Пахигирия как лечить

Мальформации головного мозга: полимикрогирия, агирия и пахигирия

Полимикрогирия, агирия и пахигирия относятся к врожденным порокам развития головного мозга, также называются мальформациями головного мозга.

Данные аномалии возникают в результате нарушенного процесса формирования головного мозга или отдельных его структур во время пренатального периода, и представляют собой аномальные изменения в строении структур головного мозга.

Не существует точных данных о распространенности врожденных пороков головного мозга, однако наиболее распространенной считается полимикрогирия.

О каждой мальформации подробней:

Полимикрогирия – редко встречающаяся патология развития коры головного мозга, при которой на поверхности больших полушарий формируется значительное количество мелких и недоразвитых извилин. Часто сочетается с другими генетическими патологиями и аномалиями развития коры головного мозга. Наиболее часто патология развивается в области сильвиевой борозды (60% случаев заболевания), однако может возникать в любой части коры головного мозга. Патология бывает диффузной, мультифокальной и очаговой. Также ее можно разделить на одностороннюю (40% случаев) и двустороннюю (60% случаев), симметричную и ассиметричную.
Агирия (лиссэнцефалия) – аномалия формирования коры головного мозга, при которой извилины недоразвиты, слабо выражены, либо отсутствуют, архитектоника коры нарушена. Внешний вид головного мозга ребенка идентичен внешнему виду мозга плода на 3-4 месяце пренатального периода. Агирия является тяжелой формой лиссэнцефалии. Может быть как идиопатическим заболеванием, так и сопровождать другие патологии (синдром Миллера-Дикера, синдром Нормана-Робертса, синдром Уокера-Варбурга, врожденную мышечную дистрофию Фукуямы).
Пахигирия является редкой аномалией развития центральной нервной системы, при которой в коре больших полушарий головного мозга формируется небольшое количество широких и плоских извилин. При пахигирии основные извилины укрупнены, а вторичные и третичные отсутствуют, борозды укорочены и выпрямлены, архитектоника церебральной коры нарушена. Данную патологию рассматривают как «неполную», более легкую форму лиссэнцефалии.

Провоцирующие факторы

Основная причина развития полимикрогирии, пахигирии и агирии в неправильном протекании процесса нейрональной миграции, причиной чего являются:

генетические нарушения;
вирусные инфекции;
недостаточное кровоснабжение головного мозга ребенка в пренатальный период (2 триместр беременности).

Полимикрогирия может быть вызвана цитомегаловирусной инфекцией, недостаточным насыщением плаценты кислородом, а мутации происходят в генах COL18A1 (21q22.3), PAX6 (11p13), K1AA1279 (10q22.1), TUBB2B (6p25), EOMES (3p21.3-p21.2), RAB3GAP1 (2q21.3), SRPX2 (Xq21.33-q23).

Агирия может возникнуть из-за вирусных инфекций, которые проникают в матку или в плод в период первого триместра, недостаточного кровоснабжения мозга плода в первые месяцы беременности. Среди генетических факторов можно назвать мутации в гене RELN (7q22), генах X хромосомы, 17 хромосомы.

При пахигирии возникают мутации в генах LIS1 (17p13.3) и DCX (Xq22.3-q23).

Характерная симптоматика

Для полимикрогирии характерны такие симптомы:

тяжелые задержки в развитии;
гипоплазия головного мозга;
нарушения в лицевых мышцах, а также мышцах отвечающих за глотание, жевания, движения языком;
умственные отклонения разной степени тяжести;
квадрипарез и гемипарез конечностей;
двигательные нарушения;
осложнения дыхания;
судороги;
эпилепсия;
псевдобульбарный синдром;
артрогрипоз;
церебральный паралич.

Пахигирия проявляет себя в возрасте до 2 лет. Основными ее признаками являются:

задержка физического, двигательного развития;
эпилепсия;
гипотония (пониженный мышечный тонус);
умственная отсталость;
инфантильные спазмы;
микроцефалия;
низкий контроль мышц;
трудности при глотании, проблемы с приемом пищи.

Агирия проявляется к 3-5 месяцу жизни ребенка, реже к 8-9 месяцу, основной симптом патологии выражается в стремительном отставании ребенка в физическом и умственном развитии.

