Гипотиреоз симптомы и лечение у новорожденных

Гипотиреоз у новорожденных: симптомы и лечение

• 22 Июня, 2018
• Педиатрия
• Ольга Симченко

Гипотиреоз у новорожденных представляет собой эндокринную патологию, связанную с недостаточностью выработки гормонов щитовидной железой или неэффективностью их действия. Это очень опасное заболевание, так как при неправильном или несвоевременном лечении может спровоцировать возникновение различного рода нарушений и патологий.

Что собой представляет гипотиреоз новорожденного

Гипотиреоз у грудничка относится к патологическим состояниям, характеризующимся полной или частичной недостаточностью гормонов щитовидной железы. В первые недели развития плода на него действуют материнские гормоны, однако уже к середине второго месяца беременности у ребенка начинает функционировать собственная щитовидная железа.

Гормоны, вырабатываемые щитовидной железой, обеспечивают формирование костной ткани, системы кроветворения, дыхания, иммунитета, контролируют созревание головного мозга. Недостаток этих гормонов может спровоцировать очень серьезные последствия для ребенка. Стоит отметить, что чем младше ребенок, тем более опасен гипотиреоз для его жизни.

Классификация гипотиреоза

Гипотиреоз может быть врожденным и приобретенным. Зачастую наблюдается врожденный гипотиреоз у новорожденных, которые рождаются с недостаточностью выработки гормонов. Частота врожденной формы патологии составляет примерно 1 случай на 4-5 тысяч детей. Чаще всего эта патология встречается у девочек. По степени выраженности гипотиреоз может быть:

В зависимости от степени нарушения выработки гормонов выделяют несколько стадий этого заболевания у ребенка.

Причины возникновения

Щитовидная железа начинает свое формирование в середине второго месяца беременности. Примерно на 10-й неделе она начинает самостоятельно продуцировать гормоны. Если гормональная активность щитовидной железы не в состоянии в полной мере удовлетворить все потребности растущего плода или гормоны вообще не вырабатываются, то возможно возникновение различных пороков развития.

Гипотиреоз у новорожденных может возникать по таким причинам, как:

• генетическая предрасположенность;
• в питании матери недостаточно йодосодержащих продуктов;
• лечение щитовидной железы у матери в период беременности;
• травмы щитовидной железы плода;
• загрязнение окружающей среды;
• повышенный радиационный фон;
• инфекционные заболевания ребенка и матери.

Врожденная форма и приобретенный гипотиреоз у детей до года различается тем, что приобретенная форма возникает уже после рождения, и происходит это в основном по причине аутоиммунных процессов в организме.

Общая симптоматика

Симптомы гипотиреоза у грудничка зачастую носят достаточно неспецифический характер и без проведения комплексной диагностики определить наличие заболевания у ребенка достаточно сложно. В основном ребенок с таким заболеванием рождается поздно, после 40 недель. Однако не стоит считать, что у всех детей, которые поздно рождаются, есть заболевание. В любом случае желательно пройти комплексное обследование.

Кроме того, можно выделить такие симптомы гипотиреоза у новорожденных, как:

• ребенок при рождении имеет большой вес;
• его рот все время находится в полуоткрытом состоянии;
• лицо выглядит несколько отечным;
• голос малыша сиплый и зачастую во время плача он просто хрипит;
• продолжительная желтуха;
• носогубный треугольник имеет синюшный оттенок.

Это только основные симптомы врожденного гипотиреоза у новорожденных, так как точный диагноз может поставить только лечащий доктор. Все эти признаки могут указывать и на наличие других заболеваний, особенно, если встречаются поодиночке, а некоторые из них считаются нормой.

Уже на 3-4 месяце жизни ребенка появляются другие признаки гипотиреоза у грудничка, в частности, такие как:

• зубы поздно прорезаются;
• наблюдается шелушение кожи;
• у ребенка хронические запоры;
• у малыша плохой аппетит и повышенная температура;
• наблюдается сильная ломкость волос.

В последующем при отсутствии адекватного лечения симптомы гипотиреоза у детей до года могут проявляться в отставании в умственном и психическом развитии. На 3-5 году жизни патологические изменения все больше нарастают, и у ребенка становится грубым голос, кожа сухая и шелушится, наблюдаются отеки конечностей. У старших детей и подростков подобное нарушение проявляется в виде ожирения, задержки роста и полового развития, замедленным мышлением, перепадами настроения.

