1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Армянская болезнь симптомы лечение

Периодическая болезнь

  • Болевой синдром
  • Боль в грудной клетке
  • Боль в животе
  • Боль в суставах
  • Высыпания на коже
  • Лихорадка
  • Нарушение дыхания
  • Нарушение сердечного ритма
  • Ограничение подвижности сустава
  • Одышка
  • Отечность сустава
  • Повышенная температура
  • Покраснение кожи над пораженным суставом
  • Рвота
  • Ригидность мышц брюшины
  • Тошнота

Периодическая болезнь (син. семейная средиземноморская лихорадка, рецидивирующий полисерозит, доброкачественный семейный пароксизмальный перитонит, армянская болезнь) – генетически обусловленное заболевание. Отличительной чертой такой болезни является то, что он диагностируется только у жителей средиземноморского региона и стран Азии. Это означает, что в основную группу риска входят армяне и арабы, греки и испанцы, итальянцы и евреи-сефарды. У представителей иных национальностей патология диагностируется лишь в единичных случаях.

Главная причина болезни скрывается в мутации гена, локализующегося в 16 хромосоме. В некоторых ситуациях к такому нарушению приводит мутировавший ген в 19 хромосоме. В любом случае наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования.

Клиническая картина включает в себя большое количество признаков, среди которых:

  • болевые ощущения в животе;
  • лихорадочное состояние;
  • болезненность и отечность суставов.

Диагноз ставится клиницистом после изучения семейного анамнеза и информации, полученной в ходе анализа клинической картины. Вспомогательным критерием выступает национальность больного.

Периодическая армянская болезнь в настоящее время считается неизлечимой. Тем не менее применяются консервативные методики терапии, направленные на поддержание нормального самочувствия больного и устранение симптоматики.

Согласно международной классификации заболеваний десятого пересмотра периодическая болезнь или амилоидоз имеет собственное значение, а именно код по МКБ-10 – D89.8.

Этиология

Периодическая болезнь считается довольно распространенной патологией – с подобным диагнозом живет примерно 20% людей земного шара. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу. Что касается половой принадлежности, то в равной части поражает как мальчиков, так и девочек.

Примечательным является то, что фактор национальности играет очень важную роль в формировании этого заболевания. Частота встречаемости у различных этносов, относящихся к средиземноморскому региону, несколько отличается. Например, наиболее часто такой патологический процесс диагностируется у:

Намного реже аналогичный диагноз ставят:

В качестве наиболее частой причины того, что формируется такая семейная болезнь, выступает мутирование гена MEFV, который находится в 16 хромосоме. Этот ген отвечает за кодирование белка маренострина, который, в свою очередь, выступает регулятором воспалительных реакций и первичного иммунного ответа.

Помимо этого, зарегистрированы случаи, когда некоторые формы заболевания обуславливаются присутствием дефектов в генах, располагающихся в 19 хромосоме. Однако в настоящее время клиницистам не удалось их с точностью дифференцировать.

Классификация

Периодическая болезнь обладает четырьмя вариантами протекания, отчего делится на такие формы:

  • абдоминальная;
  • торакальная;
  • суставная;
  • псевдомалярийная.

Каждый из типов болезни обладает собственной клинической картиной.

Симптоматика

Основным симптомом патологии выступает сочетание:

  • повышения температуры тела;
  • болевого синдрома различной степени выраженности и локализации.

При абдоминальной форме в качестве дополнительных внешних признаков выступают:

  • опоясывающие болевые ощущения в животе;
  • лихорадка;
  • ригидность мышц брюшины;
  • тошнота, приводящая к частым рвотным позывам.

Такие симптомы сохраняются примерно несколько суток, после чего самостоятельно понижают степень своей выраженности.

Торакальный вариант протекания представлен:

  • одышкой;
  • болезненностью в грудной клетке;
  • нарушениями ЧСС;
  • нарушением дыхательной функции.