Также аномалия может проявлять себя следующими признаками:

микроцефалия (пропорционально небольшой размер головы);
отставание в росте, в речевом и двигательном развитии;
общее вялое состояние ребенка;
большое расстояние между глазами, диспропорционально маленькие глаза, тонкая верхняя губа, высокий лоб, короткий нос, низко расположенные уши;
эпилепсия, судорожный синдром;
отставание в умственном развитии;
повышенный мышечный тонус, из-за отсутствия тормозящего контроля центральной нервной системы над нейронами передних рогов спинного мозга;
увеличенное расстояние между легкими, почками;
стремительно развивающееся слабоумие;
отсутствие контроля над органами малого таза (энурез, недержание кала);
мышечная дистрофия.

Фото мозга в разрезе и на МРТ ребенка с диагнозом агирия

Постановка диагноза

Для диагностики мальформаций головного мозга применяют такие исследования:

компьютерная томография (определяет нарушения в сером и белом веществе головного мозга);
генетические анализы;
магнитно резонансная томография (помогает определить тип заболевания);
электроэнцефалография (помогает определить характер электрической активности мозга).

При полимикрогирии кора головного мозга аномально тонкая, увеличены субарахноидальные пространства и желудочки мозга. Поражения могут располагаться с одной или двух сторон, могут быть локальными или обширными. Кора может выглядеть аномально толстой из-за большого количества мелких извилин, которые сливаются и образуют толстые, глубокие массы.

Пахигирию определяют по результатам МРТ, на которых видны утолщения коры головного мозга, небольшие извилины, и недоразвитая сильвиевая борозда.

В пренатальный период определить мальформации мозга возможно при помощи УЗИ плода. При подозрениях на аномалии в развитии направляют на дополнительные исследования (МРТ, генетический анализ генов-кандидатов).

Медицина практически бессильна

Эффективные методы лечения мальформаций головного мозга отсутствуют в современной медицине. Терапия направлена на облегчение симптомов, и поддержание функционирования организма на приемлемом уровне.

При полимикрогирии и пахигирии рекомендованы такие методы облегчения состояния пациентов:

физиотерапия, в том числе водные процедуры;
логопедические методы;
ношение ортезов;
трудотерапия (при нарушениях моторных функций);
прием противосудорожных препаратов;
хирургические методы.

При агирии неэффективными считаются классические методы терапии: прием ноотропных препаратов, массаж, физиотерапия.

Наибольшую эффективность показывает лечение противосудорожными препаратами и миорелаксантами центрального действия, которые позволяют снизить тонус в скелетных мышцах.

Часто эпилепсия, сопровождающая патологии развития головного мозга, оказывается резистентной к терапии, и тогда рекомендуется использовать комбинацию из двух препаратов.

Проводятся исследования по лечению данных аномалия при помощи пересадки стволовых клеток, трансплантации факторов роста.

Прогноз и продолжительность жизни

Пациенты с полимикрогирией, имеющие легкие формы патологии, могут дожить до взрослого возраста. При тяжелых формах летальный исход наступает в раннем и молодом возрасте по причине пневмонии или судорог.

Читать еще: Как лечить симптомы простуды?

Для пациентов с пахигирией не существует единого прогноза. Он может варьироваться в каждом конкретном случае и зависит от тяжести патологии головного мозга, и интенсивности симптомов. Но обычно дети с пахигирией живут не дольше 20 лет.

Недоразвитие мозга у детей при агирии необратимое и прогноз неблагоприятный. Большая часть пациентов не доживает до возраста 5 лет. У всех больных присутствует полная инвалидизация.

Из-за угнетенных глотательных рефлексов часто требуется зондовое питание. Летальный исход может наступить по причине заболеваний, возникающих на фоне основной патологии: парез кишечника, сердечно-сосудистая недостаточность, дыхательная недостаточность, атрофия дыхательной мускулатуры, гипостатическая пневмония.

Пахигирия головного мозга лечение в москве

Дисгенезии коры головного мозга у детей, ассоциированные с эпилептическими синдромами и симптоматической эпилепсией (26.12.2011)

При проведении НСГ у 5 (25%) больных с ФКД на первом году жизни обнаружена вентрикуломегалия. Следует отметить, что не всегда ФКД можно верифицировать по результатам НСГ, РКТ и МРТ головного мозга в виде четко оформленного кортикального субстрата. Иногда для характеристики кортикальных повреждений, выявленных при МРТ, мы использовали неспецифический термин «дизгирия», отражающий нарушение строения коры, но не позволяющий дифференцировать ФКД в сочетании с фокальной пахигирией или полимикрогирией.

При клиническом обследовании 20 больных с ФКД диагностирована симптоматическая фокальная эпилепсия (височная, лобно-височная, лобная, недифференцированная). Синдром двигательных нарушений (спастический тетрапарез) был выявлен у 2 (10%) больных первого года жизни, ДЦП (спастическая диплегия, гемипаретическая форма) – у 2 (10%) больных старших возрастных подгрупп. Когнитивные нарушения были выявлены у 19 (95%) детей с ФКД: средние – 8 (40,0%), легкие – 9 (45,0%). При ЭЭГ у больных с ФКД определялись: региональная эпилептиформная активность с ВБС, мультифокальная эпилептиформная активность с ВБС без четкого очага, единичные эпилептиформные комплексы “острая-медленная” волна.

При офтальмологическом обследовании у 4 (20,0%) больных выявлены различные формы гипоплазии зрительного нерва. При регистрации ЗВП у 9 (45,0%) больных были обнаружены нарушения амплитудно-временных характеристик Р100 ЗВП.

Пахигирия была диагностирована у 14 (14,7%) больных с КД. На МРТ пахигирия представлена утолщенной корой с широкими сглаженными извилинами и мелкими поверхностными бороздами. Диффузная пахигирия, сочетающаяся с другими церебральными мальформациями, была верифицирована у 10 (71,4%) больных: вентрикуломегалией – 4 (28,6%), гипоплазией мозолистого тела – 2 (14,3%), гипоплазией лобно-височных и/или теменных долей с вентрикуломегалией – 2 (14,3%) (рис. 3), аномалией Денди-Уокера – 2 (14,3%), агенетической порэнцефалией – 1 (7,1%), гипоплазией ствола мозга – 1 (7,1%), субкортикальной ленточной гетеротопией – 1(7,1%), полимикрогирией – 1 (7,1%), шизэнцефалией – 1 (7,1%). Реже встречалась фокальная пахигирия лобно-височной области в сочетании с кистой межжелудочковой перегородки у 2 (14,3%) больных, изолированная пахигирия – у 2 (14,3%). При НСГ исследовании у 12 (85,7%) детей на первом году жизни с пахигирией обнаружена вентрикуломегалия.

Рис. 3. МРТ головного мозга у больной А. 6 лет, с пахигирией. Аксиальный срез (Т2 режим): диффузная пахигирия лобно-теменных и теменно-затылочных областей обоих полушарий, асимметричная вентрикуломегалия.

При клиническом обследовании 7 больных с пахигирией в возрасте от 1 до 12 месяцев диагностирована эпилептическая энцефалопатия: синдром Веста – у 6 больных, синдром Отахара – у 1. У 7 пациентов старших возрастных подгрупп – симптоматические формы фокальной эпилепсии: лобная, лобно-височная, лобно-височно-теменная и затылочная. Синдром двигательных нарушений (спастический геми-, тетрапарез) был выявлен у 7 детей с пахигирией первого года жизни. ДЦП (спастический тетрапарез) – у 2 пациентов старших возрастных подгрупп. У всех больных с пахигирией были отмечены когнитивные нарушения: тяжелые – 5, средние – 7, легкие – 4. При ЭЭГ у больных с пахигирией определялась региональная эпилептиформная активность с ВБС, при синдроме Отахара – периодический «супрессивно-взрывной паттерн» во сне и в период бодрствования, при синдроме Веста – модифицированная гипсаритмия.

