<
13 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Лечение торсионной дистонии у детей

Торсионная дистония

Торсионная дистония — прогрессирующее неврологическое заболевание, основным синдромом которого выступают неконтролируемые тонические сокращения различных мышечных групп, приводящие к развитию патологических поз. Сопровождается различными вариантами гиперкинезов, может приводить к искривлению позвоночника и контрактурам суставов. Диагностика основана на исключении другой патологии и торсионной дистонии вторичного характера. Лечение осуществляется противопаркинсоническими средствами, антиконвульсантами, спазмолитиками, витаминами группы В. Возможно хирургическое лечение — стереотаксическая деструкция подкорковых структур.

Общие сведения

Торсионная дистония (с латыни «torsio» – скручивание) — хроническая патология нервной системы, приводящая к тоническим мышечным нарушениям с формированием афизиологичных поз и возникновением гиперкинезов. Первое подробное описание заболевания приходится на 1907 г., однако в то время оно было отнесено к истерическому неврозу. Органический характер торсионной дистонии был доказан Г. Оппенгеймом в 1911 г., но и после этого длительный период ее нозологическая принадлежность являлась предметом дискуссий, а патогенез до сих пор остается не изученным.

Торсионная дистония может наблюдаться в различных возрастных периодах, но чаще дебютирует до 20-летнего возраста; 65% случаев приходится на первые 15 лет жизни. Встречаемость в различных популяциях составляет от 1 случая на 160 тыс. чел. до 1 случая на 15 тыс. чел., в среднем — 40 случаев на 100 тыс. населения. Неуклонное прогрессирование, приводящее к инвалидизации людей молодого возраста, отсутствие эффективной патогенетической терапии делает торсионную дистонию актуальной проблемой современной неврологии.

Причины торсионной дистонии

Этиология и патогенетический механизм, в результате которого возникает мышечная дистония, к настоящему времени не изучены. Известны идиопатические и симптоматические случаи данной патологии. С развитием молекулярно-генетических исследований стало понятно, что идиопатическая торсионная дистония имеет наследственный характер. Получены данные о различных типах ее наследования: аутосомном-рецессивном и аутосомно-доминантном. Причем во втором случае заболевание манифестирует в более позднем возрасте и имеет более легкое течение. В то же время в литературе описаны спорадические варианты. Симптоматическая торсионная дистония наблюдается при внутримозговых опухолях, хорее Гентингтона, эпидемическом энцефалите, болезни Вильсона, черепно-мозговой травме, детском церебральном параличе.

Предположительно, торсионная дистония связана с нарушением метаболизма допамина. При обследовании больных зачастую выявляется повышенный уровень допамин-гидроксилазы крови. Доминирующей патогенетической теорией является представление о том, что тонические нарушения при данном заболевании обусловлены расстройством подкорковой регуляции. В пользу этого свидетельствуют выраженные морфологические дегенеративные изменения в подкорковых ядрах (субталамическом, базальных, красном, черной субстанции), часто выявляемые у больных.

Классификация торсионной дистонии

Фокальная форма характеризуется тоническими спазмами отдельных мышц. К фокальным формам относятся: идиопатический блефароспазм — смыкание век, вызванное тоническим спазмом круговой мышцы глаза; оромандибулярная дистония — сокращение мышц жевательной группы, языка, щек и рта; спастическая дисфагия — затруднение или невозможность глотания; спастическая дисфония — расстройство голосообразования из-за тонического сокращения голосовых мышц; писчий спазм — непроизвольное сокращение мышц кисти, обуславливающее расстройство письма; спазм мышц шеи; спазм стопы.

Мультифокальная форма — представляет собой различные комбинации фокальных форм.

Сегментарная форма — непроизвольное сокращение нескольких рядом расположенных мышечных групп.

Гемидистония — непроизвольное тоническое сокращение охватывает мышцы половины туловища.

Генерализованная форма — неконтролируемые тонические сокращения, охватывающие практически все мышцы тела.