Зачастую длительность такой симптоматики составляет 7-10 суток, после чего она постепенно утихает.

У суставной формы периодической болезни симптомы будут объединять в себе:

  • отечность и болезненность суставов;
  • покраснение кожного покрова, расположенного над пораженным сегментом;
  • ограничение подвижности больной конечности;
  • формирование контрактур.

Такие внешние признаки сохраняются на протяжении 2–4 недель.

Псевдомалярийная форма выражается только в приступах лихорадки, продолжающихся от 3 до 7 суток. Затем температурные показатели нормализуются. При этом симптомов со стороны иных внутренних органов и систем не наблюдается.

Клиницисты отмечают, что наиболее часто клинка такого заболевания включает в себя несколько типов патологии – изолированно каждая форма протекает крайне редко. У каждого пятого пациента вышеуказанные симптомы дополняются:

  • высыпаниями по типу крапивницы;
  • папулезной сыпью;
  • рожеподобным воспалением;
  • иными дерматологическими проявлениями.
Читать еще:  Виды головных болей причины и лечение

Вышеуказанная симптоматика характерна для течения подобного заболевания как у взрослых, так и у детей. Игнорирование таких клинических проявлений приведет к развитию большого количества осложнений со стороны жизненно важных органов, например, почек.

Диагностика

С установлением правильного диагноза могут возникнуть сложности, так как патология характеризуется широким спектром клинических проявлений, практически все из которых неспецифичны и могут быть ошибочно приняты за признаки иных болезней. Именно по этой причине диагностика должна в обязательном порядке носить комплексный подход.

В первую очередь клиницист должен самостоятельно выполнить несколько манипуляций:

  • изучить семейный анамнез;
  • собрать и проанализировать жизненный анамнез больного, в частности, выяснить его национальность;
  • детально осмотреть больного;
  • тщательно опросить пациента, что нужно для составления полной симптоматической картины. Например, уточнить время появления и характер выраженности клинических проявлений.

В дополнение могут потребоваться общие лабораторные исследования и инструментальные процедуры, назначаемые в индивидуальном порядке для каждого пациента. При этом врач основывается на жалобах человека.

С точностью диагноз ставится только после того, как будет проведен генетический анализ.

Дифференциальная диагностика направлена на то, чтобы отличить такую болезнь от:

Лечение

Периодическая болезнь в настоящее время является неизлечимым заболеванием, поскольку оно напрямую связано с генетическим нарушением. Консервативные методики терапии направлены в основном на купирование клинических проявлений.

В подавляющем большинстве ситуаций клиницисты выписывают пациентам следующие препараты:

  • жаропонижающие средства;
  • нестероидные противовоспалительные вещества;
  • анальгетики;
  • наркотические обезболивающие лекарства.

Во избежание развития осложнений, в частности, со стороны почек, пациентам рекомендовано регулярно проходить процедуру гемодиализа.

Лечение периодической болезни другими методиками не проводится.

Возможные осложнения

При отсутствии адекватной поддерживающей терапии, а также на фоне того, что периодическая болезнь не имеет собственных специфических симптомов, подобное расстройство очень часто приводит к таким последствиям:

Вышеуказанные осложнения в среднем возникают у каждого третьего пациента.

Профилактика и прогноз

На фоне того, что наблюдается семейная и национальная предрасположенность к такому заболеванию, предупредить его развитие невозможно. Профилактическим мероприятием выступает ДНК-диагностика, которая, по сути, является единственным возможным способом выявить болезнь.

Доброкачественный семейный пароксизмальный перитонит обладает индивидуальным прогнозом, который в большей части зависит от присутствия или отсутствия такого осложнения, как амилоидоз.

Зачастую, несмотря на тяжелые приступы заболевания, наблюдается благоприятный исход. Это обуславливается тем, что в межприступный период пациенты чувствуют себя вполне нормально, а длительность жизни практически не сокращается. В то же время выживаемость резко снижается из-за появления последствий.