Если появились первые симптомы гипотиреоза у грудничка или есть хотя бы малейшие подозрения на наличие заболевания, то обязательно нужно провести комплексную диагностику для постановки точного диагноза.

Проведение диагностики

Зная о том, насколько опасен дефицит гормонов щитовидной железы, неонатологи проводят обследование всех детей после рождения. В особенности внимание уделяется тем детям, чьи матери также имеют проблемы со щитовидной железой. Чтобы поставить диагноз “гипотиреоз” у новорожденных, проводится несколько типов исследований. Изначально делается неонатальный скрининг, который подразумевает под собой забор крови на 4-й день после рождения ребенка на гормоны.

Также проводится диагностика состояния малыша по шкале Апгар, УЗИ щитовидной железы для определения наличия патологий. Для подтверждения поставленного диагноза проводят рентгенографию ног, благодаря чему можно определить особенность развития костной системы. Показан также биохимический анализ крови.

Диагностика позволяет выявить патологию правильно, так как гипотиреоз имеет схожие признаки с рахитом и желтухой.

Особенности лечения

В зависимости от того, какие симптомы гипотиреоза у новорожденных, и лечение подбирается соответствующее, так как степень выраженности патологии может быть различной. Терапию нужно начинать сразу же после постановки диагноза, чтобы предотвратить возникновение серьезных и опасных нарушений развития малыша.

Зачастую детям требуется постоянная заместительная терапия синтетическими аналогами гормонов щитовидной железы. Дозировка препарата для каждого ребенка подбирается сугубо индивидуально. Кроме того, показан прием витаминов A и B₁₂, ноотропных средств, качественное полноценное питание, массаж и физиотерапия. Может потребоваться постоянное наблюдение доктора.

Медикаментозное лечение

Если своевременно начать лечение гипотиреоза новорожденных, то психическое и физическое развитие у ребенка будет проходить нормально. Доктор назначает для ребенка заместительную гормональную терапию. Самые хорошие результаты можно получить, если начать прием гормонов на 2-4-й неделе после рождения ребенка. Самыми распространенными медикаментозными препаратами считаются “Эутирокс”, “Тиро-4”, L-тироксин.

“Эутирокс” представляет собой гормональный препарат, который нужно принимать на протяжении всей жизни. Это лекарственное средство способствует росту тканей и мышечной массы, а также ускорению метаболических процессов.

Препарат L-тироксин положительно воздействует на жировой и белковый обмен, нормализует деятельность сердечно-сосудистой системы, способствует росту и развитию. Также доктора рекомендуют дополнительно принимать средства для лечения рахита. При наличии умственных дефектов доктор может назначить лекарственные препараты для их устранения.

Методики народной терапии

Хороший результат в лечении могут дать средства народной терапии. Для выведения лишней жидкости из организма можно использовать отвар петрушки. Чтобы ускорить метаболические процессы в более старшем возрасте, можно потреблять красный стручковый перец. Можно приготовить из него специальную настойку или просто добавлять в блюда в качестве приправы.

Результативным средством при проведении терапии считается ламинария. Из порошка нужно приготовить специальный напиток, который рекомендовано принимать до еды. Полезно потреблять лапчатку белую, приготовив из этого растения целебный напиток.

Соблюдение диеты

При наличии врожденного гипотиреоза обязательно нужно отрегулировать свое питание. В рационе должны содержаться продукты, характеризующиеся очистительным действием. К таким продуктам относятся морковь, редис, свекла, репа.

В салаты, приготовленные из свежих овощей, желательно добавлять бобовые, злаковые. Полезно пить кисель, приготовленный из измельченной пшеницы или гречки. Кисломолочные продукты можно потреблять только с низким процентом жирности.

В каждодневном рационе обязательно должны присутствовать свежие фрукты и овощи. Супы желательно готовить вегетарианские с низким содержанием жира. Полностью нужно исключить из своего рациона шоколад, жирные сорта сыра, мороженое. Запрещено потреблять консервированные продукты, сало, жирное мясо, паштеты.