Симптомы торсионной дистонии

Как правило, торсионная дистония дебютирует с периодически возникающих тонических фокальных спазмов, наблюдающихся преимущественно при нагрузке на подверженную дистонии мышечную группу. Например, в начале своего развития писчий спазм проявляется только во время письма. Непроизвольным спастическим сокращениям соответствуют неконтролируемые двигательные акты (гиперкинезы). Последние могут носить атетоидный, хореатический, миоклонический, тонический, гемибаллический, тикообразный или тремороподобный характер. В дистальных отделах конечностей они менее выражены, чем в проксимальных. Типичны вращательные движения туловища или конечностей вдоль своей продольной оси.

Патогномоничным является изменение интенсивности спастических поз и непроизвольных двигательных актов в соответствии с функциональной активностью и положением тела, а также эмоциональным состоянием пациента. Штопорообразные движения туловища отмечаются преимущественно во время ходьбы, гиперкинезы конечностей — при попытках совершить целенаправленное действие. Во время сна наблюдается исчезновение всех тонических патологических проявлений и гиперкинезов. Отмечается способность пациентов адаптироваться к возникшим двигательным расстройствам, временно снижать выраженность гиперкинезов, сохранять самообслуживание и производить сложные двигательные акты (например, танцевать).

Частые сокращения мышц могут вызывать развитие их гипертрофии, длительный спазм — соединительнотканное замещение мышечной ткани с формированием укорочения мышцы и стойкого уменьшения ее способности к растяжению. Длительное вынужденное положение конечности при мышечном спазме приводит к дистрофическим процессам в суставных тканях и формированию контрактур суставов. Тонические спазмы мышц спины вызывают искривление позвоночника: поясничный лордоз, сколиоз или кифосколиоз. На поздних стадиях спазмы мышц туловища могут стать причиной дыхательных нарушений.

В ряде случаев торсионная дистония начинается с локальных форм, которые постепенно трансформируются в генерализованный вариант. Последний характеризуется вычурной походкой с раскачиванием, периодическим принятием анормальной позы и застыванием в ней. У части пациентов заболевание имеет стабильное течение с сохранением изолированных локальных проявлений и без генерализации дистонического процесса. Подобное течение отмечается преимущественно в случаях позднего дебюта (в период от 20 до 40 лет).

Диагностика торсионной дистонии

В неврологическом статусе обращает на себя внимание ригидность отдельных мышечных групп при сохранности сухожильных рефлексов, отсутствии снижения мышечной силы и чувствительных расстройств; интеллектуально-мнестическая сохранность пациентов.

Основной диагностической задачей для невролога становится дифференцировка идиопатической торсионной дистонии от вторичных торсионно-дистонических синдромов. Последние обычно сопровождаются сопутствующими дистонии симптомами поражения нервной системы, вегетативными расстройствами, нарушениями сна и т. п. В плане дифференциальной диагностики проводится РЭГ или УЗДГ сосудов головы, ЭЭГ, Эхо-ЭГ, КТ или МРТ головного мозга.

Читать еще:  Кишечные инфекции у новорожденных симптомы и лечение

От гепатоцеребральной дистрофии торсионная дистония отличается отсутствием пигментных отложений в роговице (кольцо Кайзера-Флейшера), поражения печени, снижения церулоплазмина крови. От эпидемического энцефалита — отсутствием острого периода и таких проявлений энцефалита, как нарушение конвергенции и диплопия, расстройство сна, вегетативная дисфункция и пр.

Лечение торсионной дистонии

В консервативной терапии применяют препараты для лечения паркинсонизма: комбинированный ингибитор декарбоксилазы леводопа+карбидопа, холинолитики тригексифенидил и диэтазин, трипериден, селегилин, бромкриптин; спазмолитики центрального действия (дифенилтропин); а-ДОФА в малых дозах; транквилизаторы (диазепам); витамины В1 и В6. При выраженности гиперкинезов используют баклофен, карбамазепин, тиаприд. Показана лечебная физкультура, водолечение. Лечение вторичной дистонии основано на терапии причинного заболевания.

Хирургическое лечение проводится нейрохирургом и показано при прогрессировании дистонии и инвалидизации. Производится стереотаксическая комбинированная деструкция базальных подкорковых структур — субталамической зоны и вентролатерального таламического ядра. При локальных вариантах дистонии деструкцию осуществляют контрлатерально мышечным нарушениям. При генерализованном варианте, как правило, хирургическое лечение проводят в 2 этапа: вначале противоположно наиболее выраженным симптомам, а через 6-8 мес. — на второй стороне. Если ригидность выражена симметрично, то вначале оперируют доминирующее полушарие. В 80% после операции наблюдается существенное улучшение состояния пациентов, которое в 66% случаев сохраняется в течение многих лет.

