Syndrom Dandyho Walkera jak léčit

Dandy-Walkerův syndrom: koncept, příznaky, diagnostika, léčba

Dandy-Walkerův syndrom je závažná malformace mozku. Tato vrozená anomálie u dětí je charakterizována nedostatečným rozvojem nebo hypoplazií cerebelárního vermis, cystickými lézemi čtvrté komory a rozšířením zadní lebeční jamky.

Dandy-Walkerův syndrom je komplexní komplex symptomů způsobený vrozeným defektem mozku vzniklým během embryogeneze a charakterizovaný těžkým průběhem. Patologie je založena na současném poškození nejdůležitějších mozkových struktur: mozečku, komor, prodloužené míchy, hlavových nervů a velkých cévních kmenů. Cerebelární hypoplazie je charakterizována zmenšením její velikosti a sníženou funkcí. Možná jeho úplná absence. Zvětšení mozkových komor je způsobeno vrozenými cystami nebo nádory. Tyto známky patologie jsou vždy kombinovány s hydrocefalickými změnami, které nejsou projevy, ale komplikacemi syndromu.

Nedostatek cest mozkomíšního moku vede k hromadění mozkomíšního moku v komorách, který by měl být normálně odstraněn z mozku. Jeho patologická akumulace přispívá k rozvoji mozkového hydropsu, projevujícího se známkami hypertenzně-hydrocefalického syndromu. Díky stálému tlaku mozkomíšního moku začíná expanze lebečních kostí. Dandy-Walkerův syndrom je doprovázen mnoha defekty vnitřních orgánů: srdce, cévy, ledviny, kosti.

Syndrom objevili američtí chirurgové – Dandy v roce 1921 a Walker v roce 1944. Onemocnění je registrováno u dívek poněkud častěji než u chlapců. U novorozenců se lebka rychle rozšiřuje, psychomotorický vývoj se zpomaluje, objevují se známky hydrocefalického syndromu, intrakraniální hypertenze, poškození mozečku a hlavových nervů. Téměř každý pacient má přidružené anomálie: hypoplazie corpus callosum, vrozené srdeční vady, atypická stavba obličejového skeletu.

Patologii lze diagnostikovat během těhotenství. Odborníci obvykle odhalí echografické známky onemocnění ve druhém trimestru při běžném ultrazvuku. Jak se plod vyvíjí, ultrazvukové indikátory se stávají výraznějšími. Následující příznaky ukazují na Dandy-Walkerův syndrom: mozkové cysty, cerebelární hypotrofie, ventrikulomegalie. Abnormální vývoj plodu zjištěný ultrazvukem je důvodem k umělému ukončení těhotenství.

Etiologie a patogeneze

Příčiny syndromu v současnosti zůstávají neznámé. Existuje několik lékařských předpokladů ohledně etiologických faktorů onemocnění. Jedna z teorií hovoří o primárním nevyvinutí mozkových struktur, druhá o zvýšené sekreci mozkomíšního moku během embryogeneze. Všechny ostatní etiopatogenetické hypotézy jsou méně populární a nepravděpodobné.

Tvorba Dandy-Walkerovy malformace je spojena s přítomností následujících patologií:

• syringomyelie,
• Absence corpus callosum
• Patologie mozečku,
• Infekce nebo okluze kanálků mozkomíšního moku,
• Abnormální zvětšení mozkových komor,
• Cysty a nádory.

Komprese mozkových struktur vede k neurologické dysfunkci. Lebka se zvětšuje v okcipitální a frontální rovině. V prvních dvou měsících života roste obvod hlavy nejrychleji. U novorozenců dochází k divergenci švů na lebce a řídnutí jejích kostí.

Mezi faktory přispívající ke vzniku syndromu patří negativní vliv vnějšího prostředí na organismus těhotné ženy, ale i existující chronická onemocnění. Nejběžnější provokující faktory:

1. Virové infekce – herpes viry, zarděnky, spalničky, cytomegalovirus,
2. Špatné návyky,
3. drogová závislost
4. Diabetes mellitus a další metabolické poruchy,
5. autoimunitní onemocnění,
6. Ionizující radiace
7. Užívání antibiotik
8. Nitroděložní poranění.

Tyto faktory jsou nejnebezpečnější v prvním trimestru těhotenství, kdy se aktivně rozvíjí centrální nervový systém plodu. Ve všech ostatních případech je příčinou syndromu dědičná predispozice. Pokud má syndrom jeden z rodičů, je riziko jeho rozvoje u dítěte velmi vysoké.

Patogenetické vazby anomálie Dandy-Walker:

• Porušení vývoje likérových drenážních cest,
• Patologická akumulace mozkomíšního moku v komorách mozku,
• komprese mozkových oblastí mozkomíšním mokem,
• intrakraniální hypertenze,
• Poškození jader hlavových nervů,
• Objevení se klinických příznaků,
• Tvorba cystických dutin obsahujících mozkomíšní mok v mozku,
• Zvětšení velikosti dutiny,
• Deformace lebky,
• Ještě větší komprese mozkových struktur,
• Porušení plného vývoje mozku,
• Ztráta funkčnosti orgánů.

Symptomatologie

Příznaky malformace plodu zjištěné ultrazvukem:

1. Cysty a nádory v mozku,
2. Snížení velikosti mozečku a snížení jeho funkcí,
3. Ventrikulomegalie,
4. Vnější deformity – rozštěp patra a horního rtu,
5. Okluze foramin a absence kanálů v mozku,
6. Abnormality ledvin
7. méněcennost struktur systému odvodnění likéru,
8. Smrt cerebelárních hemisfér,
9. Fistuly v mozku.

