Léčba cerebellitidy u dětí

Cerebelární ataxie je celý komplex symptomů, který je charakterizován zhoršenou koordinací pohybů, třesem končetin a hlavy a skenovanou řečí. Léčba bude zcela záviset na tom, co přesně způsobilo vývoj takové patologie. Terapie lidovými léky je nemožná.

Cerebelární ataxie je diagnostikována u dětí i dospělých stejně. Diagnóza se provádí pomocí fyzikálního vyšetření a instrumentálního vyšetření.

Toto onemocnění je bohužel nemožné zcela odstranit a vzhledem k jeho rychlé progresi je prognóza krajně nepříznivá. Výjimkou je případ, kdy je časná cerebelární ataxie způsobena infekčním onemocněním.

Vzhledem k tomu, že toto onemocnění má několik forem na základě etiologie vývoje, existuje podle Mezinárodní klasifikace nemocí, desátá revize, několik kódů pro toto onemocnění. Podle MKN10 má tedy cerebelární ataxie G00 – G99, G10 – G14, G11.

Etiologie

Klinici poznamenávají, že nejčastěji je diagnostikována dědičná cerebelární ataxie a získaná forma je mnohem méně častá. Získaná forma onemocnění se vyvíjí v důsledku následujících etiologických faktorů:

• akutní nedostatek vitaminu B12;
• poranění hlavy;
• tvorba benigního nebo maligního nádoru v mozku;
• onemocnění virové nebo infekční povahy;
• roztroušená skleróza;
• Dětská mozková obrna a onemocnění podobné etiologie a klinického obrazu;
• mrtvice a mikroúder;
• intoxikace těla těžkými kovy, toxickými látkami a jedy.

Je třeba poznamenat, že nejčastěji porucha této povahy, pokud mluvíme o získané formě, se vyvíjí na pozadí mrtvice nebo poranění hlavy.

Dědičná forma této cerebelární patologie je způsobena genovou mutací. Vědci nezjistili, proč k takovému procesu dochází, skutečnost genetické predispozice však nelze vyloučit.

Klasifikace

Dědičná forma této cerebelární patologie je zvažována v následujících formách:

• vrozená neprogresivní;
• Friedreichova ataxie (autozomálně recesivní);
• recesivní s progresivní cerebelární insuficiencí;
• Battenova nemoc nebo vrozená forma s pomalým vývojem dítěte, ale jeho následná adaptace;
• Ataxie Pierra Marie – odkazuje na pozdní patologie, projevuje se po 25 letech.

Kromě toho se zvažuje klasifikace onemocnění na základě jeho vývoje. Mozečková ataxie tedy může být:

• akutní – je zpravidla důsledkem závažných infekčních nebo virových onemocnění;
• subakutní – vzniká pod vlivem onkologického procesu v mozku nebo roztroušené sklerózy;
• chronicky progresivní;
• paroxysmálně epizodické.

Pouze lékař může přesně určit, jaká forma cerebelární ataxie se vyskytuje u člověka, provedením nezbytných diagnostických opatření.

Symptomatologie

Klinický obraz progresivní cerebelární ataxie je zcela specifický, takže diagnóza zpravidla není obtížná.

Kromě obecných příznaků lze Friedreichovu ataxii nebo jakoukoli jinou formu předpokládat podle chování samotného pacienta, a to:

• specifická póza člověka – stojí s široce rozkročenýma nohama a rukama nataženýma do stran, jako by se snažil balancovat. Zároveň se snaží neotáčet hlavu a trup;
• při pokusu o pohyb nohou a při současném mírném zatlačení člověk padá dobrovolně, tedy aniž by si to uvědomoval;
• chůze opilého člověka, nohy napjaté;
• při pokusu o otočení pacient spadne, protože je narušeno fungování vestibulárního aparátu;
• tělo je narovnané a mírně nakloněno dozadu.