Армянская периодическая болезнь: симптомы и лечение

Содержание:

Периодическая болезнь известна человечеству под разными названиями: средиземноморская лихорадка, армянская болезнь, рецидивирующий полисерозит. Данное заболевание относится к наследственным аутосомно-рецессивным и распространено преимущественно среди жителей древнего Средиземноморья. Чаще всего недуг встречается у армян, греков, турков, евреев-сефардов и у многочисленных народностей Кавказа.

Клиническая картина

Различают несколько разновидностей периодической болезни — в зависимости от их локализации:

  • торакальная;
  • абдоминальная;
  • лихорадочная;
  • суставная.

Торкальный вариант сопровождается воспалением плевры, которое «кочует» по разным половинам грудной клетки. Результаты обследования и жалобы пациента могут указывать на сухой плеврит (что, разумеется, не соответствует действительности). Обострения спонтанно могут пропасть через неделю.

При абдоминальном варианте у врачей может возникнуть подозрение на аппендицит, поскольку пациент страдает острым животом. Иногда кажется, что вы имеете дело с непроходимостью тонкой кишки либо холециститом. Впрочем, через 2-4 дня все симптомы загадочным образом исчезают. Периодическую болезнь можно диагностировать, прибегнув к рентгенологическому исследованию пораженных органов брюшной полости.

При лихорадочной разновидности недуга больного резко повышается температура, а течение болезни напоминает малярийную лихорадку.

Довольно неприятен суставной вариант, проявляющийся в форме рецидивирующего синовита, поли- и моноартрита, артралгии. Если артриты затягиваются, может возникнуть преходящий остеопороз.

Особенности развития

Причина болезни — наследственное нарушение обмена веществ, которые сопровождаются ростом проницаемости сосудов, развитием соединительной ткани и склонностью к экссудации (отечности). Долгое время болезнь протекает бессистемно, не вызывая каких-либо обострений. Однако под влиянием комплекса (полностью не изученного) внутренних и внешних факторов развивается доброкачественная опухоль серозных оболочек.

Читать еще:  Болят десна чем лечить народные средства

Начинается лихорадка и болевые синдромы. Белок-амилоид откладывается в тканях и органах (зачастую — в почках). Атака растягивается на несколько дней, после чего самочувствие пациента улучается. До следующего приступа. Ремиссия составляет около 3-7 дней.

Отложение амилоида после каждой атаки влечет за собой нарастающее поражение почек. Почечная недостаточность (хроническая) проявляется впоследствии у 25-40% пациентов.

Проявления

Диагностика армянской болезни иногда вызывает затруднения. И все же, характерные черты недуга очертить можно.

  1. Лихорадка. Сопровождает периоды обострений. Схожа по типологии с малярией и характеризуется внезапным ростом температуры до 40-градусной отметки.
  2. Перитонит. Наблюдается в 85-95% случаев. При воспалении брюшины пациенты госпитализируются и направляются в хирургические отделения.
  3. Артрит. Суставная форма заболевания, которая прослеживается в 50-80% случаев.
  4. Торакальная форма. Сюда относятся всевозможные бронхиты, плевриты, проблемы с дыханием. Наблюдается в 30-60% случаев.
  5. Комбинированные формы. Увеличение селезенки, поражение лимфоузлов, кожная сыпь (отдаленно напоминает рожу). Изредка — асептический менингит.

Диагностика

Вот на какие критерии нужно обращать внимание при диагностировании:

  1. Периоды коротких атак. Не имеют связи с провоцирующим фактором, стереотипны.
  2. Заболевание поражает представителей определенных этнических групп, причем у детей и подростков оно проявляется достаточно рано.
  3. Аналогичные заболевания у родственников.
  4. Амилоидоз почек. Специфику лабораторных показателей определить при это крайне сложно.

