Epileptická encefalopatie u dětí: příznaky a léčba

Encefalopatie u dětí. Perinatální encefalopatie u dětí

Bohužel dnes je encefalopatie u dětí poměrně běžná. V raném dětství může být onemocnění doprovázeno nevyjádřenými příznaky, což značně komplikuje diagnostický proces. A při absenci léčby není prognóza pro nemocné děti příliš dobrá. Proto se dnes mnoho rodičů zajímá o otázky, co je tato nemoc a jaké odchylky od normy je třeba věnovat pozornost.

Co je to?

Encefalopatie je onemocnění provázené difúzním poškozením mozku, které není spojeno se zánětlivým procesem (na rozdíl od encefalitidy). Ve skutečnosti existuje mnoho důvodů pro rozvoj onemocnění, ale nejčastěji je poškození nervového systému spojeno s hladověním kyslíkem nebo narušením normálního krevního oběhu. V důsledku takových poruch dochází k postupné smrti nervových buněk.

Encefalopatie u dětí může mít různé formy a projevovat se různými příznaky. Nedostatek terapie je plný nebezpečných komplikací. Proto je důležité vědět o prvních příznacích onemocnění, aby bylo možné dítě včas ukázat lékaři.

Hlavní důvody pro rozvoj encefalopatie

Stojí za zmínku, že existuje obrovské množství možných příčin této patologie. Mezi rizikové faktory patří například vystavení dětskému tělu během nitroděložního vývoje. Zejména perinatální encefalopatie u dětí se často objevuje, když má matka těžkou toxikózu, při užívání některých léků a toxických léků a alkoholu. Neustálý stres, Rh konflikt, patologické stavy placenty, předčasné nebo postmaturité, polyhydramnion, vícečetná těhotenství, radiační expozice – všechny tyto faktory mohou vyvolat poškození nervového systému.

V některých případech se encefalopatie u dětí vyvíjí v důsledku přijetí určitých zranění během porodu. Pokud jde o důvody, které přispívají k rozvoji onemocnění po narození, je jich také mnoho – vrozené vady, těžké hnisavé infekce, chirurgické operace, úrazy, expozice toxinům, autoimunitní onemocnění atd.

Klasifikace encefalopatií

Dnes existuje několik klasifikačních systémů pro toto onemocnění. Například podle původu a doby rozvoje onemocnění je zvykem rozlišovat perinatální (vrozenou) a získanou encefalopatii. Na druhé straně je vrozená forma tohoto onemocnění rozdělena do desítek odrůd.

V závislosti na závažnosti onemocnění je obvyklé rozlišovat tři hlavní formy:

• mírné encefalopatie zpravidla nemají jasné příznaky a mohou být zcela vyléčeny během prvního roku života;
• středně těžká forma onemocnění je doprovázena přítomností malých krvácení do mozku, což způsobuje poruchy, jako je snížení reflexů, změny svalového tonu, divergence lebečních švů v důsledku hromadění tekutiny v komorách mozku;
• těžká forma onemocnění je charakterizována poruchou funkce dýchání, slabými reflexy, nedostatečnou reakcí na vnější podněty, která nejčastěji končí kómatem.

Perinatální encefalopatie u dětí a její rysy

O tomto typu onemocnění se mluví, pokud k poškození nervového systému dítěte došlo během nitroděložního vývoje, porodu nebo v prvních dnech po narození. Zpravidla lze onemocnění diagnostikovat v raných stádiích kvůli některým specifickým příznakům.

Zejména taková miminka po narození nepláčou nebo produkují velmi slabý pláč. Jejich sací reflexy jsou špatně vyvinuté nebo zcela chybí. Můžete si všimnout nadměrné letargie a apatie. Spolu s tím se u dítěte může vyvinout strabismus nebo brýlové oči.

V dospělosti se mohou objevit extrémně nepříjemné následky. Zejména při nesprávné terapii nebo její nepřítomnosti se s přibývajícím věkem mohou vyvinout patologie, jako je hypertenze, časná osteochondróza, těžké migrény, neurocirkulační dystonie a poruchy jemné motoriky.

Reziduální forma encefalopatie

Tento typ onemocnění se vyskytuje poměrně často. Někteří lékaři například diagnostikují „neurčitou encefalopatii“. U dětí to může znamenat právě zbytkovou formu. Faktem je, že tento typ patologie často probíhá pomalu a klinický obraz je rozmazaný.

Například u dětí s nemocí se může vyvinout vegetativně-vaskulární dystonie, paréza, zvýšená únava, mentální retardace, některé duševní poruchy a neustálé bolesti hlavy. Příčinou poškození mozku je zpravidla virová nebo bakteriální infekce, traumatické poranění mozku nebo nestabilita krevního tlaku.

Přibližně takto se u dětí projevuje reziduální encefalopatie. Léčba bohužel ve většině případů začíná v pozdějších fázích, což negativně ovlivňuje stav dítěte.

