Hemofilie jak léčit

Hemofilie – dědičná patologie hemostatického systému, která je založena na snížení nebo narušení syntézy faktorů srážení krve VIII, IX nebo XI. Specifickým projevem hemofilie je sklon pacienta k různým krvácením: hemartróza, intramuskulární a retroperitoneální hematomy, hematurie, gastrointestinální krvácení, prodloužené krvácení při operacích a úrazech atd. V diagnostice hemofilie genetické poradenství, stanovení úrovně aktivity srážecí faktory, DNA- výzkum, koagulogramová analýza. Léčba hemofilie zahrnuje substituční terapii: transfuze hemokoncentrátů s koagulačními faktory VIII nebo IX, čerstvá zmrazená plazma, antihemofilní globulin atd.

Přehled

Hemofilie je onemocnění ze skupiny hereditárních koagulopatií způsobené nedostatkem koagulačních faktorů krevní plazmy a charakterizované zvýšeným sklonem ke krvácení. Prevalence hemofilie A a B je 1 případ na 10000 50000–XNUMX XNUMX mužů. Nejčastěji se nástup onemocnění vyskytuje v raném dětství, takže hemofilie u dítěte je naléhavým problémem v pediatrii a dětské hematologii. Kromě hemofilie se u dětí vyskytuje i další dědičná hemoragická diatéza: hemoragická telangiektázie, trombocytopatie, Glanzmannova choroba ad.

Příčiny hemofilie

Geny, které způsobují rozvoj hemofilie, jsou spojeny s pohlavním X chromozomem, takže se nemoc dědí jako recesivní vlastnost v ženské linii. Dědičná hemofilie postihuje téměř výhradně muže. Ženy jsou dirigenty (dirigentky, přenašečky) genu pro hemofilii a přenášejí nemoc na některé ze svých synů.

Zdravý muž a žena dirigentka budou mít stejně pravděpodobně nemocné i zdravé syny. Manželství muže s hemofilií se zdravou ženou produkuje zdravé syny nebo dcery, kteří jsou dirigenty. Ojedinělé případy hemofilie byly popsány u dívek narozených matce-přenašečce a otci hemofilikovi.

Vrozená hemofilie se vyskytuje téměř u 70 % pacientů. V tomto případě se forma a závažnost hemofilie dědí. Asi 30 % pozorování se vyskytuje u sporadických forem hemofilie spojených s mutací v lokusu kódujícím syntézu plazmatických koagulačních faktorů na X chromozomu. V budoucnu se tato spontánní forma hemofilie stává dědičnou.

Srážení krve neboli hemostáza slouží jako nejdůležitější ochranná reakce těla. K aktivaci systému hemostázy dochází v případě poškození cév a krvácení. Srážlivost krve zajišťují krevní destičky a speciální látky – plazmatické faktory. Pokud je nedostatek jednoho nebo druhého koagulačního faktoru, včasná a adekvátní hemostáza je nemožná. U hemofilie je v důsledku nedostatku VIII, IX nebo jiných faktorů narušena první fáze srážení krve — tvorba tromboplastinu. Současně se zvyšuje doba srážení krve; někdy se krvácení nezastaví po několik hodin.

Klasifikace hemofilie

Podle nedostatku toho či onoho faktoru srážení krve se rozlišuje hemofilie A (klasická), B (vánoční nemoc), C atd.

• Klasická hemofilie tvoří převážnou většinu (asi 85 %) případů syndromu a je spojen s nedostatkem koagulačního faktoru VIII (antihemofilní globulin), což vede k narušení tvorby aktivní trombokinázy.
• Pro hemofilii B, tvořící 13 % případů onemocnění, je nedostatek faktoru IX (plazmatická složka tromboplastinu, vánoční faktor), který se podílí i na tvorbě aktivní trombokinázy v I. fázi srážení krve.
• Hemofilie C vyskytuje se s frekvencí 1-2 % a je způsobena nedostatkem krevního koagulačního faktoru XI (prekurzor tromboplastinu). Jiné typy hemofilie tvoří méně než 0,5 % případů; v tomto případě se může jednat o deficit různých plazmatických faktorů: V (parahemofilie), VII (hypoprokonvertinémie), X (Stewart-Prowerova nemoc) atd.

Závažnost klinického průběhu hemofilie závisí na stupni insuficience koagulační aktivity plazmatických koagulačních faktorů.

• Pro těžkou hemofilii hladina chybějícího faktoru je do 1 %, což je provázeno rozvojem těžkého hemoragického syndromu již v raném dětství. U dítěte s těžkou hemofilií dochází k častým spontánním a poúrazovým krvácením do svalů, kloubů a vnitřních orgánů. Bezprostředně po narození dítěte mohou být detekovány kefalhematomy, prodloužené krvácení z pupečního procesu a meléna; později – prodloužené krvácení spojené s prořezáváním a výměnou mléčných zubů.
• Pro středně těžkou hemofilii hladina plazmatického faktoru dítěte je 1-5%. Nemoc se rozvíjí v předškolním věku; hemoragický syndrom je středně vyjádřen, jsou zaznamenány krvácení do svalů a kloubů a hematurie. Exacerbace se vyskytují 2-3krát ročně.
• Lehká forma hemofilie vyznačující se úrovní faktoru nad 5 %. Ke vzniku onemocnění dochází ve školním věku, často v souvislosti s úrazy nebo operacemi. Krvácení je méně časté a méně intenzivní.