Většina vědců uznává Dandy-Walkerův syndrom jako vrozenou anomálii. Ale navzdory tomu se klinické příznaky patologie mohou nejprve objevit u malého dítěte, školáka, teenagera a dokonce i dospělého.

Příznaky patologie u novorozenců:

• Neúměrně velká hlava ve srovnání s tělem,
• Protruze zadní části hlavy
• Osteomalacie kostí lebky,
• Vyboulení fontanely,
• Omezení nebo snížení motorické aktivity paží a nohou,
• mimovolní pohyby končetin,
• Snížená odolnost a elasticita při stlačení kůže a měkkých tkání,
• arytmie,
• Neustálý pláč, náladovost, neklid dítěte,
• Slabý výkřik
• Deformace obličeje
• hyperreflexie,
• Zvýšená vzrušivost
• cukání oční bulvy,
• strabismus,
• Konvulzivní kontrakce svalů končetin,
• Neustálé ohýbání rukou a nohou v důsledku svalového napětí
• Krátká zástava dechu během spánku
• Poškození lícního nervu.

Klinický obraz Dandy-Walkerova syndromu u dospělých se skládá z následujících příznaků:

1. Mozečkové příznaky – nystagmus, nepřesné a široké pohyby, závratě, změny chůze, dysartrie, skenovaná řeč, třes, nekoordinace pohybů, neschopnost provádět rychlé střídavé akce;
2. Příznaky vysokého intrakraniálního tlaku a hydrocefalu – úzkost, nevolnost, zvracení, tupá, bolestivá bolest hlavy ráno, závratě, bledá kůže, slabost, letargie, reakce na jasné světlo a hlasitý zvuk, chůze „po špičkách“ s hypertonicitou svalů nohou letargie, mnestické poruchy, nepozornost, konvulzivní syndrom, kóma;
3. Porucha motorické koordinace – potíže s chůzí, svalová hypertonicita, křeče a svalové napětí, časté záchvaty;
4. Nevyléčitelná retardace intelektuálního vývoje – pacienti nepoznávají své příbuzné, neumí číst, rozlišovat písmena, psát, stávají se podrážděnými, zapomnětlivými;
5. Příznaky abnormalit ledvin jsou periodické bolesti dolní části zad, zvýšený krevní tlak, otoky na obličeji kolem očí, na těle a nohou, potíže s močením, pálení a svědění během tohoto procesu, zakalená moč s krvavým výtokem;
6. Známky vrozené srdeční choroby jsou dušnost, ke které dochází při menší fyzické námaze, zrychlený tep, celková slabost a bledá kůže, cyanóza, bolesti srdce, mdloby, otoky končetin;
7. Syndaktylie, deformace obličeje a celé lebky, zvětšený objem hlavy;
8. Porucha zrakových funkcí – snížená zraková ostrost, diplopie.

Výsledek syndromu do značné míry závisí na hloubce poškození centrálního nervového systému a také na přítomnosti doprovodné patologie doprovázející toto onemocnění. Mezi závažné komplikace onemocnění patří intelektuální a psychické vady, pomalý psychomotorický vývoj a neurotická onemocnění. Selhání vyšších psychických funkcí, kognitivní poruchy a motorická neobratnost jsou nejčastějšími následky onemocnění.

Video: příklad dospělého pacienta se syndromem Dandy-Walker (eng)

Diagnostika

Diagnóza syndromu může být prenatální a postnatální. V prvním případě je při ultrazvukovém vyšetření těhotné ženy zjištěna anomálie u plodu. Rodiče se musí rozhodnout těhotenství ukončit nebo zachránit život miminka, které bude jen trpět a trpět.

Dandy-Walkerův syndrom na diagnostickém snímku

Po narození nemocného dítěte je vyšetřeno a identifikovány charakteristické příznaky, které jsou viditelné pouhým okem: svalová hypertonicita, rozsah pohybů, zvětšený objem hlavy. Poté specialisté shromažďují rodinnou anamnézu a ptají se rodičů na přítomnost podobných onemocnění v rodině. Stanovení neurologického stavu – přítomnost nystagmu, nekoordinace pohybů a další známky anomálie.

K detekci defektů vnitřních orgánů je nutné podstoupit další instrumentální diagnostiku: ultrazvuk srdce, angiografie, CT a MRI mozku a ledvin. Pacientům je ukázáno oftalmologické vyšetření, echokardiografie a další potřebné metody pro studium životních funkcí těla. Lékařské genetické poradenství se studiem karyotypu se provádí u osob s dědičným onemocněním v rodině.

Uzdravovací proces

Dandy-Walkerův syndrom je obtížně léčitelný. Odborníci předepisují pacientům konzervativní terapii zaměřenou na odstranění příznaků hydrocefalu, malformací srdce a ledvin.

Medikamentózní léčba se provádí za přítomnosti mírné formy syndromu s minimem klinických projevů. Pacientům jsou předepsána diuretika „Furosemid“, „Veroshpiron“, „Indapamid“, sedativa „Grandaxin“, „Sibazon“, léky proti bolesti „Ibuprofen“, „Ketarol“, svalové relaxanty „Mydocalm“, „Sirdalud“.