Epileptická encefalopatie u dětí

Přítomnost tohoto typu onemocnění je indikována, pokud spolu s epileptickou aktivitou dítě pociťuje trvalou mozkovou dysfunkci. Epileptická encefalopatie u dětí může být dvou typů:

• U prvního typu onemocnění se vyskytuje výrazný epileptický syndrom, dále mozková dysfunkce, poruchy řeči, mentální retardace atd.
• Druhý typ onemocnění je charakterizován duševními, kognitivními poruchami a poruchami chování. Tyto děti ale nemají epileptické záchvaty.

Hypoxicko-ischemická forma onemocnění

Stojí za zmínku, že tento typ onemocnění se vyskytuje poměrně často. Ischemická nebo hypoxická encefalopatie u dětí je spojena s nedostatkem kyslíku v mozkové tkáni. To může být spojeno s rozvojem respiračního selhání a přetrvávajícím poklesem krevního tlaku.

Příčiny nedostatku kyslíku mohou být různé, včetně různých poruch dýchacího a kardiovaskulárního systému, ale i úrazů a krvácení.

Některé další formy onemocnění

Jak již bylo zmíněno, nespecifikovaná encefalopatie u dětí je poměrně často diagnostikována. Taková diagnóza znamená, že lékař nebyl schopen přesně určit příčiny a charakteristiky onemocnění, takže pacient vyžaduje další výzkum. Ve skutečnosti existuje mnoho forem této nemoci. Například po poranění lebky se může rozvinout posttraumatická encefalopatie a expozice neurotropním látkám (včetně ethylalkoholu) vede ke vzniku toxické formy onemocnění.

Kromě toho může být encefalopatie spojena s narušením normální funkce vnitřních orgánů, včetně jater (v medicíně je jaterní encefalopatie klasifikována jako samostatná forma), ledvin a slinivky břišní.

Jaké příznaky onemocnění doprovázejí?

Okamžitě stojí za zmínku, že encefalopatie u dětí se může projevovat různými způsoby. Zde vše závisí na formě onemocnění a jeho závažnosti, stejně jako na lokalizaci procesu, věku dítěte atd.

Například v raném věku stojí za to věnovat pozornost chování dítěte. Rodiče by se měli mít na pozoru, pokud neadekvátně reaguje na změny zvuku a světla, často bezdůvodně pláče a je rozmarné a špatně spí. Příznaky mohou také zahrnovat časté regurgitace, narušený nebo chybějící sací reflex, zvýšený svalový tonus, nepravidelný srdeční tep a záklon hlavy.

V předškolním věku se klinický obraz vyjasňuje. Stejně jako dříve děti trpí poruchami spánku a zvýšeným svalovým tonusem. Kromě toho si mohou stěžovat na neustálé bolesti hlavy a únavu. Dochází k častým mdlobám. Můžete zaznamenat i určitou labilitu psychiky – takové děti si často nejsou samy sebou jisté, mají problémy s pamětí a je pro ně těžké náhle změnit činnosti.

Některé z výše uvedených příznaků pociťují i ​​školáci, zejména neustálé závratě a bolesti hlavy. Kromě toho lze zaznamenat problémy s pamětí a vědomím – dítě se těžko učí, je neustále podrážděné a nepřítomné a okruh jeho zájmů je příliš úzký. Někdy se klinická deprese vyvíjí na pozadí encefalopatie.

Základní diagnostické metody

Okamžitě stojí za zmínku, že pouze lékař může stanovit diagnózu. Encefalopatie u dětí je detekována pomocí různých technik, včetně laboratorních a instrumentálních studií. Nejprve lékař provede obecné vyšetření pacienta a seznámí se s jeho stížnostmi. Pokud mluvíme o starším dítěti, pak lze provést studii paměti a duševního stavu. Kromě toho je důležité zkontrolovat reflexy a koordinaci pohybové aktivity.

Primární diagnóza zahrnuje změny krevního tlaku, stejně jako obecný krevní test. Následně se provede studie na přítomnost autoprotilátek. Jsou také potřeba některé metabolické testy.

Za účelem vyšetření struktury, fungování a krevního zásobení mozku je dítěti předepsána encefalografie, tomografie a Dopplerův ultrazvuk. Na základě výsledků testů může lékař stanovit konečnou diagnózu a začít sestavovat léčebný režim.

Jaké jsou důsledky encefalopatie?

Rodiče samozřejmě zajímají otázky, jak taková nemoc končí. A v tomto případě vše závisí na formě, závažnosti onemocnění a také na kvalitě a včasnosti terapie. Docela často léčba umožňuje dítěti dosáhnout úplného zotavení.

Pokud se mozková encefalopatie u dětí objeví v raném dětství, pak může být opožděn motorický, fyzický, řečový a duševní vývoj. Mírné formy onemocnění mohou vyústit ve výskyt tzv. minimální mozkové dysfunkce.

Na druhou stranu jsou nebezpečnější následky – progredující hydrocefalus, těžká mentální retardace, dětská mozková obrna, epileptický syndrom a mnoho dalších.

Existuje účinná léčba?

Známky encefalopatie u dětí jsou vážným důvodem k okamžité konzultaci s lékařem. V žádném případě byste se neměli léčit sami. Terapie je v tomto případě vybrána individuálně a závisí na věku dítěte, závažnosti onemocnění a příčinách jeho výskytu.