Прогноз торсионной дистонии

Идиопатическая торсионная дистония имеет медленно прогрессирующее течение. Исход определяется временем ее манифестации. Более ранний дебют приводит к более тяжелому течению и ранней генерализации дистонии с развитием глубокой инвалидизации. Гибель пациентов обусловлена интеркуррентными инфекциями.

Хирургическое лечение существенно улучшает прогноз. В большинстве случаев после операции наблюдается регресс или полное исчезновение гиперкинезов и ригидности, длительный период пациенты сохраняют способность к самообслуживанию, имеют возможность ходить и производить другие сложные двигательные акты. Вторичная торсионная дистония при возможности эффективного лечения заболевания имеет благоприятный прогноз. В таких случаях наблюдается различной выраженности регресс спазмов и гиперкинезов.

Болезнь Сегавы (ДОФА-зависимая дистония)

ДОФА-зависимая дистония (ДЗД) с выраженными дневными колебаниями симптомов — одна из форм торсионной дистонии. ДЗД составляет 5-10% первичной дистонии у детей и подростков. Эта врожденная медленно прогрессирующая дистония, сочетающаяся с признаками паркинсонизма, клинически манифестирует у детей до 10 лет с локальной дистонией, которая в течение нескольких лет распространяется на другие части тела. Симптомы меняются в течение дня и уменьшаются на фоне приема низких доз препаратов леводопы.

У больных ДЗД было выделено 4 формы различных мутаций гена, отвечающего за синтез фермента гуанозинтрифосфат-цикло-гидролазы I (GCH1), который участвует в синтезе тетрагидробиоптерина (ВН4) — кофактора тирозингидроксилазы (ТГ), которая в свою очередь превращает L-тирозин в L-ДОФА (предшественник дофамина). В результате мутаций резко снижается содержание дофамина в полосатом теле. ДЗД, вероятно, также представляет гетерогенную группу генотипов и мутаций в гене ТГ. Существуют две формы ДЗД: с доминантным или рецессивным наследованием. У пациентов с аутосомно-доминантным типом наследования ДЗД патологический ген находится на хромосоме 14 (14qll-q24.3), его продуктом является белок GCH1. У пациентов с аутосомно-рецессивным типом наследования ДЗД патологический ген находится на хромосоме 11p15.5 на сайте гена TГ.

Клинически ДЗД характеризуется ригидно-гипокинетическим синдромом: повышенным пластическим тонусом, различным в отдельных мышечных группах, что приводит к патологическим установкам позы.

До момента дебюта большинство детей развиваются соответственно возрасту. Заболевание дебютирует в возрасте до 3 лет. Вначале гиперкинезы или дистонические позы, нарастающие при произвольных движениях, возникают в одной или нескольких конечностях. Появляется медлительность при самообслуживании. Постепенно дистония распространяется на другие части тела по принципу буквы «N»: появляется в одной ноге, затем поражает руку с той же стороны, затем противоположную ногу и противоположную руку. В первые 2 года течения поражаются две конечности, а «тетрадистония» развивается через 4 года — 5 лет. Нижние конечности страдают сильнее верхних, характер поражения асимметричен, даже на ранних стадиях. Торсионный компонент выражен умеренно. Патологическая постуральная активность в конечностях приводит к флексии стопы, сгибательной пронации предплечья, отведению и сгибанию кисти, отведению большого пальца, развитию позвоночного лордоза, переразгибанию в коленных суставах при вертикализации. Также характерны нарушения установочных рефлексов головы, особенно при поворотах (симптом «кукольных глаз»). При ходьбе патологическая постуральная активность уменьшается, но усиливается торзия. По мере течения заболевания нарастает ригидность мышц, спастический гипертонус. Симптом «зубчатого колеса» появляется только у пациентов старше 9 лет. Иногда дистонию сопровождает умеренный тремор покоя. Интенционный тремор или хореоатетоз не характерны. Пробу Ромберга дети с ДЗД выполняют с легкой неустойчивостью, несколько нарушена координация в конечностях. Сухожильные рефлексы чаще повышены, в некоторых случаях отмечаются клонусы стоп. Чувствительные нарушения не выявляются. Интеллект в норме (психическое развитие не страдает). Речь дизартрична. Характерна флюктуация перечисленных симптомов – т.е. их разная выраженность в разное время суток: максимальная их выраженность к вечеру и уменьшение симптомов после сна. Назначение леводопы приводит к значительному улучшению походки в течение недели, уменьшению дистонических поз и гиперкинезов в течение 6 недель. Постуральный тремор и миоклонии голеней полностью исчезают. Далее отмеченные выше явления нарастают: дети перестают ходить, могут немного ползать, затем наступает полная обездвиженность; нарастают миогенные контрактуры, стопы и кисти в постоянной патологической позе, которую исправить не удается. Появляются деформации грудной клетки, позвоночника. Дети начинают резко отставать в весе и росте, значительно уменьшается мышечная масса. Речь исчезает, часто нарушается глотание. Следует заметить, что в первые 3 года у детей наблюдается гипотония, которая расценивается как миопатический синдром и задержка двигательного развития. После 3 лет появляется описанная выше дистония. Гипотония мышц шеи приводит к симптому «свислой головы», появляются непроизвольные заведения глазных яблок кверху. Тонус мышц повышается, постепенно.

