Другой вопрос, как именно болеет ребенок. Если малыш, посещающий детский сад, заболевает ОРВИ, достаточно быстро идет на поправку при минимальном симптоматическом лечении и скоро снова чувствует себя здоровым, то это естественно для его возраста.

Если любая банальная «простуда» затягивается, развиваются бактериальные осложнения, справиться с которыми сложно даже с помощью антибиотиков, то стоит задуматься о врожденном иммунодефиците.

Вы много читаете, и мы это ценим!

Оставьте свой email, чтобы всегда получать важную информацию и сервисы для сохранения вашего здоровья