Pokud mluvíme o lécích, léčba encefalopatie u dětí zahrnuje užívání následujících skupin léků:

• Nootropika, která aktivují fungování nervových tkání („Pyriditol“, „Piracetam“, „Hopanthenate vápenatý“).
• Vazodilatátory, které zlepšují krevní oběh a mozkový trofismus („Papaverin“, „Drotaverin“).
• Dodatečný příjem aminokyselin a vitamínů pomáhá normalizovat metabolické procesy v nervových tkáních.
• Zvýšená excitabilita je indikací k užívání sedativ (tinktura kozlíku lékařského, Elenium).
• Silné bolesti hlavy se zmírňují analgetiky.

Samotné léky samozřejmě nestačí. Terapie encefalopatie zahrnuje pravidelné sezení masáží a fyzikální terapie, fyzioterapii, správnou výživu, optimální spánek a odpočinek. Jak dítě vyrůstá, může potřebovat speciální kurzy s logopedem, logopedem a dalšími odborníky, které mu dají příležitost k duševnímu rozvoji a sociální adaptaci.

Příčiny, klinické projevy epileptické encefalopatie, způsoby léčby pacientů

Epileptická encefalopatie (EE) je poměrně vzácná patologie. Je charakterizována atypickými projevy epilepsie. Pacienti s EE se vyznačují kognitivní poruchou, vývojovým opožděním a poruchou řečových funkcí. Onemocnění může být doprovázeno periodickými záchvaty nebo se může objevit bez nich. Koncept epileptické encefalopatie byl poprvé zvažován při sestavování klasifikací epilepsie Mezinárodní ligou proti epilepsii (skupina neurologů z různých zemí) v roce 2001. Nejčastěji se nemoc odhalí v dětství, ale může se objevit i u dospělých.

Etiologie, variety, klinické projevy, symptomové komplexy EE

Při epileptické encefalopatii jsou narušeny kognitivní funkce a neurologický stav

Epileptická encefalopatie dle MKN je zařazena do skupiny epileptických onemocnění. Epilepsie má kód – G40. V závislosti na typu patologie lze EE klasifikovat jako petit mal záchvaty (G40.7), blíže nespecifikované formy epilepsie (G40.8) a speciální syndromy (G40.5).

Epileptická encefalopatie je charakterizována přítomností ohniska hyperexcitace. Léze vyvolává výskyt klinických příznaků (konvulzivní syndrom, kognitivní poruchy) a má také různé příčiny. Známky EE lze vidět na elektroencefalogramu (EEG).

Obvykle se onemocnění zjistí při návštěvě lékaře se stížnostmi na poruchy chování, pozornosti a řečové dysfunkce. Po lékařském vyšetření je pacient odeslán na EEG. Ukazuje specifické změny bioelektrické aktivity charakteristické pro EE.

Příčiny epileptické encefalopatie:

• onemocnění během těhotenství (diabetes mellitus, onemocnění ledvin a další);
• předčasné nebo prodloužené těhotenství;
• zneužívání alkoholických nápojů;
• kouření;
• závislost;
• intrauterinní infekce;
• psychiatrická onemocnění u blízkých příbuzných;
• rodičovská anamnéza epilepsie;
• drobné trauma při porodu, stejně jako během života.

Porodní trauma je jedním z rizikových faktorů EE

EE se může vyvinout u akutních a chronických onemocnění (v důsledku): chromozomálních patologií, tuberózní sklerózy, infekčních onemocnění. Epileptická encefalopatie má různé formy, mírně se liší klinickým obrazem a také známkami na EEG.

• Aicardiho syndrom (neonatální myoklonická encefalopatie).
• Westův syndrom.
• Dravetův syndrom (vyskytuje se u dětí do 1 roku, průběh je těžký).
• Lennox-Gastautův syndrom.
• Hemikonvulze-hemiplegie-epilepsie.
• Migrující fokální záchvaty u kojenců.
• Těžká fokální epilepsie.

Nekonvulzivní stav je považován za specifický EE. Projevuje se jako dlouhodobá kognitivní porucha, ale není doprovázena záchvaty. Pokud je tato forma onemocnění nedostatečně diagnostikována, mohou lékaři mylně předepsat antipsychotika, což výrazně zhoršuje stav pacienta.

Myoklonická neonatální encefalopatie novorozenců se objevuje v raném věku téměř ihned po narození. Pacienti mají konvulzivní záchvaty, které jsou charakterizovány výskytem myoklonických kontrakcí svalové skupiny a periodickými motorickými poruchami. Děti vykazují pyramidální poruchy, dystonické držení těla a pohyby. Děti se ve svém neuropsychickém vývoji často vyvíjejí pomalu nebo se dokonce zastavují. Děti starší 1 měsíce nemusí oči vůbec fixovat. Děti jsou charakterizovány vegetativním stavem (bezvědomí). Při provádění EEG lze zjistit změny ve formě hypsarytmií.

Ke stanovení diagnózy je nutné monitorování EEG.