Uklidňující odvary zmírňují podrážděnost a zbavují pacienta cefalgie. K nápravě svalové hypertonie a motorické dysfunkce jsou předepsány fyzioterapeutické procedury: relaxační koupele s infuzí máty, meduňky, kozlíku nebo borovice; metody hlubokého ohřevu – ozokerit a parafín; elektroforéza s léky na lézi; stejně jako cvičební terapie a terapeutické masáže.

Operace je indikována u maxilofaciálních anomálií. Ke snížení intrakraniálního tlaku se provádí shuntová operace nebo ventrikulostomie. Zlepšují odtok mozkomíšního moku, čímž snižují závažnost projevů hydrocefalického a hypertenzního syndromu. Bypassová operace obnovuje mozkové funkce, zmírňuje neurologické poruchy a prodlužuje život pacienta. Zároveň výrazně klesá procento časné úmrtnosti.

Do čtvrté komory mozku je zaveden zkrat, kterým proudí přebytečný mozkomíšní mok do břišní nebo hrudní dutiny. Speciální drenážní trubky jsou vybaveny ventilovým zařízením, které zabraňuje zpětnému toku tekutiny. Taková léčba výrazně zmírňuje stav pacientů. V tomto případě zmizí pouze klinické projevy onemocnění. Shuntové operace, i přes svou spolehlivost a funkčnost, nejsou schopny odstranit příčinu syndromu.

Prevence a prognóza

Vrozeným syndromům, které progredují na genetické úrovni, nelze zabránit. Nemá smysl přijímat preventivní opatření. Odborníci doporučují všem těhotným ženám pravidelně navštěvovat gynekologa, každý trimestr podstupovat ultrazvukové vyšetření a přísně dodržovat doporučení ošetřujícího lékaře.

Riziko vzniku patologie u plodu se zvyšuje, pokud nastávající matka kouří, pije alkohol nebo vede nezdravý životní styl. Důsledkem takového chování je vznik defektů vnitřních orgánů u plodu.

Prognóza syndromu je obecně nepříznivá. Většina nemocných dětí s výraznými známkami patologie umírá v prvním roce života. Zbytek dětí nebude moci žít plnohodnotný život. Kvůli existujícím motorickým a duševním poruchám nemohou samostatně sedět ani stát a vyrůstají mentálně retardovaní. Spolupráce s psychology, logopedy a dalšími specialisty takovým pacientům nepomáhá. Zbavit se odchylek v psychofyzickém vývoji a vyléčit neurologické vady je zcela nemožné. Nemocné děti potřebují pečlivou péči a vyžadují zvláštní pozornost. Vrozené vady centrálního nervového systému dělají člověka invalidním. Dysfunkce mozku a progresivní hypertenze jsou příčinou smrti pacienta.

Dandy-Walkerův syndrom je nevyléčitelné vrozené onemocnění charakterizované mozkovými abnormalitami, cerebelární dysfunkcí a poruchami dynamiky mozkomíšního moku. Takové patologické změny jsou doprovázeny výraznými klinickými příznaky.

Video: Dandy-Walkerův syndrom – vysvětlení a lékařské rady. animace (anglicky)

Dandy-Walkerova malformace

Dandy-Walkerův syndrom je komplex příznaků, které se vyvíjejí v důsledku abnormální tvorby cerebellum a likvorových prostorů. Prevalence patologie je 1 případ na 25 tisíc obyvatel. Onemocnění se vyskytuje převážně u novorozenců, častěji u chlapců. U kojenců s identifikovanou vrozenou formou hydrocefalu je syndrom diagnostikován s frekvencí 3–12 % případů.

Charakteristická patologie

Dandy-Walkerův syndrom je patologický stav, který je důsledkem poruch nitroděložního vývoje. Patologii poprvé popsali američtí lékaři W. Dendy a E. Walker, což vedlo k názvu. Povaha průběhu se mezi pacienty liší – patologie může po mnoho let postupovat rychle nebo pomalu.

Dandy-Walkerův syndrom se projevuje dilatací (rozšířením) čtvrté mozkové komory, která způsobí vznik cysty naplněné mozkomíšním mokem ve fossa umístěné za lebkou. Souběžně s tím dochází k nedostatečnému rozvoji nebo absenci červovité struktury mozečku, která se normálně skládá z nervových vláken (axonů neuronů) a zajišťuje komunikaci mezi mozečkovými hemisférami.

Na pozadí malformací mozku se vyvíjí hydrocefalus hypertenzního typu (zvýšené hodnoty intrakraniálního tlaku), který se u pacientů projevuje v různé míře závažnosti. Podle klasifikace ICD-10 je kód anomálie Dandy-Walker Q03.1. Referenční kniha uvádí druhé jméno – atrézie (vrozená absence) foramen Magendie a Luschka.

Dandy-Walkerova anomálie je malformace mozku, která se vyznačuje příznaky, které umožňují diferenciální diagnostiku, a to i přes rozmanitost příznaků. Hlavní rysy:

1. Hypoplazie (nedostatečný rozvoj) cerebelární vermis a cerebelárních hemisfér.
2. Dilatace třetí mozkové komory se vznikem cystické dutiny v důsledku zvětšení objemu jámy umístěné za lebkou, která je způsobena posunem sinusů a tentoria mozečku.
3. Vnitřní hydrocefalus (hromadění mozkomíšního moku se vyskytuje v komorách).

Příznaky patologie jsou různé. Někteří pacienti mají hypoplazii cerebelární vermis, mnohočetné cysty malého průměru s normálním objemem zadní lebeční jamky. V jiných případech cerebelární vermis chybí a mozkový kmen je nedostatečně vyvinutý.