Прогноз гипотиреоза у детей

Прогноз гипотиреоза во многом зависит от формы протекания заболевания, возраста ребенка, своевременности лечения, а также правильности подобранных препаратов и их дозировки. В основном при своевременном и правильном лечении состояние ребенка быстро нормализуется, и в последующем наблюдается норма по всем показателям.

Отсутствие или несвоевременное лечение может привести к необратимым процессам в организме и спровоцировать инвалидность ребенка.

Осложнения гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз может спровоцировать необратимые последствия в организме ребенка, связанные с его развитием. Щитовидная железа оказывает влияние на такие процессы, как:

• формирование скелета, зубов;
• память и внимание;
• водный и кальциевый баланс;
• усвоение полезных веществ;
• функционирование нервной системы.

В результате недостатка гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, у ребенка могут наблюдаться такие нарушения, как:

• отставание в весе и росте, карликовость;
• ухудшение слуха или полная глухота;
• частичная или полная потеря голоса;
• задержка или остановка развития половой системы.

Ребенок растет вялым, флегматичным, зачастую имеет плотное телосложение. Для таких детей характерна сильная отечности носоглотки, в результате чего они могут дышать только ртом. Также могут быть значительные нарушения деятельности психической системы, вплоть до постановки диагноза “кретинизм”. Со временем качество жизни ребенка может значительно ухудшаться, вплоть до наступления микседематозной комы и смерти малыша.

Проведение профилактики

Несмотря на то что зачастую гипотиреоз образуется по не зависящим от беременной женщины причинам, в некоторых случаях можно постараться предотвратить развитие этого опасного заболевания у ребенка, самое главное, своевременно провести профилактику.

Обязательно требуется комплексная диагностика женщины еще на этапе планирования беременности. В таком случае необходимо определить не только уровень гормонов щитовидной железы, но и специфических антител к ним. Все дело в том, что антитела образуются при протекании аутоиммунных воспалений щитовидной железы и зачастую приводят к пожизненному гипотиреозу. Кроме того, превышение уровня антител может спровоцировать возникновение злокачественных опухолей щитовидной железы.

При определении наличия гипотиреоза до зачатия у женщины нужно проводить терапию заболевания на протяжении всей беременности. Беременная должна потреблять достаточное количество пищи, содержащей йод. Все дело в том, что во время беременности его количество резко падает в организме.

Стоит помнить, что все препараты, а также их дозировку обязательно должен подбирать лечащий доктор. Без его назначения запрещено принимать дополнительные синтетические гормоны щитовидной железы.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Общие сведения

Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии. Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер. Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс. Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости – проведения своевременного лечения.

Причины врожденного гипотиреоза

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загрудинное или подъязычное пространство, реже – гипоплазия, атиреоз. Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

1. Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

• компенсированный – на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
• декомпенсированный – даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

• транзиторный – заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
• перманентный – требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

Гипотиреоз у детей:
от симптомов до лечения

От правильного баланса гормонов в организме зависит здоровье ребенка, и это известный факт. Но не всегда родители знают, что представляют собой и к чему могут привести нарушения эндокринной системы. Гипотиреоз — довольно распространенное заболевание у людей любого возраста. Для детей оно опасно не только нарушением обменных процессов и метаболизма, но отставанием в росте и развитии, включая умственное.

Описание

Гипотиреозом называется эндокринное нарушение, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов или они не обладают достаточным эффектом на уровне клеток. Дефицит гормонов щитовидной железы может быть разным — полным, частичным. При этом в более низком, чем это требуется для нормальной работы организма, количестве вырабатывают гормоны Т4 и Т3 (тироксина и трийодтиронина), а также тирокальцитонина.

Когда малыш еще начинает расти в материнской утробе, на него оказывает действие уровень материнских гормонов, в том числе и тиреоидных, которые мы перечислили выше. Но уже к окончанию первого триместра беременности у плода появляется работоспособная собственная щитовидная железа, и необходимые гормоны для малыша вырабатывает именно она. Гормоны производятся клетками щитовидной железы, которые называются тиреоцитами. И для выработки таких активных веществ тиреоцитам необходим йод. Его они способны захватывать из плазмы крови.