Komplex příznaků Otahary je u dítěte zjištěn již v prvních měsících po narození. Takoví pacienti mají velmi vysokou úmrtnost v prvním roce života. Děti se vyvíjejí velmi pomalu (začínají pozdě chodit, špatně fixují pohled), sací a další reflexy novorozenců jsou špatně vyjádřeny. Charakteristickým příznakem jsou tonické křeče. Dítě předklání trup v důsledku stahu předních břišních svalů. Záchvaty tonicko-klonických křečí se vyskytují téměř po celý den. Dítě může mít 1-100 záchvatů za den, přestávky mezi nimi jsou 300-9 sekund, trvání epileptiformního záchvatu je 15 sekund. EEG vykazuje známky vzplanutí deprese.

Komplex příznaků Vesta je považován za velmi častou formu EE, 2,9–4,5 na 100 tisíc dětí (40 %). Elektroencefalogram odhalí hypsarytmii. U 75 % dětí je detekována hemi- a tetraparéza, změny svalového tonu, astenie je možná. MRI mozku dítěte odhalí poškození corpus callosum, ložiska malformace mozkové tkáně, malou velikost mozku a atrofii laloků. West symptomový komplex má specifický rys: ve věku 1-7 let přechází v Lennox-Gastautův syndrom. Tento syndrom se na EEG projevuje jako pomalá vrcholová vlna s amplitudou oscilace 1,5-2,5 Hz.

Pokud se objeví klinické projevy onemocnění, měli byste se poradit s lékařem. Hlavním specialistou zabývajícím se epileptickou encefalopatií je neurolog. Pokud má pacient (dítě) známky duševní poruchy, vyžaduje také konzultaci s psychiatrem.

Prognóza novorozenecké EE není příznivá, protože frekvence záchvatů za den je extrémně vysoká a je zde velmi vysoká úmrtnost. Pokud je dítěti diagnostikováno Westův syndrom, pak je to nebezpečné pro rozvoj parézy. Nekonvulzivní EE lze úspěšně léčit léky. Pacienti podstupující léčbu se dnes snaží co nejvíce přizpůsobit společnosti. Léky mohou snížit frekvenci záchvatů a také mírně obnovit kognitivní funkce mozku.

Diagnostická a terapeutická opatření u epileptické encefalopatie

Diagnostická opatření pro epileptickou encefalopatii u dětí a dospělých zahrnují sběr anamnestických údajů, stejně jako stížnosti od pacienta (rodičů), fyzikální vyšetření a použití dalších výzkumných technik. Z anamnézy se lékař zajímá o průběh těhotenství, porod, pohlavně přenosné infekce, genetické a chronické patologie matky, dědičnost a předchozí onemocnění dítěte (dospělého).

Při fyzikálním vyšetření dítěte lze odhalit následující příznaky: patologický svalový tonus, specifické držení těla, záchvaty, poruchy hybnosti a opožděný neuropsychický vývoj. Dospělý, stejně jako dítě předškolního a školního věku, vykazuje hypertonicitu, hyperkinezi, tiky, křeče, poruchy kognitivních funkcí (zhoršení paměti, pozornosti, zhoršení řečových funkcí). Po vstupním vyšetření lékař předepíše vyšetření.

Provedení neurologického vyšetření

S EE je zobrazeno:

• elektroencefalografie;
• Video monitorování EEG;
• zobrazování magnetickou rezonancí;
• počítačová tomografie.

U pacientů s epileptickou encefalopatií se elektroencefalografie provádí častěji v ospalém stavu, zvláště pokud onemocnění probíhá bez záchvatů. Během spánku můžete na EEG vidět epileptické příznaky, charakteristické pro jednu nebo jinou formu onemocnění. Kromě tradičního EEG se provádí EEG video monitorování. Během výkonu je pacient uveden do medikovaného spánku nebo usíná sám. Současně s EEG se provádí video pozorování, které pomáhá porovnávat motorické reakce s odpovídajícím obrázkem na elektroencefalogramu.

Medikamentózní terapie pro EE

Komplex léčby pacientů s epileptickou encefalopatií zahrnuje antikonvulziva, glukokortikosteroidy, nootropika a volproáty. Během terapie byste měli dodržovat všechna doporučení lékaře. To sníží konvulzivní aktivitu léze v mozku a zlepší stav pacienta.

Volproát (zlatý standard) se používá ke snížení frekvence záchvatů. Při použití této skupiny léků je nutné laboratorní sledování ke stanovení toxicity.

Lék kyselina valproová – Konvulex

V některých případech jsou předepsány Prednisolon, Hydrokortison a Dexamethason. Snižují intenzitu útoků. Tyto léky nejsou léky první volby. Pro zlepšení průtoku krve mozkem a nervového vedení se používají nootropní léky (Actovegin, Vinpocetin).

Lék Vigabatrin snižuje hyperexcitabilitu v epileptickém ohnisku, což také snižuje frekvenci a intenzitu záchvatů. Kromě tohoto léku lékaři předepisují karbamazepin, topiramát, lamotrigin. Častěji se používá kombinace 2 antikonvulziv. Nekonvulzivní forma vyžaduje podání valproátu a také Topamaxu.