При офтальмологическом обследовании у 10 из 14 больных с пахигирией были выявлены различные формы гипоплазии зрительного нерва: у 8 – классические гипоплазии зрительного нерва, у 2 – синдром расширенной экскавации. При регистрации В-ЗВП у 9 из 14 больных с пахигирией амплитуда основного позитивного компонента Р100 была снижена до 6-14 мкВ, латентность соответствовала норме.

Полимикрогирия диагностирована у 9 (9,5%) больных с КД. Данные лучевых методов исследования, МРТ головного мозга выявили сочетание полимикрогирии с односторонней сомкнутой шизэнцефалией и вентрикулодилатацией – 1 больной, фокальной пахигирией – 2, диффузной пахигирией и вентрикуломегалией – 2, аномалией Денди-Уокера и вентрикуломегалией – 1, вентрикуломегалией – 1, гипо- или агенезией мозолистого тела и кольпоцефалией – 1(рис. 4), фокальной микрогирией височной области – 1. При НСГ у 5 (55,5%) больных с полимикрогирией на первом году жизни обнаружена вентрикуломегалия.

Рис. 4. РКТ головного мозга и глазное дно больная К. 9 мес. с синдромом Айкарди.

А-РКТ головного мозга (сагиттальный срез): диффузная полимикрогирия, кольпоцефалия, агенезия мозолистого тела.

Б – разнокалиберные хориоретинальные лакунарные очаги, колобома зрительного нерва, правый глаз.

В – разнокалиберные хориоретинальные лакунарные очаги, гипоплазия зрительного нерва, левый глаз.

В диагностике полимикрогирии РКТ головного мозга в сравнении с МРТ в ряде наблюдений была недостаточно информативна, что согласуется с данными зарубежных исследований (Barkovich A.J. Norman D. 1988; Guerrini R. et al. 2000). У больной Ш. 9 мес. с синдромом Веста на РКТ головного мозга – лиссэнцефалия-пахигирия, вентрикуломегалия (рис. 5А), при МРТ, проведенной через 3 мес. установлена диффузная полимикрогирия (рис. 5Б). А Б

Рис. 5. РКТ и МРТ головного мозга больной Ш. 9 мес. с синдром Веста.

А-РКТ головного мозга. Аксиальный срез: лиссэнцефалия-пахигирия, вентрикуломегалия.

Б-МРТ головного мозга (в динамике через 3 мес). Аксиальный срез (Т2 режим): диффузная полимикрогирия, вентрикуломегалия, гипоплазия мозолистого тела.

При клиническом обследовании всех детей с полимикрогирией выявлены пароксизмальные неврологические проявления. У 5 больных первого года жизни был диагностирован синдром Веста, у 3 пациентов старших возрастных групп – симптоматические формы фокальной эпилепсии различной локализации: лобная, лобно-височная, затылочная, у 1 – синдром Тассинари. Среди непароксизмальных неврологических нарушений превалировал синдром двигательных нарушений в виде спастического гемипареза, спастического тетрапареза у 5 больных в возрасте от 1 до 12 мес. ДЦП (спастическая диплегия или спастико-гиперкинетическая форма с атетозоподобными гиперкинезами) – у 4 пациентов старших возрастных подгрупп. Когнитивные нарушения различной тяжести были выявлены у 6 из 9 детей (тяжелые – 4, средние – 2). При ЭЭГ у больных с полимикрогирией доминировала региональная эпилетиформная активность с/без ВБС.

Читать еще: Гидроцефалия лечение у ребенка

При офтальмологическом обследовании у 8 из 9 больных были выявлены аномалии зрительного нерва: гипоплазия зрительного нерва – у 3 больных, синдром расширенной экскавации – 3, хориоретинальные лакунарные очаги обоих глаз – 2 (рис. 4 Б,В), колобома зрительного нерва – 1. При регистрации В-ЗВП у 8 больных амплитуда основного позитивного компонента Р100 была снижена, латентность удлинена.

Шизэнцефалия диагностирована у 9 (9,5%) больных с КД. Шизэнцефалия представляет одно- или двустороннюю расщелину в паренхиме полушарий мозга, идущую вдоль первичных щелей мозга (латеральной, центральной) до бокового желудочка (Battaglia G. Granata T. 2003). Данные лучевых методов исследования, МРТ головного мозга выявили сочетание шизэнцефалии с агенезией мозолистого тела, вентрикуломегалией и/или агенезией прозрачной перегородки – 6 больных (рис. 6), гетеротопией серого вещества – 1, гипоплазией мозжечка – 2. При НСГ у 9 больных с шизэнцефалией на первом году жизни обнаружена вентрикуломегалия.