Роль этих веществ велика: пока малыш в утробе, они регулируют процессы формирования органов и тканей, помогают разделению костной ткани, закладке и росту систем кровообращения, дыхания, а также во многом влияют на иммунитет. Под действием тиреоидных гормонов созревают отделы головного мозга, особенно необходимы Т3 и Т4 для формирования его корковой части. Когда нехватка гормонов щитовидной железы случается у взрослых, это неприятно, но последствия менее разрушительные, чем при аналогичном состоянии у детей. Чем меньше ребенок, тем опаснее для него нехватка тиреоидных гормонов.

Часто при этом эндокринном нарушении формируется стойкая задержка развития — ребенок плохо растет, позднее наступает половое созревание, страдает моторное развитие, психика, интеллект. При нехватке веществ, производимых клетками щитовидной железы, нарушаются абсолютно все аспекты обмена веществ — белковый, липидный, углеводный, кальциевый.

У детей с гипотиреозом нарушается важная для жизни способность удерживать на одном стабильном уровне температуру тела, страдает терморегуляция.

Виды патологии

Международная классификация болезней не разделяет гипотиреоз на детский и взрослый. Код по МКБ-10 един — Е03. Но разные виды патологии могут кодироваться разными числами после точки, например, Е03.0 — это врожденный гипотиреоз с диффузным зобом, а Е03.9 — гипотиреоз неуточненного происхождения. Дефицит гормонов щитовидной железы может быть как врожденным, так и приобретенным.

Признаки первичного гипотиреоза заметны у новорожденных почти сразу, прогнозы менее благоприятные, и хорошо, что встречается такая форма эндокринной недостаточности не столь часто — в одном случае на 5 тысяч родов. При этом девочки страдают патологией примерно в 2,3 раза чаще, чем мальчики.

Проявляться заболевание тоже может по-разному. И от того, насколько ярко он выражается в конкретном случае, заболевание делят на транзиторное, субклиническое или манифестное. В зависимости от того, на каком уровне происходят нарушения секреции активных веществ щитовидной железы, выделяют первичный (тиреогенный) и вторичный (гипофизарный) гипотиреоз. Есть также третичная форма заболевания, которая называется гипоталамической.

Как несложно догадаться, эти названия указывают на то, в какой части организма возникает проблема — препятствием для выработки гормонов в достаточном количестве могут сами клетки железы, гипофиз, гипоталамус.

Причины возникновения

Гипофиз, гипоталамус и щитовидная железа тесно связаны между собой и представляют единую систему. При сбое в любом из звеньев этой системы выработка гормонов нарушается. Примерно в 20% случаев врожденной патологии причины кроются в генетических парадоксах и аномалиях, когда малыш перенимает по наследству мутировавший ген. Но в подавляющем большинстве случаев недуг развивается без привязки к состоянию эндокринного здоровья предков, то есть спонтанно, случайно.

Наиболее часто врачи наблюдают у детей первичную форму заболевания, при которой нарушается работа самой железы. Гипофизарные и гипоталамические отклонения в детском возрасте встречаются несколько реже. Причина может крыться как в пороках развития железы, так и в ее полном отсутствии, недоразвитии или смещении с обычного анатомического места на другое. На щитовидку могут повлиять самые разнообразные факторы:

• экологическое неблагополучие, если будущая мама проживает на территориях, загрязненных радиацией, промышленными выбросами в атмосферу, воду, почву;
• недостаточное и неправильное питание во время беременности, при котором в рационе беременной было мало йода;
• инфекции, перенесенные внутриутробно;
• прием беременной во время вынашивания малыша транквилизаторов, бромидов;
• наличие у женщины тяжелого аутоиммунного тиреоидита, зоба.

Примерно 15% детей с гипотиреозом изначально имеют нормальную выработку тиреоидных гормонов, но есть проблемы с эффективным действием этих веществ на организм из-за недостаточности рецепторов, которые чувствительны к действию данного типа гормональных веществ. Приобретенное заболевание в любом возрасте возможно из-за повреждений гипофиза или самой щитовидки на фоне опухоли, длительного или выраженного воспалительного процесса, операции или травмирования.

Чаще диагноз ставят маленьким жителям регионов, где есть эндемическая недостаточность йода.