Epileptická encefalopatie vyžaduje velkou pozornost lékařů a rodičů, protože se může objevit při těžkých záchvatech. Pacienti s EE musí neustále podstupovat kurzovou a udržovací terapii. Tím se sníží počet záchvatů a také se sníží závažnost kognitivní poruchy. Terapie pomáhá usnadnit sociální adaptaci a také chránit životy epileptiků.

Encefalopatie u dětí: typy, rysy, příznaky, komplikace a klinická prognóza

Faktory rozvoje onemocnění

Encefalopatie u dětí vzniká ve 45–50 % při komplikovaném porodu

Rozvoj dětské encefalopatie je založen na poškození mozkové tkáně v důsledku nedostatku kyslíku a zvýšené citlivosti na toxiny. Při krátkodobé akutní nebo dlouhodobé chronické hypoxii dochází k nevratné buněčné smrti, která vede k různě závažným poruchám mozkových funkcí. Následující faktory mohou u dětí vyvolat závažnou patologii:

• časné nebo pozdní těhotenství matky;
• dědičná predispozice (těžké poškození centrálního nervového systému u blízkých příbuzných);
• předchozí infekce v jakékoli fázi těhotenství;
• obtížný porod, úrazy dítěte při porodnictví;
• hluboká předčasnost.

Společným faktorem vzniku encefalopatie u dětí je dlouhodobé vystavení plodu teratogenním faktorům (kouření a alkoholismus, dlouhodobá léčba drogami) a porodní trauma.

Nástup encefalopatie je možný v pozdním dětství. V tomto případě mohou onemocnění vyvolat různé toxické faktory, těžké infekce, úrazy, některá očkování, zejména domácí DTP. Znáte-li hlavní důvody rozvoje encefalopatie, můžete včas reagovat na změny stavu dítěte a zahájit včasnou léčbu.

Klasifikace a druhy

Vzhledem k tomu, že pojem encefalopatie je kolektivní a znamená celou skupinu mozkových onemocnění s poškozením neuronů, lékaři používají klasifikaci podle závažnosti, povahy a povahy výskytu.

Epileptická encefalopatie se projevuje velmi časně charakteristickými epizodami záchvatů

Závažnost onemocnění

Závažnost poškození neuronů se zkoumá až po narození dítěte a je rozdělena do tří fází:

• 0–I stupeň – vyznačuje se drobnými morfologickými změnami podle výsledků instrumentálního výzkumu;
• II stupeň – vnější znaky chybí nebo se objevují mírně, strukturální změny jsou mírné;
• III stupeň – klinické příznaky jsou zřejmé, převážně neurologického charakteru, výrazné jsou strukturální změny.

Stádium také určuje závažnost patologie v nepřítomnosti léčby, může se snadno přesunout z jednoho do druhého; Včasná diagnóza u novorozeného dítěte je obtížná kvůli nedostatku viditelných abnormalit ve funkci mozku. Na encefalopatii lze mít podezření na základě povahy porodu, Apgar skóre novorozence a zapletení pupeční šňůry.

Podle etiologického faktoru

Existují dva hlavní typy onemocnění, které odpovídají mechanismu a průběhu patologie: perinatální a získaná encefalopatie.

perinatální forma

Perinatální encefalopatie je běžnou etiologickou formou patologického procesu, která z řady důvodů ukazuje na intrauterinní mozkové poškození nervového systému plodu. Koncept byl představen již v roce 1976. Vyvíjí se od třetího trimestru těhotenství do 7.–10. dne života. Perinatální forma je diagnostikována v prvních měsících života dítěte. Rozlišují se následující typy:

• bilirubin – hlavním důvodem je otrava nervových buněk bilirubinem v důsledku stagnace žluči;
• reziduální encefalopatie, kdy je obtížné zjistit skutečnou příčinu a první příznaky se objevují mnohem později, protože nervové buňky odumírají;
• posthypoxická ischemická – vzniká v důsledku ucpání krevních cév a hypoxie;
• epileptický – vyskytuje se při vysoké konvulzivní aktivitě;
• přechodná – epizodická cerebrovaskulární příhoda;
• nespecifikovaná forma – příčiny léze zůstávají nejasné, někdy jde o řadu různých negativních faktorů.

Když se u novorozenců objeví patologie, zvyšuje se riziko vzniku konvulzivního syndromu v pozdějším věku. Zbytková forma onemocnění vyžaduje zvláštní pozornost pro svůj skrytý průběh a začátek.

Získaná forma

Získaná nebo sekundární forma se vyskytuje na pozadí těžkých zranění, otrav, chronických metabolických procesů jakékoli povahy. Získaná forma je častější u dospělých a starších lidí. Dělí se na posttraumatické, vaskulární, metabolické, toxikogenní, discirkulační. Wernicke encefalopatie je nebezpečný stav, který se vyskytuje během prodlouženého akutního průběhu patologie.

Všechny encefalopatie, bez ohledu na jejich formu a výskyt, jsou difúzní, kdy se na patologickém procesu podílejí všechny mozkové struktury. Získaná encefalopatie se může vyskytovat v chronické nebo akutní formě.