Varianty anomálie Dandy-Walker u dětí a dospělých jsou detekovány v 65% případů. Patří mezi ně neurální heterotopie (tvorba ektopických, posunutých oblastí šedé hmoty), schizencefalie (vznik rozštěpů v mozkové tkáni), holoprosencefalie (defekt ve formování částí centrálního nervového systému, ve kterém není telencefalon, rozdělena na hemisféry), polymikrogyrie (defekt tvorby korových struktur).

Dandy-Walkerův syndrom je často kombinován s dalšími onemocněními – srdeční choroby, polycystický parenchym ledvin, rozštěp patra. Podle některých vědců je vnitřní hydrocefalus sekundární povahy a vyvíjí se v důsledku malformací mozku. Obstrukce Sylvian akvaduktu (spojuje III a IV komory) je detekována na úrovni výstupních otvorů IV komory.

Existují formy patologie: úplná (absence cerebelárního vermis, komunikace mezi IV komorou a cystickou formací v oblasti cistern magna) a částečná (nedostatečný rozvoj, absence spodní části cerebelárního vermis, narušení komunikace mezi IV komorou a cystou).

Příčiny

Přesné příčiny nebyly stanoveny. Existuje několik teorií. Patří mezi ně zástava embryonálního vývoje při formování kosočtverečné části mozku, absence vývodu ve čtvrté komoře, což je způsobeno pozdním otevřením Magendie pasáže. Další pravděpodobnou příčinou je tvorba typicky ventrikulárního (IV komora) vilózního plexu ve střešní oblasti kosočtverečné oblasti mozku.

Vzhled cysty v oblasti lebeční jamky, která se nachází za, vede k narušení tvorby a růstu cerebelárního vermis a corpus callosum. Na vzniku patologického procesu se podílejí faktory dědičné a teratogenní (fyzikální, chemické, biologické činitele). Ohroženy jsou těhotné ženy vyšší věkové skupiny, nastávající maminky s podobnou diagnózou a anamnézou jiných vývojových vad. Provokující faktory:

1. Virová onemocnění (zarděnky, cytomegalovirová infekce, herpes, spalničky), kterými trpí matka v prvním trimestru těhotenství.
2. Diabetes mellitus diagnostikovaný u matky.
3. Chronická intoxikace alkoholem.
4. Dědičná predispozice.

Dandy-Walkerova malformace je patologický stav, který je často důsledkem geneticky podmíněných onemocnění (Meckel, Meckel-Gruberův, Warburgův syndrom), což potvrzuje důležitou roli dědičných faktorů v patogenezi.

Symptomatologie

Dandy-Walkerův syndrom (kód MKN-03.1 Q10) se vyznačuje klinickým polymorfismem (různými projevy). Diferenciální diagnostika se provádí ve vztahu k cerebelární hypoplazii vyvolané jinými etiologickými faktory (zánětlivý proces, infekční léze, intoxikace).

Dandy-Walkerův syndrom se u novorozenců a starších dětí projevuje opožděným motorickým mentálním vývojem. V kojeneckém věku dochází k rychlému zvětšení průměru lebky. U starších dětí se objevují charakteristické příznaky mozkové hypertenze:

• Zraková dysfunkce (nystagmus, strabismus).
• Nevolnost, často doprovázená záchvaty zvracení.
• Křečové záchvaty.
• Paréza, dystonická paralýza (mimovolná svalová kontrakce vedoucí k nepřirozené poloze těla a končetin).

U novorozenců mohou být pozorovány příznaky: mozkový (nepřetržitý, monotónní) pláč, nucená boční poloha těla a záklon hlavy, nedostatečná reakce na zvukové a světelné podněty, potlačení reflexů. Často je zjištěna fyzická nečinnost a snížená spontánní motorická aktivita. Vizuální vyšetření dítěte ukazuje neharmonický fyzický vývoj těla. V časném novorozeneckém období (od narození do 28. dne života) není možné odhalit mozečkové příznaky.

Později jsou pozorovány příznaky poškození hlavových nervů (ochrnutí) a mozečku – statická ataxie (neschopnost udržet rovnováhu ve stoji), porucha motorické koordinace, nystagmus. Apnoe (spontánní, krátkodobé zastavení dýchání) a hyperreflexie (zvýšené reflexy v důsledku porušení inhibičního vlivu kortikálních struktur) jsou způsobeny kompresí dřeně.

U kojenců se často objevuje zrychlený růst obvodu lebky v přední nebo zadní části hlavy. Pacienti mají často ztenčené kosti vyčnívající v oblasti lebeční jámy vzadu. Dandy-Walkerův syndrom je často kombinován se srdečními malformacemi, nedostatečným vývojem (dysplaziem) corpus callosum a abnormální tvorbou obličejové části lebky a prstů, což se jasně odráží na fotografiích kojenců.

Dandy-Walkerův syndrom se u dospělých projevuje narušením intelektových schopností. Nemocný často nepoznává příbuzné a má potíže zvládnout základní dovednosti čtení a psaní. Varianta Dandy-Walkerovy anomálie u dospělých může vést k rozvoji syringomyelie (tvorba dutin v míše).

diagnostika

Neuroimaging ve formátu MRI umožňuje posoudit stav mozkových struktur – mozečku, corpus callosum a systému mozkomíšního moku. Při instrumentální diagnostice Dandy-Walkerova syndromu je odhalena přítomnost cyst v mozečku a zadní lebeční jámě. Prenatální diagnostika se provádí po 18. týdnu gestace a zahrnuje ultrazvukové vyšetření ke stanovení počátečních známek patologie u plodu.