Příznaky hemofilie

U novorozenců mohou známky hemofilie zahrnovat prodloužené krvácení z pahýlu pupečníku, podkožní hematomy a kefalhematomy. Krvácení u dětí prvního roku života může být spojeno s prořezáváním zubů, chirurgickými zákroky (řezání uzdičky jazyka, obřízka). Ostré hrany mléčných zubů mohou způsobit kousání jazyka, rtů, tváří a krvácení ze sliznice dutiny ústní. Hemofilie se však zřídka objevuje v kojeneckém věku, protože mateřské mléko obsahuje dostatečné množství aktivní trombokinázy.

Pravděpodobnost posttraumatického krvácení se výrazně zvyšuje, když dítě s hemofilií začne stát a chodit. Děti po roce se vyznačují krvácením z nosu, podkožními a intermuskulárními hematomy a krvácením do velkých kloubů. K exacerbacím hemoragické diatézy dochází po infekcích (ARVI, plané neštovice, zarděnky, spalničky, chřipka atd.) v důsledku porušení vaskulární permeability. V tomto případě často dochází ke spontánnímu diapedetickému krvácení. Kvůli neustálému a dlouhodobému krvácení mají děti s hemofilií anémii různé závažnosti.

Podle stupně klesající frekvence krvácení u hemofilie jsou rozděleny následovně: hemartróza (70-80 %), hematomy (10-20 %), hematurie (14-20 %), gastrointestinální krvácení (8 %), hemoragie v centrálním nervovém systému (5 %).

Hemartróza je nejčastějším a specifickým projevem hemofilie. K prvním intraartikulárním krvácením u dětí s hemofilií dochází ve věku 1-8 let po modřinách, úrazech nebo spontánně. Při hemartróze se projevuje bolest, dochází ke zvýšení objemu kloubu, hyperemii a hypertermii kůže nad ním. Recidivující hemartróza vede k rozvoji chronické synovitidy, deformující osteoartrózy a kontraktur. Deformující artróza vede k narušení dynamiky pohybového aparátu jako celku (zakřivení páteře a pánve, ochabování svalů, osteoporóza, hallux valgus aj.) a ke vzniku invalidity již v dětském věku.

Při hemofilii často dochází ke krvácení do měkkých tkání – podkoží a svalů. Děti mají trvalé otlaky na trupu a končetinách, často se objevují hluboké intermuskulární hematomy. Takové hematomy jsou náchylné k šíření, protože rozlitá krev se nesráží a proniká podél fascie a infiltruje tkáň. Rozsáhlé a intenzivní hematomy mohou komprimovat velké tepny a kmeny periferních nervů, což způsobuje intenzivní bolest, paralýzu, svalovou atrofii nebo gangrénu.

Poměrně často u hemofilie dochází ke krvácení z dásní, nosu, ledvin a gastrointestinálního traktu. Krvácení může být zahájeno jakýmkoli lékařským zákrokem (intramuskulární injekce, extrakce zubu, tonzilektomie atd.). Krvácení z hltanu a nosohltanu je pro dítě s hemofilií extrémně nebezpečné, protože může vést k obstrukci dýchacích cest a vyžadovat nouzovou tracheostomii. Krvácení do mozkových blan a mozku vedou k vážnému poškození centrálního nervového systému nebo smrti.

Hematurie u hemofilie může vzniknout spontánně nebo v důsledku poranění bederní oblasti. V tomto případě jsou pozorovány dysurické jevy s tvorbou krevních sraženin v močovém traktu — záchvaty ledvinové koliky. U pacientů s hemofilií se často vyskytuje pyelectasia, hydronefróza a pyelonefritida.

Gastrointestinální krvácení u pacientů s hemofilií může být spojeno s užíváním NSAID a dalších léků, s exacerbací latentního průběhu žaludečních a duodenálních vředů, erozivní gastritidy a hemoroidů. Při krváceních v mezenteriu a omentu vzniká obraz akutního břicha vyžadující diferenciální diagnostiku s akutní apendicitidou, střevní neprůchodností atd.

Charakteristickým znakem hemofilie je opožděný charakter krvácení, které se obvykle nerozvine hned po úrazu, ale až po nějaké době, někdy po 6-12 i více hodinách.

Diagnóza hemofilie

Diagnostika hemofilie se provádí za účasti řady odborníků: neonatolog, pediatr, genetik, hematolog. Pokud má dítě souběžnou patologii nebo komplikace základního onemocnění, konají se konzultace s dětským gastroenterologem, dětským ortopedickým traumatologem, dětským otolaryngologem, dětským neurologem atd.

Manželské páry, kterým hrozí dítě s hemofilií, by měly ve fázi plánování těhotenství podstoupit lékařské a genetické poradenství. Analýza genealogických dat a molekulárně genetický výzkum mohou identifikovat nosičství defektního genu. Prenatální diagnostiku hemofilie je možné provést biopsií choriových klků nebo amniocentézou a DNA testováním buněčného materiálu.

Po narození dítěte je diagnóza hemofilie potvrzena laboratorními testy hemostázy. Hlavní změny parametrů koagulogramu u hemofilie jsou reprezentovány zvýšením času srážení krve, APTT, trombinového času, INR, času rekalcifikace; pokles PTI apod. Zásadní význam v diagnostice formy hemofilie má stanovení poklesu prokoagulační aktivity jednoho z koagulačních faktorů pod 50 %.

U hemartrózy se dítě s hemofilií podrobí radiografii kloubů; pro vnitřní krvácení a retroperitoneální hematomy — ultrazvuk dutiny břišní a retroperitoneálního prostoru; pro hematurii — celkový rozbor moči a ultrazvuk ledvin atd.