Таким образом, диагностика ДЗД должна соответствовать следующим диагностическим критериям: 1. гиперкинезы, или дистонические позы, появляются от 1 года до 9 лет у детей с нормальным развитием (нет анамнестических указаний на возможные этиологические факторы); 2. нижние конечности поражаются сильнее; 3. дистония асимметрична; 3. бульбарные мышцы почти не страдают; 5. торзия туловища умеренная; 6. чувствительные нарушения нехарактерны; 7. психические функции не нарушены; 8. дистоническая походка; 9. ухудшение симптомов к вечеру; 10. положительный эффект от леводопы; 11. (обязательно) дневное колебание симптомов; 12. ночная ЭЭГ не выявляет эпилептиформных изменений; 12. при ЭМГ не обнаруживаются мышечные или невральные нарушения; 13. катехоламины в моче и крови (ДОФА, дофамин, ГВК, ВМК, ДОФУК и 5-ГИУК) снижены.

Читать еще:  Глоссит лечение у ребенка

Дифференциальный диагноз проводят с ювенильным паркинсонизмом, болезнью Галлервордена-Шпатца, ювенильной хореей Гентингтона и болезнью Вильсона, ДЦП (спастической диплегией), спиноцеребеллярными атрофиями, миопатией, торсионной дистонией, тиками.

Лечение. Типично быстрое, отчетливое и длительное улучшение при приеме низких доз леводопы. В случаях с дневным колебанием необходимо назначать леводопу в ежедневной дозе 10-25 мг/кг, положительный эффект подтверждает диагноз. Клинические симптомы полностью исчезают через 2-4 сут после начала терапии, функциональная активность детей восстанавливается. Терапия не провоцирует пирамидных нарушений и психических расстройств. Средняя доза составляет 375 мг леводопы и 37,5 мг карбидопы. Лечение можно продолжать в течение многих лет. Транзиторные хореические движения свидетельствуют о передозировке леводопы и после снижения дозы полностью исчезают. Вальпроаты, карбамазепин, бензодиазепины и барбитураты неэффективны; антихолинестеразные препараты ухудшают состояние. В случае ДЗД с низким уровнем серотонина в крови антидепрессанты утяжеляют дистонию. Другие варианты ДЗД, помимо низких доз леводопы, хорошо отвечают на высокие дозы других предшественников медиаторов — 5-ГТФ, глутаминовой кислоты или холина.

Торсионная дистония: причины, диагностика, лечение

Нарушение тонуса мышц неврологического характера называется торсионной дистонией. Это заболевание может развиться при нарушениях и поражениях ядер головного мозга.

При влиянии определенных факторов мозг перестает нормально функционировать, из-за чего могут происходить непроизвольные и бессознательные сокращения групп мышц, при этом человек вынужден неосознанно принимать определенную позу.

Торсионная дистония довольно редкое заболевание, на 100 человек приходится 3 человека. Чаще всего это заболевание имеет начало в молодом возрасте до 20 лет. С процессом взросления болезнь может прогрессировать, переходя из одной стадии в другую.