Симптомы и признаки

На наличие у ребенка гипотиреоза, если он еще даже не родился, могут указывать запоздалые роды. Если беременность длится более 42 недель, это может быть сигналом, предупреждающим о вероятной патологии, но не обязательна взаимосвязь. Дети с врожденным гипотиреозом обычно рождаются крупными — около 4 килограммов и более того. Ребенок после рождения отечен, особенно сильно заметны отеки в области век, язычка, пальцев на руках и ногах. Дыхание у малышей грубое, тяжелое, плачет такой ребенок грубым низким голосом.

Физиологическая желтуха, с которой большинство родившихся детей справляются буквально за несколько дней, у крохи с недостаточностью щитовидной железы может длиться долго, а пупочная ранка заживает тяжело, длительно, может присутствовать пупочная грыжа. С первых дней у ребенка, даже если рожден в срок и доношен, ослаблен рефлекс сосания, ест малыш вяло, мало, быстро устает.

Нарастают признаки не сразу, иногда диагноз становится очевидным лишь спустя длительное время. Если грудничка кормят материнским молоком, то нехватка нужных активных веществ частично компенсируется содержащимися в молоке матери гормонами.

Но после перехода на обычное питание, как и при искусственном вскармливании, признаки гипотиреоза становятся заметными раньше.

Уже в возрасте до 1 года становятся заметны признаки заторможенности, отставания в развитии. Страдает психомоторное развитие — малыш хуже осваивает возрастные навыки, позже садится, ползает, встает на ноги, у него с большим опозданием начинают прорезываться зубки. Такие дети сонливы, у них слабые мышцы, они малоподвижны, часто отстают в росте и весе, родничок на голове заживает позднее.

Дети с гипотиреозом демонстрируют яркое безразличие к миру вокруг, которое на медицинском языке называется брадипсихией, часто ее родители принимают за темперамент, не подозревая, что с ребенком что-то не то. Заметны задержки развития речи — нет гуления, долго нет произношения слов. Детки почти не могут поиграть самостоятельно и очень плохо идут на любые контакты с окружающими. У ребенка с гипотиреозом более слабый иммунитет, и потому он чаще болеет. Волосы ломкие, слабые, редкие, кожа бледная, сухая, температура тела снижена, часто случаются запоры.

Чем сильнее проявляются симптомы в период внутриутробного развития, тем выше вероятность необратимого нарушения центральной нервной системы, при котором рождается малыш с кретинизмом, слабоумием, искривлением костей, карликовостью, психическими тяжелыми расстройствами, нарушениями слуховой и речевой функции (иногда глухонемые). Если заболевание представлено в легкой форме, то обычно до 4-5 лет оно незаметно. Порой родители не знают о недуге вплоть до подросткового возраста.

Приобретенные формы эндокринной патологии очень опасны в первые 2 года жизни. Потом психике ребенка уже почти ничего не угрожает, ее база сформирована. У деток старшего возраста, у юношей и девушек подросткового возраста заболевание проявляется медленным ростом, лишним весом, существенным отставанием в темпах полового созревания, постоянным депрессивным и безразличным настроением, медленными мыслительными процессами. Дети хуже сверстников учатся в школе.

8 характерных симптомов, которые свидетельствуют о врождённом гипотиреозе у младенца

Эндокринная система играет значительную роль в регуляции роста и развития ребёнка, адаптации его к новым условиям окружающей среды после рождения. Случается, что малыш появляется на свет с патологией щитовидной железы, а выработки необходимых гормонов практически не происходит.

В таком случае развивается патологическое состояние – врождённый гипотиреоз, а ребёнок требует тщательного обследования и назначения рациональной терапии. Узнав о непростом диагнозе у малыша, родителям стоит разобраться, какие риски для здоровья и жизни крохи он несёт, как помочь ему справиться с этим недугом.

О болезни

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ). По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.

Какова роль ЩЖ в организме?

Этот орган внутренней секреции является источником трёх видов гормонов: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), кальцитонина. В состав первых двух (Т3, Т4) входит йод, а их роль в организме ребёнка во многом зависит от возраста крохи.

Кроме йодосодержащих биологически активных веществ, ЩЖ вырабатывает пептидный гормон тиреокальцитонин. Это вещество активно участвует в минеральном обмене, поддерживает необходимую концентрацию кальция и фосфора, способствует формированию нормального состава костной ткани, зубов.

Как появляется врождённый гипотиреоз у детей?