Jak klinický obraz postupuje, přidávají se následující příznaky:

• pacient ztrácí schopnost měnit své pohyby;
• nemůže se dotknout špičky nosu;
• řeč se zhoršuje a mění se rukopis, pacientovo písmo se stává rozmáchlým a nečitelným;
• maskovaný obličej;
• svalový tonus se zvyšuje;
• bolest v zádech, krku a končetinách;
• křeče;
• Je pozorován nystagmus a strabismus. V některých případech se vidění zhoršuje;
• sluchová ostrost se snižuje;
• problémy s polykáním jídla;
• psychické poruchy, deprese.

U vrozené formy patologie se může objevit následující klinický obraz:

• nesprávný poměr úsilí k provedené akci;
• vertikální nestabilita;
• nystagmus;
• dítě se začne plazit a chodit mnohem později, než se očekávalo;
• řeč je „sekaná“ – slova jsou vyslovována přísně po slabikách s jasným vymezením;
• opožděný vývoj řeči a psychického vývoje.

Vzhledem k tomu, že podobný klinický obraz může být přítomen i u jiných onemocnění spojených s vestibulárním aparátem a mozkem, pokud jsou takové příznaky přítomny, měli byste se okamžitě poradit s lékařem. Podobné příznaky u dítěte nebo dospělého mohou být také přítomny, když je v mozku formace benigní nebo maligní povahy.

diagnostika

Vzhledem k tomu, že etiologie tohoto onemocnění zahrnuje poměrně širokou škálu onemocnění a nelze vyloučit jeho vrozenou povahu, diagnostika onemocnění zahrnuje konzultaci následujících odborníků:

• neurochirurg;
• neuropatolog;
• traumatolog;
• onkolog;
• endokrinolog.

Diagnostický program může zahrnovat následující činnosti:

• spinální punkce a analýza mozkomíšního moku;
• funkční testy;
• CT a MRI mozku;
• Dopplerografie mozku;
• elektronystagmografie;
• PCR studie;
• MSCT;
• DNA diagnostika.

Kromě toho může být zapotřebí genetické poradenství.

Léčba

Friedreichova ataxie a další vrozené formy tohoto onemocnění nelze léčit. Léčba bude zaměřena pouze na inhibici rozvoje patologického procesu a zlepšení kvality života pacienta.

V tomto případě lze použít konzervativní i radikální metody terapie. Mezi konzervativní patří užívání léků, speciální péče o pacienty a fyzioterapeutické procedury.

Farmaceutická léčba zahrnuje užívání následujících léků:

• nootropika;
• svalová relaxancia;
• látky pro zlepšení cerebrální cirkulace;
• betagestin;
• antikonvulziva;
• ke snížení svalového tonusu.

Kromě toho průběh léčby zahrnuje následující činnosti:

• terapeutická masáž;
• lékařská gymnastika;
• pracovní lékařství;
• fyzioterapeutické postupy;
• soubor logopedických cvičení;
• sezení s psychoterapeutem.

Pro usnadnění života pacienta lze také vybrat speciální adaptivní předměty – hole, kočárky, speciální postele, předměty pro domácnost.

Bohužel, bez ohledu na to, jaký typ léčby je zvolen, je nemožné zcela odstranit onemocnění. Správným přístupem a přísným prováděním všech doporučení lékařů můžete pouze zpomalit progresi patologického procesu a zlepšit kvalitu svého života.

Prognóza bude zcela záviset na tom, co způsobilo vývoj takové patologie, v jaké formě se projevuje, a také bere v úvahu věk pacienta a obecné klinické ukazatele.

Prevence

Bohužel neexistují žádná specifická preventivní opatření pro tuto patologii. Riziko jeho vývoje však můžete minimalizovat, pokud vezmete v úvahu následující doporučení neurologů:

• je nutné předcházet virovým a infekčním onemocněním u dětí, včetně očkování, pokud je to možné;
• pokud je v rodině taková nemoc, musíte se před početím dítěte poradit s genetikem;
• příbuzenská manželství s následným plozením dětí by měla být vyloučena.

Při prvních klinických příznacích takového onemocnění byste měli kontaktovat neurologa a požádat o radu a následné úplné vyšetření.