Разновидности нарушения

Торсионная дистония характеризуется неравномерным мышечным тонусом частей тела, при этом зачастую возникают вращательные движения. Заболевание чаще всего проявляется в виде спазмов отдельных групп мышц – фокальная форма.

При такой форме происходит непроизвольное смыкание век по причине напряжения круговой мышцы глаза. Также происходит сокращение мышц, щек, рта и языка, глотание затрудненное, в некоторых случаях при спастической дистонии больной не может разговаривать.

Торсионная дистония в зависимости от проявлений делится на 2 вида:

  1. Симптоматическая этиология – является следствием заболеваний или повреждений головного мозга (опухоли мозга, ДЦП, энцефалит, при черепно-мозговых травмах).
  2. Наследственная этиология – передается наследственным путем. Передача может осуществляться по-разному. У одних людей заболевание передается по доминантному типу (заболевание прослеживается у 2-3 поколений), у других по рецессивному типу (прослеживается болезнь у 4-5 поколений, при этом есть случаи, когда родители имели родство).

Также заболевание в зависимости от степени поражения делится на следующие виды:

  1. Локальная. Поражаются не все группы мышц, а отдельные (спазм писчий, щечная или лицевая дистония, блефароспазм). При поражении мышц шеи происходит спастическая кривошея.
  2. Сегментарная. Происходит спазмы нескольких рядом расположенных групп мышц.
  3. Генерализованная. При таком нарушении поражаются мышцы таза, спины, туловища и конечностей.

Причины заболевания

До сих не было получено четких ответов, почему возникает данное заболевание. Были изучены только виды и типы торсионной дистонии.

Аутосмно-доминантный тип чаще проявляется в более зрелом возрасте, при этом течение заболевания имеет легкую степень. К основным провоцирующим факторам возникновения торсионной дистонии относится:

  • наследственность;
  • заболевания нервной центральной системы воспалительной этиологии;
  • лямблиоз, токсоплазмоз;
  • нарушение работы сосудов головного мозга;
  • церебральная дистрофия;
  • интоксикации;
  • опухоль;
  • послеродовые травмы;
  • ДЦП.

При нарушении метаболизма Допамина также может развиться дистония. При диагностировании больных, очень часто показатели допамина повышены.

Клиника и симптомы заболевания

Обычно, заболевание проявляется в молодом возрасте, прогрессирование медленное. Аутосомно-рецессивная форма дистонии начинает проявляться раньше и сильнее чем при аутосомно-доминантной форме.

Самые первые признаки выражаются в произвольных движениях верхних или нижних конечностей – это придает походке неловкость. Непроизвольные движения усиливаются при попытках сменить положения, выразить эмоцию, ходьбе или любых других движениях.

К основным симптомам торсионной дистонии относится:

  • непроизвольные движения руками и ногами;
  • при непроизвольных движениях появляются резкие движения шеи;
  • с дальнейшим развитием походка становится покачивающейся;
  • непроизвольные спазмы и повышенный тонус мышц шеи, рук и ног, головы, таза;
  • разгибание тела, судороги;
  • дрожание;
  • писчий спазм – сокращения мышц рук во время письма;
  • тонические спазмы;
  • круговые движения туловищем вокруг оси;
  • фиксированные непроизвольные позы тела;
  • гиперкинез.

По характеру распространения гиперкинеза различают генерализованную и локальную форму. Самая часто встречающаяся форма – локальная. Проявляется в виде непроизвольных сокращений мышц шеи, верхних и нижних конечностей, при этом в каждой из них могут возникать сокращения по отдельности, что придает движениям больного вычурность.

Нередко когда локальная форма может перейти в генерализованную. Развивается гиперкинез туловища, которые со временем только усугубляется, проявляясь более выражено.

Такой процесс приводит к искривлению позвоночника: больной может неестественно переразгибаться в зоне поясницы и грудного отдела. Также могут отмечать спазмы шеи, конечностей и лица, речь нарушается. Повышенный гиперкинез может смениться умеренным или даже нормальным состоянием.

В некоторых случаях во время движения больной может застыть, даже в самой не удобной позе. Иногда возникает состояние, при котором больной не может себя обслужить. Но со временем происходит привыкание пациента, он приспосабливается к таким мышечным нарушениям: начинают контролировать непроизвольные движения и даже выполнять более сложные: бег, танцы и другое.