Patří mezi ně přítomnost defektu v cerebelární vermis, zvětšená velikost čtvrté komory a přítomnost cysty komunikující s touto komorou umístěnou v oblasti cisterny magna. Během neurologického vyšetření dítěte jsou odhaleny charakteristické znaky – zvětšení průměru lebky, snížení tonusu, paralýza obličejových svalů, nystagmus a vypouklý fontanel.

Při podezření na přítomnost onemocnění se provádí karyotypizace (rozbor karyotypu – soubor charakteristik sady chromozomů). K výzkumu se obvykle používá pupečníková krev (procedura kordocentézy). Diagnostika novorozence zahrnuje následující činnosti:

• Oftalmologické vyšetření.
• Karyotypizace (pokud jsou zjištěny kombinované vady).
• Echokardiografie (detekce patologií a funkčního stavu srdce).

Při přítomnosti rozštěpových vad a defektů prstů se patologie odlišuje od Marden-Walkerova syndromu, který je charakterizován kontrakturou (omezení pasivních pohybů) kloubů, arachnodaktylií (abnormálně prodloužené prsty ve srovnání s dlaní), poškozením pojiva tkáně a změny v obličejové části lebky.

Způsoby léčby

Léčba je symptomatická, zaměřená na korekci projevů patologie. K odstranění svalové hypertonie a pohybových poruch se provádí medikamentózní terapie. Dále se používají fyzioterapeutické metody – masáže, léčebná cvičení. Porucha duševního vývoje je prakticky neléčitelná.

Při progresivním hydrocefalickém syndromu je indikována chirurgická intervence – shunting čtvrté komory k vytvoření normálního odtoku mozkomíšního moku. Typicky je mozkomíšní mok odváděn do břišní dutiny. Po operaci je pravidelně monitorován intrakraniální tlak.

Možné komplikace a prognóza

Prognóza se stanovuje individuálně a výrazně se liší v závislosti na typu a závažnosti doprovodných patologií, které určují důsledky pro pacienta. Typicky jsou komplikace spojeny se zhoršenou intelektuální aktivitou a motorickou koordinací, spasticitou svalů končetin.

Výsledek a délka života závisí na stupni poškození centrálního nervového systému (progresivní hydrocefalus). Některé děti se vyvíjejí normálně, některé se stanou postiženými a existují případy úmrtí. V 90 % případů nastává smrt v kojeneckém věku (před 1 rokem života).

Příčiny úmrtí jsou nejčastěji spojeny s ischemickým poškozením mozkové tkáně. Nedostatečné rozvinutí a malá velikost mozečku jsou považovány za nepříznivá prognostická kritéria. Pokud nejsou přidružené patologie, je prognóza poměrně příznivá. Asi 50 % dětí, které podstoupí operaci, se vyvíjí normálně.

Dandy-Walkerův syndrom je vrozená vada částí mozku a komorového systému. Doprovázeno známkami vnitřního hydrocefalu a poškození mozečku.

Syndrom Dandyho Walkera

Odborný lékařský článek

Dandy-Walkerův syndrom je vzácná a dosti závažná malformace mozečku a čtvrté komory. Je považována za vrozenou anomálii u dětí a má prevalenci 1:25000 3. Tento defekt je charakterizován nedostatečně vyvinutým nebo hypoplazií cerebelárního vermis, cystickým zvětšením čtvrté komory a zvětšením zadní lebeční jamky. Syndrom může být doprovázen mnohočetnými anomáliemi jiných orgánů, ale tři výše uvedené lze považovat za hlavní. Přibližně 70–90 % pacientů má hydrocefalus, který se často rozvine hned po narození. Naštěstí lze patologii vidět i během těhotenství.

[1], [2], [3], [4]

Kód ICD-10

Příčiny Dandy-Walkerova syndromu

Bohužel ani moderní medicína zatím nedokáže s jistotou odpovědět na otázku, jaké důvody vedou ke vzniku Dandy-Walkerova syndromu. Samozřejmě existují některé rizikové faktory, které v tom či onom případě mohou vést k nitroděložním defektům. Pro vznik této anomálie hraje důležitou roli:

1. Virová onemocnění, kterými trpí matka v těhotenství (pozor na infekce byste měli zejména v prvních třech měsících).
2. Cytomegalovirová infekce.
3. Rubella.
4. Diabetes mellitus nebo jiná onemocnění spojená s metabolickými poruchami u nastávající matky.

Poměrně často se u žen, které trpí alkoholismem nebo drogovou závislostí, objevují různé patologie plodu během nitroděložního vývoje. Ve většině případů jsou to právě tyto matky, kterým se narodí děti s Dandy-Walkerovým syndromem. Pokud během ultrazvuku lékař zjistí, že se plod vyvíjí abnormálně, doporučuje ukončit těhotenství. Ve velmi vzácných případech se Dandy-Walkerův syndrom vyvine z dědičných důvodů.

[5], [6], [7], [8], [9]

Patogeneze

Dandy-Walkerův syndrom byl poprvé popsán Dandym a Blackfanem v roce 1914. Po úvodním popisu byly provedeny další studie, které popsaly různé morfologické rysy tohoto defektu.

Studie D’Agostina v roce 1963 a Harta v roce 1972 identifikovaly charakteristickou triádu Dandy-Walkerova syndromu, a to:

1. Úplná nebo částečná ageneze červa
2. Cystická dilatace čtvrté komory
3. Zvětšení zadní jámy lebeční s pohybem postranních vedlejších nosních dutin a mozečku nahoru.