Cerebelární ataxie

Cerebelární ataxie – porucha koordinační motoriky způsobená cerebelární patologií. Mezi její hlavní projevy patří porucha chůze, disproporcionalita a asynergie pohybů, dysdiadochokineze a změny v rukopisu jako je zametací makrografie. Mozečková ataxie je typicky doprovázena skenovanou řečí, záměrným třesem, posturálním třesem hlavy a trupu a svalovou hypotonií. Diagnostika se provádí pomocí MRI, CT, MSCT, MAG mozku, dopplerografie, analýzy mozkomíšního moku; v případě potřeby genetický výzkum. Léčba a prognóza závisí na příčinném onemocnění, které způsobilo vývoj cerebelárních příznaků.

Přehled

Cerebelární ataxie je komplex příznaků, který zahrnuje specifické poruchy statické a dynamické motoriky člověka a je patognomický pro všechna onemocnění mozečku. Ke stejnému typu poruch pohybové koordinace dochází jak u vrozených vad mozečku, tak u celé řady patologických procesů v mozečku: nádory, roztroušená skleróza, mozkové příhody, zánětlivé a degenerativní změny, toxická nebo metabolická poškození, zevní komprese atd. stupeň jejich závažnosti se výrazně liší v závislosti na umístění a velikosti postižené oblasti cerebellum.

Povaha onemocnění může být posuzována podle symptomů doprovázejících ataxii, stejně jako charakteristika výskytu a průběhu patologických změn. Posledně jmenované bylo základem klasifikace, kterou ve své praxi používá mnoho specialistů v oboru neurologie. Podle ní se cerebelární ataxie rozlišuje s akutním začátkem, se subakutním začátkem (od 7 dnů do několika týdnů), chronicky progresivní (vyvíjí se několik měsíců nebo let) a epizodická (paroxysmální).

Příčiny cerebelární ataxie

Nejčastější příčinou akutní cerebelární ataxie je ischemická cévní mozková příhoda způsobená embolií nebo aterosklerotickým uzávěrem mozkových tepen, které zásobují i ​​tkáň mozečku. Možná je i hemoragická cévní mozková příhoda, traumatické poškození mozečku v důsledku úrazu hlavy nebo jeho stlačení vytvořeným intracerebrálním hematomem. Akutní cerebelární ataxie se může vyvinout s roztroušenou sklerózou, Guillainovým syndromem, postinfekční cerebellitidou a encefalitidou, obstrukčním hydrocefalem, různými akutními intoxikacemi a metabolickými poruchami.

Subakutní mozečková ataxie se nejčastěji vyskytuje jako příznak intracerebrálního tumoru (astrocytom, hemangioblastom, meduloblastom, ependymom) lokalizovaného v mozečku, případně meningiom cerebellopontinního úhlu. Jeho příčinou může být normální tlakový hydrocefalus v důsledku subarachnoidálního krvácení, předchozí meningitida nebo operace mozku. Cerebelární ataxie se subakutním začátkem je možná při předávkování antikonvulziv, nedostatku vitamínů, endokrinních poruchách (hyperparatyreóza, hypotyreóza). Může také působit jako paraneoplastický syndrom u maligních nádorových procesů extracerebrální lokalizace (například rakovina plic, rakovina vaječníků, non-Hodgkinův lymfom aj.).

Chronicky progredující mozečková ataxie je často důsledkem alkoholismu a dalších chronických intoxikací (včetně zneužívání návykových látek a zneužívání více drog), pomalu rostoucích mozečkových nádorů, geneticky podmíněných mozkových degenerativních a atrofických procesů s poškozením mozečkové tkáně nebo jejích drah a těžkou formou Chiari anomálie. Z geneticky podmíněných progresivních ataxií cerebelárního typu jsou nejznámější Friedreichova ataxie, nefriedreichovská spinocerebelární ataxie, Pierre-Marie ataxie, Holmesova cerebelární atrofie a olivopontocerebelární degenerace (OPCD).