Во время сна, в положении лежа или просто при отвлекании внимания у больного гиперкинез значительно уменьшается или прекращается.

На поздних стадиях болезни может развиться суставная деформация, ригидность языка, туловища и мышц лица, глотки – что приводит к глотательным , жевательным и дыхательным нарушениям.

Постановка диагноза

При обращении за помощью к врачу, первым, на что он обращает внимание: ригидность мышечных групп при котором может соблюдаться рефлекторность, снижение чувствительности и мышечной силы, снижение интеллекта.

Постановка диагноза основывается на клинической картине и если в семье имелись люди с таким же заболевания – сомнений не возникает. К основным методам диагностирования торсионной дистонии относится:

  • электромиография – выявляет нарушения активность мышц;
  • МРТ – позволяет обнаружить поврежденные участки;
  • рентгеновское обследование;
  • электронейромиография – выявляет нарушения в активности мышц и нервов;
  • электроэнцефалограмма – выявляет нарушение активности головного мозга.
Читать еще:  Отек век причины лечение

Своевременное диагностирования позволит быстрее поставить правильный диагноз и начать адекватное лечение.

Методы терапии

Лечение торсионной дистонии включает в себя консервативное и хирургическое направление. Помимо этого назначается курс лечебной гимнастики и водолечение.

Консервативное лечение включает препараты различного действия:

  • нейролептиские препараты;
  • транквилизаторы;
  • витаминотерапии;
  • адреноблокаторы;
  • препараты противосудорожного действия;
  • холинолитики и др.

В случае если медикаментозное лечение не помогло, назначается хирургическое. Исключение составляет, если у больного имеются тяжелые заболевания внутренних органов, а также заболевания крови. На поздних стадиях данные болезни не относятся к противопоказаниям.

На поздних стадиях развития торсионной дистонии – прогноз не утешительный, поскольку часто такие больные умирают от интеркуррентных болезнях. После оперативного лечения мышечная дистрофия и гиперкинезы уменьшаются или вовсе исчезают.

При своевременном и адекватном лечении больные частично восстанавливаются: могут ходить, выполнять необходимые действия и себя обслуживать. В 70% случаев после проведения операции у больных отмечается улучшение.

При возникновении вторичной торсионной дистонии оперативное лечение дает положительный результат, при этом наблюдается регресс гиперкинезов и спазмов.

После медикаментозного или оперативного лечения больной всегда должен соблюдать медикаментозное сопровождение. Родственники такого больного должны находиться под наблюдением. Родителям, имеющим больного дистонией ребенка, рекомендуют отказаться от дальнейшего деторождения.

Торсионная дистония: симптомы, этиология и лечение

Торсионная дистония – это нервное заболевание, которое проявляется гиперкинезами тонического характера. При этом возникают судороги скручивающего типа и человек приобретает патологические позы. Является одним из вариантов мышечной дистонии (не путать с ВСД) и развивается по причине поражения подкорковых структур головного мозга преимущественно наследственного характера. Данное заболевание является достаточно редким (орфанным), чаще всего встречается у мужчин. Обычно развивается в возрасте около 20 лет и постепенно прогрессирует.

Этиология заболевания

В соответствии с причиной возникновения патология имеет две формы:

  • идиопатическая торсионная дистония (семейная);
  • симптоматическая дистония.

В первом случае это наследственно обусловленное заболевания. Чаще всего передается по аутосомно-доминантному типу, однако встречаются также рецессивные и X-сцепленные формы. Обычно в подобном варианте кто-то из ближайших родственников уже имеет подобную патологию.

Симптоматическая дистония появляется на фоне других заболеваний, в результате которых возникают поражения структур головного мозга. К таким относятся:

  • опухоли мозга;
  • черепно-мозговые травмы;
  • хорея Гентингтона;
  • детский церебральный паралич;
  • клещевой энцефалит;
  • отравление (в том числе алкоголем);
  • паразитические заболевания (лямблиоз, токсоплазмоз);
  • родовые травмы.