Рис. 6. Больная М. 1 мес. с левосторонней разомкнутой шизэнцефалией.

А – НСГ (коронарное сканирование). Шизэнцефалия лобной доли левого полушария. Боковые желудочки дилатированы с двух сторон, больше слева (преимущественно в задних отделах), агенезия прозрачной перегородки.

Б, В – та же больная. РКТ головного мозга. Аксиальный и сагиттальный срезы. Шизэнцефалия лобной доли левого полушария, агенезия прозрачной перегородки, вентрикуломегалия, гипоплазия мозжечка (динамика через 1 месяц).

Доминирующей находкой при радиологических исследованиях у больных с шизэнцефалией была вентрикуломегалия, сочетающаяся с указанной выше гипоплазией, как правило, агенезией мозолистого тела (рис. 7).

Рис. 7. Больная Д. 2 мес. с двусторонней разомкнутой шизэнцефалией.

А – внешний вид больной.

Б – НСГ (коронарное сканирование). Двусторонняя шизэнцефалия. Боковые желудочки дилатированы с двух сторон.

В – РКТ головного мозга. Аксиальный срез. Двусторонняя шизэнцефалия. Крупные дефекты вещества головного мозга лобно-теменно-височных отделов обоих полушарий.

Г – глазное дно. Расширение диаметра экскавации до 0,7 РД. Диаметр ДЗН соответствует норме.

При клиническом обследовании больных с шизэнцефалией в возрасте от 1 до 12 мес жизни диагностирована ранняя миоклоническая энцефалопатия – у 2 больных, синдром Отахара – 1. У 6 больных старших возрастных групп – симптоматическая фокальная эпилепсия (лобная, височная, лобно-височная). Синдром двигательных нарушений (спастический тетрапарез) был выявлен у 2 больных первого года жизни. ДЦП (гемипаретическая форма) – у 7 пациентов старших возрастных подгрупп. Когнитивные нарушения различной тяжести выявлены у всех детей с шизэнцефалией (тяжелые – 4, средние – 5). При ЭЭГ у детей с шизэнцефалией определялись: замедление основной активности фоновой записи различной протяженности и локализации, региональная эпилептиформная активность в лобно-центрально-височной области с ВБС, мультифокальная эпилептиформная активность с ВБС без четкого очага.

При офтальмологическом обследовании у 5 из 9 больных выявлены аномалии зрительного нерва и штопорообразная извитость сосудов сетчатки (рис. 8). При регистрации В-ЗВП у 4 из 9 больных амплитуда основного позитивного компонента Р100 была снижена, латентность удлинена.

Рис. 8. Глазное дно больного Ч. 13 лет с шизэнцефалией. Гипоплазия зрительного нерва (ДЗН уменьшен), штопорообразная извитость сосудов сетчатки.

Гетеротопия вещества мозга диагностирована у 6 (6,3%) больных с КД. В ряде случаев гетеротопии являются “незамеченными” при нейровизуализации, а единичные гетеротопичные клетки не отмечаются при анализе аутопсий или могут быть случайной находкой (Norman M. et al. 1995), что подтверждают наши данные. Результаты РКТ головного мозга оказались недостаточно информативными у больных гетеротопией вещества мозга. При НСГ у 4 больных с гетеротопией вещества мозга на первом году жизни обнаружена вентрикуломегалия. При МРТ головного мозга дополнительно были верифицированы гипоплазия мозолистого тела и/или вентрикуломегалия – 4, агенезия прозрачной перегородки – 1, гипоплазия мозжечка – 1 (рис. 9).

Рис. 9. МРТ головного мозга больного Г. 8 лет, с правосторонней височной гетеротопией. Аксиальные срезы (А – Т2, Б – Flair режимы): дилатация и удлинение заднего рога левого бокового желудочка.