Cerebelární ataxie s paroxysmálním průběhem může být dědičná nebo získaná. Mezi příčiny posledně jmenovaných patří TIA, roztroušená skleróza, intermitentní obstrukce cest mozkomíšního moku a přechodná komprese ve foramen magnum.

Příznaky cerebelární ataxie

Mozečková ataxie se projevuje rozmáchlými, nejistými, asynergickými pohyby a charakteristickou nejistou chůzí, při které pacient pro větší stabilitu pokládá nohy široce od sebe. Při pokusu o chůzi po jedné čáře dochází k výraznému kývání do stran. Ataxické poruchy narůstají s prudkou změnou směru pohybu nebo rychlým nástupem chůze po vstávání ze židle. Rozmáchlé pohyby jsou důsledkem porušení jejich proporcionality (dysmetrie). Je možné jak mimovolní zastavení motorického aktu před dosažením jeho cíle (hypometrie), tak nadměrný rozsah pohybů (hypermetrie). Je pozorována dysdiadochokineze – neschopnost pacienta rychle provádět opačné motorické akty (například supinace a pronace). Kvůli zhoršené koordinaci a dysmetrii dochází ke změně písma, která je patognomická pro cerebelární ataxii: makrografie, nerovnosti a sweep.

Statická ataxie je nejzřetelnější, když se pacient snaží dostat do Rombergovy pozice. Pro patologii cerebelární hemisféry je typická odchylka a dokonce pád ve směru léze se změnami v jejích středních strukturách (vermis), pád je možný v libovolném směru nebo dozadu. Provedení testu prst-nos odhalí nejen chybějící, ale také záměrný třes doprovázející ataxii – chvění konečku prstu, které se při přibližování k nosu zesiluje. Testování pacienta v Rombergově poloze s otevřenýma a zavřenýma očima ukazuje, že vizuální kontrola nijak zvlášť neovlivňuje výsledky testu. Tento rys cerebelární ataxie pomáhá odlišit ji od senzitivní a vestibulární ataxie, u kterých nedostatek zrakové kontroly vede k výraznému zhoršení poruchy koordinace.

Zpravidla je cerebelární ataxie doprovázena nystagmem a dysartrií. Řeč má specifický „cerebelární“ charakter: ztrácí plynulost, zpomaluje se a stává se přerušovanou, důraz je kladen na každou slabiku, takže řeč připomíná chorál. Často je cerebelární ataxie pozorována na pozadí svalové hypotonie a snížení hlubokých reflexů. Při vyvolání šlachových reflexů jsou možné kyvadlové pohyby končetiny. V některých případech dochází k titubaci – nízkofrekvenčnímu posturálnímu třesu trupu a hlavy.

Diagnóza cerebelární ataxie

Vzhledem k tomu, že cerebelární patologie může mít širokou škálu etiologií, na její diagnostice se podílejí odborníci z různých oblastí: traumatologové, neurochirurgové, onkologové, genetici, endokrinologové. Důkladné vyšetření neurologického stavu neurologem umožňuje určit nejen cerebelární povahu ataxie, ale také přibližnou oblast léze. Patologie v cerebelární hemisféře je tedy indikována hemiataxií, jednostrannou povahou poruch koordinace a snížením svalového tonusu; o patologickém procesu v cerebelární vermis – převaha poruch chůze a rovnováhy, jejich kombinace s cerebelární dysartrií a nystagmem.

K vyloučení vestibulárních poruch se vyšetřuje vestibulární analyzátor: stabilografie, vestibulometrie, elektronystagmografie. Při podezření na infekční postižení mozku se provádí krevní test na sterilitu a provádějí se PCR testy. Lumbální punkce s vyšetřením získaného mozkomíšního moku může odhalit známky krvácení, intrakraniální hypertenze, zánětlivé či nádorové procesy.

Hlavními metodami pro diagnostiku onemocnění, která jsou základem cerebelární patologie, jsou neurozobrazovací metody: CT, MSCT a MRI mozku. Umožňují odhalit nádory mozečku, poúrazové hematomy, vrozené anomálie a degenerativní změny mozečku, jeho prolaps do foramen magnum a kompresi při posunu sousedních anatomických struktur. V diagnostice ataxie vaskulárního charakteru se využívá MRA a dopplerografie mozkových cév.