Léčba hemofilie

U hemofilie je úplná úleva od onemocnění nemožná, proto je základem léčby hemostatická substituční léčba koncentráty krevních koagulačních faktorů VIII a IX. Potřebná dávka koncentrátu je dána závažností hemofilie, závažností a typem krvácení.

V léčbě hemofilie existují dva směry — preventivní a „na vyžádání“, v období projevů hemoragického syndromu. Profylaktické podávání koncentrátů koagulačních faktorů je indikováno u pacientů s těžkou hemofilií a provádí se 2-3x týdně jako prevence rozvoje hemofilické artropatie a jiného krvácení. S rozvojem hemoragického syndromu jsou nutné opakované transfuze léku. Kromě toho se používá čerstvě zmrazená plazma, erytromasa a hemostatická činidla. Veškeré invazivní intervence u pacientů s hemofilií (šití, extrakce zubů, jakékoli operace) probíhají pod rouškou hemostatické terapie.

Při drobném zevním krvácení (řezné rány, krvácení z nosu a úst) lze použít hemostatickou houbu, přiložení tlakového obvazu a ošetření rány trombinem. Při nekomplikovaném krvácení potřebuje dítě úplný klid, chlad, imobilizaci nemocného kloubu sádrovou dlahou, následně UHF, elektroforézu, pohybovou terapii, lehkou masáž. Pacientům s hemofilií se doporučuje jíst stravu obohacenou o vitamíny A, B, C, D, soli vápníku a fosforu.

Prognóza a prevence hemofilie

Dlouhodobá substituční léčba vede k izoimunizaci, tvorbě protilátek blokujících prokoagulační aktivitu podávaných faktorů a neúčinnosti hemostatické léčby v obvyklých dávkách. V takových případech pacient s hemofilií podstoupí plazmaferézu a jsou mu předepsány imunosupresiva. Vzhledem k tomu, že pacienti s hemofilií podstupují časté transfuze krevních složek, nelze vyloučit riziko infekce HIV, hepatitidy B, C a D, herpesu a cytomegalie.

Mírná hemofilie neovlivňuje očekávanou délku života; u těžké hemofilie se prognóza zhoršuje masivním krvácením způsobeným operacemi a úrazy.

Prevence zahrnuje lékařské a genetické poradenství manželským párům s rodinnou anamnézou hemofilie. Děti s hemofilií by měly mít vždy u sebe speciální pas, kde je uveden typ onemocnění, krevní skupina a Rh příslušnost. Je jim předepsán ochranný režim a prevence úrazů; klinické pozorování dětského lékaře, hematologa, dětského zubního lékaře a dalších specialistů; pozorování ve specializovaném hemofilickém centru.

Hemofilie: příčiny, příznaky, léčba

Projevy hemofilie byly popsány v dílech lékařů a lékařských historiků starověku. V oněch vzdálených stoletích se lékaři potýkali s problémem zvýšeného krvácení a úmrtí na něj. Ale příčina tohoto onemocnění byla špatně pochopena a léčba byla také neúčinná.

Tato nemoc získala svůj oficiální název a definici v 19. století.

Etiologie

Hemofilie je dědičné onemocnění, při kterém dochází k narušení procesu srážení krve (koagulace). Výsledkem je, že pacient pociťuje krvácení v kloubních dutinách, svalové tkáni a všech orgánech těla.

Hemofilie je patologie, při které dochází ke zvýšenému krvácení. Lékařská klasifikace řadí toto onemocnění do skupiny hemoragických diatéz, hereditárních koagulopatií a stavů, při kterých je narušena srážlivost krve. V závažných případech se pacienti stávají invalidními.

Zástupci královských dynastií často trpěli touto chorobou, a proto byla hemofilie nazývána královskou nebo viktoriánskou nemocí (na počest královny Viktorie, jediné ženské představitelky nemoci, která touto nemocí trpěla).

Jak žít s hemofilií? Odpověď na tuto otázku najdete ve videorecenzi:

Příčiny hemofilie

Veškeré informace o člověku jsou obsaženy v chromozomech umístěných v buněčném jádře. Každá vlastnost, která zajišťuje podobnost s rodiči, je zakódována částí chromozomu – genomem.

Patologické změny v genech (mutace) vedou k řadě onemocnění.

Člověk má celkem 23 párů chromozomů. Posledním párem jsou pohlavní chromozomy, označují se písmeny X a Y. U žen se tento pár skládá ze dvou chromozomů X (XX), u mužů X a Y (XY).

Mutovaný gen zodpovědný za dědičnost hemofilie se nachází na X chromozomu. Znamená to, že se rodiči s tímto onemocněním definitivně narodí nemocné dítě? Ne. Zde je nutné porozumět pojmu „dominantní“ a „recesivní“ gen.

Schéma přenosu dědičných vlastností

Narozené dítě dostává dva geny zodpovědné za jednu konkrétní vlastnost, řekněme barvu vlasů. První gen pochází od matky, druhý od otce. Geny jsou dominantní (převládající) a recesivní (vedlejší). Pokud dítě zdědí dva dominantní geny od své matky a otce, pak se objeví právě tato vlastnost. Pokud jsou dva recesivní, pak se to také projeví. Pokud je dominantní gen zděděn od jednoho rodiče a recesivní gen je zděděn od druhého, potom dítě bude vykazovat známky dominantního genu.