Reziduální encefalopatie je doprovázena aktivní progresivní smrtí mozkových buněk bez zjevných počátečních příznaků

Klinické příznaky a diagnostika

První příznaky se objevují od narození dítěte, projevují se poruchami chuti k jídlu, spánku a nadměrnou slzavostí. Často se u těchto dětí před dosažením jednoho roku rozvine hydrocefalus – zvětšení objemu hlavy v důsledku hromadění mozkomíšního moku. Příznaky encefalopatie v tomto stavu jsou vždy živé. Starší děti zažívají různé fobie, poruchy paměti, nespavost, bolesti hlavy a arteriální hypertenzi. Epileptická forma onemocnění se projevuje časně charakteristickými epileptoidními záchvaty, zejména na pozadí zvýšené teploty a léčby cefalosporiny.

Diagnóza onemocnění je založena na instrumentálních metodách výzkumu: MRI, encefalografie, počítačová tomografie. Velký význam má klinická a životní anamnéza, údaje z vyšetření neurologem a obecná klinická vyšetření.

Terapeutická taktika

Základem léčby dětských encefalopatií je odstranění příčin vedoucích k destrukci neuronů a také obnova buněčné struktury. Konzervativní terapie zahrnuje následující léky:

• neuroprotektory na syntetické nebo přírodní bázi – léky zabraňují další destrukci, snižují agresivní účinky poškozujících faktorů;
• vitamíny B pro zlepšení metabolismu v neuronech, pojivové tkáni a mozkových strukturách;
• prostředky pro zlepšení cerebrální cirkulace, nasycení buněk kyslíkem;
• sedativa, trankvilizéry.

Během medikamentózní terapie je důležité sledovat, jak mozek reaguje na léky. Velký význam pro úspěšnost léčby má ochranný režim, pravidelné procházky na čerstvém vzduchu, organizace optimální stravy, spánek a bdění dítěte. Pacientům s encefalopatií se doporučuje pravidelně podstupovat masážní kurzy ke zlepšení průtoku krve, fyzioterapii a terapeutickým cvičením.

Preventivní opatření

Prevence rozvoje onemocnění je mnohem jednodušší než léčba již vzniklého poškození centrálního nervového systému a mozku. Prevence encefalopatií začíná těhotenstvím ženy a skládá se z následujících opatření:

• kompetentní plánování pro nadcházející těhotenství;
• kontrola zdraví a výživy během těhotenství;
• organizace porodního procesu podle doporučení lékařů během porodu.

K prevenci encefalopatie a jejímu dalšímu rozvoji v manifestní formě se v rodině, dětském kolektivu vytváří přiměřená psycho-emocionální atmosféra, omezují se stresové faktory. Pozornost je přitom věnována kvalitě výživy dětí do jednoho roku a starších, organizaci životního stylu, spánku a bdění souvisejícímu s věkem.

Důsledky a klinická prognóza

Příznaky onemocnění bez adekvátní léčby se neustále zhoršují, což vede k nevratným změnám ve struktuře mozku

Následky mohou být brzké nebo pozdní. Mezi časté komplikace patologického procesu patří:

• výrazné zpoždění v duševním, duševním, motorickém a řečovém vývoji;
• hydrocefalus ve stádiu kompenzace;
• bolest podobná migréně;
• vegetativně-vaskulární dystonie.

Nejzávažnějšími komplikacemi jsou dětská mozková obrna, vegetativní záchvaty, přetrvávající těžké psycho-emoční poruchy se sklonem k rozvoji schizofrenie, epilepsie a těžké mentální retardace.

Při včasné diagnóze a dlouhodobé léčbě na pozadí středně závažného poškození neuronů jsou pozorována významná zlepšení stavu dítěte. Pozitivní dynamika je pochybná, pokud neexistuje žádná léčba, pokud není možné eliminovat agresivní faktor a také pokud dojde k významnému poškození mozkových buněk.

Prognóza perinatální encefalopatie závisí na objemu a distribuci patologického procesu. V akutním průběhu dochází k nevratným změnám v mozku až k hluboké invaliditě a smrti pacienta.

Epileptická encefalopatie u dětí

Epileptická encefalopatie u dětí – progresivní poškození kognitivních funkcí pod vlivem epileptického procesu. Projevuje se jako deficit kognitivních a behaviorálních funkcí a neurologické abnormality. Diagnostika je komplexní a zahrnuje klinické vyšetření neurologem a psychiatrem, encefalografii, tomografii, dopplerovský ultrazvuk mozku, psychodiagnostické vyšetření paměti, myšlení, inteligence a řadu laboratorních vyšetření. Léčba se provádí antiepileptiky, nootropiky, vazodilatancii a sedativy.

ICD-10

Přehled

Termín „encefalopatie“ pochází z řečtiny a znamená „nemoc, utrpení mozku“. Organické poškození jeho různých částí u epilepsie nastává v důsledku intenzivních nervových výbojů – nadměrné bioelektrické aktivity. Epileptická encefalopatie (EE) bývá diagnostikována u dětí v prvních měsících života, prevalence je obecně nízká, frekvence nepřesahuje 0,05 %. Epidemiologická data těžkých syndromů jsou zkreslena časnou mortalitou pacientů. Mezi chlapci je výskyt trvale vyšší – 60–66 %. EE se zřídka rozvíjí u předškoláků, dospívajících a dospělých.