Dědičná cerebelární ataxie je stanovena na základě výsledků DNA diagnostiky a genetické analýzy. Lze také vypočítat riziko narození dítěte s patologií v rodině, kde byly případy této nemoci.

Léčba cerebelární ataxie

Léčba vyvolávajícího onemocnění je zásadní. Pokud má cerebelární ataxie infekčně-zánětlivý původ, je nutné předepsat antibakteriální nebo antivirovou terapii. Pokud příčina spočívá v vaskulárních poruchách, pak jsou přijata opatření k normalizaci krevního oběhu nebo zastavení mozkového krvácení. K tomuto účelu se v souladu s indikací používají angioprotektory, trombolytika, antiagregancia, vazodilatátory a antikoagulancia. U ataxie toxického původu se provádí detoxikace: intenzivní infuzní terapie v kombinaci s předepisováním diuretik; v těžkých případech – hemosorpce.

Ataxie dědičného charakteru zatím nemá radikální léčbu. Provádí se především metabolická terapie: vitamíny B12, B6 a B1, ATP, meldonium, přípravky z ginko biloby, piracetam aj. Pro zlepšení metabolismu v kosterním svalstvu, zvýšení jeho tonusu a síly se pacientům doporučuje masáž.

Nádory mozečku a zadní jámy lebeční často vyžadují chirurgickou léčbu. Odstranění nádoru by mělo být co nejradikálnější. Pokud je zjištěna maligní povaha nádoru, je navíc předepsána léčba chemoterapií nebo radioterapií. U cerebelární ataxie způsobené uzávěrem likvoru a hydrocefalem se používají shuntové operace.

Prognóza a prevence

Prognóza závisí zcela na příčině cerebelární ataxie. Akutní a subakutní ataxie způsobená vaskulárními poruchami, intoxikací, zánětlivými procesy, při včasné eliminaci příčinného faktoru (cévní okluze, toxické účinky, infekce) a adekvátní léčbě, může zcela ustoupit nebo částečně přetrvávat jako reziduální účinky. Chronicky progresivní dědičné ataxie se vyznačují narůstajícím zhoršováním symptomů, což vede k invaliditě pacienta. Nejnepříznivější prognóza je pro ataxii spojenou s nádorovými procesy.

Prevence úrazů, rozvoje cévních poruch (ateroskleróza, hypertenze) a infekcí má preventivní charakter; kompenzace endokrinních a metabolických poruch; genetické poradenství při plánování těhotenství; včasná léčba patologie mozkomíšního moku, chronická cerebrální ischemie, Chiariho syndrom, procesy zadní lebeční jamky.

Na MirVracha na vás čeká 371734 XNUMX kolegů.

Akutní cerebellitida u planých neštovic

Shrnutí

Akutní cerebellitida (AC) je nejčastější neurologickou komplikací planých neštovic. Účelem této studie je posoudit vývoj AC u dětí hospitalizovaných s planými neštovicemi.

Materiály a metody

Retrospektivně byla analyzována databáze dětí hospitalizovaných s planými neštovicemi v římské dětské nemocnici Bambino Gesu v období od 1. října 2003 do 1. června 2013. Pacienti starší 18 let nebo s imunodeficiencí byli vyloučeni. Diagnóza planých neštovic byla založena na klinických příznacích. Neurologické komplikace byly definovány jako neurologické projevy vyskytující se do tří týdnů od propuknutí planých neštovic. Přítomnost AC byla stanovena klinicky: ataxie, nestabilita chůze nebo normální pohyby s třesem hlavy a trupu ve vzpřímené poloze a také končetin při pohybu proti gravitaci.

Tři pacienti podstoupili spinální punkci, obsah leukocytů v likvoru byl 1-2 / mm 3, bez mikroorganismů při barvení podle Grama. Polymerázová řetězová reakce v reálném čase pro virus varicella zoster byla pozitivní ve všech vzorcích mozkomíšního moku. Magnetická rezonance byla provedena u 18 pacientů, počítačová tomografie (CT) u dvou.