При клиническом обследовании единственной больной 6 месяцев с гетеротопией вещества мозга был диагностирован синдром Веста, у 5 больных старших возрастных групп – симптоматическая фокальная эпилепсия (височная, лобно-височно-центральная, и недифференцированная). Синдром двигательных нарушений (спастический тетрапарез) выявлен у одной больной. ДЦП (спастическая диплегия) – у 2 пациентов старших возрастных подгрупп. Когнитивные нарушения различной тяжести были обнаружены у 4 из 6 детей с гетеротопией вещества мозга (тяжелые – 1, средние – 3). При ЭЭГ у больных с гетеротопией вещества мозга определялись замедление основной активности фоновой записи различной протяженности и локализации, региональная эпилептиформная активность в лобно-центрально-височной области с ВБС, мультифокальная эпилептиформная активность с ВБС без четкого очага локализации.

При офтальмологическом обследовании у 2 больных была выявлена классическая гипоплазия зрительного нерва, у 2 – экскавация ДЗН. При регистрации В-ЗВП у 6 больных, имеющих изменения на глазном дне, было установлено снижение амплитуды и удлинение латентности основного позитивного компонента Р100.

Голопрозэнцефалия диагностирована у 5 (5,3%) больных с КД. Данные лучевых методов исследования, МРТ головного мозга у 4 больных верифицировали лобарную форму голопрозэнцефалии, у 1 – семилобарную (рис. 10). Все случаи голопрозэнцефалии сочетались с вентрикуломегалией, диффузной атрофией коры головного мозга. При НСГ у 5 больных с голопрозэнцефалией на первом году жизни была обнаружена вентрикуломегалия.

Рис 10. НСГ больной А. 1 мес с голопрозэнцефалией, семилобарной формой.

Пахигирия

Пахигирия – редкий порок развития центральной нервной системы, характеризующийся наличием относительно небольшого количества широких и плоских извилин в коре больших полушарий головного мозга. Пахигирия, которая также известна как “неполная” лиссэнцефалия, является более мягким вариантом спектра лиссэнцефалий.

Пахигирия. Причины

Пахигирия вызывается дефектом в нейрональной миграции из-за генетических или других факторов (возможно).

Читать еще: Как лечить ановуляторный цикл как забеременеть?

Пахигирия. Симптомы и проявления

У большинства лиц с пахигирией отмечаются задержки развития, умственная отсталость и эпилепсии разной тяжести. Плохой мышечный тонус (гипотония), слабый контроль мышц, проблемы с питанием / глотанием и маленький размер головы (микроцефалия), также часто связаны с этим условием. Начало и тяжесть приступов определяются тяжестью пахигирии. Инфантильные спамы встречаются у всех лиц с пахигирией и у большинства детей они появляются в возрасте до 2 лет.

Пахигирия. Диагностика

Магнитно-резонансная томография — это, как правило, единственное, что необходимо для диагностики этой аномалии. На МРТ пахигирия проявляется в виде утолщенной коры головного мозга с несколькими большими извилинами и с недоразвитой сильвиевой бороздой.

Пахигирия. Лечение

Симптомы и проявления могут значительно отличаться от человека к человеку. Лечение только симптоматическое и поддерживающее.

Пахигирия. Прогноз

Прогноз для детей с пахигирией варьируется в зависимости от тяжести патологии мозга и неврологических признаков / симптомов.

Информация о редких заболеваниях, размещенная на сайте m.redkie-bolezni.com, предназначена только для образовательных целей. Она никогда не должна использоваться в диагностических или в лечебных целях. Если у вас есть вопросы, касающиеся личного медицинского состояния, то вы должны обращаться за консультацией только к профессиональным и квалифицированным работникам здравоохранения.

m.redkie-bolezni.com является некоммерческим сайтом, с ограниченными ресурсами. Таким образом, мы не можем гарантировать, что вся информация, представленная на m.redkie-bolezni.com, будет полностью актуальной и точной. Информацию, представленную на данном сайте, ни в коем случае нельзя использовать в качестве замены профессиональной медицинской консультации.