Патогенез и клинические проявления

Непосредственно торсионная дистония развивается вследствие нарушения обмена нейромедиатора дофамина в экстрапирамидальной системе мозга (подкорковый двигательный центр). При этом возникает две формы – дофаминзависимая (ригидная) и дофаминнезависимая (гиперкинетическая). Это очень важный момент, так как при разных формах лечение будет различаться. Также известно, что аутосомно-доминантный вариант протекает легче, чем аутосомно-рецессивный.

Важным признаком торсионной дистонии является ее постепенное развитие. Вначале пациент жалуется на небольшие вращательные судороги в различных частях тела, чаще всего на конечностях (особенно нижних). Обычно это происходит на какой-то одной стороне тела. При этом очень часто возникают затруднения с ходьбой.

В дальнейшем такие штопорообразные спазмы начинают появляться значительно чаще и на других участках тела. Это так называемая локальная форма. Она может перейти в генерализованную, при которой вовлекаются крупные группы мышц. Симптоматика усиливается, если больной пытается сконцентрироваться и сделать правильное движение. Во время сна проявления заболевания обычно исчезают.

Если гиперкинетическая форма характеризуется клоническими судорогами (т.е., за сокращением мышцы следует ее расслабление), то при ригидной развиваются спастические (судороги, при которых мускулы напряжены длительное время). В этом случае возникают фиксированные патологические позы, как локальных участков, так и всего тела.

При дальнейшем развитии торсионной дистонии появляются такие осложнения, как писчий спазм, контрактуры, деформация суставов, искривление позвоночника и кривошея. Меняется походка, могут возникать нарушения речи, жевания и глотания и дыхания. Из-за постоянной нагрузки на мышцы происходит их гипертрофия.

Диагностика

Благодаря весьма яркой клинической картине и наследственному характеру заболевания, чаще всего проблем с диагностикой не возникает.

Объективно врач может определить ригидность некоторых мышц, при этом чувствительность и мышечная сила не снижены, рефлексы сохранены. Никаких нарушений интеллекта не наблюдается.

В некоторых случаях необходимо проводить инструментальные обследования. При этом используют следующие методы:

  • электромиография;
  • электроэнцефалография;
  • компьютерная или магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • электронейромиография.

Диференциальную диагностику проводят со следующими заболеваниями:

  • вторичные торсионно-дистонические синдромы;
  • гепатоцеребральная дистрофия;
  • эпидемический энцефалит;
  • хорея Гентингтона.

Лечение и наблюдение пациента

При легкой и средней степени тяжести показано консервативное лечение. При этом назначают соответствующие препараты, физиотерапию, водные процедуры, лечебную физкультуру. Очень важным является обучение пациента эмоциональной саморегуляции, поскольку это значительно снижает частоту приступов.

Для лечения торсионной дистонии показаны следующие группы препаратов:

  • противопаркинсонические (леводопа);
  • миорелаксанты (мелликтин, баклофен);
  • нейролептики;
  • транквилизаторы (Элиниум, Седуксен)
  • холинолитики (бромкриптин, трипериден);
  • витамины (В1, В6);
  • спазмолитики цетрального действия (дифенилтропин).

При неэффективности консервативной терапии, а также на последних стадиях болезни (например, когда пациент уже не может полноценно себя обслуживать), показано проведение хирургической операции.

В качестве радикального лечения проводят стереотаксическую операцию по удалению вентролатерального ядра таламуса. В некоторых случаях показано разрушение субталамичсекой зоны. При локальной форме вмешательство производят на стороне, которая противоположна тем участкам тела, где наблюдаются нарушения. В случае генерализованного поражения показано проведение двух операций через 6-8 месяцев.

В любом случае, после оперативного лечения пациенту назначается соответствующая медикаментозная поддержка. Это необходимо для того чтобы снизить вероятность рецидивов. Периодически следует обращаться к невропатологу для контроля заболевания. Это же рекомендуется и ближайшим родственникам пациента.

Выводы

Торсионная дистония является достаточно редким заболеванием наследственной этиологии. В отдельных случаях развивается приобретенная форма. При этой патологии нарушается структура экстрапирамидной системы головного мозга, что приводит к возникновению тонических и спастических судорог, формированию патологических поз. Прогрессируя, заболевание провоцирует развитие серьезных осложнений и значительно ухудшает качество жизни пациентов. Тем не менее, при правильном и своевременном лечении прогноз вполне благоприятный.

Для подготовки материала использовались следующие источники информации.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:

Adblock
detector