Literární údaje byly získány z MEDLINE.

výsledky

Klinické případy

Byly přezkoumány dokumenty 457 dětí s planými neštovicemi. Neurologické komplikace byly identifikovány u 92 (20,13 %). Věk pacientů s neurologickými komplikacemi se pohyboval od 2 měsíců do 15,6 let, v průměru 5,03 let. Poměr pohlaví: 53,4 % chlapci a 46,5 % dívky. Nejčastější neurologickou komplikací byla AC (52,17 %), pozorovaná u 48 (10,5 %). Průměrný věk pacientů s AC je 5,5 roku, rozmezí 1,5-15,6 let. Nejvyšší frekvence případů – 60,9 % byla pozorována u dětí od 5 roku do 5 let: děti 10-34,1 let – 10 %, starší 5 let – XNUMX % případů. OC byla pozorována stejně často u chlapců i dívek. Žádné z dětí nebylo očkováno.

Nejcharakterističtějším příznakem AC byla cerebelární ataxie, která postupně progredovala během několika dnů – 95,8 %, nezřetelná řeč – 37,5 %, zvracení – 31,25 %, bolest hlavy – 29,16 %, dysmetrie – 25 %, třes – 22,91 %. Negativní test prst-nos byl pozorován ve 25 % případů. Zvýšená dráždivost – u 8,33 % a nystagmus – u 4,16 %. Tonický, hluboký šlachový a plantární reflex byly u všech pacientů nezměněny. Průměrná doba od začátku onemocnění do nástupu příznaků zánětu mozečku byla 7,48 dne před hospitalizací, rozmezí 1-21 dní. U čtyř pacientů se neurologické příznaky objevily během prvních dvou dnů. Pouze u dvou dětí se vyvinuly cerebelární symptomy po 14. dni, ale do 21 dnů od kožních projevů. V žádném případě nepředcházely cerebelární symptomy kožní léze. Průměrná délka hospitalizace byla 11 dní (rozmezí 2-23 dní).

Acyclovir 30 mg/kg intravenózně po dobu pěti dnů byl předepsán 45 (93,75 %) pacientům. Tři pacienti užívali perorální acyklovir týden před hospitalizací. Navíc 16 (33,33 %) těžkých pacientů dostávalo 0,5 mg/kg dexamethasonu intravenózně denně. CT vyšetření byla u všech pacientů normální; MRI ukázala zvýšenou intenzitu signálu v cerebelární šedé hmotě na T2 vážených snímcích v pěti případech.

obrázek. MRI: A – axiální T2-vážený obraz; B – axiální sekvence FLAIR (water-attenuated inversion recovery). Difúzní signál zvýšené intenzity z obou hemisfér mozečku s převahou signálu z pravého laloku (černé šipky). C – Axiální T1 vážené obrazy po podání paramagnetické kontrastní látky: nehomogenní zesílení signálu z pia mater obou mozečkových hemisfér, jasnější v pravé hemisféře (bílé šipky).

Po propuštění děti pokračovaly v kontrolách u lékaře: i po dvou měsících měli někteří pacienti mimovolní záchvaty. Průměrná doba sledování byla 3,5 měsíce, rozmezí 7 dnů až 8 měsíců. Pouze u jednoho pacienta vedly následky poškození mozečku k invaliditě. Nebyly zaznamenány žádné případy opožděného vývoje, dysartrie, hemiparézy, epilepsie, slepoty, hluchoty nebo poruch koordinace.

Diskuse

AC je pozorován u jednoho dítěte ze 4000 10,5 případů planých neštovic. O charakteru AC se stále diskutuje: postinfekční, imunologická nebo hlavně infekční etiologie. V popsané sérii případů byl podíl OC XNUMX %.

V roce 2003 zavedlo očkování proti planým neštovicím pouze několik italských regionů. Získané výsledky tedy odrážejí scénář vývoje onemocnění u neočkované populace.