Příčiny

Epileptické organické poškození mozku vzniká v důsledku působení dědičných a anamnestických faktorů. Příčiny patologie jsou:

• genetické změny. Určité formy onemocnění se vyvíjejí v důsledku genových mutací a chromozomálních abnormalit (například s Angelmanovým syndromem).
• Metabolické posuny. Vrozené poruchy metabolismu vedoucí k EE jsou neketotická hyperglycinemie, methylmalonová acidurie, deficit xanthindehydrogenázy, Zellwegerův syndrom, propionová acidemie, D-glycerolová acidurie.
• Novotvary mozku. Některé nádory mají epileptogenní potenciál a účastní se procesu vzniku záchvatů (například hypotalamický hamartom).
• Malformace centrálního nervového systému. EE se vyskytuje na pozadí hemimegalencefalie, porencefalie, Ecardiho syndromu, vrozené absence mastoidních tělísek, cerebrální dysgeneze a fokální kortikální dysplazie.
• Mozkové léze. Poškození centrálního nervového systému v prenatálním, natálním a postnatálním období je častou příčinou epileptické encefalopatie u dětí.

Mezi rizikové faktory pro vznik EE u dítěte patří patologické procesy v těhotenství (infekce, intoxikace, úrazy), komplikovaný porod, nedonošenost a nedonošenost plodu, epilepsie u blízkých příbuzných, úrazy hlavy.

Patogeneze

Progresivní kognitivní a neuropsychologické zhoršování u epileptických encefalopatií u dětí je vysvětlováno agresivní iktální a elektrickou epileptogenní aktivitou během dozrávání mozku. Jeho intenzita je dána fází zrání mozku a věkem nástupu. U novorozenců jsou abnormality EEG reprezentovány burst-supresí, u kojenců – hypsarytmií, u malých dětí – generalizovanými výboji pomalých vln.

Epiaktivita v levé hemisféře se projevuje změnami řečových funkcí – diagnostikována je afázie, agrafie, akalkulie, alexie, dyspraxie řeči. Zapojení pravé hemisféry do patologického procesu se projevuje agnózií, monotónností řeči, špatnou gestikulací, poruchami artikulace. Aktivita v orbitofrontálních, cingulárních oblastech a středočárových strukturách tvoří odchylky v chování – autistické, agresivní projevy, mutismus. U ložisek v hipokampálních strukturách a amygdale dochází k patologickým změnám emocí a specifické paměti.

Klasifikace

Epileptické encefalopatie u dětí jsou klasifikovány podle charakteru průběhu a rysů klinického obrazu. Existují dva typy patologií – I a II.

Epileptická encefalopatie I je charakterizována progresivními poruchami řeči, inteligence, kognitivních a muskuloskeletálních funkcí, abnormalitami chování a emocí. Doprovázený epileptickými záchvaty se vyvíjí v rámci následujících syndromů:

• Drávův syndrom. Těžká myoklonická epilepsie v dětství. Projevuje se jako časné infantilní febrilní klonické křeče, myoklonické a komplexní fokální křeče a atypické absence.
• Časná myoklonická encefalopatie. Záchvat je doprovázen chaotickým myoklonem, následovaným jednoduchými fokálními záchvaty a tonickými epileptickými křečemi.
• Epilepsie se stavem pomalého spánku. Charakterizované fokálními nočními motorickými záchvaty komplikovanými absencemi, atonickými, klonickými nebo generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty.
• Hypotalamická epilepsie. Jsou pozorovány tonické, atonické, tonicko-klonické záchvaty absence, poruchy vědomí, nemotivovaný smích a méně často pláč.
• Landau-Kleffnerův syndrom. Zjišťuje se verbální sluchová agnózie, afázie a mutismus.
• Lennox-Gastautův syndrom. Jsou zaznamenány atonické, tonické a atypické záchvaty absence. V polovině případů – nekonvulzivní status epilepticus.
• Myoklonický stav u neprogresivních encefalopatií. Myoklonus je chaotický, během období nepřítomnosti se stává rytmickým a synchronním.
• Ohtahara syndrom. Převládají tonické křeče (jednorázové, shluky). Ve třetině případů se objevují chaotické fokální motoricky klonické záchvaty a hemikonvulze.
• Westův syndrom. Charakterizováno dětskými křečemi (shluky) doprovázenými pláčem.

U epileptické encefalopatie II se zjišťují poruchy v emocionální, behaviorální a kognitivní sféře. Dochází k rychlé únavě, agresivitě, snížené výkonnosti a potížím se soustředěním. Neexistují žádné epileptické záchvaty.