Tato triáda je obvykle kombinována se supratentoriálním hydrocefalem, což jsou komplikace a nejsou součástí komplexu defektů.

Klasicky se cystické defekty zadní jámy lební dělíme na Dandy-Walkerův syndrom, Dandy-Walkerovu variantu, mega cisterna magna, arachnoidální cysta zadní jámy lební – to jsou defekty, které tvoří komplex Dandy-Walker.

Varianta Dandy Walker kombinuje hypoplazii vermis a cystickou dilataci čtvrté komory, bez zvětšení zadní lebeční jámy.

Tento syndrom je vrozenou patologií, která se projevuje tím, že dráhy CSF a cerebellum se plně nevyvinou. Nejvíce ze všeho se anomálie týká otvorů, které spojují dvě komory (třetí a čtvrtou) s cisternou magna mozku, a těch, které spojují tyto stejné komory se subarachnoidálním prostorem mozkových blan. V důsledku zhoršeného odtoku mozkomíšního moku dochází v zadní lebeční jámě ke vzniku cystického útvaru mozkomíšního moku a k obstrukčnímu hydrocefalu následkem sekundární cystické dilatace čtvrté komory (70-90 % případů).

Malformace centrálního nervového systému spojené s Dandy-Walkerovou anomálií (70 % případů):

• Dysgeneze corpus callosum (20-25 %).
• Lipom corpus callosum.
• Holoprosencefalie (25 %).
• Porencefalie.
• Cingulární dysplazie (25 %).
• Schizencefalie.
• Polymikrogyrie/heterotopie šedé hmoty (5-10 %).
• Cerebelární heterotopie.
• Occipitální encefalokéla (7 %).
• Mikrocefalie.
• Dermoidní cysta.
• Malformace cerebelárních lalůčků (25 %).
• Malformace dolního olivárního jádra.
• Hamartoma v šedé hromadě.
• Syringomyelie.
• Klippel-Feilova deformace.
• Spina bifida.

Další vzácné přidružené malformace CNS (20-33 % případů):

• Orofaciální deformity a patra (6 %).
• Polydaktylie a syndaktylie.
• Anomálie vývoje srdce.
• Abnormality močového traktu (polycystické onemocnění ledvin).
• Retinální katarakta, choroidální dysgeneze, kolobom.
• Hemangiom na obličeji.
• Hypertelorismus.
• Meckel-Gruberův syndrom.
• Neurokutánní melanóza.

[10]

Příznaky Dandy-Walkerova syndromu

Tuto anomálii ve vývoji dítěte lze vidět pomocí ultrazvuku v prvních měsících těhotenství. Zejména všechny příznaky tohoto onemocnění jsou viditelné již ve 20. týdnu. Hlavním důkazem rozvoje patologie jsou různé známky poškození mozku: cysty v lebeční jámě jsou jasně viditelné, špatně vyvinutý mozeček, čtvrtá komora je příliš dilatovaná. V tomto případě se ultrazvukové známky stávají zřetelnějšími, jak se plod vyvíjí.

Časem se objevují rozštěpy na tvrdém patře a rtu, abnormální vývoj ledvin a syndaktylie. Pokud z nějakého důvodu nebyl ultrazvuk během těhotenství proveden, pak se příznaky onemocnění stanou jasně viditelnými ihned po narození dítěte. Kvůli vysokému tlaku uvnitř lebky mohou být takové děti velmi neklidné. Vyvine se u nich hydrocefalus se svalovými křečemi a nystagmem. V některých případech nemusí být žádné známky hydrocefalu.

[12]

První znaky

1. Atrézie foramen Magendie a Luschka (fúze nebo vrozená absence).
2. Zadní část lebeční jámy se zvětšuje.
3. Atrofie cerebelárních hemisfér.
4. Objevují se cystické útvary včetně píštělí.
5. Hydrocefalus různého stupně.

Všechny tyto první příznaky jsou jasně viditelné během ultrazvuku plodu. Proto je tak důležité, aby těhotné ženy podstoupily všechny testy a studie včas.

[14], [15], [16]

Dandy-Walkerův syndrom u dětí

A priori je Dandy-Walkerův syndrom považován za dětskou nemoc. Naštěstí je to docela vzácné (pouze jeden případ z 25 000 novorozenců). Její příznaky lze vidět v děloze, ale pokud to z nějakého důvodu nebylo provedeno, pak se u dětí s tímto onemocněním s věkem rozvinou poměrně silné a závažné komplikace.

Postupem času se objevují znatelné cerebelární příznaky. U větších dětí začíná být narušena koordinace pohybů, takže je pro ně pohyb a chůze poměrně obtížné (někdy až nemožné). Hlavním příznakem je těžká mentální retardace, kterou prakticky nelze vyléčit. Objevují se také přidružené problémy: onemocnění ledvin, srdeční onemocnění, abnormální vývoj prstů, obličeje, rukou, špatné vidění.

[17], [18], [19]

Dandy-Walkerův syndrom u dospělých

Dandy-Walkerův syndrom je anatomická a klinická varianta zlomyslného hydrocefalu. Toto onemocnění je charakterizováno atrézií foramen v mozku, stejně jako dilatací komor (třetí a čtvrtá).