V recenzované literatuře jsme nenašli kompletní popis klinického obrazu cerebellitidy, který by bylo užitečné srovnat s našimi pozorováními. Neuroimaging není nezbytným diagnostickým nástrojem pro většinu případů AC, ale MRI je mnohem lepší než CT. Vzhledem k obtížnosti zobrazení zadní jámy lebeční nejsou CT snímky příliš vypovídající, navíc CT snímky často nevykazují vůbec žádné změny. Na MRI jsou bilaterální difuzní abnormality mozečkových hemisfér nejčastějším projevem AC, ale nejsou patognomické, proto mají pro diagnostiku malý význam.

Role antivirové terapie je kontroverzní. Někteří autoři uvádějí, že acyklovir by měl být předepisován u závažných onemocnění, zatímco jiní jej nedoporučují na základě důkazů o autoimunitní patogenezi. Skutečné výhody steroidů jsou také kontroverzní. Vzhledem k tomu, že mezinárodní standardy nestanoví potřebu intravenózního acykloviru a/nebo steroidů, rozhodnutí o léčbě byla učiněna individuálně. V nedávné studii planých neštovic bylo antivirotikum povinné nejen pro těžké případy, ale také pro pacienty s virem plané neštovice zoster a nepřímé komplikace, jako je AC.

Léčba cerebellitidy u dětí

Ataxie je porušení rovnováhy a koordinace dobrovolných pohybů. Senzorická ataxie se rozvíjí, když jsou narušeny dráhy k kaudálnímu vermis mozečku nebo smyslové dráhy míchy spojující mozkový kmen a mozeček. Motorická ataxie nastává, když je postižen cerebellum nebo frontopontinně-cerebelární trakt. B. Vyšetření

1. Anamnéza. Prvním krokem je posouzení průběhu ataxie. Zpočátku je možné rozdělit ataxii na formu akutní, chronickou progresivní, chronickou neprogresivní a intermitentní. Při rozvoji akutní ataxie hrají roli prodělané infekce a intoxikace. Základem pro vznik chronické progresivní ataxie mohou být příznaky zvýšeného intrakraniálního tlaku a případy ataxie u příbuzných. Pacienti s chronickou neprogresivní ataxií mohou mít v anamnéze trauma, meningitidu, otravu olovem nebo hypoglykémii.

2. Objektivní vyšetření. Poškození cerebelární hemisféry vede k ataxii končetin na postižené straně a rozvoji nystagmu. Rostrální poškození vermis se projevuje poruchou chůze a ataxií trupu. Poškození senzorických drah míchy lze odhalit provedením Rombergova testu.

3. Laboratorní testy. CT nebo MRI by měly být provedeny bez selhání u chronické ataxie, stejně jako ve většině případů akutní ataxie. Pacienti s akutní ataxií by měli podstoupit toxikologický screening, lumbální punkci a stanovení katecholaminů v moči. U chronických ataxií mohou být metabolické studie informativní, včetně stanovení aminokyselin v moči a sérových hladin amoniaku, vitamínů A a E, cholesterolu, triglyceridů, lipoproteinů, kyseliny fytové a biotinu. Testy DNA jsou užitečné pro Friedreichovu ataxii a mnoho forem ataxie spojených s lézemi míchy a mozečku. Dětem s epizodickou ataxií by mělo být během záchvatu, pokud je to možné, provedeno EEG ke změření krevního laktátu a pyruvátu a aminokyselin v moči.

Etiologie ataxie u dětí

1. Akutní ataxie
Opojení. Ataxie může být důsledkem alkoholu, sedativ nebo antikonvulziv.

Infekce. Ataxii lze pozorovat u bakteriální meningitidy jak během nemoci, tak během rekonvalescence. Virové poškození mozečku (virová cerebellitida) je možné u příušnic a enterovirové infekce. Postinfekční cerebelární ataxie může být důsledkem planých neštovic. Prognóza je ve většině případů příznivá. Ataxie může být hlavním projevem Fisherova syndromu (varianta Guillain-Barrého syndromu).