Příznaky epileptické encefalopatie u dětí

Klinický obraz u dětí představuje spektrum psychických poruch a poruch chování, neuropsychických poruch charakteristických pro organické mozkové léze u neurologických onemocnění. Encefalopatické příznaky jsou specifické a závisí na věku nemocného dítěte. Děti v prvním roce života zažívají úzkost, rozmarnost, bezdůvodný smích nebo pláč. Reakce na změny osvětlení, zvuku a polohy mohou být nedostatečné. Děti často plivou, nejsou schopny sát a špatně spí. Srdeční tep je nerovnoměrný, svalový tonus je zvýšený.

Předškoláci trpí poruchami spánku a intenzivními bolestmi hlavy. Vysoký svalový tonus zůstává a dochází k mdlobám. Emocionálně-volní sféra se vyznačuje nejistotou, výkyvy nálad a rysy hněvu. Děti se rychle unaví, mají problémy s zapamatováním a potíže s přepínáním pozornosti. Objevují se první známky duševní strnulosti. Ve školním věku se plně rozvinou příznaky kognitivního deficitu. Je určeno snížení funkce zapamatování a asimilace nových informací. Nedostatečná flexibilita myšlení se projevuje obtížemi v adaptaci a intelektovým deficitem. Přetrvávají poruchy vědomí, bolesti hlavy a závratě. Epileptoidní typ osobnosti se tvoří s podrážděností, roztržitostí a depresivními stavy.

Komplikace

Epileptická encefalopatie u dětí vede k patologiím pohybové, fyzické, řečové a duševní sféry. Progresivní formy komplikují demence, mentální retardace, hydrocefalus, dětská mozková obrna, psychózy, afektivní poruchy a psychopatologické změny osobnosti. Děti nezvládají školní osnovy, jsou sociálně nepřizpůsobivé a potřebují vnější péči. Včasná diagnostika a adekvátní léčba snižují pravděpodobnost komplikací, pacienti jsou schopni studovat v běžné škole a encefalopatie má za následek vznik minimální mozkové dysfunkce.

diagnostika

Diagnostika epileptické encefalopatie u dětí je pracné komplexní vyšetření. Používají se klinické, laboratorní a instrumentální metody:

• Vyšetření u neurologa. Specialista objasňuje stížnosti, shromažďuje anamnézu, posuzuje přítomnost patologických a tvorbu normálních reflexů, jejich symetrii a koordinaci motorické aktivity.
• EEG, MRI, ultrazvuk. Instrumentální studie umožňují podrobně studovat strukturu, fungování a krevní zásobení mozku a identifikovat epiaktivitu.
• Rozhovor s psychiatrem. Během průzkumu specialista určuje přítomnost komplexu organických příznaků, povahu a závažnost behaviorálních, emocionálních a kognitivních odchylek.
• Psychologické testování. Studium kognitivní, emoční a osobní sféry je indikováno pro děti od 4-5 let. Psycholog využívá patopsychologické testy, projektivní techniky, dotazníky.
• Laboratorní testy. Provádějí se testy ke zjištění příčiny EE a určení syndromu. Provádějí se testy ke studiu metabolismu a identifikaci autoprotilátek.

Diferenciální diagnostika epileptických encefalopatií je založena na výsledcích instrumentálních studií mozku. Charakteristická je přítomnost epiaktivity, její souvislost s klinickými projevy, zlepšení stavu při užívání antikonvulziv (u většiny forem onemocnění).

Léčba epileptické encefalopatie u dětí

Léčba se vybírá individuálně a závisí na mnoha faktorech – věku dítěte, závažnosti epilepsie, důvodech jejího vývoje. Specifická terapie je založena na užívání léků. Používají se následující skupiny léků:

• Antiepileptika. Pomáhá uvolnit svaly, odstranit primární a sekundární generalizované záchvaty.
• Uklidňující prostředky. Potlačují excitabilitu a jsou účinné při menších záchvatech.
• Nootropika. Stimulujte činnost nervových tkání, zlepšujte rozvoj paměti a pozornosti.
• Vazodilatační léky. Optimalizujte krevní oběh a inervaci v mozku.
• Aminokyseliny, vitamíny. Stabilizuje metabolické procesy v nervové tkáni.
• Sedativa. Používá se k nápravě emočních poruch.

Kromě medikamentózní terapie jsou zahrnuty psychokorekce kognitivních funkcí, logopedické kurzy, masáže a fyzikální terapie. Integrovaný přístup umožňuje zmírnit hlavní příznaky epilepsie a eliminovat komplikace (řečové, intelektuální, motorické).

Prognóza a prevence

Prognóza je dána formou onemocnění, včasností diagnózy a adekvátností terapie. Nejpříznivější výsledek je pozorován u epileptické encefalopatie II, epilepsie s kontinuálními skokovými vlnami pomalého spánku: dochází k ústupu záchvatů, zlepšují se kognitivní schopnosti, slábnou poruchy chování a emocí a je dosaženo přijatelné úrovně sociální adaptace.

Prevence epileptické encefalopatie je komplikovaná, protože onemocnění se vyvíjí velmi brzy. Pečlivá příprava a vedení těhotenství může snížit pravděpodobnost epilepsie: výpočet rizik genetických abnormalit, včasná léčba onemocnění nastávající matky, přestat kouřit a pít alkohol.