Кроме того, из-за большого количества редких заболеваний, информация по некоторым расстройствам и состояниям может быть изложена только в виде краткого введения. Для получения более подробной, конкретной и актуальной информации, пожалуйста, свяжитесь с вашим персональным врачом или с медицинским учреждением.

Пахигирия и Лиссэнцефалия

Определение

Пахигирия – врожденный порок мозга, приводящий к сглаженности коры головного мозга . Как правило, дети с данным пороком имеют задержку развития и страдают от эпилепсии , начало и тяжесть проявления зависит от степени поражения коры головного мозга.

Клиническая картина

Термин «пахигирия» напрямую не связан с определенной формой развития, а скорее используется для описания анатомических изменений мозга в сочетании с нарушениями миграции нейронов; чаще всего расстройства, связанные с различной степенью лиссэнцефалии. Лиссэнцефалия присутствует в 1 из 85 470 новорожденных, а продолжительность жизни у таких пациентов коротка, лишь немногие доживают до 20 лет. Пачигирия – это состояние, идентифицируемое по типу кортикальной генетической мальформации.

Связь с эпилепсией, лиссэнцефалией и подкорковой гетеротопией

Различные степени выраженности и проявления эпилепсии связаны с пороками развития коры. Исследователи полагают, что около 40% детей с диагнозом лекарственно-резистентной эпилепсии имеют некоторую степень аномалии развития коры.

Лиссенцефалия (с которой наиболее тесно связана пахигирия) связана с тяжелой умственной отсталостью , эпилепсией и двигательной недееспособностью . Две характеристики лиссенцефалии включают отсутствие извилин ( агирия ) и сглаженность извилин (пахигирия). Другие возможные симптомы лиссэнцефалии включают телекантус , эстропию , гипертелоризм , различные уровни умственной отсталости, гипоплазию мозжечка , аплазию мозолистого тела. Более 90% детей, страдающих лизенцефалией, имеют судороги.

Пациенты с субкортикальной гетеротопией (другое расстройство, связанное с пахигирией) обычно имеют более мягкие симптомы, и их когнитивная функция тесно связана с выраженностью субкортикальной гетеротопии и степенью присутствия пахигирии.

Причины

Пахигирия вызвана расстройством процесса миграции нейронов плода из-за генетических или, возможно, экологических воздействий. У пораженной коры головного мозга обычно будет только четыре развитых слоя вместо обычных шести. Одним из наиболее известных и наиболее распространенных типов нарушений миграции нейронов является лиссэнцефалия – диффузная кортикальная мальформация, относящаяся непосредственно к агирии и пахигирии.

Неполная миграция нейронов во время раннего развития мозга плода является предшественником лиссанцефалии. Если нейроны имели аномальную миграцию во время развития – возможны корковые дисплазии, включающие:

классическая лиссанцефалия (как указано выше) и
гетеропию в виде подкорковых полос (агирийно-пахигириевый спектр).

Патогенез

Пахигирия, лиссенцефалия (гладкий мозг) и полимикрогирия (множественные мелкие гири) – все это результаты аномальной миграции неврных клеток коры головного мозга. Аномальная миграция, как правило, связана с неорганизованной клеточной архитектоникой, отсутствием сформированных шести слоев кортикальных нейронов (обычно имеется четырехслойная кора) и функциональные нарушения. Аномальное образование головного мозга может повлечь наличие судорожных симптомов, задержку развития и умственные дисфункции .

Диагностика

Различные методы визуализации обычно используются для диагностики. Хотя компьютерная томография (КТ) обеспечивает более высокое пространственное разрешение изображения головного мозга, пороки развития коры головного мозга лучше визуализируются с использованием магнитно-резонансной томографии (МРТ), которая обеспечивает более высокую тканевую контрастность и лучшее разграничение белого и серого вещества.

Рис.2 Степени лиссэнцефалии

Лечение

Поскольку пахигирия является структурным дефектом, в настоящее время этиопатогенетического лечения нет, кроме симптоматического лечения, особенно для пациентов с приступами эпилепсии. Другим распространенным методом лечения является гастростомия (введение питательной трубки) для снижения возможного плохого питания и повторной аспирационной пневмонии.

Полная или частичная перепечатка данной статьи, разрешается при установке активной гиперссылки на первоисточник