Paraneonlastické poruchy. U neuroblastomu lze pozorovat ataxii s relativně akutním začátkem. V tomto případě pacient zažívá kombinaci ataxie, opsoklonu a myoklonu. Nádor může být lokalizován v břišní dutině nebo mediastinu.

2. Chronická progresivní ataxie
Nádory. Nejčastěji u dětí jsou mozkové nádory lokalizovány v zadní lebeční jámě. Dítě s meduloblastomem trpí bolestmi hlavy, nevolností, má ataxickou chůzi. Cerebelární astrocytom se obvykle projevuje ipsilaterální ataxií končetin a má relativně benigní průběh. U gliomu mozkového kmene dochází ke kombinaci poškození hlavových nervů, spasticity a ataxie. Hydrocefalus může způsobit progresivní nestabilitu chůze.
Degenerativní poruchy. Existuje velké množství dědičných ataxií. V mnoha případech může diagnóza vyžadovat vyšetření ve specializovaném centru. Jednou z nejčastějších ataxií v této skupině je Friedreichova ataxie. Onemocnění debutuje na konci první dekády života a projevuje se skoliózou, těžkou deformací chodidel (cavus foot), ataxií trupu, sníženými reflexy a poruchou vibrací a hluboké citlivosti dolních končetin. Ataxie-telangiektázie je autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Zpočátku se u dítěte rozvíjí ataxie a ve věku 3-6 let – telangiektázie. Pacient je náchylný k častým infekčním onemocněním. Charakteristický je pokles hladin IgA a IgE v krvi. c Poruchy metabolismu. Ataxie, bolesti břicha a vývojové abnormality jsou příznaky abetalipoproteinémie, ke které dochází v důsledku malabsorpce tuku. Wilsonova choroba se může projevit jako ataxie, dystonie, poruchy řeči a chování a dysfunkce jater. Ataxie se může objevit i u jiných metabolických poruch, včetně hypovitaminózy E a poruch cyklu močoviny.

3. Chronická neprogresivní ataxie
Vrozené vývojové vady patří Dandy-Walkerův syndrom (dilatace čtvrté komory a hypoplazie cerebelárního vermis), Chiariho malformace typu I (posunutí cerebelárních mandlí směrem dolů), Joubertův syndrom (ageneze cerebelárních vermis, hyperventilace plic, kyvadlové pohyby očí) .
Získané cerebelární poškození. Ataxie může být důsledkem traumatického poranění mozku nebo meningitidy. Existují také případy ataxie, ke kterým došlo na pozadí těžké hypoglykémie nebo otravy olovem. Kromě ataxie se ataxická forma dětské mozkové obrny obvykle projevuje jako spasticita nebo dystonie.
Syndrom dětské neohrabanosti, která se také nazývá vývojová dyspraxie, nebo podle Diagnostického a statistického manuálu kognitivních poruch, čtvrté vydání (DSM^FV) porucha koordinace vývoje. Děti s touto patologií mají špatný rukopis a také mají potíže s oblékáním. Takové děti nemotorně běhají a často padají. Problémy při sportování mohou vést ke snížení jejich sebevědomí.

4 Intermitentní ataxie
Migréna. Bazilární migréna je nejčastější u dospívajících dívek. Ataxie, závratě a zvracení mohou trvat několik minut až několik hodin. Pacienty většinou trápí bolesti hlavy v zátylku spojené s ataxií.
metabolické poruchy jsou vzácné. Intermitentní forma ketoacidurie způsobuje intermitentní ataxii, která je diagnostikována detekcí ketokyselin v moči a může být léčena thiaminem. Další příklady onemocnění v této skupině zahrnují acetazolamidem léčitelnou familiární periodickou ataxii, poruchy cyklu močoviny, Hartnupovu chorobu a poruchy transportu aminokyselin.
Epilepsie. Ve vzácných případech může být ataxie hlavním rysem komplexního parciálního nebo generalizovaného záchvatu, obvykle doprovázeného zmateností nebo klonickými záchvaty.