Navzdory skutečnosti, že tato patologie je považována za vrozenou, ve velmi vzácných případech se její první příznaky začínají objevovat v raném dětství (čtyři roky věku) nebo dokonce později. Po dlouhou dobu nejsou žádné příznaky této vrozené vady. K dekompenzaci někdy dochází pouze u dětí školního věku nebo u adolescentů. Výjimečné jsou případy, kdy se u dospělých objeví první příznaky Dandy-Walkerova syndromu.

Mezi hlavní příznaky onemocnění u dospělých patří:

1. Velikost hlavy se postupně zvětšuje.
2. Kosti zadní části hlavy začínají vyčnívat: zdá se, že vyčnívají.
3. Koordinace pohybů je značně narušena, objevují se neostré a rozmáchlé pohyby.
4. Vzniká nystagmus, který se projevuje kmitavými pohyby očí ze strany na stranu.
5. Časté záchvaty s křečemi.
6. Svalový tonus se výrazně zvyšuje (někdy až ke spasticitě). Svaly jsou v neustálém napětí.
7. Vznik mentálního postižení, které se projevuje tím, že člověk nepoznává příbuzné, má potíže se čtením a rozlišováním písmen, neumí psát.

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

Dandy-Walkerův syndrom během těhotenství

S pomocí ultrazvuku lze zpravidla Dandy-Walkerův syndrom vidět již v 18-20 týdnech těhotenství. Během tohoto období může být patrná úplná nebo částečná ageneze cerebelární vermis. Ve velmi vzácných případech je prenatální diagnostika tohoto onemocnění možná v časnějším stadiu.

Možnost léčby Dandy-Walkerova syndromu

Dandy-Walkerův syndrom je vzácná vrozená anomálie, která je náchylnější k ženám. Porodnost dětí s touto patologií je jeden případ na 25 tisíc novorozenců. U dětí jsou diagnostikovány abnormality ve struktuře a vývoji mozečku a drahách zapojených do odtoku mozkomíšního moku. Syndrom je často určen v prenatálním období, obvykle se projevuje okamžitě při narození, méně často – před dosažením věku jednoho roku.

Výbušné faktory

Patologie je pojmenována po vědcích, kteří ji poprvé popsali. Lékař amerického původu Walter Edward Dendy, považovaný za jednoho ze zakladatelů neurochirurgie, poprvé popsal nemoc v roce 1921. Jeho práce byly doplněny výzkumem Earla Walkera.

Onemocnění se projevuje následujícími příznaky:

• Anomálie ve struktuře cerebellum: hypertrofie hemisfér a pokles nebo úplná absence vermis mezi nimi.
• Patologické zvětšení čtvrté komory – dutý útvar, ve kterém se hromadí mozkomíšní mok.
• Přerůstání nebo absence traktů produkujících odtok mozkomíšního moku.
• Přítomnost dutého nádoru v zadní lebeční jámě.

Všechny tyto jevy mají za následek intrakraniální hypertenzi a hydrocefalus, které ovlivňují fungování nejen samotného orgánu, ale také fungování jiných tělesných systémů.

Anomálie se týká dědičných onemocnění s neznámou příčinou. Okolnosti, které vyvolávají rozvoj Dandy-Walkerova syndromu u dětí, jsou:

1. Infekce utrpěly během prenatálního období, zejména herpes, zarděnky, CMV. Taková onemocnění jsou považována za nebezpečná pro plod během prvních 14 týdnů těhotenství.
2. Autoimunitní onemocnění matky.
3. porušování směny.
4. Závislost na toxických látkách (alkohol, kouření, drogy) v těhotenství.

Tyto okolnosti vedou k tomu, že v prenatálním období se u plodu nesprávně tvoří mozeček, komory a likvorové kanály, což má za následek mnohočetné odchylky ve fungování jiných orgánů.

Hlavní rysy

Nemoc je klasifikována podle stupně insuficience ve vývoji mozečkových struktur. Na základě toho se rozlišují úplné a neúplné formy onemocnění.

Projevy onemocnění u novorozenců a u dospělých dětí se liší. Specialista může vidět první známky na ultrazvuku v prenatálním období, mezi které patří:

• Velikost čtvrté komory neodpovídá normě pro trvání těhotenství – je výrazně zvětšena.
• Nedostatečné rozvinutí mozečku.
• Přítomnost v lebeční jámě dutiny naplněné tekutinou – cysta.

Tyto příznaky dávají lékaři důvod učinit předpoklad o přítomnosti popsaného onemocnění. Diagnóza je potvrzena kombinací vnitřních a vnějších projevů:

• Disproporce dětské lebky. Hlava se zdá nepřiměřeně velká.
• Craniotabes, u kterých se ploché lebeční kosti v oblasti fontanel ztenčují, dochází ke změkčení kostní tkáně.
• Týlní kost ztrácí svůj správný obrys.
• Zvětšené fontanely.
• Slabost pláče.
• Hydrocefalus je nahromadění tekutiny způsobené porušením jejího odtoku z mozkových komor.
• Nepravidelně tvarované čelisti, nosní skořepiny.
• Nystagmus jsou mimovolní oscilační pohyby očních bulv.
• Nekontrolované konvulzivní stahy svalů paží a nohou.
• Syndaktylie je fúze digitálních článků horních nebo dolních končetin.
• Neustále ohnuté postavení končetin, způsobené napětím svalové tkáně (spastická tetraparéza).
• Poruchy hybnosti.
• Neklidné chování

U dětí starších jednoho roku se patologie projevuje záchvaty bolestí hlavy, nevolností a zvracením, podrážděností, zhoršenou koordinací pohybů, zrakovými problémy, opožděním duševního a intelektuálního vývoje.