Формирование органов и систем плода, его рост и развитие происходит в основном за счёт материнских гормонов, которые проникают в организм крохи через плаценту. Поэтому новорождённые с гипотиреозом обычно существенно не отличаются от других детей, не имеют признаков значительной патологии внутренних органов.

Проблемы у малыша возникают после рождения, когда полученные от матери гормоны начинают разрушаться, а свои собственные биологически активные вещества не синтезируются. У здоровых детей благодаря этим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психических функций.

Классификация и причины врождённого гипотиреоза

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития. На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов. Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются неблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.

Вторичный (гипофизарный)

Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или асфиксии, опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Периферическая форма (транспортный, тканевой)

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Как проявляется заболевание?

Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.

Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с грудным молоком. Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.

Симптомы у новорождённых, благодаря которым можно заподозрить болезнь:

• переношенная беременность;
• масса тела малыша при рождении около 4 кг;
• отёчность лица у ребёнка;
• открытый малый родничок;
• признаки сниженного тонуса;
• увеличенный язык;
• наличие пупочной грыжи;
• бледность, сухость кожи или развитие желтухи новорождённых, которая длится более 3 недель.

Характерные проявления болезни развиваются постепенно, а симптомы гипотиреоза без адекватно лечения становятся всё более выраженными. Уже к 3 – 6 месяцам у крохи возникают типичные признаки заболевания.

В случае развития заболевания меняется и цвет кожи, появляется желтушный или сероватый оттенок. Волосы крохи становятся ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Голос ребёнка приобретает низкий тембр, кажется хриплым и грубым. Нередко возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания.

Становится заметна задержка развития, кроха не овладевает необходимыми для данного возраста навыками, появляется апатия, малыш не проявляет интереса к окружающему миру. Чем старше становится ребёнок, тем более выражены признаки отставания в интеллектуальном и психическом развитии.

Эти дети склонны к снижению температуры тела, зябкости, конечности их часто холодные. У ребят позже прорезываются зубы и долго не закрываются роднички. Малыши с гипотиреозом могут иметь редкий пульс и сниженное давление, увеличенные размеры сердца.

Диагностика заболевания

Неонатальный скрининг

Важно! Ярких признаков заболевания у малыша после рождения может не быть, а клиническая картина развивается постепенно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Поэтому огромное значение в эффективности лечения и прогнозе болезни имеет время постановки диагноза.

Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это абсолютно бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза.

Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который повышается компенсаторно при снижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это заболевание могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.

Физикальное обследование

В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни. Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка.

Лабораторные исследования

Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.

Инструментальные методы

Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.

Лечение недуга

Назначение заместительной терапии осуществляется сразу после постановки диагноза. Лечение можно начинать уже на 8 – 9 день жизни малыша, когда его эффективность максимальная. Это заболевание является абсолютным показанием для применения гормональной терапии левотироксином.

Терапия заболевания осуществляется под контролем уровня гормонов в крови (ТТГ, Т4), регулярном лабораторном обследовании малыша. Возможно назначение симптоматической терапии, витаминно-минеральных препаратов в комплексном лечении гипотиреоза.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания во многом зависит от своевременности и качества проводимого лечения. Если заместительная терапия назначена вовремя, ребёнок развивается соответственно возрастным нормам. Обычно, малышам приходится пожизненно принимать гормональные препараты.

В случаях, когда возникла отсрочка назначения лечения (особенно, если промежуток составил 3 – 6 месяцев) у ребёнка развиваются необратимые нарушения интеллектуальных функций, вплоть до олигофрении, поражение костной системы и замедление обмена веществ.

Профилактика недуга заключается в своевременном лечении заболеваний щитовидной железы у беременной женщины, достаточное потребление йода с пищей во время вынашивание плода, проведение неонатального скрининга.

Выводы

Врождённый гипотиреоз – одно из частых эндокринных заболеваний детского возраста. Этот недуг может принести серьёзные проблемы для здоровья крохи, привести к необратимым последствиям. В то же время своевременное выявление и лечение заболевание обеспечивает нормальное развитие ребёнка и минимальное количество проявлений недуга.

Родителям важно понимать важность ранней диагностики и адекватной терапии недуга и не отказываться от неонатального скрининга, ведь от этого зависит здоровье крохи в будущем.