Gen, který je nositelem hemofilie, je recesivní. Přenáší se pouze na X chromozomu. To znamená, že u ženského dítěte, aby se toto onemocnění objevilo, je nutné mít recesivní geny na obou X chromozomech. Pokud se tak stane, dítě po vytvoření vlastního krvetvorného systému zemře. To se děje ve 4 týdnech těhotenství. Pokud je znak hemofilie nalezen pouze na jednom chromozomu X a druhý nese zdravý gen, pak se onemocnění neprojeví, protože dominantní zdravý gen potlačí ten recesivní. Žena tedy může být nositelkou nemoci, ale netrpí jí.

Typy hemofilie

Zvýšené krvácení u tohoto onemocnění je způsobeno porušením procesu srážení krve a prodloužením jeho času. Problém způsobují změny faktorů srážení krve, kterých je 12.

Praktická medicína se setkává se třemi typy onemocnění:

• Hemofilie A. Způsobeno nedostatečnými hladinami faktoru VIII (antihemofilní globulin). Tento typ onemocnění je hlavní (klasický), protože postihuje asi 85 % pacientů s hemofilií. Tato varianta onemocnění je doprovázena nejzávažnějším krvácením;
• Hemofilie B. Vyvíjí se v důsledku nedostatku plazmatického faktoru IX (Vánoce). U tohoto typu patologie je narušena tvorba koagulační zátky sekundární úrovně. Vyskytuje se v 10 % případů;
• Hemofilie C. Tato varianta způsobuje deficit srážecího faktoru XI. Dnes je vyřazena z klasifikací hemofilie a je klasifikována jako samostatné onemocnění, neboť se liší klinickými příznaky od skutečné hemofilie. Je běžná mezi aškenázskými Židy a postihuje muže i ženy.

Jak se hemofilie projevuje? Stížnosti a příznaky

Hemofilie se projevuje:

• tvorba modřin, modřin, podkožního krvácení na různých místech. Přispívající faktory: modřiny, rány, traumatické účinky, rány ostrými předměty, které narušují integritu kůže.
• výskyt krve v moči (hematurie);
• krvácení po operaci, extrakci zubu a jiných traumatických zákrocích;
• hromadění krve v kloubních dutinách (hemartróza), často se opakující a vedoucí ke vzniku kloubních onemocnění (ankylóza) způsobujících bolest, proliferaci pojivové tkáně, omezení hybnosti (kontraktury)

U malých dětí se hematomy často objevují na hlavě, v hýždích a na lopatkách. Fyziologické prořezávání zoubků je doprovázeno neustálým krvácením. Krevní výtok ze sliznic nosu a úst je také často pozorován při kousání do jazyka a tváří.

Zvláště nebezpečné je poranění očí. Krvácení v tomto případě může mít za následek úplnou slepotu.

S věkem se projevy mírní, krvácení se vyhlazuje a jejich nebezpečí již není tak velké.

V každodenním životě existuje mýtus o případech, kdy pacienti s hemofilií krvácejí při sebemenším řezu nebo škrábnutí. Ve skutečnosti to není pravda. Nebezpečí představují těžké chirurgické operace a vnitřní krvácení neznámého původu. Nejpravděpodobněji jde o kombinaci krvácivých mechanismů při nemoci a křehkosti a propustnosti cévních stěn.

Poznámka: U pacientů s hemofilií dochází po úrazu k opakovanému (recidivujícímu) krvácení. Na pozadí zastavení se po několika hodinách nebo dnech může proces opakovat.

Proto je nezbytné pečlivé sledování takových pacientů. Často se opakující krvácení způsobuje časem anémii.

V 70% všech případů je pozorováno intraartikulární krvácení. Podkožní část tvoří asi 20%, nejčastěji v oblasti maximální svalové zátěže. Asi 5-7% krvácení se vyskytuje z gastrointestinálních a mozkových cév.

Vyvinuté hematomy mohou trvat až 2 měsíce. V případě komplikací (hnisání) je nutné jej otevřít a odstranit nekrotické hmoty.

Krvácení do kloubů (hemartróza) může vést k invaliditě.

Komplikace krvácení z ledvinové tkáně mohou zahrnovat:

• syndrom bolesti;
• ledvinová kolika (mechanické podráždění močových cest krevní sraženinou);
• zánět ledvinové pánvičky (pyelonefritida);
• vodnatelnost ledvin (hydronefróza);
• destrukce a sklerotické změny v kapilárách ledvin.

Jak mít podezření na hemofilii u novorozence

Nezastavitelné, dlouhodobé krvácení z pupeční šňůry, modřiny a hemoragie na hlavičce, konvexních částech těla dítěte vyžadují okamžitý krevní test k detekci hemofilie. Tyto studie musí být doplněny důkladným rozhovorem s příbuzným, aby bylo možné identifikovat případy onemocnění v rodině.

Potvrzení diagnózy hemofilie laboratorními údaji

Diagnóza hemofilie je charakterizována následujícími krevními parametry:

• pokles koncentrace (hlavní znak) a aktivity koagulačních faktorů (VII ve formě A, IX ve formě B) pod 50 %;
• zvýšení doby srážení krve o více než 10 minut;
• nezměněné množství fibrinogenu;
• zvýšený trombinový čas;
• snížení protrombinového indexu (PTI);

Jak léčit hemofilii a komplikace

Neexistují žádné radikální způsoby, jak ovlivnit příčinu onemocnění. Provádí se symptomatická, usnadňující léčba podpůrnými léky.

K tomu jsou pacientům podávány:

• roztoky koncentrátů chybějících koagulačních faktorů (od 4 do 8 dávek denně s heparinem 1500 jednotek), léky připravené z krve dárců, také z hematických složek živočišné tkáně;
• přípravky čerstvé plazmy, kryoprecipitát (v závislosti na závažnosti od 10 do 30 jednotek na 1 kg hmotnosti, 1krát denně), antihemofilní (od 300 do 500 ml po 8-12 hodinách) a dárcovská plazma (10-20 ml na kg denně). Injekce lze provádět každý den nebo každý druhý den;
• v případě těžké anémie — krevní transfuze, transfuze červených krvinek;
• kapání roztoku glukózy, polyglucin, reambirin atd.;
• plazmaferéza (k odstranění protilátek proti srážecím faktorům), prednisolon.

Hemartróza v kombinaci s výše uvedenými metodami je doplněna o punkci kloubního pouzdra pro odsátí (výběr) krvavého obsahu s následným podáním hormonálních léků. Nemocná končetina vyžaduje maximální nehybnost, až imobilizaci. Rehabilitace se provádí pomocí fyzikální terapie a fyzioterapeutických metod.

Komplikované případy s výskytem kontraktur, artrózy a patologických zlomenin lze doplnit chirurgickou léčbou na ortopedických odděleních.

Poznámka: Předepisování nesteroidních antirevmatik pacientům s hemofilií je přísně kontraindikováno z důvodu rizika možného krvácení.

Preventivní opatření

Začínají potřebou lékařského genetického poradenství a stanovením genu pro hemofilii na X chromozomu.

Pokud máte stávající onemocnění, je nutné podstoupit lékařskou prohlídku, dodržovat denní režim a životní styl vylučující fyzické přetížení a trauma. Doporučují se kurzy plavání a tělocvična s vybavením, které nezpůsobuje zranění.

Aby se předešlo komplikacím, jsou příbuzní vyškoleni, aby pomohli s krvácením. V některých případech se koncentráty srážecích faktorů injikují jednou za tři měsíce.

Podrobné informace o historii „nemoci králů“ a jejích projevech jsou uvedeny v recenzi videa:

Lotin Alexander, radiolog, narcolog

13,188 5 zobrazení celkem, dnes XNUMX zobrazení

Hemofilie

Hemofilie je dědičná porucha zahrnující problémy se srážlivostí krve vyplývající z genetických poruch. Při tomto onemocnění dochází ke krvácení do kloubů, svalů a vnitřních orgánů. Charakteristickým rysem hemofilie je, že krvácení se může vyvinout buď spontánně, nebo během 2-5 hodin po poranění (i sebemenším).

Příznaky hemofilie

• Zvýšené krvácení:
  • první možnost: projevuje se prodlouženým a silným krvácením i při malých řezných ranách a jiném poškození kůže;
  • druhá možnost: nejprve krvácení ustane jako u zdravého člověka, poté se opět otevře (po 2-5 hodinách).

  tvar

  • Hemofilie typu A vzniká v důsledku nedostatku koagulačního faktoru VIII (antihemofilní globulin — molekula proteinu, jedna ze složek systému srážení krve), jedná se o nejčastější formu hemofilie.
  • Hemofilie typu B nebo vánoční nemoc je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru IX (Vánoční faktor je molekula bílkoviny, jedna ze složek systému srážení krve). Z hlediska klinických projevů se tato forma od hemofilie typu A neliší.
  • Hemofilie typu C nebo Rosenthalova choroba vzniká v důsledku nedostatku srážecího faktoru XI (plazmatický prekurzor tromboplastinu, jedné z nejdůležitějších složek vnitřního systému koagulace krve). Tato forma hemofilie je poměrně vzácná, spontánní krvácení pro ni není typické. Zranění a operace mohou být komplikovány krvácením, ale to je vzácné.

  Podle závažnosti se rozlišují:

  • extrémně těžká forma: hladina koagulačního faktoru VIII (nebo IX, nebo XI) od 0 do 1 %;
  • těžká forma — hladina koagulačního faktoru od 1 do 2 %;
  • střední závažnost — hladina koagulačního faktoru od 2 do 5%;
  • mírná forma — hladina koagulačního faktoru je nad 5% (u této formy však může dojít k těžkému až smrtelnému krvácení při úrazech a chirurgických zákrocích).

  Příčiny

  Při léčbě onemocnění pomůže hematolog

  diagnostika

  • Rozbor rodinné anamnézy: stanovení přítomnosti hemofilie u blízkých či vzdálených příbuzných.
  • Analýza stížností na onemocnění:
    • prodloužené krvácení vyvíjející se 2-5 hodin po poranění;
    • časté modřiny a modřiny na pozadí drobných zranění;

    Léčba hemofilie

    Komplikace a následky

    • Smrtelný výsledek kvůli krvácení do mozku a dalších životně důležitých orgánů. Krvácení se může vyvinout na pozadí jakýchkoli lékařských postupů, dokonce i intramuskulárních injekcí, a jakýchkoli zranění a modřin, dokonce i plic.
    • Invalidita v důsledku hemartrózy (krvácení v kloubech) s rozvojem další nehybnosti kloubů.
    • Jiné komplikace z pohybového aparátu (subluxace, kontraktury (omezení hybnosti kloubu způsobené patologickými změnami měkkých tkání), zkrácení Achillovy šlachy).
    • Rozsáhlá krvácení v měkkých tkáních podčelistní oblasti, krku, hltanu a hltanu mohou způsobit stenózu (zúžení průsvitu) horních cest dýchacích a asfyxii (hladovění kyslíkem).
    • Stenóza (zúžení průsvitu dutých orgánů) nebo prodloužená komprese (stlačení), která negativně ovlivňuje fungování vnitřních orgánů. Například: stenóza hrtanu a průdušnice může způsobit respirační dysfunkci; krevní cévy — vaskulární poruchy, poruchy prokrvení orgánů; komprese nervových kmenů může vést k narušení inervace (vedení nervových impulsů) životně důležitých orgánů a v důsledku toho k patologiím v jejich práci.
    • Krvácení z ledvin má tendenci se opakovat, což v průběhu let ohrožuje přidání sekundární infekce a rozvoj renální amyloidózy. Amyloidóza je porucha metabolismu bílkovin, doprovázená tvorbou a ukládáním specifického protein-polysacharidového komplexu — amyloidu v tkáních. V průběhu času akumulace amyloidu v orgánu vede k jeho smrti.
    • Vysoké riziko infekce virovou hepatitidou.
    • Hematomy u pacientů s hemofilií mohou podléhat osifikaci (osifikaci). V tomto případě zůstává v měkkých tkáních zhutnění, které může způsobit poměrně silnou bolest při pohybu.
    • Poruchy sociální adaptace.

    Komplikace a následky

    • Obzvláště riziková jsou období porodu a časné poporodní období, protože v tomto období je možná významná ztráta krve.
    • Ve třetím trimestru se řeší otázka taktiky porodu — při vaginálním porodu při tlačení hrozí krvácení do sítnice a mozku, které jsou pro pacientky s hemofilií nebezpečnější než pro zdravé.
    • Císařský řez se jako každá operace provádí až při podání chybějících koagulačních faktorů.
    • Smrtelný výsledek kvůli krvácení do mozku a dalších životně důležitých orgánů. Krvácení se může vyvinout na pozadí jakýchkoli lékařských postupů, dokonce i intramuskulárních injekcí, a jakýchkoli zranění a modřin, dokonce i plic.
    • Invalidita v důsledku hemartrózy (krvácení v kloubech) s rozvojem další nehybnosti kloubů.
    • Jiné komplikace z pohybového aparátu (subluxace, kontraktury (omezení hybnosti kloubu způsobené patologickými změnami měkkých tkání), zkrácení Achillovy šlachy).
    • Rozsáhlá krvácení v měkkých tkáních podčelistní oblasti, krku, hltanu a hltanu mohou způsobit stenózu (zúžení průsvitu) horních cest dýchacích a asfyxii (hladovění kyslíkem).
    • Stenóza (zúžení průsvitu dutých orgánů) nebo prodloužená komprese (stlačení), která negativně ovlivňuje fungování vnitřních orgánů. Například: stenóza hrtanu a průdušnice může způsobit respirační dysfunkci; krevní cévy — vaskulární poruchy, poruchy prokrvení orgánů; komprese nervových kmenů může vést k narušení inervace (vedení nervových impulsů) životně důležitých orgánů a v důsledku toho k patologiím v jejich práci.
    • Krvácení z ledvin má tendenci se opakovat, což v průběhu let ohrožuje přidání sekundární infekce a rozvoj renální amyloidózy. Amyloidóza je porucha metabolismu bílkovin, doprovázená tvorbou a ukládáním specifického protein-polysacharidového komplexu — amyloidu v tkáních. V průběhu času akumulace amyloidu v orgánu vede k jeho smrti.
    • Vysoké riziko infekce virovou hepatitidou.
    • Hematomy u pacientů s hemofilií mohou podléhat osifikaci (osifikaci). V tomto případě zůstává v měkkých tkáních zhutnění, které může způsobit poměrně silnou bolest při pohybu.
    • Poruchy sociální adaptace.

    Prevence hemofilie

    • Lékařské genetické poradenství pro páry ve fázi plánování těhotenství: včasná diagnostika hemofilie ve fázi prenatálního (nitroděložního) vývoje.
    • Prevence hemartrózy (kloubní krvácení) a jiného krvácení: klinické vyšetření pacientů, dodržování určitého životního stylu s minimálním rizikem úrazu, včasné nasazení přijatelných druhů fyzikální terapie (plavání, atraumatické cvičební pomůcky).
    • Chirurgická a izotopová synovektomie (excize synoviální membrány kloubů) je účinnou metodou prevence hemartrózy, jedné z nejčastějších komplikací hemofilie.
    • Organizace časného podávání antihemofilik v domácím prostředí (cestovní specializované týmy, edukace pacientů na ošetřovatelské škole).
    • V nejtěžších případech je indikováno systematické (2-3x měsíčně) profylaktické podávání koncentrátu krevních koagulačních faktorů.
    • Při operaci je vhodné konzultovat hematologa a podat chybějící srážecí faktory dříve, než dojde ke krvácení.

    Dále

    Hematologie a onkologie Longa L. D. Harrisona. McGraw-Hill Medical, 2010
    Abdulkadyrov K.M. Hematologie. M.: EKSMO, Petrohrad: Sova, 2004.
    Alekseev N.A. Anémie. Petrohrad: Hippokrates, 2004.
    Alpidovský V.K. a další myeloproliferativní onemocnění. Moskva: RUDN, 2012.
    Anderson S., Poulsen K. Atlas hematologie. M.: Logosphere, 2007.
    Bulatov V.P., Cherezova I.N. a další hematologie dětství. 2. vyd., dodat. a zpracovány – Kazaň: KSMU, 2005.
    Vorobiev A.I. (ed.). Průvodce hematologií. Svazek 3. M.: Newdiamed, 2005.
    Drozdová M.V. Nemoci krve. Petrohrad, Zvezda, 2009
    Kobets T.V., Bassalygo G.A. Kurz přednášek z dětské hematologie. Simferopol: KMU im. S. I. Georgievsky, 2000
    Kozinets G.I. (ed.) Praktická transfuziologie. M.: Praktické lékařství, 2005.
    Kuzněcovová E.Yu., Timofeeva L.N. (srov.) Vnitřní nemoci: hematologie. Krasnojarsk: KrasSMU, 2010.
    Lugovskaya S.A., Pochtar M.E. Hematologický atlas. Tver: Triad, 2004
    Mamaev N.N. Hematologie: průvodce pro lékaře. Petrohrad: SpetsLit, 2008.
    Základy klinické hematologie. Ermolov S. Yu., Kurdybaylo F. V., Radchenko V. G., Rukavitsyn O. A., Shilova E. R. – Ed. Radchenko V.G. — M.: Dialekt, 2003.
    Solovjev A.V., Rakita D.R. Hematologie. Ryazan: RyazSMU, 2010.
    Televnaya L.G., Gritsaeva T.F. atd. Interpretace výsledků automatizované hematologické analýzy (klinické a laboratorní aspekty). Omsk: OGMA, 2008.
    Timofeeva L.N. Klinické syndromy v hematologii. Směrnice. – Krasnojarsk: KrasSMA, 2006.
    Pediatrie. Národní vedení, — GEOTAR-Media, 2009.

    Co dělat, když máte hemofilii?

    • Vyberte si vhodného hematologa
    • Nechte se otestovat
    • Získejte plán léčby od svého lékaře
    • Dodržujte všechna doporučení

    «Královská nemoc»: co potřebujete vědět o hemofilii právě teď

    

    Není náhodou, že se hemofilie nazývá „královskou nemocí“. Jeho nejznámější nositelkou byla královna Viktorie, která nebezpečný gen předala svým dětem a po nich i svým vnoučatům a pravnoučatům, včetně Alexeje Nikolajeviče Romanova.

    Ale jak často je dnes diagnostikována hemofilie? Jak se od sebe tyto dva typy hemofilie liší? Jaká léčba je považována za nejslibnější?

    O tom všem mluvila Vesti.Medicine s Vladimir Yuryevich Zorenko, vedoucí oddělení hemofilie a jiných koagulopatií Národního centra lékařského výzkumu hematologie, profesor, doktor lékařských věd.

    

    Řekněte nám prosím, o jaký druh nemoci se jedná? Možná můžete poskytnout nějaké ilustrativní statistiky.

    Hemofilie je onemocnění spojené s poruchou systému srážení krve. Život s touto diagnózou asi 400 000 lidí na světě, zatímco nemoc je dobře známá většině obyvatel Ruska. V neposlední řadě proto, že carevič Alexej, jediný syn Mikuláše II., trpěl hemofilií.

    Obecně je hemofilie často nazývána „královskou nemocí“, protože jí trpělo mnoho zástupců šlechtických rodin v celé Evropě. A v té době byl život s hemofilií mnohem obtížnější — průměrná délka života pacientů nepřesáhla 30 let.

    Kvůli nedostatku faktorů srážení mají pacienti s hemofilií zkušenosti časté spontánní krvácení. V těžkých případech se onemocnění projevuje již v prvním roce života dítěte a sebemenší poranění nebo modřiny vedou ke krvácení do měkkých tkání a kloubů, které nelze zastavit bez zavedení koagulačního faktoru.

    Dnes V Rusku je registrováno asi 8000 lidí s hemofilií, více než polovina má hemofilii A, která se vyznačuje deficitem koagulačního faktoru VIII. Právě před 15 lety jsme měli jen 4000 pacientů. V dnešní době je díky zkvalitnění diagnostiky a zkvalitnění lékařské péče délka života lidí s hemofilií srovnatelná s délkou života zdravých lidí a diagnostika nezpůsobuje obtíže a nastává ihned po prvních klinických projevech.

    Jaký je rozdíl mezi hemofilií A a hemofilií B? Která je běžnější? Jaké jsou příznaky?

    Rozdíl mezi hemofilií A a B je způsoben tím, že koagulační faktor, který je nedostatečný u pacienta. Hemofilie A je nedostatek faktoru VIII, hemofilie B je nedostatek faktoru IX. Oba typy hemofilie se projevují stejně – častým krvácením, které je obtížné zastavit. Současně se nedostatek faktoru VIII vyskytuje 5krát častěji — V Rusku žije asi 6500 lidí s hemofilií A.

    Je pravda, že hemofilie postihuje pouze muže? Kdo by měl být nositelem genu? Jaká je pravděpodobnost v každém případě?

    Podle statistik v 99,9 % případů se hemofilie vyskytuje u mužů, ačkoli gen je předán přes chromozom X z matky na dítě. V rodině, kde má otec hemofilii a matka je zdravá, se narodí zdraví synové, zatímco dcery budou přenašečkami defektního genu.

    Každých deset tisíc chlapců se dnes narodí s hemofilií. Navíc jsme v posledních letech pozorovali, že dědičný faktor není vysledovatelný u 30 % případů hemofilie, to znamená, že mutace v genech se mohou objevit spontánně.

    Přestože je onemocnění vzácné, nelze se spolehnout na rodinnou anamnézu, existuje možnost, že by se u zdravých rodičů mohlo narodit dítě s hemofilií.