Периодическая болезнь и беременность несовместимы. Во всяком случае, частота припадков у будущих матерей ощутимо снижается.

Лечение

Основным терапевтическим средством является Колхицин. Дозировка препарата — 1-2 мг в сутки. Он стабилизирует мембрану нейтрофилов. В большинстве случае лекарство на корню пресекает зарождение приступов ПБ, сокращает их выраженность и частоту, предупреждает амилоидоз почек.

Изначально лечение недуга было преимущественно симптоматическим. Навыки предупреждения приступов появились у врачей в 1972 году, когда был синтезирован колхицин. Фактически, терапия растягивается на весь остаток жизни. До конца не выяснен механизм действия лекарства. Оно ингибирует простагландины, обладает противовоспалительными качествами, уменьшает проницаемость сосудов.

Прогноз

Частые прогнозы могут повлечь за собой временную нетрудоспособность. При стабильном развитии амилоидоза может наступить стадия почечной недостаточности, что неизбежно приведет к инвалидности.

Положительный эффект наступит, если лечение начать своевременно. Поэтому диспансерное наблюдение приветствуется и настоятельно рекомендуется.

Синдром Рейманна: почему им болеют только евреи, армяне и арабы

В журналах Cell и Nature Genetics американские и французские ученые одновременно опубликовали результаты многолетних исследований, которые они вели параллельно. В научных статьях сообщалось об открытии гена, который является причиной, так называемой, «армянской периодической болезни». Другое ее название «средиземноморская лихорадка». В научной литературе это заболевание имеет еще больше наименований: пароксизмальный синдром Джэйнуэя – Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала – Маму. Оно из разряда редких генетических. Встречается в основном у народностей, предки которых жили на территории Средиземноморского бассейна: армян, евреев, арабов, турков и так далее.

Болезнь проявляется в виде лихорадки и болевых ощущений в животе, причиной которых является наследственное нарушение обмена веществ, влияющее на рост проницаемости сосудов, развитие соединительной ткани и склонность к отечности. В ходе лихорадки белок амилоид откладывается в тканях и органах, чаще всего в почках. Процесс растягивается на несколько дней. Затем состояние больного улучшается. Ремиссия длится от трех до семи дней. После чего начинается очередной приступ. Каждый новый приступ лихорадки ведет к нарастающему поражению почек. Впоследствии от 25 до 40 процентов пациентов имеют хроническую почечную недостаточность. Развитие болезни сопровождается повышением температуры, болью в суставах и (или) груди, сухим плевритом.

По словам доктора Дэниела Кастнера, работавшего в американской группе исследователей, первоначальный обладатель гена жил несколько тысяч лет назад, но не позднее, чем 40 000. Это установлено с помощью специальной формулы, которая отражает связь между средней длиной генетического сегмента и количеством человеческих поколений. Дэниел Кастнер уверен, что исходный ген распространился среди населения Ближнего Востока еще до того, как проживающие в этих местах евреи, армяне, арабы стали различными народами. К примеру, теперь ни у кого не вызывает вопросов общее генетическое происхождение ашкеназских и иракских евреев, разделенных еще со времен вавилонского нашествия, которое произошло в 597 году до нашей эры.

Читать еще:  Признаки панкреатита симптомы где болит лечение

Учеными также установлено, что современные люди, которые получили такой ген только от одного из родителей, вряд ли будут иметь признаки данного заболевания. Однако, если ген унаследован от обоих родителей, проявление болезни неотвратимо.