Často je onemocnění doprovázeno srdečními vadami, onemocněním ledvin a odchylkami ve vývoji obličejových kostí.

Možné komplikace a prognóza

Většina geneticky podmíněných patologií spojených s abnormalitami vývoje mozku má vývojový scénář, který je pro pacienta zklamáním. Prognóza Dandy-Walkerova syndromu je nepříznivá, ale hodně závisí na formě onemocnění: u neúplné formy je šance na delší délku života vyšší.

Děti s tímto onemocněním se nemohou o sebe postarat ani se samostatně pohybovat. Nemoc vede k invaliditě od prvních dnů života.

Mezi komplikace patří:

• mentální retardace;
• mentální postižení;
• neurologické patologie: hypertonicita svalové tkáně, zhoršená koordinace pohybů;
• onemocnění orgánů zraku;
• dysfunkce jiných orgánů.

Pacienti s diagnostikovaným Dandy-Walkerovým syndromem mají krátkou délku života. Asi polovina dětí umírá v prvních měsících po narození.

Je nutný výzkum

Důležitou roli hraje prenatální diagnostika onemocnění. Údaje získané během ultrazvukového vyšetření naznačují vývoj patologie. Na jejich základě lékař provádí magnetickou rezonanci, doplňující krevní testy a některá další vyšetření.

Pokud je diagnóza potvrzena, je ženě nabídnuto ukončení těhotenství.

Diagnostika novorozenců zahrnuje použití následujících metod:

• Vyšetření. V této fázi se zjišťuje abnormální vývoj obličejových kostí, měkkost kostní tkáně lebky, velké fontanely, disproporce mezi hlavou a trupem a neurologické potíže.
• Sbírka anamnézy. Údaje získané z rozhovorů s matkou, zejména o případech dětí narozených v rodině s tímto onemocněním, pomáhají potvrdit podezření na diagnózu.
• Ultrazvukové vyšetření mozku a vnitřních orgánů může identifikovat vývojové abnormality (echokardiografie odhalí abnormality ve fungování srdce).
• Zobrazování magnetickou rezonancí nebo počítačová tomografie poskytuje stejné výsledky jako ultrazvuk, ale podrobněji.

Dítě vyšetřuje dětský lékař, neurolog, kardiolog, oftalmolog a někteří další lékaři úzkých specializací.

Možnosti léčby

Terapie patologie nevede k uzdravení, ale pouze usnadňuje život pacienta. Léčba Dandy-Walkerova syndromu může být chirurgická nebo konzervativní.

Operace

Chirurgická intervence se provádí pomocí invazivních manipulací. Aby byl zajištěn odtok mozkomíšního moku, je vytvořena další cesta k obejití postižené oblasti, to znamená, že se provádí zkrat. Čtvrtá mozková komora podléhá operaci. Tento chirurgický zákrok může snížit intrakraniální tlak.

Chirurgická terapie se používá při léčbě doprovodných patologií, například srdečních vad a onemocnění ledvin.

přípravy

Léky se používají jako symptomatická terapie, jejich použití neovlivňuje patogenezi onemocnění ani konečný výsledek.

Neurolog předepisuje léky, které snižují svalovou hypertonicitu.

Ke snížení intrakraniálního tlaku použijte:

• Kortikosteroidy, které snižují tvorbu tekutiny v komorách.
• Vazodilatátory – snižují tlak mozkomíšního moku, zlepšují jeho odtok do krve.
• Diuretika. Odstraňte přebytečnou tekutinu z těla, vyprázdněte krevní cévy a prostory s alkoholem.
• Beta-blokátory. Snížení otoku mozkové tkáně, snížení intrakraniálního tlaku.

Pro udržení stavu dítěte je předepsáno:

• Aminokyselinové přípravky, které snižují zátěž mozku při terapii jinými léky.
• Léky proti bolesti – k úlevě od bolesti způsobené intrakraniální hypertenzí.
• Vitamín B v komplexech vitamínů a minerálů pro zlepšení přenosu impulsů.
• Roztoky pro náhradu plazmy – ke korekci složení krve, snížení intrakraniálního tlaku a edému.
• Sedativa.

Recenze lékařů o různých lécích ze skupin popsaných výše v léčbě syndromu jsou nejednoznačné. Předepsání konkrétního léku závisí na formě onemocnění a přítomnosti komplikací.

Symptomatická terapie zahrnuje i účinky na doprovodná onemocnění: kardiovaskulární, renální, neurologická a další.

Masáže, fyzikální terapie a vodní procedury mají vliv na normalizaci svalového tonusu. Takové školení by mělo být komplexní a pravidelné, jedině tak poskytne pacientovu úlevu.

Prevence

Neexistují žádná účinná opatření, která by zabránila rozvoji onemocnění, protože syndrom je vrozená patologie.

Prevence může zahrnovat pouze dodržování následujících doporučení těhotnou ženou:

• Vyhýbání se kontaktu se škodlivými toxickými látkami.
• Prevence infekcí a jejich včasná léčba, zejména v období do 14 týdnů, kdy dochází k tvorbě mozku nenarozeného dítěte.
• Pravidelné návštěvy u gynekologa.
• Povinné ultrazvukové vyšetření.

Dandy-Walkerův syndrom je jedno z nejtěžších vrozených onemocnění s vysokým procentem úmrtí. Diagnostika plodu v děloze umožňuje včasné rozhodnutí o možném ukončení těhotenství. Patologie je nevyléčitelná, chirurgická a konzervativní léčba se snižuje na snížení utrpení pacienta.