    Jak se hemofilie diagnostikuje? Na jaké znaky byste si měli dávat pozor? Stává se, že je hemofilie diagnostikována v dospělosti?

    K diagnostice nemoci stačí krevní test na srážecí faktory. První projevy u dětí s hemofilií rodiče zaznamenají zpravidla ihned, když se u dítěte při sebemenším poranění objeví modřiny nebo krvácení.

    Navíc, pokud je množství koagulačního faktoru v krvi mírně pod normou – tedy forma hemofilie je mírná – člověk si svou diagnózu do dospělosti nemusí ani uvědomovat.

    Když například dítě přijde o zub, krvácí z malého škrábnutí nebo krvácí z nosu, rodiče nemusí vědět, jak dlouho trvá, než se krvácení přirozeně zastaví. Když dospělý s mírnou formou hemofilie vyžaduje operaci, pak se nemoc projeví a začne se chovat jako závažná: kolabují indikátory faktoru VIII nebo IX, objeví se hematomy a prodloužené krvácení.

    To znamená, že člověk může žít s hemofilií celý život a neví o ní.

    Jaká léčba nyní existuje? Které metody jsou považovány za nejslibnější?

    Léčba hemofilie obecně závisí na konkrétním úkolu — udržení potřebného množství deficitních koagulačních faktorů v krvi k zajištění normálního procesu hemostázy. Intravenózní injekce léků se začínají podávat dětem od raného věku na klinikách. Frekvence režimu podávání — 2-3krát týdně nebo častěji — nutí rodiče, aby se naučili tyto postupy provádět sami, a poté jsou léky podávány doma. V případě poranění a krvácení je velmi důležité podat injekci co nejdříve, aby se předešlo komplikacím, takže do deseti let si děti mohou drogu píchnout samy.

    To je samozřejmě velmi těžké jak pro dítě, tak pro rodiče. V prvních letech života jsou žíly u dětí prakticky neviditelné a injekce jsou velmi obtížné. Někdy dětem instalujeme porty nebo podkožní katétry pro rychlý přístup k žilám, ale ročnímu nebo dvouletému dítěti je těžké vysvětlit, že je to nutné. Kromě toho, pokud nejsou dodržována doporučení týkající se péče, existuje riziko infekce.

    Výběr léků je nyní téměř neomezený, jsou dodávány všem pacientům s hemofilií zdarma dle státního programu. Naším hlavním cílem je dosáhnout profylaktického léčebného režimu pro všechny pacienty, protože stále existují lidé s hemofilií nebo rodiče malých pacientů, kteří pokračují v terapii až po krvácení.

    Při tomto režimu zůstává riziko spontánního krvácení, včetně intraartikulárního krvácení, které může následně způsobit invaliditu. Prevence stávajícími léky stále vyžaduje injekce 2-3x týdně, přičemž dítě roste bez spontánního krvácení a se zdravými klouby.

    Je stávající terapie stejně účinná pro všechny pacienty?

    V lidech u těžké hemofilie hrozí komplikace ve formě vývoje inhibitorů v těle, tedy protilátek, které rozpoznají vnesené krevní faktory jako cizí a blokují je. Existují různá vysvětlení pro rozvoj inhibiční formy hemofilie: může to být imunitní reakce, dědičnost nebo nesprávná léčba.

    Inhibiční forma hemofilie se vyskytuje u 5 % pacientů a nejčastěji se vyskytuje během prvních 50 podání léku, tedy v prvních letech života.

    V současné době tvoří 60 % pacientů s inhibiční hemofilií A děti. U takových pacientů se provádí terapie vysokými krevními faktory (navození imunitní tolerance), což umožňuje odstranění inhibitoru. Při této terapii se dětem 2x denně nitrožilně podávají vysoké dávky srážecího faktoru, který potlačuje vývoj inhibitorů.

    Jedná se o náročný proces, který může trvat od šesti měsíců do dvou let, ale v 80 % případů je pomocí IIT možné se inhibitoru zbavit.

    Nyní se objevují nové subkutánní léky, které umožňují bez odstranění inhibitoru udržovat kaskádu srážení krve „obtokovými“ způsoby. Byly provedeny klinické studie, včetně Ruska, a ukázaly velmi dobré výsledky — během roku neměli pacienti jediné nežádoucí krvácení.

    Co by měl pacient s hemofilií dělat, aby si zachoval kvalitu života? Co potřebují vědět jeho příbuzní?

    Hlavní je udržet kvalitu života vyhnout se krvácení do kloubů, a to je možné pouze na preventivní terapie. Při léčbě krvácení jsou klouby zničeny u 90 % pacientů, postiženy jsou především kolenní a hlezenní klouby. Krvácení do kloubu vede k akutní bolesti a následně k deformaci a kulhání. Člověku hrozí, že se stane invalidou ve věku 17-20 let.

    Od roku 1992 jsme v Národním lékařském výzkumném centru pro hematologii provedli 1235 kloubních náhrad, z toho téměř 1000 pouze kolenních kloubů.

    Navzdory těmto statistikám někteří pacienti pokračují v léčbě kvůli krvácení. Častěji se jedná o dospělé, protože stále se nám daří přesvědčovat rodiče malých pacientů, že klíčem ke zdraví jejich dětí je prevence.

    Aktivně v tomto směru pracujeme, pořádáme konference, aby se prevence ve všech regionech stala normou, o kterou musíme usilovat.

    Zajímavé:

    Jak léčit stomatitidu u teenagerů.