Профессор медицины, ревматолог, руководитель подразделения ревматологии при Университетской клинике «Хадасса» в Иерусалиме Эльдад Бен-Шитрит много лет занимается пациентами, в том числе и с синдромом Рейманна. Согласно его версии, первоначально заболевание появилось в различных группах населения. В частности, у евреев – выходцев и Северной Африки. Сегодня оно распространено в Армении и Азербайджане, Турции, других странах Ближнего Востока. Это, по мнению профессора – основные очаги распространения «армянской периодической болезни». После того, как определенная часть армян эмигрировала во Францию, заболевание стало проявляться и там. На территории России его носителями чаще бывают выходцы из Киргизии, Таджикистана, куда болезнь переметнулась из Ближневосточных стран, в частности, из Ирана, Турции и других. И конечно, представители армянской диаспоры. Однако свободная миграция в современном мире привела к тому, что синдром Рейманна проявляется практически на всех континентах. Конкретно профессор Эльдад Бен-Шитрит обнаружил ее у 500 обратившихся к нему японцев. Полностью болезнь не вылечивается. Но 85-90 процентов ее носителей ведут почти нормальный образ жизни, периодически принимая назначаемые им препараты.

По данным Минздрава России, в последние годы количество подтвержденных диагнозов синдрома Рейманна увеличилось. Это также связывают с активной миграцией населения Земли. Предположительно, в России число заболевших средиземноморской лихорадкой примерно такое же, как и в Армении – порядка 17 000 человек. В Москве на базе Научного центра здоровья детей российские врачи совместно с лечебными учреждениями Армении разрабатывают программу, которая позволит своевременно выявлять синдром Рейманна у детей и оказывать им необходимую помощь.

Что такое армянская периодическая болезнь?

Армянская периодическая болезнь — синонимы: пароксизмальный синдром Джейнуэя-Мозенталя, синдром Рейманна, периодический перитонит, болезнь Сигала-Маму, средиземноморская лихорадка. Что это такое?

Это сравнительно редко встречающееся заболевание, проявляющееся периодическими рецидивами серозита и развитием амилоидоза.

Название «Армянская болезнь», вероятно, связано с тем, что болезнь имеет преимущественное распространение среди народностей, предки которых жили в ареале Средиземноморья, в особенности у евреев, армян, арабов, причем независимо от их места проживания. Болезнь проявляется впервые уже в детстве или в юношестве и наблюдается одинаково часто как у мужчин, так и у женщин.

Армянская болезнь — одна из самых загадочных болезней, при этом труднодиагностируемых. Как правило, больной человек успевает пройти у всех узких специалистов безрезультатное лечение, пока не узнает о своем диагнозе, который доставляет невыносимые страдания.

Симптомы

Болезнь начинается внезапным приступом, который так же внезапно заканчивается. Приступ может больше никогда не повторяться и уйти навсегда, но может через длительное время вернуться. Без серьезного лечения армянская болезнь примет форму необратимого состояния.

Своими многочисленными названиями болезнь обязана разнообразным клиническим проявлениям. Долгое время считалось, что средиземноморская лихорадка — генетически обусловленное заболевание. Есть и названия — ереванская болезнь, еврейская, болезнь старой крови и т. д.

Причины

Причиной болезни специалисты называли особую генетическую мутацию, которая возникает у старых наций. Такие сложные объяснения были удобны — они позволяли медицине выдвигать достойное оправдание медицинскому бессилию: боль, не снимаемую никакими сильнейшими препаратами, онемение мышц, угнетенное состояние — все списывалось на генетику. Сделать ничего нельзя.

Лечение

Но вот изобрели, наконец, колхицин — чудодейственный препарат, приносящий облегчение во время приступа лихорадки. Однако выяснилось,что это лекарство бессильно перед страшнейшим осложнением армянской болезни — амилоидозом. Амилоидоз — необратимый процесс изменения в тканях, обычно в почках.

Но недавно появилась надежда на серьезное облегчение и даже полное исцеление — в научном мире большое впечатление произвела кандидатская диссертация врача-психотерапевта А. Нерсесяна. Ненсесян считает, что корень армянской болезни лежит в психосоматических расстройствах. Именно психотерапия, по мнению врача, способна помочь больным, страдающим армянской болезнью и ее последствиями.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector